CORSO AVANZATO DI E ACQUISITA. Roma, settembre settembre ,1 crediti ECM. Sede. Sede Hotel Royal Santina

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1 Orsetta Zuffardi U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Cattedra di Genetica Medica "Sapienza" Università di Roma Università degli Studi Orsetta Zuffardi A.O. San Camillo Forlanini Pavia U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Cattedra di Genetica Medica Roma "Sapienza" Università di Roma Università degli Studi A.O. San Camillo Forlanini Pavia Relatori e Moderatori Roma Barbara Bernasconi (Varese), Maria Clara Bonaglia (Bosisio Parini, LC), Alfredo Brusco (Torino), (Pavia), Loredana Elia Edoardo Errichiello (Pavia), Marco Fichera (Troina, EN), Relatori e Moderatori Maurizio Genuardi Elisa Giorgio Nehir Kurtas Starza Barbara Bernasconi (Varese), Maria Clara(Torino), BonagliaEdibe (Bosisio Parini, LC),(Pavia), AlfredoRoberta Brusco La (Torino), (Perugia), Anair(Pavia), Lema Fernandez Umberto Malapelle (Napoli), Loredana (Perugia), Elia Edoardo Errichiello (Pavia),Mauro MarcoNanni Fichera (Troina, EN), Antonio Antonio Pizzuti Cristina Rosatelli (Cagliari), MaurizioNovelli Genuardi Elisa Giorgio (Torino),Paolo EdibeReho Nehir(Pavia), KurtasMaria (Pavia), Roberta La Starza Francesca Torricelli (Firenze), Silvia Uccella Umberto (Varese), Debora Vergani (Pavia). (Perugia), Anair Lema Fernandez (Perugia), Malapelle (Napoli), Mauro Nanni Antonio Novelli Antonio Pizzuti Paolo Reho (Pavia), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari), Francesca Torricelli (Firenze), Silvia Uccella (Varese), Debora Vergani (Pavia). ECM Sulla base del regolamento applicativo approvato dalla CNFC, Accademia Nazionale di Medicina (provider n. 31), assegna alla presente attività ECM ( ): 9,1 crediti formativi. ECM L'evento accreditato per Medici specialisti in Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Sulla baseè del regolamento applicativo approvato dalla CNFC, Accademia Nazionale di Medicina Ematologia, Oncologia, e Tecnici di laboratorio biomedico. (provider n. 31), assegnabiologi alla presente attività ECM ( ): 9,1 crediti formativi. L'attestazione dei crediti subordinata a: L'evento è accreditato perottenuti Medici èspecialisti in Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, -Ematologia, partecipazione ad almeno il 90% dei lavori Oncologia, Biologi e Tecnici di laboratorio biomedico. -L'attestazione compilazionedei della scheda di valutazione dell'evento crediti ottenuti è subordinata a: - superamento prova diil apprendimento partecipazionedella ad almeno 90% dei lavori (questionario, almeno 75% risposte esatte) Si rammenta al della partecipante il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di - compilazione scheda diche valutazione dell'evento riferimento acquisibili mediante invito da sponsoralmeno è di 1/3. - superamento della prova di apprendimento (questionario, 75% risposte esatte) Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di Promosso riferimento da acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3. Accademia Nazionale di Medicina Promosso da Accademia Nazionale di Medicina Direttore Generale: Stefania Ledda Per informazioni e iscrizioni Direttore Generale: Stefania Ledda Tel e iscrizioni Per informazioni Fax segreteriacorsi@accmed.org Fax segreteriacorsi@accmed.org Segreteria Organizzativa Prenotazioni alberghiere Forum Service Via Martin Piaggio, 17/6 Segreteria Organizzativa Forum Genova Service Via Martin Piaggio, 17/ Genova Fax Prenotazioni alberghiere booking@forumservice.net Fax booking@forumservice.net Con il contributo non condizionante di: SEZIONE DI GENETICA MEDICA SEZIONE DI GENETICA MEDICA CORSO AVANZATO DI CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE CITOGENETICA E ACQUISITA COSTITUZIONALE VIII edizione E ACQUISITA VIII edizione Roma, settembre 2017 Roma, settembre 2017 Sede Hotel Royal Santina Sede Via Marsala, 22 Hotel Royal Santina Via Marsala, 22 9,1 crediti ECM 9,1 crediti ECM Paola Grammatico Orsetta Zuffardi Orsetta Zuffardi Con il patrocinio di Sapienza Università di Roma Università degli Studi di Pavia

2 PROGRAMMA Giovedì, 14 settembre 8.30 Registrazione dei partecipanti 9.00 Presentazione del Corso, Orsetta Zuffardi Venerdì, 1 febbraio I SESSIONE - Moderatore: Maurizio Genuardi 9.15 Instabilità genomica: quell che l array non dice Orsetta Zuffardi Markers chromosomes: a new perspective Edibe Nehir Kurtas Patologie autosomiche recessive: non solo varianti puntiformi Alfredo Brusco Discussione Pausa caffè II SESSIONE - Moderatore: Francesca Torricelli RNA-silencing nella terapia delle anomalie cromosomiche? Elisa Giorgio NIPT: aneuploidie e malattie monogenetiche Maria Cristina Rosatelli Whole genome a bassa copertura: quale alternativa al cariotipo? Paolo Reho Discussione Pausa pranzo III SESSIONE - Moderatore: Orsetta Zuffardi Analisi array: superiorità diagnostica delle piattaforme SNP-CGH? Marco Fichera Phelan-McDermid: dalle mutazioni puntiformi alla cromotripsi Maria Clara Bonaglia Discussione Pausa caffè IV SESSIONE. PRESENTAZIONE E DISCUSSIONE DI CASI CLINICI - Moderatore: Antonio Novelli Riarrangiamenti inv-dup del: sono tutti mosaici? Presentazione di due casi clinici Traslocazioni non reciproche. Presentazione di un caso clinico Debora Vergani Presentazione e discussione di casi clinici selezionati tra quelli inviati dai partecipanti Fine dei lavori Venerdì, 15 settembre V SESSIONE. LINFOMI E CITOGENETICA - Moderatore: Mauro Nanni 9.00 Linfomi non-hodgkin: attualità classificativi e diagnostiche Silvia Uccella 9.45 Ruolo della citogenetica nella nuova classificazione WHO 2017 Barbara Bernasconi Discussione Pausa caffè VI SESSIONE - Moderatore: Antonio Pizzuti FISH: nuovo approccio mediante nanotecnologie e automazione Mauro Nanni Diagnostica molecolare e monitoraggio della malattie minima residua delle leucemie linfoidi acute Loredana Elia Second hit: dai tumori alle patologie congenite Edoardo Errichiello Discussione Pausa pranzo VII SESSIONE - Moderatore: Il contributo degli SNP arrays nella classificazione biologica e clinica delle leucemie linfoblastiche T Roberta La Starza Epigenetica e nuove acquisizioni biologiche nelle sindromi mielodisplastiche Anair Lema Fernandez Applicazioni di Next Generation Sequencing in biopsia liquida Umberto Malapelle Discussione Premio Franca Dagna Bricarelli. III edizione (*) Consegna del questionario di valutazione dell'apprendimento Chiusura dei lavori * Il Premio sarà conferito a un giovane citogenetista (entro i 35 anni) che verrà selezionato tra gli autori dei casi clinici presentati nella III Sessione.

3 QUOTA E MODALITÀ DI ISCRIZIONE SCHEDA DI ISCRIZIONE 17RE2512 Il Corso è riservato a un numero limitato di partecipanti. Quote di iscrizione: 220,00 per medici, biologi e tecnici di laboratorio; 180,00 per soci SIGU; 100,00 per specializzandi. Le quote sono esenti IVA. Ai sensi dell'art. 54 T.U.I.R. e nei limiti ivi previsti, le spese di partecipazione alla presente attività sono deducibili nella determinazione del reddito di lavoro autonomo. Per iscriversi è necessario inviare a ANM Via Martin Piaggio, 17/ Genova o al numero di fax , entro il 31 agosto 2017: - scheda di iscrizione, debitamente compilata anche nel caso in cui l iscrizione sia offerta da sponsor - attestazione del pagamento effettuato In alternativa è possibile iscriversi on-line all indirizzo facendo comunque seguire attestazione del bonifico o i dati della carta di credito al fax Non saranno considerate valide le domande pervenute senza attestazione del pagamento e/o con scheda incompleta. L iscrizione sarà confermata dalla Segreteria a mezzo mail. Qualora non venga raggiunto il numero minimo di iscritti necessario alla realizzazione del Corso, la Segreteria si riserva di inviare una comunicazione scritta e il rimborso totale della quota. In caso di rinuncia si prega di inviare una comunicazione scritta a segreteriacorsi@accmed.org entro e non oltre dieci giorni prima della realizzazione del Corso. La quota versata verrà restituita con la detrazione del 30%. Gli annullamenti effettuati dopo tale data non avranno diritto ad alcun rimborso. PRESENTAZIONE DI CASI CLINICI I partecipanti sono invitati a presentare i propri casi clinici nella sessione dedicata. I casi dovranno pervenire alla Segreteria Organizzativa entro il 31 agosto 2017 per consentire una valutazione e selezione. PAGAMENTO Il pagamento della quota di iscrizione di..., senza il quale la stessa non sarà ritenuta confermata, avverrà tramite: bonifico bancario intestato Accademia Nazionale di Medicina, BANCO POPOLARE - IBAN: IT11M SWIFT(BIC) CODE: BAPPIT22 (specificando nella causale Iscrizione del Dott./Dott.ssa al Corso 17RE2512) e inviando copia via fax assegno non trasferibile intestato a Accademia Nazionale di Medicina Carta di credito MasterCard Visa EuroCard Nome intestatario N Carta (16 cifre) CVV2 (ultime 3 cifre retro carta) Validità Firma Il/la sottoscritto/a, acquisite le informazioni fornite dal titolare del trattamento ai sensi dell articolo 13 del D.Lgs. 196/2003, presta il suo consenso al trattamento dei dati personali per i fini indicati nella suddetta informativa, ed in particolare: a) per fornire i servizi informatici richiesti e per assolvere a tutti gli obblighi amministrativi e legali connessi; Dà il consenso Nega il consenso b) per promuovere le attività organizzate da ANM. Dà il consenso Nega il consenso Nome e cognome Invitato da (sponsor) Codice Fiscale Luogo e data di nascita Professione _ (specificare: medico, biologo, tecnico lab. ecc) Ordine/Collegio/Ass.prof.le Prov. N iscrizione_ Disciplina/Specializzazione Libero professionista Dipendente Convenzionato Privo di occupazione Qualifica Ente di appartenenza Divisione Indirizzo ente Cap Città Tel Fax PEC Indirizzo abitazione Cap Città Tel abitazione Cellulare I campi in grassetto sono obbligatori, l'incompleta compilazione (codice fiscale, data di nascita ecc.) della scheda di iscrizione potrà comportare la mancata assegnazione dei crediti formativi ECM relativi all'evento. INTESTAZIONE FATTURA C.F. p. IVA Indirizzo Cap Città Firma Luogo Data Firma leggibile

4 CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE E ACQUISITA VIII edizione Roma, settembre 2017 MODULO CASO CLINICO - Deadline: 31 agosto 2017 SCHEDA ANAGRAFICA DELL' AUTORE REFERENTE Cognome e Nome... Affiliazione... Indirizzo... Cap.... Città... Provincia... Telefono.... Fax Titolo Autori Affiliazioni Testo

5 Informazioni Casi clinici I partecipanti interessati a presentare dei casi clinici dovranno inviare il form compilato entro il 31 agosto 2017 a: Segreteria Organizzativa - Accademia Nazionale di Medicina - Via Martin Piaggio, 17/ Genova tel /238 - fax segreteriacorsi@accmed.org I casi presentati saranno valutati ed accettati dai Coordinatori scientifici. Sarà cura della Segreteria Organizzativa comunicare entro il 9 settembre 2017 l'accettazione del/i caso/i presentato/i. Istruzioni per la compilazione e l invio del modulo: 1. Compilare il form con i relativi dati. 2. Usare il carattere Times New Roman, corpo 10, interlinea singola. 3. Il testo deve essere contenuto nella cornice predefinita.