Paraplegie Spastiche Ereditarie - PSE
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- Dino Bernardi
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1 LE PARAPLEGIE SPASTICHE EREDITARIE: Una malattia, molti geni e molti ancora da scoprire E. Storti A. Tessa F. M. Santorelli Paraplegie Spastiche Ereditarie - PSE Cos è una paraparesi spastica ereditaria Gruppo di disordini neurologici ereditari rari ed eterogenei (identificate ~60 forme) Primi sintomi: progressiva spasticità agli arti inferiori ed ipostenia di muscolatura degli arti inferiori e del bacino Origine genetica: ereditarietà autosomica dominante, recessiva e X- linked geni SPG (~40 geni identificati) Incidenza di 1:20000 (negli USA ed Europa)
2 Fisiopatologia molecolare nelle PSE 4.3x x x x10 5 NEW 1.3x x x x x10 5 Prevalence globale ~3-10x10 5
3 Trasmissione Autosomica Dominante 50% Es. PSE ( Nulvi( kindred ) Trasmissione Autosomica Recessiva Es. Talassemia 25%
4 SPG4 Spastina è coinvolta nella regolazione del network microtubulare assonale e viene reclutata durante il rimodellamento delle membrane SPG7 (3-20%)
5 SPG5 Alti livelli nel plasma (10X) e nel CSF (30X) di 27-OH-colesterolo SPG5 codifica un enzima (oxisterolo-7alfa-idrossilasi) coinvolto nel metabolismo del coelsterolo, neurosteroidi ed altri lipidi Mutazioni conducono a perdita di protezione da parte dei neurosteroidi? & SPG15 Wheelchair by age 40yrs
6 SPG35 SPG11 SPG15 Corpo calloso sottile Atrofia Ponto cerebellare Ipointensità Globi pallidi Test genetici: A chi dare priorità? Iperintensità della sostanza bianca Esoni dei geni umani (in milioni di basi) Geni con mutazioni che causano malattie 28 M ~3,080,000,000 bp; ; ~25,000 ~ geni le mutazioni di sole 12 basi del DNA su causano tutte le malattie monogeniche (mendeliane) note sinora
7 Tool per Sanità Pubblica Diagnosi Clinica : Efficiente screening di malattie con molteplici loci Tool per la Ricerca Identificazione di modificatori genetici Variabile penetranza (malattie complesse, GWAS) Aspetti Tecnici Copertura Handicap in alterazioni genetiche complesse (GAA, CAG) Challenge analitica Standardizzare qualità di esame/analisi Riportare i dati ai pazienti Incidentaloma & Etica Consenso Informato NG GENETICA IN HSP SPG29 SPG4 SPG13 SPG31 AD-HSP (12 geni) SPG42 SPG38 SPG8 SPG37 SPG19 SPG58 SPG17 SPG41 SPG9 SPG10 SPG33 SPG36 SPG3A SPG40 SPG6 SPG12 X linked-hsp (3 geni) SPG23 SPG44 SPG47 SPG30 SPG56 SPG14 SPG57 SPG25 SPG48 SPG46 SPG50 SPG5 SPG18 SPG53 SPG54 SPG27 SPG45 AR-HSP (25 geni) SPG20 SPG24 SPG26 SPG15 SPG28 SPG32 SPG49 SPG52 SPG11 SPG21 SPG51 SPG55 SPG7 SPG35 SPG39 SPG43 SPG 1 SPG 2 SPG16
8 C ERA UNA VOLTA: sequenziamento Sanger KIF5A REEP1 ATL1 SPAST DNA AMPLIFICAZIONE (PCR) SEQUENZIAMENTO DI 1 GENE- 1 CASO (x corsa) ANALISI SEGREGAZIONE NELLA FAMIGLIA 1ora 3 giorni settimane-mesi ( e anche più) + - X n geni OGGI: SPASTICOME (Next Generation Sequencing) 32 geni HSP 15 pazienti RISULTATO: CALL QUALITY >30 COVERAGE > 50 ANALISI Conferma con metodo SANGER DNA 32 Geni HSP X 15 pazienti VARIANTI PREDETTE DELETERIE VARIANTI COMUNI 1ora 4 giorni 1-30 giorni (.e anche più) SPASTICOME E HSP Validare la metodica NGS per la caratterizzazione molecolare Scoprire varianti nuove associate alle varie forme HSP Ridurre i tempi della diagnosi molecolare
9 SPASTICOME: POTENZIALITA E LIMITI Geni HSP analizzati con SPASTICOME= 32 Regioni non coperte con SPASTICOME GENI ESONI NON COPERTI SPAST 15 ATL1 14 SPG7 2 SPG5 3,4 SPG11 1,11 SPG21 4 KIF1A 10,26,7 SPG33 1,2 PNPLA6 1,2,3,4,5,31,32,33,34 AFG3L2 10 ALDH18A1 12 AP4B1 8 DYNCH1 65,66,67,68,69,70,71,72,75,76,77,78 SACS 1 Geni HSP non analizzati con Spasticome=13 Validazione di SPASTICOME in 7 casi con diagnosi molecolare Mutazioni puntiformi (100%) Piccoli riarrangiamenti (50%) Grandi delezioni geniche (0%) SPASTICOME: RISULTATI 74 pazienti HSP senza diagnosi molecolare Analisi di 32 geni con SPASTICOME (targeted NGS) Mutazioni deleterie identificate in 16/74 pazienti SPAST ATL1 (x2) REEP1 (x2) KIF5A SPG8 SPG33 SPG11 (x2) SPG15 SPG7 SPG21 CYP2U1 L1CAM (x2)
10 RIASSUMENDO Next-generation sequencing nella clinica: siamo pronti? NGS facilita tecnicamente il conseguimento del dato genetico ma richiede il contributo di un new team e new expertise sia per filtrare il dato dalla pletora di varianti sia per darne significato nella malattia del paziente. Sono le politiche sanitarie pronte al costo di questo nuovo dream team di specialisti nella medicina traslazionale?
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