CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE

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1 CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE Per il CEQ in citogenetica costituzionale sono state definite due categorie di performance: sufficiente e insufficiente. Per ottenere una performance soddisfacente è necessario che non si verifichi nessuna delle situazioni elencate qui di seguito: A. La qualità del bandeggio è insufficiente/inadeguata e non permette di valutare la correttezza dei cariotipi inviati B. Presenza di errori di ricostruzione in due o più cariotipi dei quattro inviati C. L analisi è errata D. Presenza di errori nella formula del cariotipo (convenzionale e FISH) che possono portare a interpretazione non corretta del risultato o formula assente E. La descrizione della formula ISCN è errata o assente (anche nel caso di cariotipo normale, in cui la descrizione della formula coincide con l interpretazione del risultato) F. L interpretazione del risultato dell analisi è errata G. L interpretazione del risultato dell analisi è assente e non vi è rimando alla consulenza genetica quando necessario H. Il referto contiene informazioni incongruenti e/o manca di informazioni essenziali (cioè formula ISCN, descrizione del risultato, assenza voci relative a tre dati identificativi del paziente) Il verificarsi di anche una sola delle situazioni sopraindicate porta alla valutazione di performance insufficiente. 1

2 Criteri di valutazione citogenetica costituzionale 2014 (punteggio max 15,5) DIAGNOSI CITOGENETICA Ricostruzione ed analisi dei cariotipi inviati all ISS Score 4 Diagnosi Citogenetica Corretta: 3 Errata: 0 Ricostruzione cariotipo Corretta 1 Un errore Due o più errori nello stesso caso 0 Non corretto appaiamento in un cariotipo in entrambi i casi 0 N.B. Se la diagnosi citogenetica è errata non è possibile valutare completezza/appropriatezza dell analisi, descrizione formula ISCN, descrizione scritta formula ISCN e interpretazione Bandeggio cromosomico Score 3 Adeguato 3 Risoluzione del bandeggio inadeguata per l indicazione all indagine ma segnalato sul referto 2 Risoluzione del bandeggio inadeguata per l indicazione all indagine e NON segnalato sul referto 1 Completezza/appropriatezza dell analisi Indicazione all analisi: Riportata si Non riportata no N.B. per proseguire la valutazione deve essere riportata l indicazione all analisi (non necessariamente nel referto) 2

3 Completezza/appropriatezza dell analisi: Score 2 Analisi eseguite su Liquido Amniotico Numero minimo di cloni/colture analizzate (secondo Linee Guida SIGU ) Adeguato 2 Non adeguato ma segnalato nel referto 1 N.B.: In assenza di informazioni relative al numero di metafasi e/o cloni e colture non è possibile valutare la completezza/appropriatezza dell analisi, a meno che tali informazioni possano essere dedotte. Completezza/appropriatezza dell analisi Score 2 Analisi eseguite su Villi Coriali con numero di cellule analizzate adeguato (secondo Linee Guida SIGU ) Diretto + Coltura 2 1 sola tecnica e commento segnalato nel referto 2 1 sola tecnica e nessun commento 1 Analisi eseguite su Villi Coriali con numero di cellule analizzate inferiore (secondo Linee Guida SIGU ) Diretto + Coltura 1 1 sola tecnica e commento segnalato nel referto 0,5 1 sola tecnica e nessun commento 0 3

4 N.B.: In assenza di informazioni relative al numero di metafasi e al tipo di metodo utilizzato (diretto o coltura) non è possibile valutare la completezza/appropriatezza dell analisi, a meno che tali informazioni possano essere dedotte. Non è necessario riportare le aree di crescita. Completezza/appropriatezza dell analisi: Score 2 Analisi eseguite su Sangue Periferico Numero minimo di cellule analizzate (secondo Linee Guida SIGU ) Adeguato 2 Non adeguato ma segnalato nel referto 1 Formula del cariotipo secondo Nomenclatura ISCN (edizione applicabile) Score 1 Formula ISCN corretta 1 Errori minori (es. ;, ) 0.5 Errata spaziatura Formula ISCN errata fuorviante 0 Formula ISCN assente nv (0) Descrizione della formula ISCN utilizzata per il cariotipo Score 1 Descrizione adeguata 1 Descrizione incompleta /carente (es: sesso, normale, anomalo, traslocazione reciproca o bilanciata 0,5 p e q invece di braccio corto e braccio lungo 0,5 Descrizione scritta della formula fuorviante/errata/assente 0 Descrizione di cariotipo anomalo incompleta per assenza di punti di rottura o numero di cromosomi Interpretazione del risultato dell analisi Score 3 NOTA: La descrizione scritta della formula coincide con l interpretazione in caso di cariotipo normale 4

5 Interpretazione corretta (incluso il caso in cui vi sia la descrizione del risultato accompagnata a rimando a consulenza genetica-se necessario-) 3 Suggerimento di eseguire analisi inappropriate 2 Frase superflua 2 Mancato rimando alla consulenza genetica se necessario (in presenza di interpretazione) 2 Interpretazione ambigua/carente per mancata segnalazione di un approfondimento diagnostico se necessario per la completezza dell esame 1 Interpretazione errata 0 Assenza di rimando alla consulenza genetica in assenza di interpretazione 0 Completezza della lista di informazioni e parametri da includere nei referti (secondo Linee Guida SIGU ) Score 1 Score SI 1 Parziale (sempre) 0.5 Tempi di refertazione standard (secondo Linee Guida ): Score 0,5 Ritardo refertazione 0 Assenza di data di arrivo campione e/o refertazione nv (0) Presenza di data di ristampa del referto e assenza data di refertazione nv (0) NOTE n.v.: non valutabile Nel punteggio finale i campi definiti non valutabile verranno considerati con punteggio 0 Ringraziamo la Dr.ssa Ros Hastings-CEQA il Dr. Rod Howell- CEQA, la Dr.ssa Daniela Giardino, la Dr.ssa Elisabetta Lenzini, il Dr. Antonio Novelli e il Dr. Giuseppe Piombo per il contributo scientifico nella stesura dei criteri di valutazione. 5