Neurofibromatosi. Convivere con la. una guida per gli adulti

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1 Convivere con la Neurofibromatosi una guida per gli adulti di Linda Piersall, M.S.David H. Gutmann, M.D., Ph.D.Neurofibromatosis Program St. Louis Children s Hospital St. Louis, Missouri Rosalie Ferner, M.D., F.R.C.P. Neurofibromatosis Clinic Guy s and St. Thomas Hospitals London, UK Edizione Italiana a cura di Associazione LINFA Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS su speciale concessione della Children Tumor Foundation Ending Neurofibromatosis Through Research

2 ASSOCIAZIONE LINFA Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi ONLUS c/o Dipartimento di Pediatria Cattedra di Genetica Via Giustiniani, PADOVA Tel c/c postale info@associazionelinfa.it L edizione Italiana è stata stampata a cura di Associazione LINFA Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS - su speciale concessione della Children Tumor Foundation Ending Neurofibromatosis Through Research. La suddetta fondazione non è responsabile dell accuratezza della traduzione. Traduzione italiana a cura di Silvia Sorgato; revisione medica curata dalla Dr.ssa Isabella Mammi. Stampato nel mese di Ottobre 2007 Iniziativa realizzata con il contributo della Regione Veneto Assessorato alle Politiche sociali, Volontariato e Non Profit

3 Neurofibromatosi Presentazione La Neurofibromatosi (NF) si sviluppa fin dall infanzia ed è in questa età che, generalmente, compaiono le varie manifestazioni cliniche e, in alcuni casi, le complicanze. Trattandosi di una malattia genetica, però, essa non scompare con l età pediatrica, ma accompagna la persona per tutta la sua vita. Il volumetto che avete tra le mani, tratto da un analoga pubblicazione americana, vuole essere, una guida per gli adulti con NF, come dice il titolo stesso, ma anche per chi li segue da un punto di vista medico. Ci auguriamo che nelle pagine seguenti possiate trovare utili approfondimenti e ringraziamo quanti hanno collaborato alla realizzazione del testo: traduttrice, revisore medico, curatore grafico e, naturalmente, voi attenti lettori. Associazione LINFA La Presidente Daniela Longo

4 CONVIVERE CON LA NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 La Neurofibromatosi (NF) è una condizione genetica che causa protuberanze e noduli che si sviluppano lungo il decorso dei nervi. Essa colpisce approssimativamente 1 persona su Si distinguono due principali forme di NF, completamente differenti tra loro, chiamate con le sigle NF1 e NF2. I soggetti affetti da NF1 non presentano i problemi medici riscontrati nei soggetti con NF2. Questa guida è stata realizzata per dare risposta alle domande più frequenti e ai problemi che riguardano il paziente adulto affetto da NF1. In questo caso, infatti, i problemi sono diversi da quelli riscontrati nei bambini e riguardano cambiamenti fisici, problemi clinici, riproduttivi, problemi di accettazione sociale e aspettative durante l età adulta. Generalmente la maggior parte dei soggetti con NF1 non incontra seri problemi: spesso si sposa, ha figli e riesce nella carriera lavorativa, in settori quali l insegnamento, il business, l edilizia, le professioni sanitarie e l informatica, solo per nominarne alcuni. La maggior parte delle complicazioni a cui possono incorrere gli adulti con NF1 non riguardano l aspettativa di vita. Tuttavia per alcune persone si può presentare anche una precoce mortalità a causa di alcune delle più significative complicazioni dovute alla NF1, che vi presentiamo in questa guida.

5 Neurofibromatosi CANCRO E TUMORI I tumori sono frequenti nei soggetti con NF1, ma solitamente si presentano in forma benigna, sono quindi meno allarmanti di quelli maligni o del cancro. I tipi di tumore riscontrati nei soggetti affetti da NF1 includono neurofibromi, neurofibromi plessiformi e astrocitomi. Ciascuno di questi tipi di tumore sarà analizzato nei paragrafi seguenti. Il più evidente cambiamento riscontrabile in un adulto con NF1 è il graduale e continuo sviluppo di neurofibromi. Questi ultimi sono tumori benigni che si sviluppano lungo il decorso dei nervi a livello della superficie cutanea o del sottocutaneo e hanno l aspetto di piccole protuberanze o noduli. Anche se vengono chiamati tumori, i neurofibromi non diventano mai cancro vero e proprio; spesso essi possono svilupparsi durante i periodi di cambiamento ormonale, come l adolescenza e la gravidanza: molte donne in gravidanza spesso notano l ingrandimento dei tumori preesistenti. Tipicamente, negli adulti con NF1 potranno comparire nuovi neurofibromi con l avanzare dell età. I neurofibromi solitamente si sviluppano gradualmente e possono continuare ad espandersi per un certo periodo di tempo. Non c è modo di sapere quanti neurofibromi si svilupperanno in una persona affetta, quando inizieranno a moltiplicarsi o in che

6 punti del corpo si localizzeranno. Si tratta di fattori che variano da persona a persona; certi soggetti possono sviluppare solamente uno o due neurofibromi, come molti di più. Essi possono crescere ovunque ci siano dei nervi: viso, cuoio capelluto, torace, attorno i capezzoli e anche all interno dell organismo. Approssimativamente solo una persona su cinque affetta da NF1 presenta neurofibromi sul viso. Non c è niente che una persona possa fare per prevenire la crescita dei neurofibromi. Il consumo di certi cibi, il fumo, la caffeina e il calore non sono responsabili della loro crescita. Sebbene non sia mai stato fatto uno studio formale, è stata ipotizzata una qualche responsabilità dell uso di contraccettivi orali sull incremento dei neurofibromi. Certe persone possono decidere di rimuoverli per ragioni estetiche, perché provocano prurito e bruciore o semplicemente perché si trovano in una posizione dove possono causare delle irritazioni o impigliarsi nei vestiti. I neurofibromi dovrebbero essere asportati da un medico esperto di NF1, solitamente chirurgicamente e meno spesso con il laser. Se un neurofibroma viene rimosso esso può ricrescere come no; a volte la rimozione può causare una cicatrice densa e spessa. I neurofibromi plessiformi sono un altro tipo di tumore benigno che si sviluppa lungo il decorso dei nervi. Diversamente dal tipico neurofibroma della pelle che cresce come un nodulo di piccole dimensioni, quello plessiforme cresce di più in larghezza,

7 Neurofibromatosi ha contorni meno definiti e al tatto si presenta come un fascio di noduli sottopelle. I neurofibromi plessiformi inoltre differiscono da quelli cutanei perché solitamente compaiono prima dell età adulta. Se colpiti o urtati questi tumori possono provocare dolore; possono deformare la figura della persona a seconda della loro grandezza e posizione. Più raramente da un neurofibroma plessiforme può formarsi un tumore maligno; perciò chi presenta un neurofibroma plessiforme dovrebbe sempre immediatamente rivolgersi al medico curante se per esempio esso provoca un dolore nuovo e persistente oppure se si verifica un cambiamento delle usuali abilità e attività fisiche (debolezza, intorpidimento, alterazioni alla funzione urinaria o intestinale) o, ancora, se il tumore cresce rapidamente, cambia colore o dimensione o si presenta più duro al tatto. Un glioma ottico è un tumore del nervo ottico all interno del cranio; questo nervo trasmette gli impulsi visivi dall occhio al cervello. Poiché questo tumore si sviluppa solo nelle età infantili, gli adulti affetti da NF1 non devono preoccuparsi di questo tipo di tumore o dei problemi alla vista che possono essere ad esso associati. Un glioma ottico diagnosticato durante l infanzia raramente si sviluppa e dà problemi durante l età adulta; è consigliabile, comunque, consultare un oftalmologo in caso si noti una alterazione della vista. La causa più comune del calo di vista in età adulta è data

8 dalle modificazioni del cristallino tipiche dell età, non correlate quindi con la NF1. Ancora più raramente una persona con NF1 può sviluppare un tumore cerebrale chiamato astrocitoma. Sintomi come nuova e persistente emicrania o cambiamenti nelle usuali abilità e attività fisiche (come debolezza, spossatezza, cambiamenti della personalità o della memoria) devono essere prontamente segnalati al medico per degli accertamenti.

9 Neurofibromatosi IPERTENSIONE, DOLORE, EMICRANIA E PRURITO La pressione alta, chiamata anche ipertensione, può essere riscontrata in soggetti affetti da NF1, perciò è importante un monitoraggio annuale della pressione sanguigna. Spesso l ipertensione non è specificamente legata alla NF1, dal momento che la pressione alta è comune anche tra le persone non affette da questa malattia. L ipertensione è comunque curabile, indipendentemente dalla causa. In rari casi nei soggetti con NF1 essa può essere dovuta ai feocromocitomi, tumori solitamente benigni che secernono certi tipi di ormoni. In questi casi la pressione si alza solo in certe occasioni e può essere accompagnata da emicranie, sudorazione e palpitazioni. I feocromocitomi possono essere curati con farmaci e asportati chirurgicamente. Certi adulti lamentano dolori cronici, per esempio il mal di schiena che è spesso legato alla presenza di neurofibromi lungo la spina dorsale che non sono facilmente rimovibili con la chirurgia. Per l adulto che soffre di dolore cronico e intenso e che sia già stato completamente esaminato, è consigliabile rivolgersi ad un medico specializzato in terapia del dolore, in grado di ridurre la sofferenza combinando farmaci antidolorifici a seconda dei casi.

10 L emicrania è un altro dei problemi correlati a questa malattia: medici specializzati in neurologia o terapia del dolore hanno la possibilità di ridurre la frequenza e/o l intensità dei mal di testa. Sebbene non sia ancora stata compresa l origine del prurito, esso resta un disturbo frequente nei soggetti affetti da NF1; in alcuni casi l uso di antistaminici consente di alleviare questo disturbo. 10

11 Neurofibromatosi GRAVIDANZA E BAMBINI Un argomento importante da affrontare per il mondo femminile riguarda gli effetti della NF1 sulla gravidanza e, al contrario, gli effetti della gravidanza sulla NF1. Le risposte a questo quesito non sono tuttora completamente note, ma certamente è provato che una donna affetta da NF1 o la compagna di un uomo affetto da NF1 non hanno problemi riguardanti la fertilità. Sembra che l uso della pillola contraccettiva causi un incremento nel numero di neurofibromi, anche se non è ancora stato provato scientificamente. Durante la gravidanza circa la metà delle donne riscontra un aumento dei neurofibromi e/o l aumento di dimensioni di quelli già esistenti. Sebbene non ci siano specifiche complicanze nella gravidanza, le donne affette da NF1 sono più soggette al parto con taglio cesareo rispetto alle donne non affette, nonostante solitamente le prime abbiano un parto regolare che non richiede questo tipo d intervento. In passato era stata segnalata nelle donne gravide affette da NF1 una maggior frequenza di problemi come ipertensione e parto prematuro, ma queste correlazioni non sono state confermate da studi più recenti. Certamente è importante che una donna informi il proprio ginecologo di avere la NF1, e informi gli specialisti che la seguono per la NF1 quando inizia la gravidanza. 11

12 Quando in una coppia l uomo o la donna sono affetti da NF1, prendere una decisione sull avere o non avere figli può diventare difficile; ciononostante deve essere deciso da entrambi secondo i criteri che essi ritengono più opportuni per la loro famiglia. Quello che una coppia decide di fare può, al contrario, non essere la cosa migliore per un altra. Le probabilità che un figlio nasca affetto da NF1 è del 50%. L esperienza personale influisce molto sulla decisione di avere o non avere figli: è importante ricordare che, siccome la NF1 produce effetti variabili da persona a persona, un figlio può avere come non avere gli stessi problemi del genitore. È assolutamente raccomandabile che prima del concepimento, la coppia parli con un genetista, che possa così informare al meglio le persone affette su quante probabilità esistono che il bambino nasca con la NF1, sui diversi problemi medici ad essa associati, sui test genetici disponibili e allo stesso tempo sulle possibili ipotesi alternative, come l adozione o l inseminazione artificiale. I genetisti possono anche aiutare ad ottenere ulteriori informazioni, ma non possono dire ad una coppia cosa dovrebbe fare. Se si decide di avere bambini, un medico specializzato dovrà valutare eventuali segni di NF1 nei primi mesi di vita del neonato, che verso il primo anno di età dovrà anche essere visitato da un oftalmologo. 12

13 Neurofibromatosi ALTRI EFFETTI Nella maggior parte degli adulti si formano i noduli di Lisch, che sono dei piccoli noduli in rilievo che si sviluppano sulla parte colorata dell occhio (l iride) con il passare degli anni. Questi non compromettono la vista e non causano nessun problema, semplicemente risultano utili nel diagnosticare la NF1. A certi soggetti con NF1, nell infanzia sono state diagnosticate difficoltà di apprendimento. Queste disabilità non sono progressive e non peggiorano nell età adulta. Alcuni adulti possono trovare difficoltà nella lettura, nella scrittura, nella concentrazione, nella coordinazione e nell orientamento, nel riempire il modulo per la domanda di ammissione per un lavoro o per i servizi sociali, per fare qualche esempio. In questi casi i soggetti devono rivolgersi al proprio medico per avviare dei programmi di supporto per risolvere o attenuare queste difficoltà. Altri soggetti durante l infanzia possono aver avuto dei problemi riguardanti il linguaggio che possono continuare nell età adulta. Non risulta che questi peggiorino nel corso degli anni e tuttavia non si tratta di problemi gravi. L epilessia si verifica un po più frequentemente nelle persone affette da NF1 che nelle persone sane. Le convulsioni di solito sono facilmente tenute sotto controllo con i farmaci. I soggetti 13

14 con questa complicazione dovrebbero consultare un neurologo per provvedere ad un trattamento adatto. Aspetto fisico: certi adulti si preoccupano che la malattia possa deturparli, ma sebbene la maggior parte dei soggetti affetti sviluppi i neurofibromi sulla pelle, sono rari i casi in cui un soggetto ne risulti sfigurato. La NF1 non è la stessa cosa del cosiddetto caso di Elephant Man che è una condizione rara e completamente diversa. La curvatura della spina dorsale, chiamata scoliosi, si riscontra nei bambini in fase di crescita, non è una caratteristica che inizia nell età adulta. Una scoliosi diagnosticata nell infanzia può durare negli anni, ma solo raramente causa problemi. I neurofibromi plessiformi a volte possono produrre delle deformità sulla pelle a seconda delle loro dimensioni e della loro posizione nel corpo. Un problema comune è l imbarazzo per l aspetto dei neurofibromi sulla pelle, soprattutto nei riguardi del sesso opposto. A volte può aiutare parlare delle proprie sensazioni riguardo la malattia con gli amici, con la famiglia, con altre persone affette o con il proprio medico. 14

15 Neurofibromatosi Le Associazioni di volontariato che si interessano di Neurofibromatosi possono essere di aiuto per le persone con NF1 e le loro famiglie soprattutto per un sostegno reciproco riguardo le sensazioni di solitudine e di ansia legate alla malattia e alla vita sociale. RACCOMANDAZIONI SUI CONTROLLI Agli adulti si raccomanda di eseguire una volta all anno una valutazione da un medico specializzato in NF1. Il medico controllerà la pressione sanguigna ed eseguirà un esame fisico e neurologico dettagliato. La Risonanza Magnetica (RM) non fa parte degli esami solitamente raccomandati, a meno che non ci siano particolari motivi. La RM cerebrale di persone con NF1 senza particolari problemi di salute risulta normale. Essa può evidenziare gli UBOs (oggetti luminosi non identificati): macchie luminose visibili solo alla RM che spesso si riscontrano in soggetti con NF1, ma che non hanno un significato clinico, non sono correlate ad altri problemi medici o a tumori e non richiedono alcuna visita di controllo. 15

16 DONAZIONE DI SANGUE E ORGANI Le persone affette da NF1 possono donare il proprio sangue e i propri organi a chi è in necessità di trasfusioni e trapianti: il ricevente non svilupperà la NF1. STUDI CLINICI Uno studio clinico (trial) è uno studio di ricerca al quale una persona partecipa per dare la possibilità ai medici di saperne di più riguardo un particolare trattamento o una modalità di diagnosi di un problema medico. In questi studi non è ancora dimostrato che il trattamento/valutazione sia efficacie, ma è comunque un passo importante per valutare se esso possa portare dei benefici nel trattamento/valutazione della malattia. Può capitare che ad una persona con NF1, seguita presso un centro specializzato, venga richiesto di partecipare ad uno studio clinico; in tal caso, il medico che coordina lo studio informerà sui potenziali benefici e rischi prima che il soggetto acconsenta a partecipare. 16

17 Neurofibromatosi TROVARE UN MEDICO È importante che le persone affette da NF1 possano contare su un medico che sia bene a conoscenza di questa patologia e che possa, quindi, rispondere alle loro domande. Per trovare un medico è possibile contattare: ASSOCIAZIONE LINFA Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS c/o Dipartimento di Pediatria Cattedra di Genetica Via Giustiniani, PADOVA Tel c/c postale info@associazionelinfa.it che potrà fornire informazioni riguardo i centri specializzati in NF. 17

18 Associazione LINFA Nata nel 1993, è formata da persone con NF1, NF2, loro famigliari, medici e tutti coloro che, per solidarietà, desiderano contribuire allo sviluppo delle conoscenze e della ricerca sulla Neurofibromatosi. Ha sede presso il Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica dell Azienda Ospedaliera dell Università di Padova in Via Giustiniani, 3; qui si trova uno dei maggiori centri di studio e ricerca per la NF a livello nazionale ed internazionale. I componenti del nostro Comitato Scientifico si sono formati in questo centro nel quale continuano a lavorare o con il quale collaborano attivamente. Sin dalla sua nascita l Associazione si è posta degli obiettivi specifici ai quali mirare con un lavoro costante e continuo: favorire l incontro tra i malati e le loro famiglie per scambi di idee ed esperienze; cercare di migliorare la qualità della vita delle persone ammalate; promuovere lo studio e la ricerca sulla Neurofibromatosi; diffondere la conoscenza della malattia, sensibilizzando l opinione pubblica; 18

19 Neurofibromatosi fornire informazioni precise, aggiornate e dettagliate tramite il servizio di Linfaline e il notiziario periodico Linfanews; favorire contatti nazionali ed internazionali con altre Associazioni NF; in particolare con: - A.N.A.N.a.s. Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi, amicizia e solidarietà di Roma - A.N.F. Associazione Neurofibromatosi di Parma - Io ci sono Associazione di volontariato per vincere la Neurofibromatosi di Bologna L Associazione dispone di altri opuscoli e di un testo medico riguardanti la NF e le difficoltà di apprendimento (DA). 19

20 Indice Presentazione 3 Convivere con la neurofibromatosi di tipo 1 4 Cancro e tumori 5 Ipertensione, dolore, emicrania e prurito 9 Gravidanza e bambini 11 Altri effetti 13 Raccomandazioni sui controlli 15 Donazione di sangue e organi 16 Studi clinici 16 Trovare un medico 17 Associazione LINFA 18 20