Programma Scientifico

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2 1 Sotto l Alto Patronato della Presidenza della Repubblica e con il patrocinio di Ministero della Salute Programma Scientifico INDICE Programma sintetico p. 5 Corsi di aggiornamento Giovedì 14 ottobre p.11 Università degli Studi di Siena Programma dettagliato Giovedì 14 ottobre p.18 Venerdì 15 ottobre p.19 Sabato 16 ottobre p.24 Domenica 17 ottobre p.29 Poster p.31 Informazioni generali p.91 Sponsor p.96 Partner ufficiale European Society of Human Genetics

3 Registrazione e iscrizioni CORSI DI AGGIORNAMENTO Corso 1 Mosaicismo (Piano terra - Palazzo degli affari) Direttori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa) Corso 2 Consulenza genetica oncologica (PRimo piano - Palazzo degli affari) Direttori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) Riunione Gruppo di Lavoro SIGU Sanità (Primo piano - Palazzo degli affari) Inaugurazione del Congresso (AuditoriuM) Lidia Larizza, Presidente SIGU SALUTO delle Autorità Human genetics and human cancer Lucio Luzzatto (Firenze) Lettura magistrale The genetics of limb malformations Stefan Mundlos (Berlin, D) Cocktail di benvenuto Giovedì, 14 ottobre

4 Workshop 1 (Auditorium) Organizzato da Perkin Elmer Italia Soluzioni avanzate per la diagnostica citogenetica molecolare Workshop 2 (Sala verde) Organizato da Medical Systems Farmacogenetica: potenzialità applicative di nuove tecniche diagnostiche Sessione Plenaria (Auditorium) GENETICA DELL EPILESSIA Moderatori: Franca Dagna Bricarelli (Genova), Alessandra Renieri (Siena) 9.00 Encefalopatie epilettiche ad esordio precoce su base genetica Renzo Guerrini (Firenze) 9.30 Geni e meccanismi patogenetici nelle epilessie idiopatiche Federico Zara (Genova) Epilessia: un approccio genome-wide Orsetta Zuffardi (Pavia) Comunicazione selezionata a tema Discussione Coffee break Sessioni Parallele Comunicazioni orali Sessione a Genetica Clinica (Auditorium) Moderatori: Matteo Della Monica (Benevento), Sabrina Giglio (Firenze) Sessione B Genetica Oncologica (SAla verde) Moderatori: Laura Papi (Firenze), Liliana Varesco (Genova) Quick lunch Riunione Collegio dei Professori di Genetica Medica (SAla onice) Sessione Plenaria (Auditorium) CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma), Andrea Riccio (Napoli) Induced pluripotent stem cells as a tool to model development and the future of regenerative medicine Gustavo Mostoslavsky (Boston, USA) Induced pluripotent stem cells for studing the LIG4 syndrome Katarzyma Tilgner (Valencia, Spain) ips cells to model Rett Syndrome James Ellis (Toronto, Canada) Comunicazione selezionata a tema Discussione Workshop 3 (Auditorium) Organizzato da Illumina Illumina Next Generation Sequencing & Array Technologies: Future approaches to clinical diagnostics Workshop 4 (Sala verde) Organizzato da Beckman Coulter L automazione nei laboratori di diagnostica genetica: tecnologie ad alta produttività, sicurezza dei risultati e gestione delle risorse Dysmorphology club (Sala verde) Riunione Gruppo di Lavoro Citogenetica (Auditorium) Riunione Gruppo di Lavoro Farmacogenomica (Sala onice) Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Clinica (Auditorium) Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica (Sala verde) Chiusura dei lavori Venerdì, 15 ottobre Venerdì, 15 ottobre

5 Workshop 5 (Auditorium) Organizzato da Explera a Qiagen Company Q24: la nuova frontiera del pirosequenziamento nella diagnostica e nella ricerca epigenetica Workshop 6 (Sala verde) Organizzato da Emmtech Privacy e Traciability in citogenetica post-natale, tecniche dirette e FISH: oggi una realtà con CodeSlide Sessione Plenaria SIGU-SIMP (Auditorium) APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE ALLE MALFORMAZIONI FETALI Moderatori: Sebastiano Bianca (Catania), Corrado Romano (Troina, EN) 9.00 Benvenuto del Presidente SIGU ai soci SIMP Lidia Larizza Saluto del Presidente SIMP Gianpaolo Donzelli 9.05 Il punto di vista del ginecologo Ettore Cariati (Firenze) 9.30 Il punto di vista del genetista clinico Faustina Lalatta (Milano) 9.55 Il punto di vista del laboratorio di genetica Francesca Torricelli (Firenze) Il punto di vista del chirurgo neonatologo Bruno Noccioli (Firenze) Coffee break Sessioni Parallele Comunicazioni orali Sessione C (Sala verde) Genetica delle Malattie Complesse Moderatori: Giovanni Malerba (Verona), Patricia Momigliano (Novara) Sessione D (Sala verde) Genomica Moderatori: Antonio Novelli (Roma), Elisabetta Pelo (Firenze) Sessione E (AUDITORIUM) Genetica Molecolare Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Alfredo Orrico (Grosseto) Consulenza al sacco (AUDITORIUM) Quick lunch Riunioni Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica (Sala verde) Workshop 7 (Auditorium) Organizzato da Roche Diagnostics La tecnologia 454 nella ricerca traslazionale Workshop 8 (Sala verde) Organizzato da Agilent Conoscere, usare e interpretare il DNA: le soluzioni Agilent per la genomica Sessione Plenaria (Auditorium) NUOVE FRONTIERE SUL CONTROLLO DELLA STABILITÀ DEL GENOMA Moderatori: Maurizio Genuardi (Firenze), Lucia Migliore (Pisa) Mechanisms of chromosomal instability in human cancer cells Duane A. Compton (Hanover, USA) Human disorders associated with defective DNA damage and cell cycle checkpoint responses: implications for understanding growth retardation, microcephaly and mental retardation Mark O Driscoll (Brighton, UK) Oxidative DNA damage and genetic instability in neurodegenerative diseases and cancer Margherita Bignami (Roma) Discussione ASSEMBLEA SIGU Cena Sabato, 16 ottobre Sabato, 16 ottobre

6 Sessione giovani ricercatori (AUDITORIUM) Fenotipi psichiatrici e sindromi malformative genetiche Moderatori: Francesco Benedicenti (Bolzano), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari) 8.30 Introduzione Francesco Benedicenti (Bolzano) 8.40 Behavioral phenotypes in psychiatric genetic syndromes Doron Gothelf (Tel Aviv, Israel) 9.00 From the genotype to the neuropsychiatric phenotype in 22q.11.2 syndrome Tamar Green (Tel Aviv, Israel) 9.20 Discussione Sessione Plenaria (AUDITORIUM) SUSCETTIBILITA GENETICA ALLE MALATTIE INFETTIVE Moderatori: Alessandro Bartoloni (Firenze), Pier Franco Pignatti (Verona) 9.30 Suscettibilità genetica alla malaria David Modiano (Roma) Suscettibilità genetica alla tubercolosi Giorgio Sirugo (Roma) Suscettibilità genetica agli agenti virali Manuela Sironi (Bosisio Parini, LC) Comunicazione selezionata a tema Discussione Conferimento premi* Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali Premio SIGU per il migliore e-poster Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse Premiazione SIGU DNA Day Premio A.Ma.R.T.I. onlus (Associazione Malattie Renali Toscana per l'infanzia) per il miglior lavoro scientifico sulle malattie renali * I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai 35 anni al 31/12/2010 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni di Comunicazioni Orali Questionario di valutazione dell apprendimento CHIUSURA DEL CONGRESSO (AUDITORIUM) Corsi di aggiornamento Domenica, 17 ottobre

7 13 MOSAICISMO Direttori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa) (Piano terra - palazzo degli affari) Registrazione e iscrizioni Moderatori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa) Mosaicismo cromosomico e tecniche per rilevarlo Analisi con tecniche di citogenetica tradizionale Elisabetta Lenzini (Padova) Analisi con tecniche di cariotipizzazione molecolare: SNPs Vanna Pecile (Trieste) Analisi con tecniche di cariotipizzazione molecolare: a-cgh Marco Fichera (Troina, EN) Discussione Quick lunch Moderatori: Elisabetta Lenzini (Padova), Vanna Pecile (Trieste) MOSAICISMO E FENOTIPO Correlazione cariotipo-fenotipo nei casi di mosaicismo cromosomico Gioacchino Scarano (Benevento) Il counseling nei casi di mosaicismo Antonio Pizzuti (Roma) Discussione MOSAICISMO MOLECOLARE Approcci molecolari per l identificazione di mosaicismi in patologie a base genetica ed epigenetica Silvia Russo (Milano) Discussione MOSAICISMI PARTICOLARI I marcatori cromosomici a mosaico Giuseppe Piombo (Genova) CORSO DI AGGIORNAMENTO Giovedì, 14 ottobre

8 14 15 CORSO DI AGGIORNAMENTO Il mosaicismo per il cromosoma 20 ad anello non sovrannumerario Lucia Ballarati (Milano) Cromosomi ad anello discontinui Angela Bentivegna (Monza) Mosaici a basso livello Leda Dalprà (Monza) Discussione e chiusura del corso Questionario di valutazione dell apprendimento CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA Direttori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) (primo Piano - palazzo degli affari) Registrazione e iscrizioni ASPETTI GENERALI Moderatori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) Razionale e obiettivi della consulenza genetica oncologica Liliana Varesco (Genova) Come si riconosce un tumore ereditario Daniela Turchetti (Bologna) Indicazioni ai test genetici Laura Papi (Firenze) Gestione degli individui a rischio genetico Siranoush Manoukian (Milano) Interpretazione dei test genetici Paolo Radice (Milano) Quick lunch APPLICAZIONE A SPECIFICHE SINDROMI Moderatori: Maria Adelaide Caligo (Pisa), Laura Papi (Firenze) Tumori della mammella e dell ovaio Emma D Andrea (Padova) Tumori colorettali Emanuela Lucci Cordisco (Roma) Sindromi multitumorali e pediatriche: il modello della sindrome di Li-Fraumeni Luca Sangiorgi (Bologna) Presentazione e discussione di casi clinici esemplari Maria Adelaide Caligo (Pisa), Maurizio Genuardi (Firenze), Siranoush Manoukian (Milano), Daniela Turchetti (Bologna), Maria Grazia Tibiletti (Varese), Liliana Varesco (Genova) Take-Home Messages Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) Questionario di valutazione dell apprendimento CORSO DI AGGIORNAMENTO Giovedì, 14 ottobre Giovedì, 14 ottobre

9 INFORMAZIONI GENERALI

10 92 93 INFORMAZIONI GENERALI SEDI DEL CONGRESSO Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari Piazza Adua, 1, Firenze Come raggiungere la sede del Congresso In aereo Aeroporto di Firenze A. Vespucci Si trova a 4 km dal centro di Firenze e si raggiunge con servizio di taxi (20 minuti circa) o con il servizio Vola in bus di collegamento fra l aeroporto e la Stazione di Santa Maria Novella, gestito in pool da ATAF e Sita. Aeroporto di Pisa G. Galilei Si trova a 60 km da Firenze ed è raggiungibile (in un ora) dalla Stazione di Santa Maria Novella: tre treni l ora per Pisa C.le e collegamenti navetta tra Pisa C.le e Pisa Aeroporto dalle ore alle ore In auto Un efficiente rete autostradale collega Firenze al resto d Italia e d Europa. Firenze Fiera è a soli 4 km dalla principale autostrada nazionale (A1: Autostrada del Sole - Casello Firenze Nord). Due ampi parcheggi per 600 e 800 posti auto sono disponibili a soli 100 metri; altri 400 posti auto sono raggiungibili con servizio di navetta. In treno Tre stazioni ferroviarie a Firenze, collegate tra loro da un servizio ferroviario e su gomma: Santa Maria Novella: a 80/100 metri dal Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari Rifredi: circa 2 km Campo di Marte: circa 1.5 km Trasporti pubblici Tutti i mezzi pubblici della città prevedono una fermata in Piazza Stazione. Per la sua ubicazione (50 metri da Piazza Stazione) Firenze Fiera è pertanto raggiungibile, con pochi passi a piedi, da tutti i mezzi pubblici in circolazione a Firenze. Da oggi è possibile anche in treno grazie all innovativo servizio ferroviario Memorario attivo sulle linee: Firenze-Pisa-Livorno/Tirrenica Nord, Firenze-Prato-Pistoia- Lucca-Viareggio/Pisa e Firenze-Empoli-Siena. Segreteria congressuale La segreteria sarà a disposizione dei partecipanti dalle ore 8.00 alle ore a partire da giovedì 14 ottobre e nei giorni successivi, sino alla conclusione dei lavori domenica 17 ottobre alle ore Segreteria SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA Segreteria di Presidenza segreteriapresidenza@sigu.net - tel Centro slides È situato nel retro palco dell Auditorium. Personale tecnico sarà a disposizione dei relatori. Per esigenze tecniche, i relatori sono pregati di consegnare al centro slides le presentazioni che dovranno essere in formato elettronico MS Power Point TM o compatibile e memorizzate su CD-ROM, penna USB o compatibile o altri sistemi standard di memorizzazione. Non sarà consentito l utilizzo del pc personale. Internet Point Vicino all area e-poster saranno posizionati due pc dai quali sarà possibile connettersi ad internet. Guardaroba Sarà a disposizione dei partecipanti durante il Congresso presso il Piano Terra del Palazzo dei Congressi. I partecipanti sono pregati di non lasciare effetti personali dopo l orario di chiusura. Coffee break e quick lunch I coffee break saranno allestiti all interno dell area espositiva. È prevista la distribuzione di box lunch per tutti i partecipanti in aree dedicate che verranno opportunamente segnalate. Saranno previsti alcuni box lunch per vegetariani e per celiaci. Bar Situato c/o il Palazzo dei Congressi prima dell ingresso in Auditorium, sarà aperto durante tutta la durata dei lavori. Parcheggi Parcheggio Fortezza parcheggio situato in Piazza Caduti nei Lager, accanto alla Fortezza Da Basso, a pochi passi dal Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari Parcheggio Stazione S.M.N. parcheggio sotterraneo della Stazione Centrale di Santa Maria Novella, a pochi passi dal Palazzo dei Congressi, Palazzo degli Affari e Fortezza Da Basso Parcheggio del Parterre parcheggio situato in Piazza della Libertà (circa 1,5 km dalla Fortezza Da Basso, il Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari) Eventi sociali Mercoledì 14 ottobre ore Cocktail di benvenuto Giardino del Palazzo dei Congressi Sabato 16 ottobre ore Cena Sociale La Cena Sociale si terrà presso Palazzo Borghese, Via Ghibellina 110. Per l ingresso è necessario esibire il ticket. Gli iscritti e gli accompagnatori potranno ritirare i ticket presso la segreteria congressuale al momento della registrazione. I nuovi iscritti e gli espositori potranno acquisirli al costo di 40,00 (iva inclusa) entro le ore del 15 ottobre. INFORMAZIONI GENERALI La sede del congresso Informazioni generali

11 94 95 INFORMAZIONI GENERALI Iscrizioni La quota comprende: kit congressuale, partecipazione ai lavori, cocktail di benvenuto, coffee break, quick lunch, attestato di partecipazione, chiavetta USB contenente gli abstract e gli e-poster, crediti ECM (se acquisiti dopo la verifica del questionario) Quote DI ISCRIZIONE Congresso Corsi di aggiornamento Soci SIGU, SIMP* 290,00 Corso 1 (Soci SIGU) 85,00 Non soci 390,00 Corso 1 (Non soci) 120,00 Soci SIGU 110,00 Corso 2 (Soci SIGU) 85,00 (30 anni entro il 31/12/2010) Corso 2 (Non soci) 120,00 Non soci 160,00 (30 anni entro il 31/12/2010) Iscrizione giornaliera soci SIGU e non soci (solo un giorno non rinnovabile) 80,00 *Soci SIMP (Società Italiana di Medicina Perinatale) Tutte le quote indicate sono esenti IVA ai sensi art. 74 Ter del D.P.R. n 633/71 e successive modifiche. I partecipanti sono pregati di indicare correttamente i dati per l intestazione della fattura qualora la quota venga pagata dall Ente Pubblico, non sarà possibile modificare i dati per la fatturazione né in sede congressuale né dopo il congresso. Badge A ciascun partecipante regolarmente iscritto sarà consegnato all atto della registrazione un badge nominativo a lettura ottica che permetterà l accesso alle aree congressuali e rilevazione delle presenze ai fini dell ECM. Il badge è un documento non cedibile e dovrà essere indossato sempre ed esibito al personale di controllo, qualora venga richiesto. Attestati di partecipazione I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all attestato semplice di partecipazione che verrà consegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria congressuale. Comunicazioni orali Gli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minuti per la presentazione dell abstract seguiti da 5 minuti per la discussione. E-poster Gli e-poster saranno consultabili:. nell area dedicata (ballatoi) dove i partecipanti avranno a disposizione 14 postazioni PC attraverso una ricerca che potrà essere effettuata tramite l inserimento di: titolo, autore o parole chiave. Ogni partecipante avrà inoltre la possibilità di inserire domande e/o osservazioni che riguardano uno o più poster, che a fine evento verranno inviate al presenting author. SALA WI-FI Quest area è situata a Piano Terra del Palazzo dei Congressi e da qui ogni partecipante munito di notebook personale potrà accedere gratuitamente al sito nel quale saranno consultabili gli e-poster. La navigazione libera sarà invece possibile solo acquistando una password in vendita presso la segreteria. CREDITI ECM Il Ministero della Salute ha assegnato i seguenti crediti: XIII Congresso NAZIONALE In attesa assegnazione crediti ECM per medici (nelle discipline di Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ginecologia, Oncologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria e altre discipline inerenti le tematiche del Congresso) e biologi. 13 crediti ECMper tecnici sanitari di laboratorio biomedico. Corso 1 - Mosaicismo In attesa assegnazione crediti ECM per medici (nelle discipline Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene, Epidemiologia e Sanità Pubblica) e biologi. 5 crediti ECM per tecnici sanitari di laboratorio biomedico. Corso 2 - Consulenza genetica oncologica 4 crediti ECM per medici (nelle discipline Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Allergologia e Immunologia Clinica, Medicina Trasfusionale), chimici e biologi. 5 crediti ECM per tecnici sanitari di laboratorio biomedico. Materiale ECM (Kit congressuale) All atto della registrazione ogni congressista riceverà il/i questionario/i relativo/i al Congresso e/o Corsi di aggiornamento, la scheda di valutazione ECM e la scheda sul consenso al trattamento dei dati personali. Il rilascio della certificazione dei crediti è subordinato alla partecipazione all intera durata dei lavori e alla consegna al termine del Congresso/Corsi di tutta la modulistica debitamente compilata. Rilevazione delle presenze e attestato ECM La rilevazione delle presenze sarà effettuata mediante un sistema elettronico di lettura badge. Per conseguire i crediti del Congresso e/o dei Corsi sarà necessario: - garantire la propria presenza in sale per il 100% dell evento accreditato - aver consegnato il/i test ECM compilato/i in ogni sua parte - aver compilato la scheda di valutazione ECM in ogni sua parte Secondo le disposizioni del Ministero della Salute, l attestato ECM sarà spedito all indirizzo indicato nella scheda dopo verifica del questionario e della presenza in sala. INFORMAZIONI GENERALI Iscrizioni e poster Crediti ECM