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1 Curriculum Vitae Europass Informazioni personali Via Trento 8/15, 16145, Genova, Italia Coniugata, 2 figli Tel / Fax ebellone@unige.it Cittadinanza Italiana Data di nascita 21/05/1962 Istruzione e formazione Ricercatore di Genetica Medica (MED/03) presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università degli studi di Assegno di ricerca presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Genova, Genetica Medica, MED/ Attività di ricerca come borsista I.R.C.C.S. dell Istituto Nazionale Neurologico C.Besta di Milano Attività di ricerca post-dottorato presso l Università degli Studi di Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Genova, 50/50 e lode. Titolo tesi: Corea di Huntington: analisi del gene IT15 in pazienti italiani Corso di Dottorato di Ricerca in Genetica Umana presso la Cattedra di Genetica Umana dell'università degli Studi di Torino. Sedi consorziate: Università di Genova, Milano e Siena. Titolo tesi: "Genetica molecolare delle neuropatie ereditarie sensitivo-motorie (HMSN)" Abilitazione all esercizio della professione di biologo Laurea in Scienze Biologiche, 110/110 e lode, Università degli Studi di Titolo tesi: "Analisi citofluorimetrica del contenuto di DNA nel carcinoma invasivo della mammella" Diploma di Maturità Classica conseguita presso il Liceo Ginnasio " A. Doria" di Pagina 1/5 - Curriculum vitae di

2 Esperienza professionale Borse di studio e premi - Dal novembre 1983 al dicembre 1985 studentessa interna presso il laboratorio del Servizio di Anatomia e Citoistologia Patologica (Direttore Dott.Nicolo') dell' Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro di Genova dove ha svolto la tesi sperimentale per il conseguimento della laurea in Scienze Biologiche. - Dal 15/3/1986 al 15/3/1987 ha svolto il periodo annuale Tirocinio pratico post-laurea presso il Servizio di Mutagenesi (Direttore Prof.A.Abbondandolo) dell'isituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro di - Dall'aprile 1987 in poi ha frequentato la Cattedra di Biologia e Genetica dell'università di Genova (ora Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-infantili (DINOGMI)- Sezione di Genetica Medica) diretto dapprima dal Prof. Franco Ajmar e attualmente dalla Prof.ssa Paola Mandich. - Dal novembre 2001: Ricercatore di Genetica Medica (MED/03) presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università degli studi di Genova, in convenzione con IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino IST, L'attività di ricerca interessa prevalentemente lo studio molecolare di malattie genetiche ad insorgenza tardiva. Dal 1986 al 1991 ha partecipato all attività di ricerca relativa al rene policistico dell adulto e alla corea di Huntington. Successivamente l attività di ricerca della candidata ha prevalentemente riguardato l ambito delle neuropatie periferiche geneticamente determinate alla quale ha personalmente contribuito con la creazione di un gruppo di lavoro, con lo sviluppo di metodiche dedicate, instaurando collaborazioni nazionali e internazionali e ottenendo fondi di ricerca sia ministeriali sia di fondazioni private. In questo settore la candidata ha svolto un ruolo determinante per la produzione di lavori scientifici continuativamente prodotti dal 1992 ad oggi. L attività assistenziale è svolta presso l Unità Operativa Complessa di Genetica Medica dell Azienda Ospedaliera Universitaria S. Martino di In tale ruolo la candidata è responsabile dell attività diagnosticomolecolare del Servizio per il quale ha messo a punto e rese disponibili le metodiche di laboratorio per la diagnostica delle differenti patologie ereditarie. Ha inoltre contribuito alla creazione dell Ambulatorio Integrato per lo studio delle neuropatie periferiche ereditarie presso la Clinica Neurologica dell università di : vincitrice di una borsa di studio annuale CNR-Progetto Finalizzato "Ingegneria Genetica" : vincitrice di una borsa di studio annuale CNR - Progetto Finalizzato "Ingegneria Genetica" : vincitrice di una borsa di studio di durata biennale per attività di ricerca post-dottorato presso l Università di : vincitrice di una borsa di studio annuale I.R.C.C.S. dell Isituto Nazionale Neurologico C.Besta di Milano : vincitrice di una borsa di studio annuale I.R.C.C.S. dell Ospedale Maggiore di Milano (Clinica neurologica) : vincitrice di un premio ARGEM (Associazione per la Ricerca in Genetica in Medicina). Pagina 2/5 - Curriculum vitae di

3 Rapporti ed esperienze di ricerca all estero - Dall'ottobre 1989 la candidata ha partecipato attivamente alla Concerted Action della Comunità Economica Europea intitolata :"Towards prevention of renal failure caused by inherited polycystic kidney disease". Per tale motivo ha partecipato a scambi di personale tra i laboratori europei interessati stabilendo una attiva collaborazione con il laboratorio di Genetica Umana dell'università di Leiden diretto dal dr. Martijn Breuning, promotore e responsabile di questa Concerted Action. Ha inoltre partecipato agli Workshops organizzati dalla Concerted Action. - Nel 1989, nell ambito di un accordo di cooperazione scientifica tra il CNR e l INSERM, ha frequentato l Istituto di Patologia Molecolare INSERM U129 di Parigi diretto dal Prof. J.C.Kaplan occupandosi della genetica molecolare del Rene Policistico dell adulto (ADPKD). - Dal luglio 1991 ad oggi ha aderito al Consorzio Europeo per lo studio collaborativo sulle neuropatie ereditarie sensitivo-motorie (CMT Consortium) coordinato attualmente dal Dr. Vincent Timmerman dell'università di Antwerp, Belgio, partecipando agli Workshops organizzati annualmente e stabilendo una attiva collaborazione con il laboratorio di Antwerpen ed altri laboratori europei che fanno parte del consorzio. Responsabilità progetti di ricerca (P.I) Ricerca finalizzata del Ministero della Sanità Servizi di Genetica: organizzazione operativa integrata a livello regionale e sovraregionale in particolare per le malattie rare Telethon-UILDM (Grant GUP04009) Severe Charcot-Marie-Tooth disease and related hereditary neuropathies: an Italian collaborative network for implementing the molecular analysis of rare forms and new genes Fondazione Mariani (Grant R-05-44). Severe childhood-onset Charcot- Marie-Tooth disease: a collaborative project for implementing the molecular analysis of new genes Regione Liguria Quote vincolate alla realizzazione degli obiettivi di carattere prioritario e rilievo nazionale del Piano Sanitario 2003/2005 Prestazioni di genetica medica: gestione informatizzata a livello regionale PRIN Ricerca del Ministero dell Istruzione, dell Università e della Ricerca Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2: analisi molecolare di geni responsabili delle forme a trasmissione autosomica dominante e autosomica recessiva Fondazione San Paolo Bando Neuroscienze: Ebf2 role in peripheral nervous system development and myelination. Pagina 3/5 - Curriculum vitae di

4 Partecipazione a società scientifiche European Consortium on Charcot-Marie-Tooth disease Associazione Italiana di Genetica Medica (ora Società Italiana di Genetica Umana) Gruppo di Studio Italiano sul Nervo Periferico (GSSNP) divenuto nel 2010 Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP). Dal 2013 è membro del Consiglio Direttivo dell ASNP Società Italiana di Medicina di Laboratorio (SIMel) Capacità e competenze personali MADRELINGUA Altre Lingue Capacità e competenze informatiche Italiano Inglese Capacità di scrittura : buona Capacità di lettura: buona Capacità di espressione orale: discreto Buona conoscenza di tutte le piattaforme informatiche e software commerciali ambiente Windows e Mac. Attività Didattica - Insegnamento di Genetica Medica (MED03) nel corso integrato di Medicina interna II per il Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Università di - Insegnamento di Genetica Medica per il Corso di Laurea Triennale di Scienze Infermieristiche, Scienze Infermieristiche Pediatriche e Ostetricia nel corso integrato di Fisica, Biologia e Genetica, Università di - Insegnamento di Genetica Medica presso la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università di - Insegnamento di Genetica Medica presso le Scuole di Specializzazione in: Medicina Interna, Neurofisiopatologia, Nefrologia, Igiene, Università di - Docente del Corso di dottorato in Neuroscienze all interno della Scuola di Dottorato Scienze e Tecnologie Biomediche, Università di - Attività tutoriale in laboratorio e in ambulatorio per i dottorandi in Neuroscienze e per gli specializzandi in Genetica Medica. Pagina 4/5 - Curriculum vitae di

5 Pubblicazioni 76 pubblicazioni su riviste scientifiche Nazionali ed Internazionali quotate dal Current Contents Life Science (vedi allegato). Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali. Genova, Firma Pagina 5/5 - Curriculum vitae di

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