Lingue conosciute: Inglese (ottima), francese (buona)- Conoscenze di tedesco, spagnolo e portoghese



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Curriculum vitae: D Angelo Maria Grazia, MD, PhD Cognome: D'Angelo Nome: Maria Grazia Nadia Data e luogo di nascita: 10 /09/1968 - Milano Nazionalità: Italiana Lingue conosciute: Inglese (ottima), francese (buona)- Conoscenze di tedesco, spagnolo e portoghese Istruzione: 1987-1993: Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia presso Università degli Studi di Milano- 16 luglio 1993 Discussione della Tesi sperimentale di laurea " Deficit della beta ossidazione mitocondriale, il primo caso riprodotto in vitro Relatore Prof. G. Scarlato, correlatore Prof. N. Bresolin votazione: 110/110 e lode 1993-1997: Corso di Specializzazione in Neurologia presso Università degli Studi di novembre 1997 discussione della tesi sperimentale Terapia genica cellulo-mediata della Distrofia Muscolare di Duchenne: valutazione del potenziale miogenico di cellule di derivazione somitica nel tessuto muscolo-scheletrico Relatore Prof. G. Scarlato, Correlatore: Prof. N. Bresolin, votazione 70/70 e lode 2001-2004: Dottorato di Ricerca in Scienze Neurologiche e del dolore Gennaio 2004: discussione della tesi sperimentale: Le cellule ematopoietiche circolanti ed il loro ruolo nei tessuti muscolari distrofici Votazione: ottimo Esperienza lavorativa 1990-1991: frequenza presso Reparto di Neurologia- Istituto Neurologico C. Besta Da ottobre 1991 ad aprile 1998: frequenza presso Istituto di Clinica Neurologica di IRCCS Policlinico di Milano (studente pretesi di laurea e successivamente specializzanda in neurologia) Da gennaio 1995 a settembre 1997: sostituzioni ambulatorio di medicina di Base su Territorio- ASL Milano Da dicembre 1997 ad aprile 1998: attività ambulatoriale specialistica di neurologia part-time presso distretto ASL-Via Andrea Doria Milano Da maggio 1998 a maggio 1999: Borsa di Studio finanziata da Centro Dino Ferrari per attività di ricerca da svolgere presso Dipartimento di Neuropatologia dell Università di Zurigo (Svizzera) diretto da Prof A. Aguzzi Da Maggio 1999 a dicembre 1999: borsa di Studio finanziata da Università di Zurigo per completamento attività di ricerca da svolgere presso Dipartimento di Neuropatologia dell Università di Zurigo (Svizzera) diretto da Prof A. Aguzzi Da gennaio 2000 ad ora : contratto di neurologa presso Dipartimento di Neuroraibilitazione dell IRCCS E : Medea di Bosisio Parini (Lecco) Dall Ottobre 2006: Responsabile Unità Semplice patologie neuromuscolari posizione aiuto Attività accademica universitaria: Anno 2000/2001: professore a contratto Corso di Fisioterapia Universitàd egli Studi dell Insubria- Varese- Corso Anatomia del sistema nervosa.

Anno 2001-2005: professore a contratto Corso di Fisioterapia Università degli Studi dell Insubria- Varese- Corso: Neurologia. Anno 2008-2013: professore a contratto Corso di Neuropsicomotricità dell Età Evolutiva Università degli Studi di Milano- Corso: Neurologia-. Attivitò di Ricerca (ultimi 5 anni): Responsabile di progetti di ricerca finanziati dal Ministero della Salute -2007-2009: The technique of the Opto-Electronic Plethysmography in the evaluation of the respiratory kinematic in the different stages of the Duchenne Muscular dystrophy and in relation to different techniques of non invasive ventilation (Ministero della Salute, ex articolo 56) -2007-2009 : evaluation of the brain metabolism through a non invasive method, NIRS (near-infrared spectroscopy) in a population of adults affected by Myotonic -2011-2013: Creation of a data base of a population of patients affected with neuromuscular disorders with childhood and adulthood onset(ricerca Corrente 2011) -2011-2012: Etiology of cognitive disorders in Duchenne Muscular Dystrophy: cognitive evaluations and brain imaging (ricerca corrente 2011) -2011-2013: From BioEngineering new tools for identification of early indicators of respiratory and cardiac impairment in Duchenne Muscular Dystrophy (Ricerca Finalizzata 2009) -2013-2015: Gli aspetti emotivo/comportamentali e neurocognitivi nella distrofia muscolare di Duchenne: una comune origine neurobiologica? (Finanziamento 5X1000) -2010-2013: Studio longitudinale del pattern del respiro ed identificazione di marcatori precoci di insufficienza respiratoria nei soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne tramite la tecnica della Pletismografia optoelettronica (Finanziamento Fondo DMD) Progetto finanziato da PARENT PROJECT Onlus fattori di rischio per perdita di densita ossea e fratture nella distrofia muscolare di duchenne: dalla genetica alla terapia (risbo-dmd) Progetto Multicentrico, Responsabile Scientifico: Dott.ssa ML Bianchi (Ist Auxologico)- Resp. UO IRCCS E Medea: Dott.ssa MG D Angelo; inizio 2013 - fine progetto 2014 TRIAL FARMACOLOGICI SANTHERA-STN III- 0901: Studio randomizzato di fase III, in doppio cieco e controllato verso placebo, sull'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità dell'idebenone in pazienti di 10-18 anni d'età con distrofia muscolare di Duchenne- Studio Multicentrico Internazionale finanziato da casa farmaceutica SANTHERA- Responsabile Internazionale: Dr Buyse- Responsabile-Coordinatrice centri italiani: Dr MG D Angelo- iniziato aprile 2012; termine fine 2013 FOR DMD: Duchenne muscular dystrophy: double-blind randomized trial to find optimum steroid regimen- Studio multicentrico internazionale finanziato da NIH Responsabili Internazionali Prof Griggs and Prof K Bushby- UO IRCCS E Medea: Responsabile Drssa MG D Angelo; inizio previsto per maggio 2013 Responsabile clinico di Studi Multicentrici finanziati da TelethonUILDM: Clinical Responsible of a study founded by Italian TELETHON 2005-2006: Language disorders in Duchenne muscular dystrophy, GUP04001 Clinical Responsible of the Operative Unit of IRCCS E Medea in the phase 1 clinical trial authorised and founded by the Italian Health Ministery Progetto Uomo : autologous stem cells transplantation in children affected by Duchenne Muscular dystrophy (2004-2005)

Clinical Responsible of the Operative Unit of IRCCS E Medea Progetto Endo Stem- Progetto Multicentrico Europeo. Responsabili Centro IRCCS E Medea Prof E. Clementi- Dr MG D Angelo (2009-2014) Clinical Responsible of the Operative Unit of IRCCS E Medea in the project supported by a TELETHON UILDM GRANT GUP09010 Outcome measures in Duchenne muscular dystrophy: validation of the Pediatric Quality of Life InventoryTM Neuromuscular Module in the Italian population and correlation with other functional assessments. Coordinated by DR Sonia Messina, Policlinico Gemelli Università Cattolica- Sacro Cuore di Roma Clinical Responsible of the Operative Unit of IRCCS E Medea in the project supported by a TELETHON UILDM GRANT THE FAMILIES OF CHILDREN WITH NEUROMUSCULAR DYSTROPHIES: BURDEN, SOCIAL NETWORK AND PROFESSIONAL SUPPORT GUP10002 Coordinated by DR L. Magliano, Univeristy of Naples -Italy Clinical Responsible of the Operative Unit of IRCCS E Medea in the project supported by a TELETHON UILDM GRANT Assessment of upper limb function in non ambulant Duchenne muscular dystrophy GUP11002 Coordinated bydr M. Pane, University of Rome-Italy Revisore per riviste scientifiche internazionali indicizzate: Clinical Neurology and Neurosurgery Muscle and Nerve NeuroMuscular disorders Journal of Neurological Sciences Developmental Medicine and Child Neurology Journal of Paediatrics Pubblicazioni scientifiche 1) G. Scarlato, P. Amboni, M.G. D'Angelo, M. Mazzucchelli, N. Bresolin: Le malattie neurodegenerative umane e la funzione mitocondriale. Deterioramento delle funzioni cognitive e nuove ipotesi eziopatogenetiche. Atti del 4 Workshop La NeuroSenescenza. Excepta Medica. (1993) 2) F. Mazzucchelli, M.G. D'Angelo, M.P. Perini: le colture cellulari nella diagnostica dei disordini neuromuscolari. Neurologia 94. XII Corso di Aggiornamento della Società Italiana di Neurologia 3) C.D. Ausenda, N. Bresolin, A. De Liso, M.G. D'Angelo, M. Moggio, R. Del Bo, A. Gallanti, G.P. Comi, Y. Torrente, A. Bordoni, G. Scarlato: In vivo biolistic technique in control and mdx mice. Muscle and Nerve, 1996, 19:912-914 4) N. Bresolin, C.D. Ausenda, M.P. Perini, M.G. D'Angelo, Y. Torrente, S. Nesti: il trapianto di mioblasti nelle miopatie ereditarie. XIII Corso di aggiornamento della Società Italiana di Neurologia 1996: 306-314. 5) N. Bresolin, C. D. Ausenda, R. Casati, Y. Torrente, A. DeLiso, M. G. D'Angelo, R. Benti, M. Moggio, S. Baldessari, G.P.Comi, F.Colombo, P.Gerundini, G. Scarlato: Intra-aortic injection of myoblasts in mdx mice: genetic and Tc-99m cell labelling and biodistribution. Muscle and Nerve, March 1997, 20 6) C.D. Ausenda, M.G. D'Angelo, N. Bresolin, S. Nesti, A. Bordoni, R. Del Bo, S. Baldessari, G.P. Comi, G. Scarlato: Forced expression of MyoD creates a muscle-specific test system for exogenous genes, Basic Appl.Myol. 7 (6).375-380, 1997 7) M. G. D'Angelo, C. Ausenda, Y. Torrente, A. Bordoni, S. Corti, M.P. Perini, M. Colucci, G. P. Comi, N. Bresolin, G. Scarlato: 5' azacytidine enhances exogenous gene expression in skeletal muscle. Basic and Applied Myology 9 (1): 5-10, 1999 8) L. Franceschina, S. Salani, Bordoni A., M. Sciacco, G.P. Comi, M.G. D Angelo, N. Bresolin, G. Scarlato: A novel mitochondrial DNA point mutation in a chronic progressive ophthalmoplegia. J Neurol. 1998 Nov; 245(11):755-8.

9) Y.Torrente, M.G. D'Angelo, R. Del Bo, A. DeLiso, R. Casati, R. Benti, S. Corti, G.P. Comi, P. Gerundini, A. Anichini, G. Scarlato, N. Bresolin: Extracorporeal circulation as a new experimental pathway for myoblast implantation in mdx mice: Cell Transplantation in November 1998 10) A. Aguzzi, M.G. D Angelo, M.A. Klein, R. Frigg, M.B. Fischer, A.J. Raeber, C. Röckl, C. Musahl, I. Hegyi, S. Brandner: Le nuove frontiere della ricerca sulle malattie prioniche: Pathologica, 90, 743-752, 1998 11) A. Aguzzi, M.A. Klein, E.Flechsig, R. Frigg, M.B. Fischer, G.F. Huber, M.G. D Angelo, A.J. Raeber, C. Röckl, C. Musahl, H. Furukawa, M. Glatzel, I. Hegyi, T. Rülicke, C. Weissmann, und S. Brandner. Pathophysiologie der Prionen-Krankheiten, chapter Heilmeyer Symposium 12) M.G. D Angelo, T. Afanasieva, A. Aguzzi: Angiogenesis in transgenic models of multistep carcinogenesis J Neurooncol. 2000 Oct-Nov;50(1-2):89-98. Review. 13) Torrente Y, D'Angelo MG, Li Z, Del Bo R, Corti S, Mericskay M, DeLiso A, Fassati A, Paulin D, Comi GP, Scarlato G, Bresolin N. Transplacental injection of somite-derived cells in mdx mouse embryos for the correction of dystrophin deficiency. Hum Mol Genet. 2000 Jul 22;9(12):1843-52 14) Y. Torrente, JP Tremblay, F. Pisati, M. Belicchi, B. Rossi, M. Sironi, F. Fortunato, M. El Fahime, MG D'Angelo, NJ CAron, G Costantin, D Paulin, G. Scarlato, N.Bresolin: Intraarterial injection of musclederived CD34+Sca1+ Stem Cells Restores dystrophin in mdx mice. J Cell Biol 152, 2, 22 january2001 15) Corti S, Salani S, Del Bo R, Sironi M, Strazzer S, D Angelo MG, Comi GP, Bresolin N, Scarlato G: Chemotactic factors enhance myogenic cell migration across an endothelial monolayer. Exp Cell Res. 2001 Aug 1;268(1):36-44. 16) Del Bo R, Torrente Y, Corti S, D Angelo MG, Comi GP, Fagiolari G, Salani S, Cova A, Pisati F, Moggio M, Ausenda C, Scarlato G, Bresolin N: In vitro and in vivo tetracycline-controlled myogenic conversion of NIH-3T3 cells: evidence of programmed cell death after muscle cell transplantation. Cell Transplant. 2001 Mar-Apr;10(2):209-2 17) Afanasieva TA, Pekarik V, Grazia D'Angelo M, Klein MA, Voigtlander T, Stocking C, Aguzzi A. Insertional mutagenesis of preneoplastic astrocytes by Moloney murine leukemia virus. J Neurovirol. 2001 Apr;7(2):169-81. 18) Colombo FR, Torrente Y, Casati R, Benti R, Corti S, Salani S, D'Angelo MG, DeLiso A, Scarlato G, Bresolin N, Gerundini P. Biodistribution studies of 99mTc-labeled myoblasts in a murine model of muscular dystrophy. Nucl Med Biol. 2001 Nov;28(8):935-40. 19) Torrente Y, Belicchi M, Pisati F, Pagano SF, Fortunato F, Sironi M, D'Angelo MG, Parati EA, Scarlato G, Bresolin N.: Alternative sources of neurons and glia from somatic stem cells. Cell Transplant. 2002;11(1):25-34. 20) R. Cagliani, A. Bardoni, M. Sironi, F. Fortunato, A. Prelle, G. Felisari, M.C. Bonaglia, M.G. D'Angelo, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi: Two dystrophin proteins and transcripts in a mild dystrophinopathicpatient [Neuromuscular Disorders 2003 Vol 13 issue 1 pp 13-16 21) M.G. D'Angelo, N. Bresolin : Report of the 95th European Neuromuscular Centre (ENMC) sponsored International Workshop Cognitive Impairment in Neuromuscular Disorders, Naarden, The Netherlands, 13-15 July 2001 Neuromuscular Disorders 2003 Vol 13 issue 1 pp 72-79 22) Cagliani R, Fortunato F, Giorda R, Rodolico C, Bonaglia MC, Sironi M, D'Angelo MG, Prelle A, Locatelli F, Toscano A, Bresolin N, Comi GP. Molecular analysis of LGMD-2B and MM patients: identification of novel DYSF mutations and possible founder effect in the Italian population. Neuromuscul Disord. 2003 Dec;13(10):788-95.

23) D'Angelo MG, Tonelli A,, Salati R, Villa L, Germinasi C, Frattini T, Meola G,Turconi AC, Bresolin N, Bassi MT. Early onset, non fluctuating spinocerebellar ataxia and a novel missense mutation in CACNA1A gene. J Neurol Sci. 2006 Feb 15;241(1-2):13-7. 24) Crippa F., Panzeri C., Martinuzzi A., Airoldi A., Redaelli F., Tonelli A., Baschirotto C., Mostacciuolo M.L., Daga A., Orso G., Profice P., D Angelo M.G. MD,Comi G.P., Galbiati S., Lamperti C., Pandolfo M., Meola G., Musumeci O., Toscano A., Trevisan C.P., Bresolin N., Bassi MT. Eight novel mutations in SPG4 gene in a large sample of patients with Hereditary Spastic Paraplegia accepted by Archives of Neurology,2006, 63:750-755 25) D Angelo MG and N. Bresolin: Cognitive Impairment in Neuromuscular disorders. Invited review by Muscle and Nerve, Muscle Nerve. 2006 Jul;34(1):16-33 26) Cimolin V, Piccinini L, D'Angelo MG, A C T, Berti M, Crivellini M, Alberini G, Galli M. Are patients with hereditary spastic paraplegia different from patients with spastic diplegia during walking? Gait evaluation using 3D gait analysis. Funct Neurol. 2007 Jan-Mar;22(1):23-8. 27) Marini A, Lorusso ML, D'Angelo MG, Civati F, Turconi AC, Fabbro F, Bresolin N.Evaluation of narrative abilities in patients suffering from Duchenne Muscular Dystrophy. Brain Lang. 2007 Jul;102(1):1-12. Epub 2007 Apr 10. 28) Fabbro F, Marini A, Felisari G, Comi GP, D'Angelo MG, Turconi AC, Bresolin N.Language disturbances in a group of participants suffering from Duchenne muscular dystrophy: a pilot study. Percept Mot Skills. 2007 Apr;104(2):663-76. 29) Torrente Y, Belicchi M, Marchesi C, Dantona G, Cogiamanian F, Pisati F, Gavina M, Giordano R, Tonlorenzi R, Fagiolari G, Lamperti C, Porretti L, Lopa R, Sampaolesi M, Vicentini L, Grimoldi N, Tiberio F, Songa V, Baratta P, Prelle A, Forzenigo L, Guglieri M, Pansarasa O, Rinaldi C, Mouly V, Butler-Browne GS, Comi GP, Biondetti P, Moggio M, Gaini SM, Stocchetti N, Priori A, D'Angelo MG, Turconi A, Bottinelli R, Cossu G, Rebulla P, Bresolin N. Autologous transplantation of muscle-derived CD133+ stem cells in Duchenne muscle patients. Cell Transplant. 2007;16(6):563-77. 30) M. Guglieri, F. Magri, M.G.D Angelo, A. Prelle, L. Morandi, C. Rodolico, R.Cagliani, M. Mora, F. Fortunato, A. Bordoni, R. Del Bo, S. Ghezzi, S. Pagliarani, S. Lucchiari, S. Salani, C. Zecca, C. Lamperti, D.Ronchi, M. Aguennouz, P. Ciscato, C. Di Blasi, A. Ruggieri, I. Moroni, A. Turconi, M. Moggio, A. Toscano, N.Bresolin, G. P. Comi Clinical, molecular and protein correlations in a large sample of genetically diagnosed Limb Girdle Muscular Dystrophy patients- Hum Mutat. 2008 Feb;29(2):258-66. 31 ) A.Arnoldi, A. Tonelli, M. Sironi, U. Pozzoli, G. Villani, C. Pacelli, G. Meola, M.G.D Angelo, A. Martinuzzi, F. Crippa, G. P. Comi, Al. Renieri, A. C. Turconi, N.Bresolin, M. T. Bassi A Clinical, genetic and biochemical studies of SPG7 mutations in a large cohort of patients with hereditary spastic paraplegia Hum Mutat. 2008 Apr;29(4):522-31. doi: 10.1002/humu.20682. 32) Marchesi C, Belicchi M, Meregalli M, Farini A, Cattaneo A, Parolini D, Gavina M, Porretti L, D'Angelo MG, Bresolin N, Cossu G, Torrente Y. Correlation of circulating CD133+ progenitor subclasses with a mild phenotype in Duchenne muscular dystrophy patients. PLoS ONE. 2008 May 21;3(5):e2218. 33) Del Bo R, Moggio M, Rango M, Bonato S, D'Angelo MG, Ghezzi S, Airoldi G, Bassi MT, Guglieri M, Napoli L, Lamperti C, Corti S, Federico A, Bresolin N, Comi GP. Mutated mitofusin 2 presents with intrafamilial variability and brain mitochondrial dysfunction. Neurology. 2008 Dec 9;71(24):1959-66. 34) M.G. D Angelo, M. Berti, L. Piccinini, M. Romei, M. Guglieri, S.Bonato *, A. Degrate* A. C. Turconi and N. Bresolin: Gait pattern in Duchenne Muscular dystrophy Gait Posture. 2009 Jan;29(1):36-41. 35) Crimella C, Arnoldi A, Crippa F, Mostacciuolo ML, Boaretto F, Sironi M,D'Angelo MG, Manzoni S, Piccinini L, Turconi AC, Toscano A, Musumeci O, Benedetti S, Fazio R, Bresolin N, Daga A, Martinuzzi A, Bassi MT.Point mutations and a large intragenic deletion in SPG11 in complicated spastic paraplegia without thin corpus callosum. J Med Genet. 2009 Feb 5.

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