CRIPTORCHIDISMO Discesa dei testicoli La migrazione per cui ciascuna gonade dalla regione lombare raggiunge lo scroto. Discesa dei testicoli Peculiarità dei mammiferi Non si ha in tutte le specie: - enorchidi testicoli posti caudalmente al rene (ad esempio ornitorinchi, formichieri, Proboscidati, Cetacei). - Gli altri sono esorchidi o fanerorchidi i testicoli fanno salienza all esterno al di sotto dei loro invogli. - Insettivori, ghiri: temporanei Discesa dei testicoli Avviene in epoche differenti: Ruminanti: precoce, avviene molto tempo prima della nascita; Maiale, Primati: più tardiva, termina appena prima della nascita; Equidi: alla nascita hanno già passato il canale inguinale, discesa completa ultimo mese gravidanza/1 settimana; Carnivori: intraddominali alla nascita, canale inguinale a 5 giorni, poi rapida discesa (nello scroto a 10 gg). Disposizione iniziale Il testicolo è appeso alla regione lombare mediante il mesorchio Al polo caudale del testicolo origina il gubernaculum testis, che raggiunge il tubercolo labio-scrotale (porzione inguinale ed extraaddominale) Processo vaginale del peritoneo Legam. sospensore della gonade M. Mesorchio Legam. proprio del testicolo Legam. inguinale Legam. scrotale G.T. 1
Migrazione Migrazione Il processo vaginale del peritoneo, seguendo il gubernaculum testis, raggiunge l interno del tubercolo labio-scrotale. Il G.T. (pars inguinale) si ispessisce e si arricchisce di cellule muscolari => cono inguinale. Il legamento sospensore si allunga ed il G.T. si accorcia. Il testicolo procede presentandosi con il polo caudale. Lo spazio inguinale viene attraversato velocemente. Il G.T. completa la sua regressione. Legam. Proprio del testicolo Processo vaginale Legam. della coda dell epididimo Legam. scrotale Scroto e dartos Discesa del testicolo Addome Anello inguinale profondo Canale inguinale (parete addominale) Anello inguinale esterno Scroto Nel cane: alla nascita ½ strada tra rene e scroto (Baumans et al 1981) PARZIALE REGRESSIONE GUBERNACULUM TESTIS Nel cane: 2 settimane Nel cane: a 5 gg all anello inguinale TOTALE REGRESSIONE GUBERNACULUM TESTIS Nel cane: 7 settimane Anomalie discesa dei testicoli La principale è Criptorchidismo, mono o bilaterale Da non confondere con Sede: Addominale, tra rene ed anello inguinale profondo; Inguinale, nel canale inguinale 2
Monorchismo ed Anorchismo Assenza congenita di uno od entrambi i testicoli Estremamente rara MONORCHIDE CRIPTORCHIDE MONOLATERALE Ectopia Testicolare La gonade non raggiunge lo scroto e si trova in una posizione diversa da quelle sul normale tragitto di discesa. Generalmente in posizione pre-scrotale (vicino al prepuzio) o all interno dell inserzione della coscia. Gonadi sottocutanee, un po più piccole Ectopia testicolare Esempio Razza XXXXX, 17 mesi Testicolo dx in posizione parapeniena, volume ridotto. Testicolo sx in posizione scrotale, di volume e consistenza normale. Ectopia testicolare Esempio Valutazione del seme: volume: normale motilità spermatica: normale concentrazione spermatozoi: bassa N totale spermatozoi: basso % spermatozoi normali: normale Fertile (ma probabilmente può trasmettere il difetto!) Criptorchidismo Testicoli ritenuti sono più piccoli dei testicoli scrotali Addominali più piccoli degli inguinali Ø tubuli seminiferi ridotto, assenza di spermatogenesi. Criptorchidismo nel cane Normalmente nello scroto a 10 gg 97% discesa bilaterale a 42 giorni Piccoli, soffici, mobili, difficili da palpare. Nei cuccioli si muovono liberamente tra scroto e canale inguinale => cremastere può far risalire testicoli Chiusura anello inguinale a 4-6 mesi. 3
Cause Ereditario Carattere autosomico recessivo N geni coinvolti, penetranza??? Autosomico => portato da M e F Rischio maggiore nelle razze di piccola taglia Incidenza Incidenza: 1,2-5% (in generale) in alcune razze anche 15% o più Unilaterale: 80% Destro: 2/3 dei casi Sinistro: 1/3 dei casi Bilaterale: 20% Spesso consanguineità > dei monolaterali Incidenza Incidenza maggiore Barboni toy Volpini Yorkshire terrier Bassotto nano Cairn terrier Chihuahua Maltese Boxer Pekinese Bulldog inglese Bobtail Barbone nano Schnautzer nano Shetland sheepdog Siberian Husky Incidenza minore Incroci Beagle Labrador retriever Golden retriever San Bernardo Alano Setter inglese Dati da più studi (in Johnston et al 2001) Pochi studi Boxer: 10,1% (n=3431) Turba et al, 1988 Boxer: 20% (n=92) Chihuahua: 30,4% (n=23) Presentati per castrazione Yates et al, 2003 Past. Tedesco in Norvegia: 8% (n=305) Past. Tedesco: 14% (n=214) Shih tzu: 9,5% (n=95) Staff. Bull T.: 9,3% (n=193) Barbone nano: 9% (n=89) Presentati per castrazione Yates et al, 2003 Pedigree: 8,7% (n=2139) Incroci: 3,9% (n=1379) In percentuale simile agli incroci: Jack Russel T: 5,8% (n=138) Border collie: 2,9% (n=193) Presentati per castrazione Yates et al, 2003 4
Studio Ungherese su Pastori Tedeschi, WHWT, Cocker Inglese La vostra esperienza? Analisi dei pedigree: Affetti: 19%, 13%, 14% Portatori: 48%, 43%, 45% Non portatori: 33%, 44%, 41% Zoldag et al 2003 Studio USA su Beagle Analizzando i pedigree di 556 maschi seguiti sino ad almeno i 6 mesi di età: Portatori: 24/40 maschi 47/105 femmine Almeno un cucciolo criptorchide Portatore x portatore: 85/358 cuccioli maschi (23,7%) Rehfeld, 1971 Studio USA su Beagle Analizzando i singoli soggetti portatori: Rapporto criptorchidi/maschi vivi a 6 mesi: da 1/1 a 1/20 Quindi: possono essere necessari 40 cuccioli (20 maschi) per escludere che un soggetto sia portatore! Rehfeld, 1971 Ereditarietà Se fosse un singolo gene recessivo a penetranza completa Mendel direbbe che portatore x portatore (eterozigoti) 25% omozigoti 12,5% sono maschi criptorchidi portatore omozigote x portatore eterozigote 50% omozigoti 25% sono maschi criptorchidi Test matings Ereditarietà In realtà sembra che ci siano almeno 3 geni coinvolti Studi in corso allo scopo di riconoscere i portatori tramite esame del DNA Se volete partecipare contattate Dott.ssa Meyers-Wallen vnm1@cornell.edu 5
Diagnosi Ispezione e palpazione Testicolo criptorchide: palpazione, ecografia Rivedere sino a 4-6 mesi di età Fertilità Testicoli ectopici => elevata temperatura => mancata spermatogenesi. Criptorchidi bilaterali => NON fertili Criptorchidi monolaterali: numero ridotto di spermatozoi, normale motilità => generalmente fertili Problemi associati Criptorchide Monolaterale Spermatozoi + Testosterone + Rischio di tumori al testicolo ritenuto aumentato di 10 volte Seminoma, sertolioma Criptorchide Bilaterale - + Rischio di torsione dei testicoli Castrato Bilaterale - - Terapia Ernia inguinale Non usare in riproduzione Castrazione bilaterale: no riprod/no tumori Orchiopessi: non eticamente corretto/tumori L incidenza dell ernia inguinale congenita è alta nel suino, bassa nel puledro e nel cucciolo, rara nelle altre specie. Terapia medica????? e sempre non eticamente corretto!!! 6
Ernia inguinale Ernia inguinale: protrusione di un organo o parte di esso (in questo caso intestino) nella cavità vaginale (attraverso l anello inguinale) con localizzazione nel canale inguinale o nello scroto. (Localizzazione nello scroto: talvolta è detta ernia scrotale) Ernia inguinale congenita Nel puledro è ereditaria In Inghilterra è rara nel purosangue in quanto dal 1960 è vietato usare come stalloni cavalli con questa patologia Quindi anche in questo caso è consigliabile castrare per evitare che il difetto si diffonda! Più frequente nei trottatori Ernia inguinale congenita Nel cane studi molto rari Cuccioli di un negozio: <2% (n=1679) tra ernie ombelicali ed inguinali Basenji USA in estrema consanguineità: 75% ernia inguinale o difetto linea mediana 7