NGS to NGO: Next Generation Sequencing to Next Generation Oncologists. IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

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1 NGS to NGO: Next Generation Sequencing to Next Generation Oncologists IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Nr. 4 ALLEGATI - ALLEGATO 1 INFORMAZIONI GENERALI - ALLEGATO 2 RAZIONALE SCIENTIFICO - ALLEGATO 3 ELENCO RELATORI E MODERATORI - ALLEGATO 4 PROGRAMMA, Novembre 2018 ALLEGATO 1: INFORMAZIONI GENERALI Titolo NGS to NGO: Next Generation Sequencing to Next Generation Oncologists Città Data Lunedì 05, Martedì 06, Mercoledì 07 Novembre 2018 Sede IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Via Giuseppe La Masa, 19, MI Responsabile Scientifico Dr. Maurizio D Incalci Capo Dipartimento di Oncologia IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Segreteria Organizzativa Nadirex International S.r.l. Via Riviera, Pavia Tel ; Fax info@nadirex.com - http: Provider ECM Nr. 265 Nadirex International srl - Via Riviera, Pavia (PV) Tel /35; Fax: Obiettivo del Corso: Applicazione nella pratica quotidiana dei principi e delle procedure dell Evidence Based Practice (EBM-EBN-EBP) Discipline Medico Chirurgo: Anatomia Patologica, Biochimica clinica, Genetica Medica, Ginecologia e Ostetricia, Microbiologia e Virologia, Oncologia Discipline Biologo: Biologo ID ECM:

2 Numero ore formative: 16 Numero partecipanti accreditati: 25 Numero crediti assegnati: 22,6 Crediti Formativi: L assegnazione dei crediti è subordinata alla presenza del 100% dei lavori. Sarà obbligatorio la compilazione dei seguenti moduli: scheda anagrafica del partecipante - questionario - test di valutazione e di gradimento dell evento formativo. ALLEGATO 2: RAZIONALE SCIENTIFICO La valutazione delle mutazioni germinali e somatiche sta avendo una crescente importanza in oncologia sia per una corretta diagnosi, sia per ottimizzare la terapia. Lo sviluppo tecnologico del sequenziamento massivo parallelo del DNA, comunemente noto come Next Generation Sequencing (NGS), ha sostanzialmente migliorato le conoscenze biologiche dei tumori e le sue applicazioni si stanno spostando dalla ricerca translazionale alla diagnostica e alla pratica clinica. La rapida evoluzione della NGS e la sua diffusione rendono necessario un continuo dialogo ed aggiornamento tra figure professionali diverse come quelle dei biologi, oncologi, patologi e genetisti. In questa 2a edizione del corso ci confronteremo sull utilizzo di NGS nella pratica clinica e nella ricerca translazionale, focalizzando l attenzione sui tumori dell ovaio, del colon e del polmone. ALLEGATO 3: ELENCO RELATORI MODERATORI - DISCUSSANT COGNOME NOME LAUREA SPECIALIZZAZIONE AFFILIAZIONE CITTÀ Borsista Dipartimento Oncologia, Laboratorio di Farmacologia Dr.ssa BALLABIO SARA Antitumorale Genomica Traslazionale IRCCS- Istituto di Ricerche Biologia Farmacologiche MASSIMO Direttore dell Unità di Diagnostica Prof. BARBERIS COSTANZO PLACIDO Anatomia Patologica, Tecniche di Laboratorio Istopatologica e Molecolare Istituto Europeo di Oncologia Prof. BARDELLI ALBERTO Scienze Biologiche Dr. BELTRAME LUCA Biotecnologie Farmaceutiche Patologia Clinica Medicina Molecolare Professore Ordinario Università degli Studi di Torino, Dipartimento di Oncologia Direttore del Laboratorio di Oncologia Molecolare Professore bioinformatica Università degli Studi di Pavia Ricercatore bioinformatica Laboratorio di Farmacologia Antitumorale IRCCS- Istituto di Ricerche Farmacologiche Candiolo (Torino)

3 Dr.ssa CARNEVALI ILEANA WANDA Dr.ssa COLOMBO NICOLETTA Dr.ssa CRAPAROTTA ILARIA Scienze Biologiche Biologia Ginecologia e Ostetricia Dirigente Biologo specialista in Genetica Medica ASST 7 laghi Professore Associato in Ostetricia e Ginecologia, Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Facoltà di Istituto Europeo di Oncologia (IEO) Ricercatore specializzando Unità Genomica Traslativa, dipartimento di Oncologia Laboratorio di Farmacologia Antitumorale IRCCS- Istituto di Ricerche Farmacologiche Varese Capo Dipartimento di Oncologia Ricercatore, Laboratorio di Farmacologia Antitumorale, Dipartimento di Oncologia Dr. D INCALCI MAURIZIO Ricercatore, Laboratorio di Farmacologia Antitumorale Capo Laboratorio Farmacologia Antitumorale Dr.ssa Dr.ssa GARASSINO IASCONE MARIA CHIARA MARIA ROSARIA Scienze Biologiche Farmacologia, Oncologia Oncologia Genetica Medica Ricercatore associato, Laboratorio di Chemioterapia Antitumorale Istituto di Ricerche Farmacologiche Responsabile Struttura Semplice Oncologia Medica Toraco polmonare, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Responsabile della Sezione di Genetica Molecolare, Dirigente Biologo Ospedale Papa Giovanni XXIII Bergamo Dr. MALAPELLE UMBERTO Dr.ssa MANNARINO LAURA Dr. MARCHINI SERGIO Biotecnologie Mediche Ingegneria Biomedica Scienze Biologiche Farmacologia Dottore di Ricerca in Morfologia Clinica e Patologica, Università degli Studi di Napoli Federico II Ricercatore Oncologia Laboratorio di Farmacologia Antitumorale IRCCS- Istituto di Ricerche Farmacologiche Capo Unità Genomica Traslazionale, Dipartimento di Oncologia, Laboratorio di Farmacologia Antitumorale IRCCS- Istituto di Ricerche Farmacologiche Napoli

4 Dr.ssa PARACCHINI LARA Dr.ssa PILEGGI SILVANA Biologia Biotecnologia Biologia sperimentale e applicata Dottorando Oncologia Laboratorio di Farmacologia Antitumorale IRCCS- Istituto di Ricerche Farmacologiche Ricercatore Unità Genomica Traslazionale, Dipartimento di Oncologia, Laboratorio di Farmacologia Antitumorale IRCCS- Istituto di Ricerche Farmacologiche Dr. PRUNERI GIANCARLO Dr. SARTORE BIANCHI ANDREA Anatomia Patologica Oncologia Direttore s.c. Anatomia Patologica 2 Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Responsabile Struttura Semplice di Oncologia Clinica e MolecolareOspedale Niguarda Ca Granda Prof. VIGNERI PAOLO Oncologia Professore Associato Oncologia Medica, dip. Medicina Clinica e SperimentaleUniversità di Catania Catania Nel caso di improrogabili e improvvisi impegni i docenti potranno essere uno il sostituto dell altro previa rivalutazione del CV da parte del Responsabile Scientifico in considerazione dei contenuti della relazione/docenza. ALLEGATO 4: PROGRAMMA SCIENTIFICO 1 GIORNO LUNEDI 05 NOVEMBRE 2018 Mi Orario Titolo Relazione Min n Registrazione dei partecipanti 30 Relatore LA TECNOLOGIA NGS DAL CAMPIONE BIOLOGICO AL RISULTATO CLINICO Apertura del Corso e presentazione degli argomenti trattati 30 M. D'Incalci La tecnologia NGS: cosa è e come si sviluppa nella ricerca traslazionale 50 S. Marchini La tecnologia NGS nella diagnostica oncologica 50 M. Barberis Discussione Buffet Lunch 60

5 NGS e immunoterapia 30 G. Pruneri Uno sguardo bioinformatico sui metodi di analisi dei dati NGS La preparazione di un campione biologico per l'analisi in NGS: sangue/tessuto/ffpe/cdna Discussione Coffee Break Utilizzo dei pannelli NGS come companion diagnostic tool in oncologia Come si costruisce un disegno sperimentale con la tecnologia NGS Esomi Targettato Discussione L. Beltrame 30 U. Malapelle 40 P. Vigneri 20 I. Craparotta L. Paracchini Conclusioni e chiusura della prima giornata 15 M. D'Incalci totale ore prima giornata 6 2 GIORNO MARTEDI 6 NOVEMBRE 2018 Orario Titolo Sessione Min Registrazione dei partecipanti 15 Mi n Relatore Presentazione degli argomenti trattati nella seconda giornata 15 S. Marchini LA TECNOLOGIA NGS IN UN LABORATORIO: SESSIONE TEORICO PRATICA Preparazione di un campione NGS: controllo di qualità e metodi a confronto (prova pratica) Preparazione di una library NGS dal punto di vista pratico (sistema GeneReader) Analisi dei dati: controllo della qualità della corsa e metodi di analisi. Quali scegliere e come operare 70 S. Ballabio 70 S. Pileggi 70 L. Mannarino Buffet lunch 60 VALORE DIAGNOSTICO DEI TEST SU BRCA1/2

6 Test BRCA germinale e somatico nella pratica clinica 30 I.Carnevali Discussione Coffee break Analisi ed interpretazione dei dati NGS per una corretta refertazione 60 M. Iascone Discussione e chiusura della seconda giornata 30 totale ore seconda giornata GIORNO MERCOLEDI 7 NOVEMBRE GIORNO Titolo Sessione Min Min Relatore Registrazione dei partecipanti LA TECNOLOGIA NGS PER L'ANALISI DELLE MUTAZIONI SOMATICHE IN BIOPSIE SOLIDE E LIQUIDE Apertura dei lavori e presentazione degli argomenti trattati nella terza giornata La biopsia liquida: che cosa è e che vantaggi può portare alla diagnostica molecolare SESSIONE: La diagnostica molecolare dal punto di vista del medico oncologo: quale vantaggio per la diagnosi e la terapia dei pazienti: 15 M. D Incalci 45 A. Bardelli Carcinoma dell ovaio 45 N. Colombo Coffee Break Carcinoma del colon Carcinoma del polmone Discussione generale Take home messages 15 A.Sartore Bianchi M. Garassino M. D'Incalci, A. Bardelli N. Colombo M. Garassino A. Sartore Bianchi

7 13.00 Compilazione del questionario ECM per la verifica dell'apprendimento 30 totale ore terza giornata 4 4 Tutte le relazioni verranno esposte in lingua ITALIANA NGS: Next Generation Sequencing NGO: Next Generation Oncologists FFPE: formalin-fixed, paraffin-embedded cdna: DNA complementare RBCA: gene oncosoppressore Breve spiegazione delle discussioni presenti in programma e della tavola rotonda. Il Responsabile Scientifico guiderà il confronto tra il pubblico e gli Esperti in alcune brevi discussioni della durata di 15/20 minuti ciascuna. Gli argomenti discussi riguarderanno le relazioni precedentemente esposte dai vari docenti elaborate sulla TECNOLOGIA NGS: DAL CAMPIONE BIOLOGICO AL RISULTATO CLINICO. 5 Novembre giorno La tecnologia NGS: cosa è come si sviluppa nella ricerca traslazionale - La tecnologia NGS nella diagnostica oncologica NGS e immunoterapia - Uno sguardo bioinformatico sui metodi di analisi dei dati NGS - La preparazione di un campione biologico per l'analisi in NGS: sangue/tessuto/ffpe/cdna Utilizzo dei pannelli NGS come companion diagnostic tool in oncologia - Come si costruisce un disegno sperimentale con la tecnologia NGS - Esomi - Targettato

8 6 NOVEMBRE giorno Questa seconda giornata viene così divisa in due sezioni. La prima riguardante una sessione teorico pratica sulla TECNOLOGIA NGS IN UN LABORATORIO. Dalle ore alle ore sarà possibile per i partecipanti occuparsi della preparazione di un campione NGS in laboratorio, preparare una library NGS e analizzare i dati con controllo della qualità e metodi da utilizzare. La seconda parte invece sarà solo teorica e si baserà sul VALORE DIAGNOSTICO DEI TEST SU BRCA1/ Test BRCA germinale e somatico nella pratica clinica Analisi ed interpretazione dei dati NGS per una corretta refertazione 7 NOVEMBRE giorno Il Corso si chiuderà con una Discussione generale da cui far emergere un documento di raccomandazione per guidare la discussione sulle linee guida da adottare per introdurre la tecnologia NGS nella corretta pratica clinica.