Curriculum Vitae Europass

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1 Curriculum Vitae Europass Informazioni personali Nome e Cognome Luogo e data e di nascita Milano, Residenza Qualifica Brescia Biologo Esperienza professionale Date Lavoro o posizione ricoperti Tipo di attività o settore Nome e indirizzo del datore di lavoro Principali attività e responsabilità dal 20 marzo 2013 ad oggi Incarico di collaborazione libero-professionale per attività di biologo Laboratorio di analisi Azienda Ospedaliera di Desenzano del Garda (BS) Svolge attività di routine o di supporto nei settori di laboratorio Lavoro o posizione ricoperti Tipo di attività o settore Nome e indirizzo del datore di lavoro Date dal 26 aprile 2010 al 31 dicembre 2012 Incarico di dirigente biologo Laboratorio di analisi Azienda Ospedaliera Mellino Mellini di Chiari (BS) Principali attività e responsabilità Affianca la responsabile dei settori di Microbiologia Sierologia - Autoimmunità in tutte le attività di routine. Competenze lavorative nei settori di Ematologia, Urine, Urgenze. Esecuzione e valutazione degli spermiogrammi. Lavoro o posizione ricoperti Tipo di attività o settore Date dal 1 novembre 2000 al 31 marzo 2009 Biologa con assegno di ricerca finanziato dall Università degli Studi di Brescia riguardante il progetto di ricerca Geni implicati in auxopatie pediatriche Diagnostica e ricerca nell ambito della Genetica Medica Pediatrica Nome e indirizzo del datore di lavoro Università degli studi di Brescia Laboratorio di Genetica Pediatrica e Istituto di Medicina Molecolare A. Nocivelli degli Spedali Civili di Brescia Pagina 1/14 - Curriculum vitae di

2 Principali attività e responsabilità Principali attività e responsabilità Attività di ricerca: si occupa di studi di biologia molecolare in endocrinologia pediatrica riguardanti patologie della crescita e dello sviluppo sessuale in collaborazione con il Dott. Fabio Buzi, Responsabile dell Unità Semplice di Auxoendocrinologia Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia. Lattività di ricerca è rivolta in particolare a: studi del gene per il recettore dell ormone della crescita (GH) negli stati di resistenza all azione del GH; studi dinfluenza dei polimorfismi del recettore del GH (GHR) sulla risposta del GH sintetico in pazienti con deficit di GH; studi di correlazione genotipo-fenotipo in famiglie con delezione completa del gene GH; studi di correlazione genotipo-fenotipo in pazienti affetti da Sindrome di Denys-Drash con vari gradi di ambiguità sessuale e tumore di Wilms per mutazioni del gene WT1. In tale ambito segue costantemente in qualità di tutor gli studenti del Corso Laurea in Medicina e Chirurgia nella realizzazione delle tesi sperimentali. sotto la supervisione del Prof. Luigi D. Notarangelo, Primario della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia, prosegue gli studi biochimici di attivazione della proteina JAK3 e dei suoi fattori di trascrizione STAT in linee linfoblastoidi ottenute da pazienti affetti da SCID (Sindrome da Immunodeficienza Combinata Grave). In tale ambito segue gli studenti in qualità di tutor per il corso di Laurea in Biotecnologie e in qualità di correlatore per il corso di Laurea Specialistica in Biotecnologie Mediche nella realizzazione delle tesi sperimentali. in collaborazione con il Dott. Giuseppe Rossi, Direttore di Ematologia degli Spedali Civili di Brescia, e con la Prof.ssa Silvia Parolini della Sezione di Istologia del Dip. di Scienze Biomediche e Biotecnologie dell Università di Brescia, partecipa allo studio riguardante l analisi genetica, di espressione proteica e di attività NK di perforina, in pazienti affetti da linfoistiocitosi emofagocitica. in collaborazione con il Dott. Fulvio Porta, Responsabile dell Unità Operativa di Oncoematologia Pediatrica e Centro Trapianti di Midollo Osseo degli Spedali Civili di Brescia, partecipa allo studio riguardante le possibili influenze dei difetti della perforina in bambini affetti da linfomi. In tale ambito segue in qualità di tutor gli studenti del Corso Laurea in Medicina e Chirurgia nella realizzazione delle tesi sperimentali. Attività di diagnostica: mette a punto ed è responsabile di test diagnostici ospedalieri di screening di mutazione, analisi di mutazione, analisi dello stato di portatore e diagnosi prenatale per i seguenti geni: recettore dell'ormone della crescita (GHR) in pazienti con nanismo da resistenza al GH ormone della crescita (GH1) in pazienti con nanismo da deficit di GH tumore di Wilms (WT1) in pazienti affetti da Sindrome di Frasier (inversione sessuale completa, insufficienza renale, gonadoblastoma) e in pazienti con Sindrome di Denys-Drash (ambiguità sessuale, insufficienza renale, tumore di Wilms) recettore degli androgeni (AR) in pazienti con Sindrome di Morris (inversione sessuale completa) e Sindrome da resistenza parziale agli androgeni (ambiguità sessuale) HESX1 in pazienti affetti da Displasia setto-ottica perforina (PRF1) in pazienti con emofagocitosi linfoistiocitosi famigliare di tipo 2 JAK3 in pazienti affetti da Immunodeficienza Combinata Grave da deficit di JAK3 Lavoro o posizione ricoperti Tipo di attività o settore Nome e indirizzo del datore di lavoro Lavoro o posizione ricoperti Tipo di attività o settore Nome e indirizzo del datore di lavoro Date Dal 1 maggio 1999 al 30 aprile 2000 Biologa con borsa di studio Telethon nell ambito del Progetto n E.668 Characterisazion of the molecular bases of primary immunodeficiencies due to defects in terminal B-cell differentiation Diagnostica e ricerca nell ambito della Genetica Medica Pediatrica Fondazione Telethon c/o Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia Date Dal 15 marzo 1993 al 30 aprile 1999 Biologa con borsa di studio Diagnostica e ricerca nell ambito della Genetica Medica Pediatrica Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia Pagina 2/14 - Curriculum vitae di

3 Principali attività e responsabilità Istruzione e formazione sotto la direzione del Prof. Luigi D. Notarangelo svolge attività di ricerca e di diagnostica nell ambito del progetto europeo di diagnosi molecolare per le immunodeficienze primitive legate al cromosoma X, dedicandosi all allestimento di colture cellulari e separazione di popolazioni e sottopopolazioni linfocitarie di pazienti affetti, e a screening di mutazione, analisi di mutazione, analisi dello stato di portatore e diagnosi prenatale di XLA (Agammaglobulinemia X-recessiva), WAS (Sindrome di Wiskott- Aldrich), Sindrome da iper-igm e X-SCID (Sindrome da Immunodeficienza Combinata Grave legata al cromosoma X). Nell ambito della ricerca si dedica in particolare allo studio della SCID (Sindrome da Immunodeficienza Combinata Grave) da deficit di JAK3 autosomica recessiva: contribuisce alla definizione dell'organizzazione genomica del locus JAK3; si occupa degli studi biochimici di attivazione della proteina JAK3 e dei suoi fattori di trascrizione STAT in linee linfoblastoidi ottenute da pazienti affetti da SCID; mette a punto le metodiche per lo screening di mutazioni del gene. Titolo della qualifica rilasciata Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Titolo della qualifica rilasciata Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Titolo della qualifica rilasciata Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Titolo della qualifica rilasciata Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Titolo della qualifica rilasciata Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Capacità e competenze personali Madrelingua Date Diploma di Specializzazione in Genetica Medica Scuola di Specialità in Genetica Medica, diretta dal prof. P.F. Pignatti presso l Università degli Studi di Verona Date Novembre 1992 abilitazione all esercizio della professione di biologo. Dall aprile 1993 a tutt oggi è iscritta all Albo dell Ordine Nazionale dei Biologi Esame di Stato presso l Università degli Studi di Pavia Date tirocinio pratico annuale post-laurea Istituto di Patologia Generale dell Università degli Studi di Pavia, presso il laboratorio di Patologia Clinica diretto dalla prof. Livia Bianchi Date Laurea in Scienze Biologiche corso di Laurea in Scienze Biologiche presso l Università degli Studi di Pavia Date Diploma di Maturità Scientifica Liceo Scientifico Salvator Allende di Milano Italiano Altre lingue Francese Inglese Capacità di lettura buona buona Capacità di scrittura buona elementare Capacità di espressione orale buona elementare Capacità e competenze organizzative Gestione dell attività di settore in collaborazione con il personale tecnico Sviluppo di metodiche diagnostiche per l esecuzione di test genetici. Organizzazione e sviluppo di linee di ricerca nell ambito di progetti scientifici, o in qualità di tutor / correlatore per la realizzazione di tesi sperimentali universitarie Pagina 3/14 - Curriculum vitae di

4 Capacità e competenze tecniche Utilizzo dei sistemi informatici Powerlab, WinLab e WinLab Web per la gestione dell attività di laboratorio Utilizzo del sistema regionale SISS per la firma digitale dei referti Allestimento delle principali colorazioni e valutazione in microscopia di strisci ematologici e di preparati microbiologici. Ricerca di parassiti malarici su striscio di sangue periferico Allestimento e valutazione microscopica di preparati vaginali a fresco Valutazione microscopica di campioni fecali per la ricerca di parassiti Valutazione di colture batteriche su terreni selettivi e dei relativi antibiogrammi Lettura microscopica in immunofluorescenza di preparati per la diagnosi di patologie autoimmuni Valutazione microscopica di sedimenti urinari Allestimento e valutazione di spermiogrammi Allestimento e analisi del liquor in regime durgenza (conta leucocitaria su camera; semina su terreni selettivi per esame colturale; test di antigeni solubili per i principali agenti batterici patologici, colorazione di gram su vetrino) Valutazione di corse elettroforetiche proteiche sieriche e urinarie su gel Competenze specifiche di tecniche di laboratorio in biologia cellulare e molecolare: separazione di popolazioni cellulari da sangue periferico tramite gradiente con Ficoll separazione di sottopopolazioni linfocitarie mediante biglie magnetiche generazione e stabilizzazione di linee cellulari linfoblastodi immortalizzate con EBV allestimento di coltura di fibroblasti da biopsie cutanee estrazione di DNA, RNA, proteine studi funzionali di proteine mediante immunoprecipitazione analisi di espressione proteica mediante Western blotting amplificazione di DNA tramite PCR analisi di RNA per retrotrascrizione e PCR trasformazioni batteriche con plasmidi sequenziamento automatico di DNA e analisi di mutazione analisi di frammenti di DNA mediante SSCP/HD analisi di frammenti di DNA mediante DHPLC marcatura con anticorpi e analisi citofluorimetrica per studio di espressione di antigeni di superficie e intracellulari in sottopopolazioni linfocitarie Capacità e competenze informatiche Altre capacità e competenze Patente Sistemi operativi: Windows e Mac. Software utilizzati: buona conoscenza dei programmi del pacchetto Microsoft Office Internet: buona conoscenza delle tecniche di navigazione Insegnante di chimica, dermatologia e cosmetologia di corsi annuali serali presso il Centro Formativo Provinciale Giuseppe Zanardelli di Brescia, a partire dall anno scolastico 2008 ad aprile 2010 Patente di guida di tipo B Pagina 4/14 - Curriculum vitae di

5 Ulteriori informazioni Referenze: Dott. Giuseppe Catanoso, Direttore Unità Operativa Servizio di Medicina di Laboratorio (dal febbraio 2012), Azienda Ospedaliera Mellino Mellini, Chiari (Bs) Telefono: Dott.ssa Maria Teresa Bertoli, FF Direttore Unità Operativa Servizio di Medicina di Laboratorio (fino al gennaio 2012), Azienda Ospedaliera Mellino Mellini, Chiari (Bs) Telefono: Dott. Fabio Buzi, Direttore di Struttura Complessa di Pediatria, Azienda Ospedaliera Carlo Poma, Mantova. Telefono: Prof. Luigi Daniele Notarangelo, Direttore del Dipartimento di Immunologia e Professore di Pediatria e Patologia presso il Childrens Hospital Boston (Division of Immunology) e la Harvard Medical School (Department of Pediatrics) Boston, Massachussetts, U.S.A. Telefono: Fax: Pagina 5/14 - Curriculum vitae di Pubblicazioni 1) G.S. Wengler, L.D. Notarangelo, S. Berardelli, G. Pollonini, P. Mella, A. Fasth, A.G. Ugazio, O. Parolini. (1995) High prevalence of nonsense, frameshift, and slpice-site mutations in 16 patients with full-blown Wiskott-Aldrich syndrome. Blood, 86: ) Notarangelo L.D., Fiorini M., Mella P., Giliani S. (1995) Recent advances in the characterization of the molecular bases of X-linked immunodeficiencies. Bull.Mol.Biol.Med., 20: ) Wengler G.S., Lanfranchi A., Frusca T., Verardi R., Neva A., Brugnoni D., Giliani S., Fiorini M., Mella P., Guandalini F., Mazzolari E., Pecorelli S., Notarangelo L.D., Porta F., Ugazio A.G. (1996) In-utero transplantation of parental CD34 haematopoietic progenitor cells in a patient with X-linked severe combined immunodeficiency(scidx1). The Lancet, 348: ) Notarangelo L.D., Villa A., Candotti F., Giliani S., Mella P., Brugnoni D., Macchi P., Badolato R., Schumacher R.F., Mazzolari E., Pennacchio M., Porta F., Ugazio A.G., O'Shea J.J., Vezzoni P. (1996) Severe combined immune deficiency due to defects of the JAK3 tyrosine kinase. Progress in immune deficiency VI - A. Fasth and J. Bjorkander Editors, Elsevier Science, pp ) Wengler G.S., Parolini O., Fiorini M., Mella P., Smith H., Ugazio G., Notarangelo L.D. (1997) A PCR-based non-radioactive X-chromosome inactivation assay for genetic counseling in X-linked primary immunodeficiencies. Life Sciences, 61: ) Candotti F., Oakes S.A., Johnston J.A., Giliani S., Schumacher R.F., Mella P., Fiorini M., Ugazio A.G., Badolato R., Notarangelo L.D., Bozzi F., Macchi P., Strina D., Vezzoni P., Blease M.R., O'Shea J.J., and Villa A. (1997) Structural and functional basis for JAK3-deficient severe combined immunodeficiency. Blood, 90: ) A. Cominotti, S. Giliani, S. Zucca, D. Brugnoni, P. Airò, F. Candotti, M. Fiorini, P. Mella, R.Badolato, R.F. Schumacher, F. Guandalini, D. Bellotti, F. Lalatta, D. Torcoli, L.D. Notarangelo (1997) Diagnosi prenatale in 26 feti a rischio per immunodeficienze primitive severe. Riv. Ital. Pediatr. (IJP), 24: ) D. Brugnoni, L.D. Notarangelo, A. Sottini, P. Airò, M. Pennacchio, E. Mazzolari, S. Signorini, F. Candotti, A. Villa, P. Mella, P. Vezzoni, R. Cattaneo, A.G. Ugazio, L. Imberti (1998) Development of autologous, oligoclonal, poorly functioning T lymphocytes in a patient with autosomal recessive Severe Combined Immunodeficiency caused by defects of the Jak3 tyrosine kinase. Blood, 91:

6 9) Wengler G.S., Giliani S., Fiorini M., Mella P., Mantuano E., Pollonini G., Eibl M.M., Ugazio A.G., Notarangelo L.D., Parolini O. (1998) Mutation analysis by a non radioactive single strand conformation polymorphism assay in nine families with X-linked severe combined immunodeficiency (SCIDX-1). British Journal of Haematology, 101(3): ) Giliani S., Fiorini M., Mella P., Candotti F., Schumacher R.F., Wengler G.S., Lalatta F., Fasth A., Badolato R., Ugazio A.G., Notarangelo L.D. (1999) Prenatal molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome by direct mutation analysis. Prenatal Diagnosis, 19: ) Schumacher R.F., Mella P., Lalatta F., Fiorini M., Giliani S., Villa A., Candotti F. and F.Notarangelo L.D. (1999) Prenatal diagnosis of JAK3 deficient SCID. Prenatal Diagnosis, 19: ) Schumacher R.F., Mella P., Badolato R., Fiorini M., Savoldi G., Giliani S., Villa A., Candotti F., Tampalini A., O'Shea J., F.Notarangelo L.D. (2000) Complete genomic organization of the human JAK3 gene and mutation analysis in severe combined immunodeficiency by single strand conformation polymorphism. Hum. Genet., 106: ) Mella P., Imberti L., Brugnoni D., Pirovano S.,Candotti F., Mazzolari E., Bettinardi A., Fiorini M., De Mattia D., Martire D., Plebani A., Notarangelo L.D. and Giliani S. (2000) Development of autologus T Lynphocytes in two males with X-linked severe combined immune deficiency: molecular and cellular characterizazion. Clinical Immunology, Vol. 95, N.1: ) F. Buzi, P. Mella, A. Pilotta, A. Corna (2000) Aspetti di genetica molecolare in endocrinologia pediatrica. Quaderni di Endocrinologia Pediatrica, Vol.10: Archimedica, editori in Torino 15) L.D. Notarangelo, S. Giliani, P. Mella, R.F. Schumacher, C. Mazza, G. Savoldi, C. Rodriguez-Perez, R. Badolato, E. Mazzolari, F. Porta, F. Candotti, A.G. Ugazio (2000) Combined Immunodeficiencies due to defects in signal transduction: defects of the c-jak3 signaling pathway as a model. Immunobiology, 202: ) L.D. Notarangelo, S. Giliani, C. Mazza, P. Mella,, G. Savoldi, C. Rodriguez-Perez, E. Mazzolari, M. Fiorini, M. Duse, A. Plebani, A.G. Ugazio, M. Vihinen, F. Candotti, R.F. Schumacher (2000) Of genes and phenotypes: the immunological and molecular spectrum of combined immune deficiency. Defects of the c-jak3 signaling pathway as a model. Immunological Reviews, Vol. 178: ) M. Vihinen, A. Villa, P. Mella, R.F. Schumacher, G. Savoldi, J.J. OShea, F. Candotti and L.D. Notarangelo (2000) Molecular modeling of the JAK3 kinase domains and structural basis for severe combined immunodeficiency. Clinical Immunology, Vol. 96, 2: ) V. Moschese, P. Orlandi, A. Plebani, K. Arvanitidis, M. Fiorini, M. Speletas, P. Mella, K. Ritis, P. Sideras, A. Finocchi, S. Livadiotti, P. Rossi, and in collaboration with the Italian XLA Collaborative Group (2000) X-chromosome inactivation and mutation pattern in the Brutons tyrosine kinase gene in patients with X-linked agammaglobulinemia. Molecular Medicine, 6(2): ) F. Buzi, P. Mella, A. Pilotta, B. Felappi, G. Camerino, L.D. Notarangelo (2001) Frasier syndrome with childhood-onset renal failure. Hormone Research, 55: ) L.D. Notarangelo, P. Mella, A. Jones, G. de Saint Basile, G. Savoldi, T. Craston, M. Vihinen, and R.F. Schumacher (2001) Mutations in severe combined immune deficiency due to JAK3 deficiency. Human Mutation, 18: ) P. Mella, R.F. Schuumacher, T. Craston, G. de Saint Basile, G. Savoldi, L.D. Notarangelo (2001) Eleven novel JAK3 mutations in patients with severe combined immunodeficiency - including the first patients with mutations in the kinase domain. Human Mutation, Mutation in Brief #445 Online Pagina 6/14 - Curriculum vitae di

7 22) DM Frucht, M Gadina, GJ Jagadeesh, I Aksentijevich, K Takada, JJH Bleesing, J Nelson, LM Muul, G Perham, G Morgan, EJA Garritsen, RF Schumacher, P Mella, PA Veys, TA Fleisher, ER Kaminski, LD Notarangelo, JJ OShea and F Candotti (2001) Unexpected and variable phenotypes in a family with JAK3 deficiency. Gene and Immunity, 2: ) Buzi F, Mella P, Pramparo T, Zuffardi O (2004) Cap Malattie da alterata differenziazione sessuale. Cao A, Dalla Piccola, Notarangelo LD. Malattie genetiche, Piccin. 24) Jin Y, Mazza C, Christie JR, Giliani S, Fiorini M, Mella P, Gandellini F, Stewart DM, Zhu Q, Nelson DL, Notarangelo LD, Ochs HD (2004) Mutations of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP): hot spots, effect on trascription and translation and phenotype/genotype correlation. Blood, Vol. 104, N. 13: ) Giliani S, Mella P, Savoldi G, and Mazzolari E (2005) Cytokine-mediated signalling and early defects in lymphoid development. Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology, 5: ) Pilotta A, Mella P, Filisetti M, Felappi B, Prandi E, Parrinello G, Notarangelo LD, and Buzi F (2006) Common polymorphisms of the growth hormone (GH) receptor do not correlate with the response to exogenous recombinant human GH in GH-deficient children. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 91(3): ) Buzi F, Mella P, Pilotta A, Prandi E, Lanfranchi F, Carapella T (2007) Growth hormone receptor polymorphisms. Controversies and outcome of growth hormone treatment. Congenital Endocrinopathies. New Insights into Endocrine Diseases and Diabetes. Endocr Dev. Basel, Karger, vol 11: ) Petkovic V, Eblé A, Pandev AV, Bette M, Mella P, Fluck CE, Buzi F, Mullis PE (2011) A novel GH-1 gene mutation (GH-P59L) causes partial GH deficiency type II combined with bioinactive GH syndrome. Growth Hormone & IGF Research, Elsevier, vol 21, issue 3: ) El Kholy M, Mella P, Rashad M, Buzi F, Meazza C, Zahra S, Elsedfy HH (2011) Growth hormone/igf-i axis and growth hormone receptor mutations in idiopathic short stature Hormone Research Paediatrics., 76(5): Docenze 1) Mutazioni del gene WT1 e ambiguità genitali Relatori: F. Buzi, P. Mella Seminario: La diagnostica molecolare in endocrinologia pediatrica Pharmacia & Upjohn e Fondazione Carlo Erba, Milano, 23 novembre ) WT1 e ambiguità sessuale Relatore: P. Mella Corso di formazione: "Biologia molecolare in endocrinologia pediatrica" Pharmacia & Upjohn, Milano, 13 aprile ) Geni implicati nello sviluppo sessuale Relatori: F. Buzi, P. Mella Corso di formazione: "Biologia molecolare in endocrinologia pediatrica Fondazione Carlo Erba Pharmacia, 28 Febbraio ) Geni implicati nello sviluppo sessuale Relatore: P. Mella Corso di formazione: biologia molecolare in endocrinologia pediatrica Pfeitzer, Roma, 22 gennaio ) Tecniche di utilizzo del DHPLC e del sequenziatore automatico per lo studio delle mutazioni del DNA Relatori: P. Mella, G. Savoldi Corso teorico-pratico presso Biodiversity: Nuove tecnologie e nuove tendenze in diagnostica molecolare. Incarico conferito dal Consorzio per l Istruzione e la Formazione Artigiana e Professionale e per l Educazione Permanente Brescia, 29 giugno 2004 Pagina 7/14 - Curriculum vitae di

8 6) Le immunodeficienze congenite: presentazione di un caso clinico Relatore: P. Mella Progetto formativo. Corso: Fisiopatologia e diagnostica in neonatologia Incarico di docenza conferito dall Area Formazione, Azienda Ospedaliera M. Mellini, Chiari (Bs) Cinque edizioni a partire dal 10 giugno 2010 Comunicazioni a congressi 1) O. Parolini, R. Giuliani, P. Mella, L. Turolla, A. Albertini, A. Ugazio e L.D. Notarangelo. Functional and clinical implication of Btk mutations in patients with X-linked agammaglobulinemia (XLA). GCI, FSI, Maggio, 1994, Parigi 2) O. Parolini, R. Giuliani, P. Mella, E. Mantuano, M. Fiorini, A. Zanola, A. Plebani, L. Turolla, L. Barcellona, A. G. Ugazio, C. I. E. Smith, D.L. Notarangelo. Mutations analysis in XLA: three distinct mutations disrupt the kinase activity, but are associated with a variable phenotype. VI Meeting of the European Group for Immunodeficiences (EGID), Ottobre 1994, Stiges (Barcelona) 3) O. Parolini, S. Giliani, E. Mantuano, M. Fiorini, P. Mella, R. Giuliani, A. Zanola, G. Wengler, A. Villa, M. Brai, R. Barcellona, L. Turolla, A. Vierucci, G. Cavagni, P. A. Tovo, P. L. Giorgi, C. Signorini, A. Albertini, A. G. Ugazio, L. D. Notarangelo. Analisi di mutazioni in pazienti con immunodeficienze X-recessive. VI Congresso Nazionale di Immunologia e Allergologia Pediatrica, Ottobre 1994, Brescia 4) L.D. Notarangelo, P. Macchi, S. Giliani, A. Villa, D. Brugnoni, A. Fasth, P. Mella, M. Fiorini, P. Vezzoni, A.G. Ugazio. The spectrum of mutation in X-linked immunodeficiency with hyper-igm: molecular analysis in 17 unrelated family. Pediatrics, Vol. 154, N.9, agosto 1995 (ESPHI, Bingen, Germany) 5) L.D. Notarangelo, P. Macchi, A. Villa, S. Giliani, F. Porta, F. Candotti, J. OShea, E. Mazzolari, M.G. Sacco, P. Mella, A.G. Ugazio, P. Vezzoni. Mutazioni a carico del gene JAK3 determinano una forma di immunodeficienza combinata grave (SCID): prime osservazioni al mondo. Società Italiana di Pediatria settembre 1995, Bologna 6) L.D. Notarangelo, Silvia Giliani, Maurilia Fiorini, Fulvio Porta, Evelina Mazzolari, Alberto Arrighini, Franca Boe, Marta Pennacchio, Patrizia Mella, Duilio Brugnoni, Marco Chilosi, Fabio Facchetti, Alberto Ugazio. Immunodeficienze primitive e citochine. Minicorso: Le citochine in immunologia e in patologia, 20 Febbraio 1996, Brescia. 7) Fiorini M., Giliani S., Mella P., Notarangelo L.D., Boe F., Lofredo G., Parolini O., Poggi V., Porta F., Reznick I.B., Ugazio A.G., Wengler G., Fasth A. Identification of nine novel mutations in the WASP gene in patients with WAS or XLT and demonstration of an affected male fetus using an SSCP/HD screening method. VIII Meeting of the European Society for immunodeficiencies (ESID), 6-9 giugno 1996, Göteborg, Svezia. 8) G.S. Wengler, O. Parolini, S. Giliani, M. Fiorini, P. Mella, L.D. Notarangelo, A. Ugazio Nonradioactive tests for primary immunodeficiencies in clinical diagnosis. VIII Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 6-9 Giugno 1996, Göteborg, Svezia. 9) S. Giliani, P. Mella, M. Fiorini, D. Brugnoni, T.G. Abrahamsen, K. Aittomaki, P. Bordigoni, M. Clementi, A. Etzioni, A. Fasth, L. Gomez, A. Jones, J. Levi, N. Matamoros, V. Monafo, O. Sanal, P.A. Tovo, B.J.M. Zegers, A.G. Ugazio, A. Villa, L.D. Notarangelo Report of the second ESID collaborative study on mutation analysis in X-linked Iper-IgM syndrome VIII Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 6-9 Giugno 1996, Göteborg, Svezia. 10) Giliani S., Fiorini M., Mella P., Schumacher R.F., Badolato R., Candotti F., Zucca S., Lalatta F., Wengler G.S., Ugazio A.G., Notarangelo L.D. Diagnosi molecolare di immunodeficienze primitive. Immunità ed allergia. Dalle basi molecolari ai protocolli clinici per il pediatra, aprile 1997, Riva del Garda(TN) 11) Candotti F., Villa A., Oakes S.A., Johnston J.A., Giliani S., Mella P., Fiorini M., Schumacher R.F., Badolato R., Bozzi F., Macchi P., Mapelli E., Vezzoni P., Ugazio A.G., O'Shea J.J., Blaese R.M., Notarangelo L.D. JAK3-deficient severe combined immunodeficiency: study of molecular and biochemical aspects in four patients. 4th International symposium on Clinical Immunology, giugno 1997, Amsterdam, Paesi Bassi. Pagina 8/14 - Curriculum vitae di

9 12) Giliani S., Fiorini M., Mella P., Schumacher R.F., Candotti F., Badolato R., Ugazio A.., Notarangelo L.D., Albertini A. Nonradioactive diagnostic assays for primary immunodeficiencies. 12th IFCC, European Congress of Clinical Chemistry, agosto 1997, Basilea 13) G.S. Wengler, S. Giliani, M. Fiorini, P. Mella, E. Mantuano, G. Pollonini, M.M. Eibl, A.G. Ugazio, L.D. Notarangelo, O. Parolini Mutation Analysis by a non radioactive single strand conformation polymorphism assay in nine families with X-linked severe combined immunodeficiency (SCIDX1). Österreichische Gesellschaft für Allergologie und Immunologie, novembre 1997, Innsbruck 14) R.F. Schumacher, P. Mella, M. Fiorini, S. Giliani, F.Candotti, R. Badolato, A. Villa, L.D. Notarangelo Entwicklung eines SSCP/HD - "Screenings" fur JAK3-SCID. Suddeutsche Gesellschaft fur Kinderheilkunde und Judendmedizin,8-10 maggio 1998, Friburgo 15) R.F. Schumacher, P. Mella, M. Fiorini, S. Giliani, R. Badolato, A. Villa, F. Candotti, L.D. Notarangelo Development of a screening assay for JAK3 deficient SCID. The XVI Annual Meeting of the European Society for Paediatric Infectious Diseases (ESPID '98), maggio 1998, Bled, Slovenia 16) E. Kaminski, G. Perham, F. Candotti, P. Mella, G. Morgan, E. Gerritsen and L. Notarangelo A family with probable JAK3 Deficiency e clinical hetereogeneity. Molecular Immunology, Vol.35, N , agosto 1998 (ESID 1998). 17) L.D. Notarangelo, S. Giliani, A. Jones, G. DE Saint Basile, M. Fiorini, P. Toniati, P. Mella, M. Vihinen andthe ESID collaborative group on CD40L database. Report on the ESID collaborative study on clinical features and molecular analysis in X-linked Hiper IgM syndrome. Molecular Immunology, Vol. 35, N , agosto 1998 (ESID 1998). 18) P. Mella, S. Giliani, D. Brugnoni, F. Candotti, B. Martire, D. De Mattia, M. Pennacchio, F. Porta, L. Imberti, L.D. Notarangelo. Biochemical, immunological and molecular studies in two patients with atypical SCIDX1. Molecular Immunology, Vol. 35, N , agosto 1998 (ESID 1998). 19) R.F. Schumacher, P. Mella, R. Badolato, M. Fiorini, S. Giliani, A. Villa, F.Candoti, P. Vezzoni, L.D. Notarangelo. Mutations in the JAK3-gene in children with autosomal recessive T-B+ SCID. Molecular Immunology, Vol. 35, N , agosto 1998 (ESID 1998). 20) S. Giliani, M. Fiorini, P. Mella, W. Vermi, R. Franceschini, L. Imberti, R.F. Schumacher, F. Boe, F. Facchetti, L.D. Notarangelo. Molecular, biochemical and immuno-cytochemical analysis in families with WAS/XLT. Molecular Immunology, Vol. 35, N , agosto 1998 (ESID 1998). 21) V. Moschese, P. Orlandi, K. Ritis, P. Mella, M. Fiorini, L.D. Notarangelo, A. Plebani and the italian XLA collaborative group. Molecular analysis in X-linked agammaglobulinemia: results of an italian multicenter study. Molecular Immunology, Vol. 35, N , agosto 1998 (ESID 1998). 22) V. Moschese, P. Orlandi, K. Ritis, P. Mella, M. Fiorini, A. Plebani e il Gruppo Collaborativo Italiano per la XLA Analisi molecolare nella Agammaglobulinemia X-recessiva (XLA): risultati di uno studio multicentrico italiano. Allergia e immunità, II Congresso Nazionale SIAIP, Riva del Garda, aprile ) S. Giliani, P. Mella, M. Fiorini, R. Franceschini, F. Porta, E. Mazzolari,F. Candotti, A.U. Ugazio,L.D. Notarangelo, R.F. Schumacher. Diagnosi molecolare nelle SCID T-B+ Rivista Italiana di Pediatria, Vol. 25, suppl. N. 3, giugno 1999 (AIEOP 1999, Brescia). 24) P. Mella, A. Pilotta, R. Rusconi, P. Carlucci, B. Prestini, G. Camerino, L.D. Notarangelo, F. Buzi. Mutazioni del gene WT1 (Wilms Tumor 1) e anomalie dello sviluppo genito-urinario. Rivista Italiana di Pediatria,Vol. 26, suppl. N. 4, agosto 2000 (Congresso Italiano di Pediatria 2000, Palermo) 25) M. Fiorini, R. Franceschini, P. Mella, G. Savoldi, R.F. Schumacher, L.D. Notarangelo. Analisi di X-inattivazione in 237 donne possibili portatrici di immunodeficienze primarie X-linked. Rivista Italiana di Pediatria,Vol. 26, suppl. N. 4, agosto 2000 (Congresso Italiano di Pediatria 2000, Palermo) 26) P. Mella, R. Rusconi, P. Carlucci, A. Pilotta, B. Prestini, G. Camerino, L.D. Notarangelo, F. Buzi. Wilms Tumor 1 (WT1) gene mutations and genitourinary abnormalities. Hormone Research, Vol. 35, suppl. N. 2, settembre 2000 (ESPE 2000, Bruxelles, Belgio) 27) P. Mella, G. Savoldi, F. Cardinale, F. Candotti, R.F. Schumacher and L.D. Notarangelo. Biochemical consequences of mutations in JAK3 kinase domain: study in two patients. IX Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 5-8 novembre 2000, Ginevra, Svizzera. Pagina 9/14 - Curriculum vitae di

10 28) F. Fiorini, R. Franceschini, P. Mella, G. Savoldi, R.F. Schumacher, L.D. Notarangelo. X-inactivation in 237 females at risk to be carriers for X-linked primary immunodeficiencies. IX Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 5-8 novembre 2000, Ginevra, Svizzera. 29) F. Cardinale, L.D. Notarangelo, P. Mella, R. Tesse, L. Brunetti, A. Calo, L. Armenio. JAK3 deficiency presenting mainly with chronic Candida albicans stomatitis in a 20 month child. IX Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 5-8 novembre 2000, Ginevra, Svizzera. 30) M. Vihinen, A. Villa, P. Mella, R.F. Schumacher, G. Savoldi, J.J. OShea, F. Candotti, LD. Notarangelo. Structural basis for JAK3-related severe combined immunodeficiency (SCID). IX Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 5-8 novembre 2000, Ginevra, Svizzera. 31) P. Mella,T. Carapella, A. Pilotta, B. Felappi, E. Prandi, F. Buzi. Hereditary dominant isolated GH deficiency (IGHD): report of a new mutation in a family with three affected members. XIV National Congress of the Italian Society for Pediatric Endocrinology and Diabetology (SIEDP). Roma, 30 settembre 3 ottobre ) F. Buzi, A. Pilotta, P. Mella, M. Filisetti. The most common polymorphism of the GH receptor do not appear to affect the growth response to exogenous rhgh in GH deficient children. Hormone Research, Vol. 64, suppl. N. 1, settembre 2005 (ESPE 2005, Lione, Francia) 33) F. Buzi, P. Mella, T. Carapella, A. Pilotta, B. Felappi, E. Prandi, P. Travaglino, M. Bozzola. A novel mutation causing familial autosomal dominant growth hormone deficiency Hormone Research, Vol. 64, suppl. N. 1, settembre 2005 (ESPE 2005, Lione, Francia) 34) M. Filisetti, P. Mella, L. Costa, A. Pilotta, B. Felappi, E. Prandi, B. Guaragni, G. Parrinello, F. Buzi I polimorfismi del recettore del GH non sembrano influenzare la risposta accrescitiva al GH esogeno in soggetti con deficit di GH. S.I.E.D.P. NEWS, Vol. 8, suppl. 1, N. 2, giugno 2005 (Atti del XV Congresso Nazionale, Cagliari, ottobre 2005) 35) M. Filisetti, P. Mella, A. Pilotta, L. Costa, I. Sparapani, S. Zanola, B. Guaragni, B. Felappi, E. Prandi, F. Buzi Prevalence of the main GH receptor polymorphisms in GH deficient children and in general population. Endocrine Abstracts, Vol. 11, aprile 2006 (VIII European Congress of Endocrinology incorporating the British Endocrine Societies, 1-5 aprile 2006, Glasgow, UK) 36) P. Mella, A. Papetti, T. Lucarelli, M. Kanariou, R.F. Schumacher, L.D. Notarangelo Phenotypic heterogeneity in a family affected with JAK3-SCID: molecular and biochemical analysis. XII Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 4-7 ottobre 2006, Budapest, Ungheria 37) P. Mella, A. Papetti, T. Lucarelli, M. Kanariou, R.F. Schumacher, C. DIppolito, A.R. Soresina, L.D. Notarangelo Eterogeneità fenotipica in una famiglia con SCID da deficit di JAK3: analisi molecolare e biochimica. Haematologica, Vol. 91, suppl. 4, ottobre 2006 (XXXIII Congresso Nazionale A.I.E.O.P., Abano Terme, ottobre 2006) 38) P. Mella, A. Papetti, T. Lucarelli, M. Kanariou, R.F. Schumacher, L.D. Notarangelo Eterogeneità fenotipica in una famiglia con SCID da deficit di JAK3: analisi molecolare e biochimica. IX Congresso Nazionale SIGU, 8-10 novembre 2006, Lido di Venezia 39) A. Pilotta, P. Mella, T. Lucarelli, G. Tagliapietra, N. Taiocchi, E. Fogari, F. Lanfranchi, F. Ricci, F. Buzi Aspetti di farmacogenomica nel trattamento con ormoni della crescita. Convegno: Patologie emergenti in età pediatrica. Novità e realtà locale, 11 novembre 2006, Asola (Mantova) 40) P. Mella, A. Pilotta, E. Prandi, T. Carapella, F. Lanfranchi, A. Papetti, R. Gastaldi GH receptor main polymorphisms (exon 3 full-length or exon 3 deleted) do not influence the IGF-I response to a standard IGF-I generation test in GH deficient children Hormone Research,Vol. 68, suppl. 1, 2007 ( 46th Annual Meeting of the ESPE, Helsinki, Finland, giugno 2007) 1) 9-11 giugno IV Corso Residenziale di Genetica Medica. San Giovanni Rotondo (Foggia). Corsi di formazione, aggiornamento e perfezionamento 2) settembre Corso CEFAR (Centro Europeo per la Formazione, l Aggiornamento e la Ricerca in Scienze Sanitarie e in Biotecnologie): La biologia molecolare nel laboratorio diagnostico. Pagina 10/14 - Curriculum vitae di

11 Assisi (Perugia). 3) giugno VIII Corso Residenziale di Genetica Medica. San Giovanni Rotondo (Foggia). 4) 6 e 13 ottobre Lezioni di metodologia della ricerca medica. Università degli Studi di Brescia, Clinica Pediatrica. 5) 5 novembre Corso Post-Universitario in Immunologia Clinica: Associazione HLA e malattie autoimmuni. Università degli Studi di Verona, Azienda Ospedaliera e Istituti Ospedalieri di Verona. 6) 3 dicembre Corso Post-Universitario in Immunologia Clinica: Virus e autoimmunità. Università degli Studi di Verona, Azienda Ospedaliera e Istituti Ospedalieri di Verona. 7) 11 marzo Corso Post-Universitario in Immunologia Clinica: Immunodeficit primitivi. Università degli Studi di Verona, Azienda Ospedaliera e Istituti Ospedalieri di Verona. 8) 13 gennaio Corso Post-Universitario in Immunologia Clinica: La Malattia Celiaca tra passato e futuro. Università degli Studi di Verona, Azienda Ospedaliera e Istituti Ospedalieri di Verona. 9) 16 marzo Corso di formazione. Biologia molecolare in endocrinologia pediatrica: Mutazioni genetiche e bassa statura. Pharmacia&Upjhon, Milano. 10) 11 maggio Corso di formazione. Biologia molecolare in endocrinologia pediatrica: Mutazioni genetiche e patologie endocrine. Pharmacia&Upjhon, Milano. 11) 1 giugno Corso di formazione. Biologia molecolare in endocrinologia pediatrica: Mutazioni genetiche e tumori endocrini. Pharmacia&Upjhon, Milano. 12) marzo Corso. Counselling, screening e test genetici in gravidanza: alla ricerca di un metodo. Istituti Clinici di Perfezionamento, Presidio Ospedaliero «V. Buzzi», Milano. 13) 9 maggio Corso di formazione. Biologia molecolare in Endocrinologia pediatrica Pharmacia&Upjhon, Milano. 14) 23 giugno Workshop: Utililizzo di cellule in terapie sperimentali. Fondazione Iniziative Zoopreofilattiche e Zootecniche. Brescia. 15) dicembre Corso di perfezionamento e di aggiornamento: Test genetici: quali, come, quando. Facoltà di Medicina e Chirurgia, Brescia. 16) 22 gennaio 200. Corso di formazione. Biologia molecolare in Endocrinologia pediatrica Pfeitzer, Roma. 17) aprile Corso teorico-pratico: SDS 7000 Applied Biosystems, Brescia. 18) 4-5 maggio Corso ABI Prism 3130 Applied Biosystems, Brescia. 19) 3 marzo International Course of Pediatric Immunology. Defects of innate immunity: future perspectives and unconventional treatments Spedali Civili, Brescia. 20) 11 giugno Giornata di Studio e Aggiornamento: Successi, prospettive e rischi nell uso terapeutico di cellule staminali. Fondazione Iniziative Zooprofilattiche e Zootecniche, Brescia. 21) 16 ottobre Giornata di Studio e Aggiornamento: Cellule staminali mesenchimali in clinica umana e veterinaria. Fondazione Iniziative Zoopreofilattiche e Zootecniche Brescia. 22) 10 settembre Lematologia di laboratorio al servizio della clinica e del paziente. Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia. Pagina 11/14 - Curriculum vitae di

12 23) 21 maggio - 5 novembre 2010 (5 riunioni). Formazione sul campo: Gestione, utilizzo, manutenzione dei nuovi sistemi analitici e applicazione progetto CRS-SISS nel Servizio di Medicina di Laboratorio (SMel). Presidio ospedaliero di Chiari (Brescia). 24) 23 marzo Corso residenziale: BLDS Basic Life Support defibrillation. 25) 14 aprile Corso residenziale: Formazione sulla gestione dell emergenza incendio ed evacuazione antincendio. 26) 10 giugno Evento residenziale: Workshop di aggiornamento per medici specialisti in ambito CRS-SISS. 27) 27 giugno Corso: Il sistema bibliotecario biomedico lombardo: incontro per medici e personale sanitario. Eupolis Lombardia presso l 28) 6 ottobre Corso residenziale: Ruolo del Dipartimento di Patologia Clinica nello Screening e nella diagnosi delle malattie infiammatorie e neoplastiche dell apparato genitale femminile. 29) 27 ottobre Corso residenziale: Il rischio Clinico nel Dipartimento di Patologia Clinica. 30) 17 novembre Corso residenziale: Corso obbligatorio di informazione e formazione su D.Lgs 196/03 Codice in materia di protezione dei dati personali Privacy - 31) 13 ottobre - 17 novembre 2011 (4 riunioni). Formazione sul campo: Applicazione delle disposizioni derivanti dal documento di valutazione dei rischi del Servizio di Medicina di laboratorio. 32) 15 marzo Congresso: Il rischio elettromagnetico in ambiente ospedaliero. 33) 1 giugno novembre 2012 (4 riunioni). Formazione sul campo: Riorganizzazione del settore di Sierologia. 34) 17 ottobre 20 novembre 2012 (2 riunioni). Corso residenziale: Le malattie autoimmuni sistemiche ed organo specifiche: il ruolo del Laboratorio nel percorso diagnostico e nel monitoraggio. 35) 5 giugno Evento formativo: Le proteine plasmatiche nella pratica clinica: proposte per una diagnosi efficace. IRCCS MultiMedica, Sesto S. Giovanni (Milano). 36) 7 giugno Diagnostica morfologica in ematologia automatizzata. Dasit, Cornaredo (Milano). Congressi e convegni 1) 6-9 giugno ESID (VIII Meeting of European Society for Immunodeficiencies). Goteborg, Svezia. 2) aprile VII Congresso Nazionale di Immunologia ed Allergologia Pediatrica. Riva del Garda (Trento). 3) 30 maggio-1 giugno XXVI Congresso Nazionale AIEOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica). Clinica Pediatrica, Ospedale dei Bambini, Università degli Studi di Brescia, Spedali Civili di Brescia. 4) 23 novembre Meeting: La diagnostica molecolare in endocrinologia pediatrica. Fondazione Carlo Erba, Pharmacia&Upjhon, Milano. 5) 6 maggio Convegno. La riproduzione assistita: rischi e benefici, gioie e dolori. Università degli Studi di Verona. Pagina 12/14 - Curriculum vitae di

13 6) 2 giugno Incontri di Oncologia. Predisposizioni ereditarie al carcinoma colorettale: implicazioni cliniche e molecolari. Università degli Studi di Verona, Azienda Ospedaliera di Verona. 7) settembre th annual meeting for ESPE (the European Society for Paediatric Endocrinology). Bruxelles, Belgio. 8) ottobre IV international meeting: In utero cell transplantation and gene therapy. Venezia. 9) 5-8 novembre IX meeting of ESID (the European Society for Immunodeficiencies). Ginevra, Svizzera. 10) 29 settembre - 3 ottobre XIV Congresso nazionale della SIEDP (Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica). Roma. 11) 10 ottobre Cellule staminali: biologia, plasticità e uso terapeutico. Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Brescia. 12) ottobre VII Congresso Nazionale e corsi S.I.G.U. (Società Italiana di Genetica Umana) Pisa. 13) 8-11 giugno th National Conference SIICA (Società Italiana di Immunologia, Immunologia Clinica e Allergologia) Brescia. 14) settembre ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology. Lione, Francia. 15) 8-10 novembre IX Congresso Nazionale SIGU (Società Italiana Genetica Umana). Lido di Venezia. 16) giugno th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Helsinki, Finland. 17) novembre XI Congresso Nazionale SIGU (Società Italiana Genetica Umana). Genova. 18) giugno Italian Conference on AIDS and Retroviruses (ICAR). Brescia. 19) maggio Convegno: La condivisione delle conoscenze in emogasanalisi. Fondazione IRCCS Policlinico S.Matteo, Pavia. 20) 20 marzo Convegno: Sviluppo del sistema integrato di gestione del rischio clinico alla donazione e trapianto di organi, tessuti e cellule. Eupolis Lombardia. Grattacielo Pirelli, Milano. 21) 20 giugno Convegno: Nuovi strumenti e strategie di analisi genetica nel laboratorio biomedico. Azienda Ospedaliera e Università di Padova, Società Italiana Genetica Umana, Padova. 22) 20 ottobre Congresso regionale AME: Le malattie autoimmuni in ambito internistico. Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona. 23) marzo Congresso Newmicro: the need for speed: il laboratorio di Microbiologia e le Urgenze Infettive. Padenghe sul Garda (Brescia). Partecipazione a progetti di ricerca 1) Progetto di Ricerca"In vitro ed in vivo animal models for somatic cell gene therapy of X-linked immunodeficiency with hyper-igm"- finanziato da Telethon con n A.14 negli anni ) Progetto di Ricerca Scientifica (quota 60%) "Modelli preclinici per la terapia genica nella immunodeficienza X-recessiva con Iper-IgM" finanziato dal Ministero dell'università e della Ricerca scientifica e tecnologica negli anni ) Progetto di Ricerca "Analisi molecolare delle immunodeficienze primitive: correlazione genotipo-fenotipo nelle ipogammaglobulinemie X- recessive" finanziato dal C.N.R. negli anni Pagina 13/14 - Curriculum vitae di

14 4) Progetto di Ricerca Scientifica (quota 40%) "Caratterizzazione delle basi molecolare e correlazione genotipo-fenotipo nelle immunodeficienze primitive" finanziato dal Ministero dell'università e della Ricerca Scientifica e tecnologica per l'anno ) Progetto di Ricerca Scientifica "Analisi molecolare e correlazione genotipo-fenotipo nelle immunodeficienze primitive" finanziato dal Ministero dell'università e della Ricerca Scientifica e tecnologica per l'anno ) Progetto di Ricerca "Molecular Characterization of severe primary immunodeficiencies. Identification of molecular and cellular defects, and prospective therapeutic implications", finanziato da Telethon con n A42 negli anni ) Progetto finalizzato C.N.R. "Caratterizzazione strutturale e funzionale della tirosina-chinasi JAK3: analisi biochimica e molecolare in pazienti con onco-emopatie infantili ed identificazione di domini funzionali critici attraverso lo studio di mutanti naturali" finanziato dal C.N.R. per gli anni ) Progetto di Ricerca Scientifica (quota 60%)"Immunodeficienze da difetto di differenziazione terminale dei linfociti B: caratterizzazione cellulare e molecolare finanziato dal Ministero dell'università e della Ricerca Scientifica e Tecnologica per gli anni ) Progetto finalizzato C.N.R. "Ruolo della proteina WASP e dei suoi domini funzionali nei meccanismi di controllo dell'immunità naturale ed acquisita"finanziato dal C.N.R. per gli anni ) Progetto finalizzato Immune Deficiency Foundation "Characterization of the molecular bases of primary immunodeficiences due to defects in terminal B cell differentiation" finanziato dalla Immune Deficiency Foundation per gli anni ) Progetto di Ricerca Scientifica (quota 60%) "Basi cellulari e molecolari della sindrome linfoproliferativa X-recessiva" finanziato dal Ministero dell'università e della Ricerca Scientifica e tecnologica per gli anni ) Progetti di ricerca afferenti la quota dello stanziamento di bilancio 60% Caratterizzazione molecolare e fenotipica della immunodeficienza combinata grave (SCID) per gli anni Firma Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali". Pagina 14/14 - Curriculum vitae di