CURRICULUM VITAE Dott.ssa Romina Combi Istruzione e formazione 2005: Diploma di Specializzazione in Genetica Medica ottenuto discutendo una tesi dal titolo Epilessia notturna del lobo frontale: due nuovi loci cromosomici putativi e analisi dei geni candidati, con la votazione di 70/70 e LODE. 2001-2005: Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell Università degli Studi di Milano. 2001/2002: prima in graduatoria al concorso per l ammissione alla scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell Università degli Studi di Milano. 2001: abilitazione all esercizio della professione di Biologo, ottenuta presso l Università degli Studi di Milano. 2000-2001: tirocinio pratico per l esame di stato presso il Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche dell Università degli Studi di Milano, sotto la supervisione della Prof.ssa ML Tenchini e del Prof. M Malcovati. Luglio 2000: laurea in Scienze Biologiche (indirizzo Biomolecolare) ottenuta discutendo una tesi dal titolo Studio delle basi genetiche dell Epilessia Notturna del Lobo Frontale Autosomica Dominante, con la votazione di 110/110 e LODE. 1995: maturità scientifica sperimentale a indirizzo informatico Lingue conosciute e conoscenze informatiche buona conoscenza della lingua inglese scritta e parlata. ottimo uso di PC e Macintosh, utilizzo di applicativi office, programmi di disegno (Freehand e MacDraw) e di programmi per l analisi delle sequenze nucleotidiche (Sequence Navigator, Genescan) e del linkage (LINKAGE, SLINK, FBAT e GENEHUNTER). Conosce ed è in grado di usare appropriatamente le seguenti banche dati: NCBI, ENSEMBL, UCSC, RMC (Resources for Molecular Cytogenetics).
Attività di ricerca Ha svolto, e svolge tuttora, attività di ricerca delle cause genetiche di varie forme di epilessie idiopatiche in ampie casistiche comprendenti famiglie italiane affette e casi sporadici mediante utilizzo di svariate tecniche di Biologia e Genetica Molecolare, nonché di Biologia Cellulare. In particolare, si è occupata dell epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante, un disturbo del sonno caratterizzato da clusters di crisi notturne di tipo motorio e di altri fenotipi epilettici tipici dell età infantile. Nell ambito di questi progetti si è occupata dapprima di ricercare nella casistica a disposizione la presenza delle mutazioni già note in letteratura associate ai vari fenotipi epilettici; successivamente si è impegnata nella ricerca di nuovi geni coinvolti nella patogenesi di tali patologie mediante analisi di linkage, ricerca di mutazioni nei nuovi geni candidati così identificati e valutazione in vitro degli effetti di tali mutazioni sia a livello funzionale che di espressione della proteina da essi codificata. In collaborazione con il Laboratorio di Genetica medica dell Ospedale S. Gerardo di Monza, ha partecipato alla diagnosi di un caso di Silver Russel Syndrome mediante test molecolare di UPD (Uniparental Disomy), effettuato tramite analisi di marcatori microsatelliti, allo studio a livello molecolare di pazienti affetti da Sindrome di Down a da autismo. Borse di studio e attività professionale 1 Giugno 2006-presente: ricercatrice universitaria a tempo indeterminato, settore scientifico-disciplinare BIO13 (Biologia Applicata) presso la Facoltà di Psicologia dell Università di Milano-Bicocca 2005-1 Giugno 2006: contratto di giovane ricercatore presso il Dip. di Neuroscienze e Biotecnologie Mediche, Università di Milano-Bicocca. 2001-2005: borsa di studio di Specialità dell Università degli Studi di Milano. 2003: collaborazione di consulenza medico scientifica per la stesura di nuova documentazione tecnica a favore della ditta Nathura Srl di Montecchio Emilia (RE). 2002: collaborazione con la ditta Pharmacia alla stesura di una relazione sulla Restless legs syndrome (malattia delle gambe senza riposo).
Premi e riconoscimenti 2005: Finalista degli Young investigators awards attribuiti dalla Società Europea di Genetica Umana (ESHG) durante l annuale congresso. 2001: Premio di Studio della Fondazione Telethon nell ambito del progetto E.C0839 intitolato Clinical and genetic diagnosis of ADNFLE. Iscrizione a società scientifiche Iscritta alla SIGU, Società Italiana di Genetica Umana. Socia AIBG (Associazione Italiana Biologi e Genetisti). Attività didattica 2011/2012: titolare del corso di Biologia e Genetica, Corso di laurea in Scienze e Tecniche psicologiche presso la Facoltà di Psicologia dell Università degli Studi Milano- Bicocca (2 turni per un totale di 12 crediti formativi) 2010/2011: membro della commissione d esame del corso di Genetica Umana, Corso di laurea in Biotecnologie presso la Facoltà di Scienze MM FF NN dell Università degli Studi Milano-Bicocca 2009/2011 titolare del corso di Basi biologiche dei disturbi del comportamento, Scuola di specializzazione in Neuropsicologia e Scuola di specializzazione in Psicologia del ciclo di vita presso la Facoltà di Psicologia dell Università degli Studi Milano-Bicocca (1 credito formativo) 2008/2011: titolare del corso di Biologia e Genetica modulo A, Corso di laurea in Scienze e Tecniche psicologiche presso la Facoltà di Psicologia dell Università degli Studi Milano-Bicocca (2 turni per un totale di 10 crediti formativi) 2007/2010: responsabile del Lab. di Biologia Sperimentale - Genetica, Corso di laurea in Scienze biologiche presso la Facoltà di Scienze MM FF NN dell Università degli Studi Milano-Bicocca (1 credito formativo) 2006/08: titolare del corso di Biologia, Corso di laurea in Scienze e Tecniche psicologiche presso la Facoltà di Psicologia dell Università degli Studi Milano-Bicocca (2 turni per un totale di 6 crediti formativi per studenti) 2005/06: responsabile del corso integrato in Genetica Medica, Corso di laurea in Fisioterapia presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università degli Studi Milano- Bicocca.
2003/04: cultrice della materia in Biologia Cellulare presso la Facoltà di Biotecnologie dell Università degli Studi di Milano. 2001/02: cultrice della materia in Biologia Generale presso la Facoltà di Psicologia dell Università degli Studi Milano-Bicocca. Dottorato: dal 2007 membro del collegio di Dottorato in Biologia, Università degli Studi Milano-Bicocca. Scuola di specializzazione: dal 2009 membro del collegio dei Docenti della Scuola di specializzazione in Neuropsicologia e del collegio dei Docenti della Scuola di specializzazione in Psicologia del ciclo di vita, Università degli Studi Milano-Bicocca. Supervisione di 8 studenti interni; Relatrice di tesi: 4 tesi di Laurea di I livello in Scienze Biologiche, presso la Facoltà di Scienze MM.FF.NN dell Università degli Studi di Milano-Bicocca 3 tesi di Laurea di II livello in Biologia, presso la Facoltà di Scienze MM.FF.NN dell Università degli Studi di Milano-Bicocca 9 tesi di Laurea di I livello in Scienze tecniche e psicologiche, presso la Facoltà di Psicologia dell Università degli Studi di Milano-Bicocca correlatrice di tesi: 2 laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche, presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università degli Studi di Milano 1 Laurea Specialistica in Biotecnologie Sanitarie presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università degli Studi di Milano-Bicocca 31 Laurea in Scienze e Tecniche Psicologiche e Scienze della Comunicazione presso la Facoltà di Psicologia dell Università degli Studi di Milano-Bicocca 1 Laurea in Discipline della Ricerca Psicologico-sociale, Consorzio Nettuno, presso la Facoltà di Psicologia dell Università degli Studi di Milano-Bicocca Tutor di stage: Tutor universitario di riferimento per 5 stage del Corso di Laurea in Scienze Biologiche svolti presso aziende o enti esterni all Ateneo. Tutor universitario di riferimento per 1 stage del Corso di Laurea in Biotecnologie svolto presso aziende o enti esterni all Ateneo.
Progetto di Dottorato di Ricerca di cui è Docente Guida: 1 Progetto di Dottorato di Ricerca in Biologia Attività di revisore di progetti scientifici Ha svolto la funzione di revisore di progetti scientifici per la Estonian Science Foundation Attività editoriali per riviste scientifiche Ha svolto la funzione di revisore per le riviste: * Seizure: European Journal of Epilepsy; * Psychiatry Research. * Progress in Neuro-psychopharmacology & biological psychiatry * American Journal of Medical Genetics- Part A Altre attività editoriali Ha partecipato alla traduzione del testo Biologia-V edizione di Solomon EP, Berg LR, Martin DW edito da EdiSES, Napoli. Ha partecipato alla traduzione del testo Biologia-VI edizione di Solomon EP, Berg LR, Martin DW edito da EdiSES, Napoli.