IRCCS FOND. OSP. MAGGIORE, POLICLINICO, MANGIAGALLI, R. ELENA Dirigente Biologo Laboratorio Genetica Medica Settore di Genetica Molecolare

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1 CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome CURCIO CRISTINA Data di nascita 09/05/1967 Qualifica Amministrazione Incarico attuale Biologo Numero telefonico dell'ufficio 02/ Fax dell'ufficio 02/ istituzionale IRCCS FOND. OSP. MAGGIORE, POLICLINICO, MANGIAGALLI, R. ELENA Dirigente Biologo Laboratorio Genetica Medica Settore di Genetica Molecolare TITOLI DI STUDIO E PROFESSIONALI ED ESPERIENZE LAVORATIVE Titolo di studio Altri titoli di studio e professionali Laurea in Scienze Biologiche, indirizzo sanitario, presso l Università degli Studi di Milano con votazione 100/110 in data 08/07/1992 Aprile Abilitazione alla professione di Biologo ottenuta con votazione 130/150 presso l Università degli Studi di Milano. 5/09/1994 Iscrizione all'albo Professionale dei Biologi. 12/071/2001 Conseguimento del Diploma di Specializzazione in Biochimica e Chimica Clinica - Facoltà di Medicina e Chirurgia - presso l Università degli Studi di Milano. La tesi, intitolata: ha ottenuto la votazione di 70/70 e lode. Ottobre Settembre 1992: Ha frequentato il Laboratorio di Medicina Nucleare dell Istituto Nazionale Dei Tumori di Milano dove ha imparato ad applicare le metodiche utilizzate nella Divisione ed ha così potuto preparare il lavoro di tesi. Esperienze professionali (incarichi ricoperti) 20 ottobre febbraio 1993: Frequenza in qualità di volontaria presso il Laboratorio di Ricerche Cliniche, Anatomia ed Istologia Patologica, Laboratorio di Genetica Molecolare presso gli Istituti Clinici di Perfezionamento. 15 marzo marzo 1994: Tirocinio obbligatorio presso lo stesso Laboratorio; partecipazione all attività di tipizzazione genetica di coppie a rischio per Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker. 1 marzo febbraio 1994: Assegnazione borsa di studio annuale rinnovabile per attività di studio e di ricerca nell analisi del DNA di polimorfismi genici in linkage col gene della distrofina da applicare alla diagnosi prenatale nel I trimestre di gravidanza per famiglie a rischio per Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.

2 1 marzo aprile 1994: Assegnazione borsa di studio per ricerche nel campo delle emoglobinopatie. 1 maggio aprile 1996: Assegnazione borsa di studio annuale rinnovabile per il proseguimento dell attività di ricerca precedentemente avviata e messa a punto di una reazione semiquatitativa per l identificazione delle donne portatrici di DMD/BMD. 1 maggio ottobre 1996: Assegnazione borsa di studio per il proseguimento dell attività diagnostica e di ricerca nel campo delle tecniche di biologia molecolare applicabili allo studio genetico per la Fibrosi Cistica. 1 novembre ottobre 1997: Rinnovo borsa di studio per il proseguimento dell attività diagnostica applicata alla diagnosi prenatale per la Distrofia Muscolare di Duchenne- Becker. 1 novembre ottobre 1998: Rinnovo borsa di studio per il proseguimento dell attività di ricerca precedentemente iniziate e messa a punto di tecniche per lo studio delle Tubulopatie di Bartter e Gitelman. 1 novembre aprile 1999: Rinnovo borsa di studio per il proseguimento dell attività di ricerca precedentemente iniziate. 1 giugno marzo 2000: Assenza per maternità 28 marzo luglio 2000: Frequenza volontaria in attesa di borsa di studio, presso il Laboratorio di Genetica molecolare degli Istituti Clinici di Perfezionamento svolgendo attività di diagnosi prenatale per ß-talassemie e ricerca di microdelezioni del cromosoma Y in maschi infertili. 11 luglio gennaio 2001: Assegnazione borsa per il proseguimento 11 gennaio gennaio 2002: Assegnazione borsa per il proseguimento 11 gennaio gennaio 2003: Assegnazione borsa per il proseguimento 11 gennaio gennaio 2004: Assegnazione borsa di studio per il proseguimento dell attività diagnostica sulle talassemie e messa a punto della nuova tecnica QF-PCR, quale metodo rapido per la diagnosi prenatale delle aneuploidie dei cromosomi 21,18,13, X e Y. 11 gennaio gennaio 2005: Assegnazione borsa per il proseguimento Dall aprile 2004 il test della QF-PCR e diventato diagnostico, con utenza proveniente da APDG Mangiagalli, U.O. Buzzi. 11 gennaio gennaio 2006: Assegnazione borsa per il proseguimento 11 gennaio settembre 2006: Assegnazione borsa per il proseguimento 1 ottobre settembre 2007: Assegnazione di un contratto di ricerca per lo svolgimento di una ricerca sul tema: Analisi prenatale e postatale delle sindromi talassemiche e delle emoglobinopatie ereditarie con particolare riguardo ai quadri clinici atipici e implementazione dell analisi molecolare rapida delle aneuploidie cromosomiche sia ad alto che a basso rischio fetale

3 presso la Fondazione IRCCS Osp. Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena: U.O. Lab. Analisi Chimico Cliniche e Microbiologiche. 1 ottobre agosto 2008: Proroga del contratto di ricerca per il proseguimento 1 settembre agosto 2009: Assegnazione di un contratto di ricerca per lo svolgimento di una ricerca sul tema: Salute materno infantile: prevenzione, assistenza, counselling e diagnosi molecolare di patologie genetiche ed anomalie cromosomiche. Diagnosi molecolare rapida pre e postnatale di Talassemia ed Emoglobinopatie ereditarie. Diagnosi molecolare rapida di anomalie cromosomiche fetali presso la Fondazione IRCCS Osp. Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena: U.O. Lab. Analisi Chimico Clinica Microbiologiche. 1 settembre settembre 2009: : Proroga del contratto di ricerca per il proseguimento 1ottobre 2009 ad oggi: assunzione a tempo determinato come Dirigente Biologo di I livello, nella Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Laboratorio di Genetica Medica Settore di Genetica Molecolare. Continuazione dell attività precedentemente impostata in campo genetico diagnostico per le Talassemie ed Emoglobinopatie e per diagnosi molecolare rapida di anomalie cromosomiche fetali. Capacità linguistiche Inglese Capacità di lettura Capacità di scrittura Capacità di espressione orale Ottima Molto buona Buona Capacità e competenze tecniche con computer, attrezzature specifiche e macchinari, ecc. Molto buona Capacità nell'uso delle tecnologie TECNICHE BIOLOGICO-MOLECOLARI Estrazione di DNA da sangue periferico (leucociti), da villi coriali (trofoblasti), da liquido amniotico (fibroblasti), da test di Guthrie. - Selezione al microscopio ottico di tessuto placentare di origine fetale (villi coriali) da tessuti di origine materna (decidua). - Spettrofotometria ad UV e calcolo della concentrazione del DNA estratto. - Digestione del DNA con endonucleasi di restrizione per tecniche di mappaggio genico. - Tecnica del Norther, Southern e Western Blotting - Separazione mediante elettroforesi degli acidi nucleici su gel di agarosio e di poliacrilammide. - Isolamento e amplificazione del DNA plasmidico su colture batteriche (Maxi-e mini-prep). - Marcatura mediante radioisotopi (Nick-translation e Multiprime systems) di frammenti di DNA da impiegare come "probes" nelle tecniche di mappaggio genico. - Tecniche autoradiografiche. - Marcatura con biotina di frammenti di DNA probes per analisi Southern-blot non-radioattive. - Amplificazione genica (Polymerase Chain Reaction). - Ricerca di mutazioni puntiformi mediante ibridazione di sequenze amplificate (dot-blot o slot-blot) con oligomeri marcati sia radioattivamente che non. - Ricerca di mutazioni, delezioni e varianti geniche mediante tecniche di amplificazione genica specifica: ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e Multiplex ARMS. - DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresys). - Analisi di microdelezioni del cromosoma Y.

4 - Sequencing diretto mediante Sequenziatore automatico. - Utilizzo ed interpretazione delle più comuni tecniche medico legali legate allo studio di identificazione personale. - QF-PCR per l identificazione rapida mediante PCR delle più frequenti aneuploidie cromosomiche (X, Y, 13, 18, 21) PARTECIPAZIONE A CORSI DI AGGIORNAMENTO Altro (partecipazione a convegni e seminari, pubblicazioni, collaborazioni a riviste; ecc., ed ogni altra informazione che il dirigente ritiene di dover pubblicare) Introduzione alla PCR della seconda generazione Milano, Istituto Nazionale Tumori, 30 gennaio Analisi del DNA 1993 Firenze, Palazzo degli Affari, 26 febbraio Attuali Metodi in Genetica Molecolare- Verona 5 Università degli Studi di Verona, 14 maggio Applicazioni di PCR Quantitativa Genova, Auditorium Centro di Biotecnologie Avanzate, 3 dicembre Accelerating Gene Discovery and Mutation Detection Milano, Istituto Nazionale Tumori, 30 novembre Corso Cefar Il Laboratorio di Immunochimica Milano, Hotel Executive, 22 ottobre ATB 96 Le Biotecnologie in Microbiologia Milano, Centro Congressi Fondazione Stelline, 20 novembre Molecular Biology in Medicine focus on: Molecular Diagnosis in Hematology - Milano, Centro Congressi Fondazione Stelline, aprile ATB 97 Conference Advanced Tecnology and Biotechnology for the Clinical Laboratori, ottobre III Congresso Nazionale S.I.G.U. Orvieto, 29 novembre 1 dicembre Counselling, screening e test genetici in gravidanza: alla ricerca di un metodo, Presidio Ospedaliero Osp. Dei Bambini V. Buzzi Milano, marzo Y- Chromosome Deletion Detection System Milano, 6 luglio IV Congresso Nazionale S.I.G.U. Orvieto, novembre Alfa talassemia ed emoglobine varianti: genetica molecolare e biotecnologie avanzate Napoli, Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica, 31 maggio Fibrosi Cistica dalla diagnosi molecolare alla terapia genetica Milano, Istituti Clinici di Perfezionamento, 13 dicembre Seminari di aggiornamento del dipartimento di medicina di laboratorio Milano, Istituti clinici di Perfezionamento, 27/01, 24/02, 24/03, 07/04 e 26/ Tubulopatie ipopotassiemiche ed ipomagnesiemiche ereditarie: sindromi di Bartter e di Gitelman, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano -19 settembre VI Congresso Nazionale SIGU Verona, settembre 2003 in qualità di relatore. The 9th International Conference on Thalassemia and Hemoglobinopathies, Palermo, ottobre Convegno sulla real time PCR Milano, Università degli Studi, 24 giugno 2004.

5 Dalla scoperta scientifica alla pratica clinica modelli di partecipazione e legittimazione delle pratiche di ricerca e cura con le cellule staminali I.R.C.C.S. Ospedale Maggiore di Milano, 4 ottobre 2004 VII Congresso Nazionale S.I.G.U. Pisa, ottobre Le sindromi Talassemiche e le Emoglobinopatie emergenti Università statale di Milano, giugno IX Congresso Nazionale S.I.G.U. Lido di Venezia, 8-10 novembre CORSO BASE 626 Fondazione Policlinico IRCCS di Milano, 21 novembre European Human Genetics Conference 2008 Barcellona, 31 maggio- 3 giugno XI Congresso Nazionale S.I.G.U. Genova, novembre Giornata sulla talassemia, Milano, 10 ottobre 2009 in qualità di relatore XII Congresso Nazionale S.I.G.U. Torino, novembre Estratto della Pubblicazione Bogni A., Maffioli L., Curcio C., Bombardieri E., Buraggi G.L.: Esistono marcatori alternativi al CEA per i tumori del colon? Acta Oncologica 13 (1), 1992 PUBBLICAZIONI Bogni A., Maffioli L., Curcio C., Bombardieri E., Buraggi G.L.: Esistono marcatori alternativi al CEA per i tumori del colon? Acta Oncologica 13 (1), 1992 Bogni A., Seregni E., Botti C., Curcio C., Bomardieri E., Buraggi G.L.: Role of the CEA Test in the management of Patients with Colorectal Cancer J. Nucl. Biol. Med. 36 (2) : (1992) Bombardieri E., Seregni E., Bogni A., Curcio C., Veronesi P., Pizzichetta M., Crippa F., Gasparini M., Buraggi G.L.: "Usefull of CA 15.3 assay in the Follow-up of Breast Cancer Patients J. Nucl. Biol. Med. 36 (2) : (1992) Fassati A., Tedeschi S., Bordoni A., Amboni P., Curcio C., Bresolin N., Scarlato G.: Rapid direct diagnosis of deletions carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophies The Lancet 344: (1994) Moranti L., Mora M., Tedeschi S., Di Blasi C., Curcio C., De Leonardis P., Brugnoni R., Bernasconi P., Mantegazza R., Gonfalonieri V., Cornelio F.: DMD and BMD in the Same Family Due to Two Distinct Mutations Am Journal of Med. Genetics 59: (1995). Tedeschi S., Curcio C., De Leonardis P., Seia M., Travi M., Cantù A.: I progressi della Biologia Molecolare L Agenda N 91 agosto pag. 35 Curcio C.: Distrofie Becker e Duchenne L agenda N 93, febbraio pag. 7 Bettinelli A., Ciarmatori S., Cesareo L., Tedeschi S., Ruffa G., Appiani A., Rosini A., Grumieri G., Mercuri B., Sacco M., Leozappa G., Binda S., Cecconi M., Navone C., Curcio C., Syren M.L., Casari G.: Phenotypic variability in Bartter Syndrom Type I - Pedriatr Nephrol Sep; 14(10-11):

6 Primignani P., Castorina P., Sironi F., Curcio C., Ambrosetti U., Coviello D.A. A novel dominant missenso mutation D179N in the GJB2 gene (Connexin 26)associated with non-syndromic hearing loss. Clin. Genet Jun; 63(6): Nicolini U., Lalatta F., Natacci F., Curcio C., Bui TH.: The introduction of QF-PCR in prenatal diagnosis of fetal aneuploidies: time for reconsideration. Human Reprod Update Nov-Dec; 10(6): Primignani P., Trotta L., Castorina P., Lalatta F., Cuda D., Murri A., Ambrosetti U., Cesarani A., Curcio C., Coviello D., Travi M.: A new de novo missense mutation in connexin 26 in a sporadic case of nonsyndromic deafness. The Laryngoscope, 117: , Galbiati S., Foglieni B., Travi M., Curcio C., Restagno G., Sbaiz L., Smid M., Pasi F., Ferrari A., Ferrari M., Cremonesi L.: Peptidenucleic acid-mediated eriche polymerase chain reaction as a key point for non-invasive prenatal diagnosis of thalassemia - Haematologica 2008 Apr; 93(4): Gentilin B., Guerneri S., Bianchi V., Natacci F., Colombo A., Fogliani R., Fortuna R., Coviello DA, Curcio C., Lalatta F.: Discordant prenatal phenotype of monozygotic twins Characterized by the une qual distribution of two cell lines investigated by different methods: a review. Twin Res. Hum. Genet Jun; 11(3): Primignani P, Trotta L, Castorina P, Lalatta F, Sironi F, Radaelli C, Degiorgio D, Curcio C, Travi M, Ambrosetti U, Cesarani A, Garavelli L, Formigoni P, Milani D, Murri A, Cuda D, Coviello DA. Analysis of the gjb2 and gjb6 genes in Italian patients with nonsyndromic hearing loss: frequencies, novel mutation, genotypes, and degree of hearing loss. Genet Test Mol Biomarkers Apr;13(2):