F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E

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1 F ORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome BUFFONE AMELIA Indirizzo Nazionalità VIA SABRATA, 9 INT ROMA Italiana Data di nascita ESPERIENZA LAVORATIVA Date Nome e indirizzo del datore di Tipo di azienda o settore Principali mansioni e responsabilità 01 Luglio 2015 a 30 Giugno 2016 Dip. di Scienze Radiologiche, Oncologiche, Anatomo patologiche Università La Sapienza di Roma U.O.C. Anatomia Patologica e Citodiagnostica Study of chromatin remodeling and cell survival control pathways in pediatric brain tumors Date 30 Giugno 2014 a 29 Giugno 2015 Nome e indirizzo del datore di Progetto di ricerca annuale FONDAZIONE VERONESI, bando PINK IS GOOD anno 2014 Principali mansioni e responsabilità Genetica molecolare delle forme ereditarie di tumore della mammella e dell ovaio: nuovi e vecchi approcci nell era delle Next Generation Sequencing Date 1 Agosto 2013 a 31 Luglio 2014 Nome e indirizzo del datore di Dipartimento di Medicina Molecolare - Università La Sapienza di Roma Tipo di impiego Assegnista di Ricerca Principali mansioni e responsabilità Utilizzo di nuovi approcci molecolari per lo studio dei tumori ereditari della mammella e dell ovaio Pagina 1 - Curriculum vitae di

2 Date 1 Marzo 2012 a 28 Febbraio 2013 Nome e indirizzo del datore di Dipartimento di Medicina Molecolare Sapienza Università di Roma Tipo di impiego Assegnista di Ricerca Principali mansioni e responsabilità La riattivazione di p53 nei tumori dipendenti da proteine MYC. Date 1 Novembre 2008 a 31 Ottobre 2011 Nome e indirizzo del datore di Dipartimento di Scienze Cliniche Sapienza Università di Roma Tipo di impiego Internato di ricerca nell ambito del progetto di dottorato Principali mansioni e responsabilità Studio delle varianti di incerto significato clinico nei geni di predisposizione del tumore della mammella e dell ovaio Date 1 Giugno 2004 a 28 Ottobre 2008 Nome e indirizzo del datore di II Scuola di Specializzazione in Patologia Clinica Sapienza Università di Roma Tipo di impiego Internato di ricerca nell ambito del progetto di Specializzazione in Patologia Clinica Principali mansioni e responsabilità Diagnostica e caratterizzazione molecolare dei tumori ereditari della mammella e dell ovaio Date 02 Gennaio 2002 a 31 Ottobre 2003 Nome e indirizzo del datore di Dipartimento di Scienze Cliniche Sapienza università di Roma Tipo di azienda o settore Servizio di Ecografia digestiva Tipo di impiego Internato di laurea Principali mansioni e responsabilità Studio e applicazione del metodo SICUS per lo studio delle lesioni dell intestino tenue nei pazienti con Morbo di Chron ISTRUZIONE E FORMAZIONE Nome e tipo di istituto di istruzione Date 23 Aprile 2012 Dipartimento di Scienze Cliniche Sapienza Università di Roma Direttore: Prof.ssa Raffaella Buzzetti Qualifica conseguita Dottorato di Ricerca in Epidemiologia e Patologia Molecolare Nome e tipo di istituto di istruzione Date 28 Ottobre 2008 Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma Direttore: Prof.ssa Angela Santoni Qualifica conseguita Diploma di Specializzazione in Patologia Clinica. Votazione 70/70 e lode. Date Giugno 2004 Nome e tipo di istituto di istruzione Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma Pagina 2 - Curriculum vitae di

3 Qualifica conseguita Abilitazione all esercizio della professione di medico Date 21 Novembre 2003 Nome e tipo di istituto di istruzione Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma Qualifica conseguita Laurea in Medicina e Chirurgia. Votazione 107/110 Titolo della tesi: Ruolo dell ecografia contrastografica nello studio delle lesioni del tenue PERSONALI MADRELINGUA SPAGNOLO - ITALIANO ALTRE LINGUE Capacità di lettura Capacità di scrittura Capacità di espressione orale INGLESE ECCELLENTE BUONO BUONO RELAZIONALI ORGANIZZATIVE Ottima capacità relazionale e predisposizione al di gruppo. Ottima predisposizione al dialogo ed al confronto. Buona capacità di comunicazione. Durante il percorso universitario e l attività lavorativa ha acquistato capacità di lavorare in gruppo, senso dell organizzazione, impostazione e gestione di progetti di ricerca. TECNICHE Biologia Molecolare: estrazione di DNA da sangue periferico e da tessuto paraffinato, estrazione di RNA da sangue, quantificazione DNA su gel, con spettrofotometro e qubit, corsa elettroforetica su gel di agarosio, PCR (Polymerase Chain reaction), RT-PCR, sistemi di purificazione su colonna e su piastra, utilizzo di isotipi radioattivi ( 35 S), PTT (Protein truncation Test) con metodo radioattivo ed enzimatico, sequenziamento automatico multicapillare, MLPA (Multiplex Ligation dipendent Probe Amplification), saggi di Real Time PCR mediante sonde TaqMan e chimica SybrGreen, sequenziamento di nuova generazione (NGS, next generation sequencing) con Ion Torrent PGM. Genetica-oncologica clinica: raccolta dati anamnestici, elaborazione dell albero genealogico, calcolo mediante supporto informatico della probabilità di essere portatori di mutazioni nei geni di predisposizione al tumore della mammella e dell ovaio in sede di consulenza oncologicogenetica. Analisi dei risultati ottenuti dallo screening genetico-molecolare, messa appunto di strategie di analisi ed interpretazione di varianti di incerto significato clinico. Refertazione. INFORMATICHE Buona conoscenza dei sistemi operativi Windows (XP, Vista, Windows 7) e Macintosh. Abilità nell uso del pacchetto Office (Word, Excel, Powerpoint). Abilità nell uso dei sistemi di navigazione di internet e di posta elettronica. PATENTE O PATENTI B Pagina 3 - Curriculum vitae di

4 ULTERIORI INFORMAZIONI FINANZIAMENTI PER LA RICERCA SCIENTIFICA-ANNO 2012 SAPIENZA, UNIVERSITÀ DI ROMA: Vincitrice del bando Progetti per Avvio alla ricerca con il progetto dal titolo Ricerca di nuove tipologie di mutazioni nei geni di suscettibilità BRCA1 e BRCA2 e studio delle varianti di incerto significato clinico VUS che affliggono lo splicing. 2012: Contratto di occasionale con il Consorzio Sapienza Innovazione della durata di un mese. Application note on analyzing amplicon sequencing data and identifying cancer relevant variants using CLC Genomics Workbench. Identification and comparison of BRCA1 and BRCA2 variants. ATTESTATI DI PARTECIPAZIONE A CONGRESSI E SEMINARI: Tumori ereditari: dalla biologia molecolare al trattamento. Modena, Novembre 2010; Marcatori bio-molecolari nella terapia personalizzata dei tumori: indicazioni cliniche e di laboratorio. Firenze, Maggio 2012; Determinazione delle mutazioni di BRAF: indicazioni metodologiche e cliniche. Roma, Settembre Next-Generation in Translational Oncology. Molecular Diagnostics and Clinical Validation of Biomarkers to Personalize Cancer Prevention and Treatment. L Aquila, Maggio th Annual Meeting of the Italian Cancer Society. Welcome to the South: understanding onc- OMICS for patient-tailored cancer therapy. Catanzaro, Settembre From general pathology to molecular and translational medicine. YOUNG SCIENTISTS MEETING. Roma, Ottobre Optimization of NGS Library Preparation for Reduced Bias. Roma - Istituto C.S.S. Mendel 17 Marzo Innovative approches to cancer biology through next generation sequencing and bioinformatics. Roma Bastianelli Congress Center Regina Elena National Cancer Institute 12 Giugno 2014 Workshop di digital PCR. Roma Istituto di patologia Università La Sapienza di Roma 18 Novembre Next Generation Technology Tour: from Ion Torrent to qpcr and Digital PCR. Roma Istituto di Patologia Università La Sapienza di Roma 19 Novembre Controllo Esterno di qualità dei test genetici in Italia X turno (2014). Roma Istituto Superiore di Sanità 23 Marzo PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE: Miele E, Mastronuzzi A, Po A, Carai A, Alfano V, Serra A, Colafati GS, Strocchio L, Antonelli M, Buttarelli FR, Zani M, Ferraro S, Buffone A, Vacca A, Screpanti I, Giangaspero F, Giannini G, Locatelli F, Ferretti E. Characterization of medulloblastoma in Fanconi Anemia: a novel mutation in the BRCA2 gene SHH molecular subgroup. Biomark Res Jun 6;3:13. Belardinilli F, Capalbo C, Buffone A, Petroni M, Colicchia V, Ferraro S, Zani M, Nicolussi A, D Inzeo S, Coppa A, Screpanti I, Gulino A, Giannini G. Validation of the Ion Torrent PGM sequencing for the prospective routine molecular diagnostic of colorectal cancer. Clin Biochem Apr 11. Pagina 4 - Curriculum vitae di Coppa A, Buffone A, Capalbo C, Nicolussi A, D Inzeo S, Belardinilli F, Colicchia V, Petroni M, Granato T, Midulla C, Zani C, Ferraro S, Screpanti I, Gulino A, Giannini G. Novel and recurrent BRCA2 mutations in Italian breast/ovarian cancer families widen the ovarian cluster region bounderies to exons 13 and 14. Breast Cancer Res Treat Nov 14. (Coppa A and Buffone A

5 have contributed equally to this work.) Capalbo C, Marchetti P, Coppa A, Calogero A, Anastasi E, Buffone A, Belardinilli F, Gulino M, Frati P, Catalano C, Cortesi E, Giannini G, Gulino A. Vemurafenib and panitumumab combination tailored therapy in BRAFmutated metastatic colorectal cancer: A case report. Cancer Biol Ther Apr 22; 15 (7) Nicolussi A, D Inzeo Sonia, Mincione G, Buffone A, Di Marcantonio M C, Cotellese R, Cichella AD, Capalbo C, Di Gioia C, Nardi F, Giannini G and Coppa A. PRDX1 and PRDX6 are repressed in papillary thyroid carcinomas via BRAF V600E-dependent and indipendent mechanisms. Int J Oncol Feb;44(2): Giannini G, Capalbo C, Ottini L, Buffone A, De Marchis L, Margaria E, Vitolo D, Ricevuto E, Rinaldi C, Zani M, Ferraro S, Marchetti P, Cortesi E, Frati L, Screpanti I, Gulino A. Clinical classification of BRCA1 DNA missense variants: H1686Q is a novel pathogenic mutation occurring in the ontogenetically invariant THV motif of the N-terminal BRCT domain. J Clin Oncol Sep 1;26(25):4212-4; author reply Capalbo C, Buffone A, Vestri A, Ricevuto E, Rinaldi C, Zani M, Ferraro S, Frati L, Screpanti I, Gulino A, Giannini G.; Does the search for large genomic rearrangements impact BRCAPRO carrier prediction?. J Clin Oncol Jun 20;25(18): Amelia Buffone, Carlo Capalbo, Enrico Ricevuto, Tina Sidoni, La Ottini, Mario Falchetti, Enrico Cortesi, Paolo Marchetti, Giova Scambia, Silverio Tomao, Christian Rinaldi, Massimo Zani, Ser Ferraro, Luigi Frati, Isabella Screpanti, Alberto Gulino, Giusep Giannini; Prevalence of BRCA1 and BRCA2 genomic rearrangeme in a cohort of consecutive Italian breast and/or ovarian cancer familie Breast Cancer Res Treat (2007) Dec;106(2): Giuseppe Giannini, Carlo Capalbo, Elisabetta Ristori, Enrico Ricevu Tina Sidoni, Amelia Buffone, Enrico Cortesi, Paolo Marche Giovanni Scambia, Silverio Tomao, Christian Rinaldi, Massimo Za Sergio Ferraro, Luigi Frati, Isabella Screpanti, Alberto Gulino; No BRCA1 and BRCA2 germline mutations and assessment of mutat spectrum and prevalence in Italian breast and/or ovarian can families. Breast Cancer Res Treat (2006) Nov;100(1): C. Capalbo, E. Ricevuto, A. Vestri, E. Ristori, T. Sidoni, A. Buffone, Adamo, E. Cortesi, P. Marchetti, G. Scambia, S, Tomao, C. Rinaldi, Zani, S. Ferraro, L. Frati, I. Screpanti, A. Gulino & G. Giannini; BRC and BRCA2 genetic testing in Italian breast and/or ovarian can families: mutation spectrum and prevalence and analysis of mutat prediction models. Annals of Oncology 17 (Supplement 7): VII 3 VII 40, Carlo Capalbo, Enrico Ricevuto, Annarita Vestri, Tina Sidoni, Ame Buffone, Enrico Cortesi, Paolo Marchetti, Giovanni Scambia, Silve Tomao, Christian Rinaldi, Massimo Zani, Sergio Ferraro, Luigi Fr Isabella Screpanti, Alberto Gulino and Giuseppe Giannini; Improv The Accuracy of BRCA1/2 Mutation Prediction: Validation of The No Country-Customized IC Software. European Journal of Hum Genetics (2006) Jan;14(1): Pagina 5 - Curriculum vitae di

6 ULTERIORI INFORMAZIONI ABSTRACT PRESENTATI A CONGRESSI: Coppa A, Buffone A, Capalbo C, Nicolussi A, D Inzeo S, Belardinilli F, Colicchia V, Petroni M, Granato T, Midulla C, Zani M, Ferraro S, Screpanti I, Giannini G. Two novel and reccurrent mutations and the analysis of the genotype/phenotype correlations in a series of Italian breast/ovarian cancer families widen the bounderies BRCA2 ovarian cancer cluster region to exon 13 and 14. Terzo meeting internazionale HEREDITARY BREAST & OVARIAN CANCERS Bari, Marzo Belardinilli F, Nicolussi A, D Inzeo S, Buffone A, Coppa A, Zani M, Ferraro S, Gulino A, Giannini G. Comparative analysis between direct Sanger sequencing and Ion Torrent PGM- Next Generation Sequencing in the molecular diagnostic of CRC and NSCLC. ION WORL TOUR Bologna (Italia) Nicolussi A, D Inzeo S, Belardinilli F, Coppa A, Buffone A, Zani M, Ferraro S, Gulino A and Giannini G. Evaluation of Ion Torrent sequencing BRCA1 and BRCA2 variant detection workflows: virtues and vices for diagnostic application. ION WORL TOUR Bologna (Italia) Buffone A, Coppa A, Casadei S, Prodosmo A, Colicchia V, Nicolussi A, D Inzeo S, Brizi S, Soddu S, Giannni G, Gulino A. A massive parallel sequencing approach in a selected hereditary breast/ovarian cancers serie highlights ATM as an important breast cancer predisposing gene. Catanzaro, Nicolussi A, D Inzeo Sonia, Mincione G, Buffone A, Di Marcantonio M C, Cotellese R, Cichella AD, Capalbo C, Di Gioia C, Nardi F, Giannini G and Coppa A. PRDX1 and PRDX6 are repressed in papillary thyroid carcinomas via BRAF V600E-dependent and indipendent mechanisms. YOUNG SCIENTISTS MEETING. Roma, Ottobre Pagina 6 - Curriculum vitae di

7 ISCRIZIONE AD ALBI PROFESSIONALI: Iscrizione all Ordine dei Medici e dei Chirurghi e degli Odontoiatri della provincia Cosenza, n. iscrizione 7027 del di ATTIVITÀ DI CONSULENZA GENETICA : dal 2006, attività di consulenza genetico-oncologica per la selezione di pazienti affetti da tumori ereditari della mammella e dell ovaio da sottoporre allo screening genetico mutazionale dei geni di suscettibilità. Attività di counseling genetico-oncologico post-test. ATTIVITÀ DI DIAGNOSTICA MOLECOLARE: da Ottobre 2008 diagnostica molecolare e ricerca di mutazioni germinali a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 nelle forme ereditarie di tumore della mammella e dell ovaio; ricerca di mutazioni somatiche di KRAS nei tumori metastaci del colon-retto, EGFR nei tumori NSCLC e BRAF nei melanomi. AUTORIZZO IL TRATTAMENTO E LA COMUNICAZIONE DEI DATI PERSONALI AI SENSI DELL ART. 7 DEL D.LGS N.196/03 DEL Pagina 7 - Curriculum vitae di