Curriculum Vitae Europass

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1 Curriculum Vitae Europass Informazioni personali Nome / Cognome Struttura di afferenza Categoria Pagina 1/5 - Curriculum vitae di Milena Cau Telefono dell ufficio Dipartimento di Sanità pubblica, medicina clinica e molecolare, Università di Cagliari D Fax dell ufficio dell ufficio Esperienza professionale mcau@unica.it Date oggi Lavoro o posizione ricoperti Categoria D (tempo indeterminato) Funzione specialistica del Laboratorio di Genetica Umana. Principali attività e responsabilità Biologia molecolare di malattie genetiche. Responsabile nuove tecnologie (acquisizione conoscenze, funzionamento, utilizzo). Date Lavoro o posizione ricoperti Categoria D (tempo indeterminato) Principali attività e responsabilità Biologia molecolare di malattie genetiche. Date Nome e indirizzo del datore di lavoro Ospedale Regionale per le microcitemie; Azienda U.S.L. N.8 CAGLIARI, via Jenner s/n, Cagliari Lavoro o posizione ricoperti co. co.co Principali attività e responsabilità Prestazioni inerenti la disciplina della Biologia nell ambito delle attività del progetto di screening per la prevenzione della beta-talassemia nella scuola dell obbligo Date Lavoro o posizione ricoperti Categoria D (tempo determinato, az. 5B) Principali attività e responsabilità Programma di screening nella scuola dell obbligo per la prevenzione della beta talassemia. Date Lavoro o posizione ricoperti Qualifica di Biologo (VII qualifica) (tempo determinato, az. 5B) Area funzionale tecnico-scientifica e socio sanitaria) Principali attività e responsabilità Programma di screening nella scuola dell obbligo per la prevenzione della beta talassemia.

2 Date Lavoro o posizione ricoperti contratti co.co.co. o di prestazione occasionale Principali attività e responsabilità Biologia molecolare applicata allo studio di malattie genetiche. Date Lavoro o posizione ricoperti Contratto di lavoro subordinato in qualità di biologo, ex art. 37, contratto cod Area Biomedica e Farmacologia, Subarea Citomorfologica e Biologia Molecolare. Principali attività e responsabilità Progetto: Individuazione delle sequenze del cluster Beta-globinico responsive al butirrato e clonaggio dei fattori proteici interagenti Date Nome e indirizzo del datore di lavoro Istituto di Clinica e Biologia dell età evolutiva (Università di Cagliari) Lavoro o posizione ricoperti Collaborazione professionale esterna in qualità di biologa Principali attività e responsabilità Ricerca di mutazioni nelle talassemie ed emoglobinopatie tramite SSCP. Date 1993 Nome e indirizzo del datore di lavoro Istituto di Clinica e Biologia dell età evolutiva, Università di Cagliari; Via Jenner s/n, Cagliari. Lavoro o posizione ricoperti Borsa di studio Premio AIRH (Associazione Italiana Ricerca Prevenzione Cura Handicap) Principali attività e responsabilità Diagnosi di portatrice di Distrofia muscolare di Duchenne/Becker mediante amplificazione genica (PCR) quantitativa e studio di distrofinopatie atipiche Date 1991 e 1992 Nome e indirizzo del datore di lavoro Istituto di Clinica e Biologia dell età evolutiva, Università di Cagliari; Via Jenner s/n, Cagliari. Lavoro o posizione ricoperti Borsa di studio Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) Principali attività e responsabilità Studio molecolare della Distrofia muscolare di Duchenne/Becker Istruzione e formazione Date Aprile 2008 in corso (conseguimento titolo previsto per aprile 2012) Titolo della qualifica rilasciata Specializzazione in Genetica Medica Facoltà di Medicina e chirurgia; Università di Cagliari. Date Titolo della qualifica rilasciata Dottorato di Ricerca Principali tematiche/competenze professionali acquisite Terapia Pediatrica e Farmacologia dello Sviluppo Facoltà di Medicina e Chirurgia; Dip. di Scienze Biomediche e Biotecnologie; Università di Cagliari. Date Pagina 2/5 - Curriculum vitae di

3 Titolo della qualifica rilasciata Laurea in Scienze Biologiche Facoltà di Scienze; Università di Cagliari. Date Titolo della qualifica rilasciata Stage all estero Principali tematiche/competenze professionali acquisite personali Madrelingua(e) Italiano, francese Analisi di DNA e RNA in pazienti affetti da Distrofia muscolare di Duchenne/Becker. Laboratorio di Genetica Umana; Università di Leiden (Olanda) Altra(e) lingua(e) inglese Comprensione Parlato Scritto Livello europeo (*) Ascolto Lettura Interazione orale Produzione orale Inglese B1 Livello intermedio B2 Livello intermedio B1 Livello intermedio B1 Livello intermedio B1 Livello intermedio (*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue organizzative Competenze per attività a carattere propositivo e progettuale (progetti di ricerca). tecniche Biologia molecolare applicata allo studio delle malattie genetiche. Funzionamento ed utilizzo di apparecchiature scientifiche. Aggiornamento e acquisizione di conoscenze relative a nuove tecnologie e trasferimento delle stesse ad dottorandi, specializzandi, assegnisti e tesisti interni ed esterni al laboratorio. informatiche Altre capacità e competenze Softwares per la gestione ed elaborazione di dati provenienti da strumentazioni scientifiche. Word, Excell, Power Point. Rete Internet. Analisi Bioinformatiche. Tutoraggio ed assistenza: - all elaborazione delle tesi di laureandi e dottorandi; - alle esercitazioni rivolte a studenti del corso di laurea in medicina e chirurgia e del corso per tecnico di laboratorio biomedico, Università di Cagliari. Pagina 3/5 - Curriculum vitae di

4 Ulteriori informazioni PUBBLICAZIONI Responsiveness to oral iron and ascorbic acid in a patient with IRIDA. Cau M, Galanello R, Giagu N, Melis MA. Blood Cells Mol Dis Dec 13 Iron-deficiency anemia secondary to mutations in genes controlling hepcidin. Cau M, Melis MA, Congiu R, Galanello R. Expert Rev Hematol Apr;3(2): Review. Homozygous deletion of HFE is the common cause of hemochromatosis in Sardinia. Le Gac G, Congiu R, Gourlaouen I, Cau M, Férec C, Melis MA Haematologica Apr;95(4):685-7 C329X in KRIT1 is a founder mutation among CCM patients in Sardinia. Cau M, Loi M, Melis M, Congiu R, Loi A, Meloni C, Serrenti M, Addis M, Melis MA. Eur J Med Genet Sep-Oct;52(5):344-8 Turner syndrome mosaicism: an unusual case with a de novo large dicentric marker chromosome: mos 45,X/46,X, ter rea(x;x)(p22.3;p22.3).nucaro AL, Melis P, Casini MR, Rossino R, Cau M, Melis MA, Loche S.J Appl Genet. 2008;49(3): A mutation in the TMPRSS6 gene, encoding a transmembrane serine protease that suppresses hepcidin production, in familial iron deficiency anemia refractory to oral iron.melis MA, Cau M, Congiu R, Sole G, Barella S, Cao A, Westerman M, Cazzola M, Galanello R.Haematologica Oct;93(10): Thalassaemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase screening in 13- to 14-year-old students of the Sardinian population: preliminary findings.cao A, Congiu R, Sollaino MC, Desogus MF, Demartis FR, Loi D, Cau M, Galanello R.Community Genet. 2008;11(3): Epub 2008 Mar 26. A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-cgh in a patient with Lowe syndrome.addis M, Meloni C, Congiu R, Santaniello S, Emma F, Zuffardi O, Ciccone R, Cao A, Melis MA, Cau M. Eur J Med Genet Jan-Feb;50(1): Epub 2006 Nov 10. A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome. Cau M, Addis M, Congiu R, Meloni C, Cao A, Santaniello S, Loi M, Emma F, Zuffardi O, Ciccone R, Sole G, Melis MA.J Hum Genet. 2006;51(11): Epub 2006 Sep 6. New case of contiguous gene syndrome at chromosome 8p11.2p12. Cau M, Congiu R, Origa R, Galanello R, Melis MA, Nucaro AL.Am J Med Genet A Jul 15;136(2):221-2 OCRL mutation analysis in Italian patients with Lowe syndrome.addis M, Loi M, Lepiani C, Cau M, Melis MA.Hum Mutat May;23(5):524-5.PMID: Frequency of hemochromatosis C282Y and H63D mutations in Sardinia.Melis MA, Cau M, Congiu R, Ruvoletto L, Cao A, Galanello R.Genet Test Winter;6(4):327-9.PMID: H63D mutation in the HFE gene increases iron overload in beta-thalassemia carriers. Melis MA, Cau M, Deidda F, Barella S, Cao A, Galanello R.Haematologica. 2002Mar;87(3): Elevation of serum creatine kinase as the only manifestation of an intragenic deletion of the dystrophin gene in three unrelated families.melis MA, Cau M, Muntoni F, Mateddu A, Galanello R, Boccone L, Deidda F, Loi D, Cao A.Eur J Paediatr Neurol. 1998;2(5): Two novel mutations (10410 T-->G; del C) at carboxy-terminus of the dystrophin gene associated with mental retardation. Mutations in brief no Online.Cau M, Cao A, Loi D, Puddu A, Muntoni F, Mateddu A, Melis MA.Hum Mutat. 1998;12(1):70. Dystrophin gene abnormalities in two patients with idiopathic dilated cardiomyopathy. Muntoni F, Di Lenarda A, Porcu M, Sinagra G, Mateddu A, Marrosu G, Ferlini A, Cau M, Milasin J, Melis MA, Marrosu MG, Cianchetti C, Sanna A, Falaschi A, Camerini F, Giacca M, Mestroni L.Heart Dec;78(6): Novel nonsense mutation (C-->A nt 10512) in exon 72 of dystrophin gene leading to exon skipping in a patient with a mild dystrophinopathy.melis MA, Muntoni F, Cau M, Loi D, Puddu A, Boccone L, Mateddu A, Cianchetti C, Cao A.Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S No abstract available. A report on 528 intragenic deletions detected in DMD and BMD patients by an Italian collaborative study.mioni F, Danieli GA, Cao A, Cau M, Colonna-Romano S, Covone AE, De Leonardis P, De Leo R, Esposito MG, Felicetti L, et al.gene Geogr Apr;8(1): Brief report: deletion of the dystrophin muscle-promoter region associated with X-linked dilated cardiomyopathy.muntoni F, Cau M, Ganau A, Congiu R, Arvedi G, Mateddu A, Marrosu MG, Cianchetti C, Realdi G, Cao A, et al.n Engl J Med Sep 23;329(13): Identification of a novel T-insertion polymorphism at the DMD locus.muntoni F, Cau M, Congiu R, Congia M, Cao A, Melis MA.Hum Genet Aug;92(1):103. Germinal mosaicism in a Duchenne muscular dystrophy family: implications for genetic counselling.melis MA, Cau M, Congiu R, Puddu R, Muntoni F, Cao A.Clin Genet May;43(5): Dystrophin analysis using a panel of anti-dystrophin antibodies in Duchenne and Becker muscular dystrophy.muntoni F, Mateddu A, Cianchetti C, Marrosu MG, Clerk A, Cau M, Congiu R, Cao A, Melis MA.J Neurol Neurosurg Psychiatry Jan;56(1): Diagnosis of DMD carrier status in a family with no known affected males.muntoni F, Mateddu A, Cau M, Congiu R, Puddu R, Cossu P, Cao A, Melis MA.Dev Med Child Neurol Jan;35(1):70-3. Variable dystrophin expression in different muscles of a Duchenne muscular dystrophy carrier.muntoni F, Mateddu A, Marrosu MG, Cau M, Congiu R, Melis MA, Cao A, Cianchetti C.Clin Genet Jul;42(1):35-8. Pagina 4/5 - Curriculum vitae di

5 Firma Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali ". Milena Cau Pagina 5/5 - Curriculum vitae di