Evento Formativo Residenziale. 2 nd meeting on Highlights in Neurogenetics La Cittadella dell Oasi, Troina Luglio 2018

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1 RILEVANZA Il sistema nervoso è la sede di ricezione, elaborazione e trasmissione delle informazioni relative a tutto il corpo umano, ovvero è il sistema di regolazione delle funzioni corporee. Se un individuo viene colpito da una malattia del sistema nervoso, sia centrale che periferico, può presentare in molti casi delle disabilità permanenti, che si possono manifestare con deficit delle funzioni cognitive, disturbi del movimento, epilessia, turbe psichiatriche, etc. Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell età infantile oppure nell età adulta. Le cause possono essere mutazioni puntiformi di singoli geni, trasmissibili secondo le leggi dell eredità mendeliana (autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al sesso), oppure anomalie del numero o della struttura dei cromosomi, oppure ancora mutazioni del DNA mitocondriale trasmissibili per via esclusivamente materna. Si tratta in tutti i casi di malattie rare, spesso non facilmente distinguibili da forme simili, assai più comuni, non dovute a mutazioni genetiche, ma a fattori ambientali o multifattoriali. La diagnosi clinica risulta spesso difficile e talvolta tardiva. Le difficoltà diagnostiche derivano dalla variabilità della fenomenologia clinica e dall ampio spettro eziologico e fenotipico di tali disordini. Nel corso degli ultimi decenni, comunque, c'è stata un'esplosione della ricerca nel campo della neurogenetica, a partire dalla localizzazione del gene per la malattia di Huntington nel Ora, a più di un decennio dalle prime bozze sulla sequenza del genoma umano nel 2001, le nuove tecnologie di sequenziamento genico (NGS) da una parte e gli studi funzionali dall altra, stanno consentendo ai ricercatori di individuare nuovi geni coinvolti in un gran numero di malattie genetiche del sistema nervoso e di comprenderne meglio il complesso meccanismo. Inoltre, negli ultimi anni, vanno emergendo approcci terapeutici in grado di modificare radicalmente la storia naturale di alcune malattie genetiche del sistema nervoso. Di conseguenza, la formazione di un numero sempre maggiore di professionisti sanitari alle problematiche inerenti questo settore sanitario non può che contribuire al miglioramento della diagnosi e della cura per i pazienti affetti. FINALITÀ L obiettivo del corso è fornire ai partecipanti le conoscenze necessarie per la diagnosi e il trattamento razionale attraverso modalità didattiche che privilegeranno l interazione con gli esperti, la discussione delle varie tematiche e di casi clinici. OBIETTIVI SPECIFICI Alla conclusione del corso i partecipanti saranno in grado di: conoscere i dati più recenti riguardo gli aspetti neurobiologici dei principali disordini genetici del sistema nervoso, con particolare rilevanza alle condizioni patologiche di più recente identificazione; descrivere i fenotipi delle principali condizioni patologiche con particolare riferimento alle patologie con disabilità cognitive, malattie neurodegenerative, disordini del movimento, atassie ereditarie, disordini mitocondriali, distrofie muscolari, ecc; elaborare il processo diagnostico razionale nelle sue varie fasi: -identificazione del Disordine Neurologico e classificazione -scelta del work-up diagnostico

2 OBIETTIVO FORMATIVO ECM 18. Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica. METODOLOGIA DIDATTICA Nel rispetto dei principi delle moderne teorie dell'apprendimento, l'evento formativo si svolgerà con una metodologia didattica interattiva che, attraverso momenti di lezioni frontali e di confronto in aula, farà leva sulla motivazione all apprendimento e sul ruolo dell esperienza. MODALITÀ PER LA VALUTAZIONE DELL APPRENDIMENTO Questionario a risposta multipla con soglia di superamento del 75% di risposte esatte DESTINATARI L evento è destinato alle seguenti figure professionali: Medici, Biologi, Psicologi, Pedagogisti, Tecnici di Laboratorio Biomedico, Tecnici di neurofisiopatologia con un numero massimo di 100 partecipanti. L IRCCS in qualità di provider ECM n 336, ha accreditato l'evento secondo i criteri stabiliti dalla CNFC. Il numero dei crediti assegnati è visionabile sul sito web, nella scheda informativa dell'evento. PROGRAMMA 5 luglio Registrazione dei partecipanti e test d ingresso Welcome - Presentazione del corso (C. Scuderi) Moderatore: C. Romano Lecture: Mitochondrial disorders (G. Siciliano) Movements disorders in mitochondrial diseases (C. Scuderi) Coffee Break NGS in mitochondrial diseases (M. Lo Giudice) Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase γ gene (E. Borgione) Discussion Lunch Moderator: S.A. Musumeci Neuromuscular disorders in intellectual disability (C. Scuderi)

3 Learning disabilities in dystrophynopaties (F. Di Blasi) Coffee Break Genetics and Epigenetics of Autism Spectrum Disorder (C. Romano) Work Shop 1- Clinical Cases Discussion 6 luglio 2018 Moderator: M. Elia Lecture: Genetics of neurological disorders: phenotypes and molecular approaches (Henry Houlden) Glutamate-related epileptic encephalopathies: clinical and genetic background (G. Di Rosa) Coffee Break Ocular involvement in neurogenic diseases (M. Cutrupi) Work Shop 2- clinical Cases (C. Scuderi) Discussion Lunch Moderator: T. Mattina Neurogenetics for paediatricians: diagnostic and therapeutic implications (Vincenzo Salpietro) Biologically targeted therapies in the neurofibromatoses (M.Ruggieri) Workshops 3 Clinical cases (T. Mattina) Conclusioni e test di valutazione dell apprendimento RESPONSABILE SCIENTIFICO/FORMATIVO Carmela Scuderi Medico Neurologo e Genetista Responsabile UOS Malattie Neuromuscolari IRCCS Oasi Maria SS. Troina

4 Eugenia Borgione Biologo Genetista UOS Malattie Neuromuscolari IRCCS Oasi Maria SS. Troina DOCENTI E MODERATORI Eugenia Borgione Biologo Genetista UOS Malattie Neuromuscolari IRCCS Oasi Maria SS. Troina Maricia Cutrupi Dirigente medico UOC di Pediatria Medica d Urgenza con PS e OB, AOU Messina Francesco Di Blasi Pedagogista UOC Psicologia IRCCS Oasi Maria SS. Troina Gabriella Di Rosa Medico Ricercatore Dip. Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche Università di Messina Maurizio Elia Medico Neurologo Direttore Dip. Per il Ritardo Mentale e UOC di Neurofisiopatologia Clinica e Strumentale IRCCS Oasi Maria SS. Troina Henry Houlden Professor of Neurology and Neurogenetics Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology University College London Mariangela Lo Giudice Biologo Biochimico UOS Malattie Neuromuscolari IRCCS Oasi Maria SS. Troina Teresa Mattina Medico Genetista Coordinatore Scuola di Specializzazione in Genetica Medica - Università di Catania Sebastiano Musumeci Medico Neurologo-Direttore UOC Neurologia IRCCS Oasi Maria SS. Troina Corrado Romano Medico Pediatra e Genetista Direttore Dip. dei Laboratori e UOC di Pediatria e Genetica Medica IRCCS Oasi Maria SS. Troina Martino Ruggieri Professor of Pediatrics Unit of Rare Diseases of the Nervous System in Childhood Department of Clinical and Experimerntal Medicine Section of Pediatrics and Child Neuropsychiatry University of Catania Vincenzo Damiano Salpietro Medico Pediatra Ricercatore di Neurogenetica, Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology University College London Carmela Scuderi Medico Neurologo e Genetista Responsabile UOS Malattie Neuromuscolari IRCCS Oasi Maria SS. Troina Gabriele Siciliano Professore di Neurologia Dipartimento di Neuroscienze Università Pavia COORDINAMENTO DIDATTICO Carolina Tomasi responsabile UO Formazione Permanente ed ECM IRCCS Oasi Maria SS. Troina SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Marzia Carrubba UO Formazione Permanente ed ECM IRCCS Oasi Maria SS. Troina- 0935/ mcarrubba@oasi.en.it INFORMAZIONI GENERALI COME ISCRIVERSI Compilare online la scheda di iscrizione sul sito I dipendenti dell IRCCS saranno inseriti sulla base del proprio Dossier Formativo Individuale, preventivamente approvato dal loro responsabile formativo.

5 In caso si posticipo o sospensione del corso, gli iscritti al corso, riceveranno comunicazione tramite /sms almeno una settimana prima della data di inizio. Analogamente, qualora l'operatore non possa prendere parte all'evento, dovrà darne comunicazione con congruo anticipo onde consentirne la sostituzione (almeno una settimana prima). In assenza di tale comunicazione si rimanda a quanto previsto nel REG 0701/2, di cui è possibile prendere visione sul sito web (sezione Formazione struttura organizzativa regolamenti). CRITERI DI SELEZIONE Nell'ottica di fare rete con le Aziende del SSR e con la possibilità di dare continuità a protocolli diagnosticoterapeutici adottati dall'irccs, è data preferenzialità di accesso agli operatori del SSR e delle strutture riabilitative operanti nel territorio siciliano. Secondariamente saranno tenuti in considerazione l ordine cronologico di iscrizione e la proporzionalità tra le figure professionali. FONTI DI FINANZIAMENTO Non sono presenti altre fonti di finanziamento da sponsor istituzionali o commerciali. QUOTA DI ISCRIZIONE Non è prevista quota di iscrizione MODIFICHE AL PROGRAMMA E ANNULLAMENTO CORSO In caso di mancato raggiungimento del numero minimo di iscritti o per altri giustificati motivi l'irccs si riserva la facoltà di annullare o rinviare il corso dandone comunicazione scritta, alla mail indicata. REGISTRAZIONE PARTECIPANTI E RILASCIO ATTESTATI Al termine del corso, entro 48 ore, sarà scaricabile previa registrazione sulla piattaforma on-line l attestato di frequenza. L attestato con i crediti formativi ECM sarà disponibile entro 60 giorni, scaricabile dalla piattaforma on-line, Si ricorda che per acquisire l attestato ECM occorre garantire la presenza in aula per l intera durata dell evento (100%) e il superamento della prova di valutazione dell apprendimento.