I Disturbi dello Spettro Autistico

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1 1 I Disturbi dello Spettro Autistico MEMORIA PER LA COMMISSIONE IGIENE E SANITA SENATO DELLA REPUBBLICA Prof. Stefano Vicari Direttore Unità di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

2 IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU accessi l anno UOC NPI accessi in DEA (300) ambulatorio (4000) DH (8000) RO (250)

3 3 I Disturbi dello Spettro Autistico la U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile: Prime diagnosi Follow up Ricoveri diagnostici Trattamenti sperimentali Trattamenti farmacologici Protocolli di ricerca

4 4 La diagnosi viene effettuata da un equipe multidisciplinare Neuropsichiatra infantile Logopedista Psicologo con specifiche competenze nell ambito dei Disturbi dello Spettro Autistico

5 5 definire l inquadramento nell ambito dei Disturbi dello Spettro Autistico operare una diagnosi differenziale SCOPO DELLA VALUTAZIONE DIAGNOSTICA Individuare le co-morbidità con altri disturbi individuare eventuali cause tracciare un profilo funzionale accertare la presenza di condizioni mediche

6 6 I tempi della valutazione 1 giorno: visita neuropsichiatrica e valutazione della sintomatologia autistica 2 giorno: intervista per lo sviluppo adattivo, valutazione del linguaggio e consulenze 3 giorno: valutazione cognitiva, discussione del caso e colloquio di restituzione con indicazioni terapeutiche e report scritto alle famiglie

7 7 Per la valutazione vengono utilizzati: TEST PER VALUTARE LA SINTOMATOLOGIA AUTISTICA: ADOS-G Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic, ADI-R Autism Diagnostic Interview Revised, SCQ Social Communication Questionairre, SRS Social Responsiveness Scale TEST PER VALUTARE IL LIVELLO COGNITIVO: GMDS Griffith s Mental Developmental Scales, Leiter-R, WISC-IV Wechsler Intelligence Scale for Children TEST PER VALUTARE IL LIVELLO ADATTIVO E FUNZIONALE: VABS Vineland-Adaptive Behavior Scales, PEP3 Psycho-Educational Profile 3 TEST PER VALUTARE IL LINGUAGGIO: PVB Primo Vocabolario del Bambino, Scale apposite per la valutazione del linguaggio espressivo e ricettivo TEST PER VALUTARE LA PSICOPATOLOGIA CORRELATA: CBCL Child Behaviour Checklist, K-SADS PL Intervista per la valutazione dei disturbi psichiatrici Evidence-based assessment of autism spectrum disorders in children and adolescents. Ozonoff S, Goodlin-Jones BL, Solomon M. J Clin Child Adolesc Psychol Sep;34(3):

8 8 visita neurologica routine ematochimica Valutazione dei possibili fattori causali e delle basi neurobiologiche attraverso ESAMI DI LABORATORIO/STRUMENTALI: EEG di veglia e sonno, RMN cerebrale screening metabolico e allergologico esame completo della funzione uditiva cariotipo e analisi molecolare X-Fragile, array-cgh

9 9 I numeri Quanti ne seguiamo ogni anno: Totale Nuovi pazienti Follow up 650 bambini (dai 18 mesi ai 18 anni)

10 Provenienza (nuovi pazienti negli ultimi 2 anni: N=620) 10 ROMA e provincia 64 % (398) Altre province del LAZIO 13 % (83) CAMPANIA 10 % (63) CALABRIA 4 % (28) PUGLIA 2 % (14) UMBRIA 1 % (7) MARCHE 1 % (6) ABBRUZZO 1 % (6) TOSCANA 1 % (5) BASILICATA 1 % (5) MOLISE 0,5 % (2) SICILIA 0,5 % (2) SARDEGNA 0,5 % (1) VENETO 0,5 % (1)

11 Dalla diagnosi al trattamento 11

12 Le nuove Linee Guida 12 raccomandano: I programmi di INTERVENTO MEDIATI DAI GENITORI possono migliorare la comunicazione sociale e i comportamenti problema, aiutare le famiglie a interagire con i loro figli, promuovere lo sviluppo e l incremento della soddisfazione dei genitori, del loro empowerment e benessere emotivo. I programmi INTENSIVI COMPORTAMENTALI gli studi sostengono l efficacia dell ABA (Applied behaviour intervention) nel migliorare le abilità intellettive (QI), il linguaggio e i comportamenti adattativi nei bambini con disturbi dello spettro autistico. Il programma TEACCH producono miglioramenti sulle abilità motorie, le performance cognitive, il funzionamento sociale e la comunicazione in bambini con disturbi dello spettro autistico.

13 13 La terapia farmacologica Risperidone Metilfenidato trattamento a breve termine di problemi comportamentali quali irritabilità, ritiro sociale, iperattività e comportamenti stereotipati in bambini con disturbi dello spettro autistico trattamento dell iperattività in bambini o adolescenti fino ai 14 anni con disturbi dello spettro autistico (trattamento prescritto da un centro specialistico)

14 Studi sull efficacia del trattamento (1) 14

15 Studi sull efficacia del trattamento (2) 15

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18 18 Per concludere Fare diagnosi di Autismo? Aiutare i genitori nella gestione della diagnosi e del comportamento? Curare? SI PUO!

19 19 I Disturbi dello Spettro Autistico MEMORIA PER LA COMMISSIONE IGIENE E SANITA SENATO DELLA REPUBBLICA Prof. Stefano Vicari Direttore Unità di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma