TEST GENETICI: DEFINIZIONE
|
|
- Martina Rossi
- 5 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università G. d Annunzio. E proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive.
2 I TEST GENETICI
3 TEST GENETICI: DEFINIZIONE Complesso di indagini volte - all identificazione, prima o dopo la nascita, di anomalie genetiche responsabili di malattie - alla tipizzazione di regioni del DNA che permettono di identificare ciascun individuo, in base alla propria costituzione genetica
4 Componenti essenziali dei test genetici Consulenza pre-test (informazione) Analisi di laboratorio Consulenza post-test (interpretazione dei risultati)
5 TEST GENETICI: consulenza La consulenza genetica deve essere parte integrante dei test genetici sia in epoca prenatale che postnatale Documento CSS 30/1/2001
6 Test genetici: analisi di laboratorio Insieme di tecniche capaci di evidenziare la presenza di alterazioni del patrimonio genetico di un individuo a livello dei cromosomi o dei singoli geni e di correlare tali alterazioni a specifiche patologie su base genetica
7 Analisi di laboratorio: classificazione Analisi citogenetiche (o cromosomiche) Permettono di evidenziare alterazioni nel numero o nella struttura del cariotipo di un individuo responsabili di patologie cromosomiche Analisi molecolari: Permettono di evidenziare mutazioni di singoli geni responsabili di malattie mendeliane, di patologie ad espansione di triplette e di malattie mitocondriali
8 Il cariotipo: una sola analisi per diverse patologie
9 Analisi molecolare: una analisi specifica per ogni specifica patologia
10 Estrazione di DNA
11 Campioni utilizzabili per una analisi molecolare Una goccia di sangue Saliva presente su una sigaretta o su un chewing-gum Tracce di sperma Urine e feci Un capello Fossili (dinosauri inclusi) Mummie
12 Estrazione di DNA dalla mucosa buccale
13 CLASSIFICAZIONE DEI TEST GENETICI diagnostici screening presintomatici o preclinici predittivi di suscettibilità genetica farmacogenetici
14 TEST GENETICI DIAGNOSTICI - consentono di stabilire o confermare una diagnosi ed individuare i portatori sani - possono essere effettuati in epoca pre o post-natale
15 Test genetici diagnosi Per svolgere correttamente un test genetico diagnostico occorre conoscere in modo approfondito: - la malattia che si sta analizzando - la natura della mutazione - le caratteristiche del test che si sta utilizzando
16 Sindrome di Down
17 Il test per la Sindrome dell X- fragile: Southern Blot
18 Il test per la DMD: multiplex PCR
19 TEST GENETICI DI SCREENING - svolti per identificare precocemente, nell ambito di una determinata popolazione, genotipi associati ad una specifica malattia - hanno lo scopo è di prevenire o ridurre l insorgenza di una malattia in una specifica popolazione
20
21 TEST GENETICI PRESINTOMATICI O PRECLINICI - identificano in un soggetto asintomatico una mutazione che porta inevitabilmente alla comparsa di una malattia nel corso della vita - possono essere effettuati in epoca pre o post-natale
22 Il test per la Corea di Huntington
23 TEST GENETICI PREDITTIVI DI SUSCETTIBILITA GENETICA - individuano genotipi che predispongono ad un aumentato rischio di sviluppare una specifica patologia se esposti a fattori ambientali o ad altri fattori genetici scatenanti
24 I tumori ereditari Family tree of Madame Z by Broca
25 I TEST GENETICI PER I TUMORI EREDITARI Affinità con altri test predittivi: La presenza di una mutazione non dà la certezza dello sviluppo di una patologia L assenza di una mutazione non dà la garanzia che la malattia non si manifesterà mai Differenze con altri test predittivi: La mutazione di un singolo gene è sufficiente per conferire un rischio aumentato Sono utilizzabili nella pratica clinica
26 RISULTATI DI TEST GENETICI SU UN IPOTETICO PAZIENTE NELL ANNO 2010 MALATTIA GENI ANALIZZATI RISCHIO RELATIVO % DI RISCHIO DURANTE LA VITA Rischio ridotto Cancro prostatico HPC1,HPC2,HPC3 0,4 7 Alzheimer APOE,FAD3,XAD 0,3 10 Rischio aumentato Malattie coronariche APOB,CETP 2,5 70 Cancro al colon FCC4,APC 4 23 Cancro al polmone NAT Collins FS, NEJM 341: 28-37, 1999
27 TEST GENETICI FARMACOGENETICI Finalizzati a identificare variazioni di sequenza del DNA con lo scopo di predire la risposta individuale ai farmaci in termini di efficacia, interazione tra molecole e rischio relativo di eventi avversi
28 PECULIARITA DEI TEST GENETICI Forniscono dati biologici non solo della persona sottoposta ad analisi, ma anche della sua famiglia Sono immodificabili Possono predire il rischio futuro di sviluppare una malattia
29 NUOVI PROBLEMI E CONFLITTI LEGATI AI TEST GENETICI I dati forniti dai test genetici obbligano a sviluppare un nuovo concetto: dal diritto alla salute al diritto alla privacy genetica I risultati dei test genetici non devono essere utilizzati per discriminare socialmente, economicamente e professionalmente degli individui
30 Possibili rischi connessi alla violazione della privacy genetica Richiesta dei dati genetici da parte di: Compagnie di assicurazioni Datori di lavoro Banche Discriminazione dei portatori di geni predisponenti a malattie croniche
31 CONCLUSIONI L uso di alcuni test genetici, in particolare quelli predittivi va limitato a: Situazioni in cui il test sia di reale utilità per il paziente Contesti in cui il test e la opportuna consulenza siano svolti da personale qualificato il strutture autorizzate Per nessun motivo i risultati di un test genetico devono essere divulgati senza la espressa volontà dei pazienti e dei loro familiari
Polimorfismo clinico e genetico: quali differenze e quali vantaggi
A.O. Polo Universitario Ospedale L. Sacco, Milano Unità Operativa di Cardiologia Centro Malattie Rare Cardiologiche - Marfan Clinic Responsabile prof. Alessandro Pini Polimorfismo clinico e genetico: quali
DettagliGENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio
DettagliConsulenza genetica: definizione
Consulenza genetica: definizione La consulenza genetica è un servizio con il quale i pazienti o i familiari di un paziente, a rischio per una malattia che può essere genetica, sono informati delle conseguenze
DettagliTANDEM Alberto Turco Test Genetici
TANDEM 3 2019 Alberto Turco 4.2.19 Test Genetici Attenzione! OPINIONE PUBBLICA E GENETICA. L Arena, 3.2.19 Cambio di paradigma della Medicina MEDICINA TRADIZIONALE Epidemiologica Sociale MEDICINA GENETICA
DettagliORARIO LEZIONI del MASTER in Molecular Diagnostics A.A. 2016/2017 APRILE
3 4 5 6 7 CHIOCCHETTI CHIOCCHETTI CHIOCCHETTI/D'ALFONSO CHIOCCHETTI CHIOCCHETTI 09.00-11.00 IL DNA il clonaggio la PCR/il sequenziamento e le banche L'RNA gel agarosio dati estrazione di DNA plasmidico
DettagliINSIEME, MENO FRAGILI DI PRIMA PROGETTIAMO IL FUTURO
Il test per la diagnosi molecolare della Sindrome dell'x Fragile: novità e prospettive future Marina Grasso Laboratorio Genetica Umana E.O. Ospedali Galliera 1993-2013 INSIEME, MENO FRAGILI DI PRIMA PROGETTIAMO
DettagliI NOSTRI TEST GENETICI CATALOGO 2017
I NOSTRI TEST GENETICI CATALOGO 2017 I NOSTRI TEST GENETICI CARIOTIPO MOLECOLARE L analisi array-cgh identifica alterazioni del DNA (CNV - variazione del numero di copie) causative di patologie come ad
Dettagli1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e
1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI Conoscere le basi cellulari e molecolari dell eredità Conoscere le basi genetiche
DettagliFondamenti Biogenetici. Corso Genetica Prof.ssa Valentina Gatta aa
Fondamenti Biogenetici Corso Genetica Prof.ssa Valentina Gatta aa 2014-2015 Questionario Ministeriale Matricole 2014/15 Http://130.251.230.192/limesdf_new/index. php/562713/lang-it Da compilare entro
DettagliInnovazione in Genetica
Innovazione in Genetica Bruno Dallapiccola Ospedale Bambino Gesù, Roma Innovazione e welfare salute e benessere nell era digitale Milano, Palazzo Mezzanotte, 15 Febbraio 2019 Prevalenza delle malattie
DettagliL informatizzazione dei laboratori di genetica. Simona Cavani Maria Isola Parodi Ornella Mazzetti
L informatizzazione dei laboratori di genetica Simona Cavani Maria Isola Parodi Ornella Mazzetti Laboratorio di Genetica Struttura e patologie analizzate Segreteria / Accettazione Citogenetica -Cariotipo
DettagliASSENTE ASSENTE ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO De Nisi Giada. Losito Alessandro. De Carolis Mascia. Galeotti Daniele. Iossa Francesca Maria
ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO 2015 De Nisi Giada 30 Losito Alessandro 28 De Carolis Mascia 27 Galeotti Daniele 21 Iossa Francesca Maria 28 Stronati Martina 25 Gigli Silvia 30 Caratelli Marco Zaro
DettagliBREAST. screening dei tumori ereditari mammella - ovaio
screening dei tumori ereditari mammella - ovaio Cos è il? È un test che si esegue sul DNA estratto da un prelievo di sangue periferico con lo scopo di valutare la predisposizione ai tumori della mammella
DettagliL informazione. Dove, quando, come, a chi? PREVENZIONE : QUALI POSSIBILITA PER LE MALATTIE RARE?
PREVENZIONE : QUALI POSSIBILITA PER LE MALATTIE RARE? L informazione Dove, quando, come, a chi? La Consulenza Genetica come strumento d informazione sulle malattie rare Dott. Danilo Deiana Servizio di
DettagliTest genetico BRCA1 & BRCA2. Il test identifica la predisposizione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico
Test genetico BRCA1 & BRCA2 Il test identifica la predisposizione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico I geni BRCA1 e BRCA2 Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente nella
DettagliMalattie genetiche e progetto genoma: a che punto siamo arrivati?
Malattie genetiche e progetto genoma: a che punto siamo arrivati? dott. Elena Belloni Gruppo di ricerca IEO: Meccanismi molecolari del cancro e dell invecchiamento (responsabile prof. Pier Giuseppe Pelicci)
DettagliDIPARTIMENTO DI MEDICINA DEI SERVIZI Direttore dott. Roberto Spaziante
Pagina 1 di 7 Natura delle modifiche rispetto alla revisione precedente RIPRISTINO LOGO DOCUMENTO Approvato da: Lagatta Anna Maria DMS CONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI Io sottoscritto/a............................................................................
DettagliCosa è la storia familiare?
Cosa è la storia familiare? Il La storia familiare comprende le informazioni sulla salute di un individuo e della propria famiglia. La storia familiare è uno dei più importanti fattori di rischio per i
DettagliLe analisi prenatali
L Amniocentesi L amniocentesi è l esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche. E una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15 e la 18 settimana, permette di
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2010-2011 Prof. Pier Franco Pignatti 5.10.2010 LEZIONI N. 1 e 2 (INTRODUZIONE) - Programma del corso - Genetica e genomica CORSO INTEGRATO DI GENETICA 2010-2011 Corso di
DettagliConoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento
Docente: BALESTRI PAOLO Qualifica: PROFESSORE ASSOCIATO Insegnamento: PEDIATRIA SSD: MED/38 Anno II Carico didattico dell insegnamento: 2 CFU o Conoscere le cause di ipotonia neonatale e le principali
DettagliLa consulenza genetica
La consulenza genetica E un processo comunicativo attraverso il quale soggetti affetti da una patologia a base genetica (ereditaria o non ereditaria) oppure i loro familiari vengono informati sulle conseguenze
Dettaglidifetti molecolari in epoca postnatale diagnosi prenatale complesse migliore conoscenza possibile sequenziamento genico di seconda generazione
Consulenza genetica nelle malattie neuromuscolari di Luisa Politano* e Filippo Maria Santorelli** Le acquisizioni scientifiche degli ultimi decenni hanno dato un notevole impulso alle conoscenze delle
DettagliTest genetici per predire la comparsa del diabete e delle sue complicanze Sabato 11 Giugno :32
Si chiama medicina di precisione e promette terapie ritagliate su misura del singolo paziente, evitando così farmaci inutili o dannosi e indirizzando le cure verso i trattamenti più efficaci per ogni singola
DettagliCONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI
CONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI Io sottoscritto/a............................................................................ nato/a a.................................... (...... ) il....................................
DettagliProCreaMatching. Screening di coppia su geni responsabili per malattie recessive gravi
ProCreaMatching Screening di coppia su geni responsabili per malattie recessive gravi ProCreaMatching Prevenire le malattie genetiche per difendere la salute del proprio figlio ProCreaLab è un laboratorio
DettagliCARRIER TEST. Scopri se sei portatore sano di malattie genetiche ereditarie
CARRIER TEST Scopri se sei portatore sano di malattie genetiche ereditarie Che cos è HORIZON HORIZON Carrier Test è un test di screening che permette di valutare se si è portatore sano di uno o più malattie
DettagliPatologie da analizzare
Fasi cruciali Scelta della patologia da analizzare Scelta del campione da analizzare Scelta dell approccio da utilizzare Scelta della tecnica da utilizzare Analisi statistica del dati Conferme con approcci
DettagliCopia tratta dal sito Ufficiale della G.U.R.S Copia non valida per la commercializzazione
8-2-2019 - GAZZETTA UFFICIALE DELLA REGIONE SICILIANA - PARTE I n. 6 65 DECRETO 15 gennaio 2019. Approvazione del Percorso diagnostico terapeutico e assistenziale (PDTA) relativo alla sindrome dei tumori
DettagliScuola di Specializzazione in GENETICA MEDICA A.A. 2009/10
Scuola di Specializzazione in GENETICA MEDICA A.A. 2009/10 Programma formativo individuale del Dott. Chiara Di Marco Anno di corso I Data inizio formazione 17-5 2010 data fine formazione 17-5 2015 Tutor
DettagliHo pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e
Ho pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e gli interrogativi che le future mamme ci hanno espresso
DettagliAssociazione Italiana di Medicina dell Assicurazione Vita, Malattia e Danni alla Persona. Milano 7 ottobre Daniela Roberta Schillaci
Associazione Italiana di Medicina dell Assicurazione Vita, Malattia e Danni alla Persona Milano 7 ottobre 2014 GIORNATA DI FORMAZIONE SULL ASSUNZIONE DEL RISCHIO E LA GESTIONE DEI SINISTRI Daniela Roberta
DettagliScuola di Specializzazione in GENETICA MEDICA A.A. 2012/13
Scuola di Specializzazione in GENETICA MEDICA A.A. 2012/13 Programma formativo individuale del Dott. LAURA DOSA Anno di corso V Data inizio formazione 1-7-2009 data fine formazione 1-7-2014 Tutor Maria
DettagliIl counseling oncogenetico: criteri di accesso al test BRCA (consulenza pre-test) Dr.ssa Nicla La Verde Verona, 18 gennaio 2019
Il counseling oncogenetico: criteri di accesso al test BRCA (consulenza pre-test) Dr.ssa Nicla La Verde Verona, 18 gennaio 2019 Background 5-10% tumori mammari 10-20% tumori ovarici Hanno una predisposizione
DettagliRequisiti minimi autorizzativi delle attività di laboratorio di genetica medica
22 dicembre 2017 Requisiti minimi autorizzativi delle attività di laboratorio di genetica medica Con la dgr n. 7466 del 04/12/2017 sono stati definiti i requisiti minimi autorizzativi delle attività di
DettagliTARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE
TARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE PRESTAZIONE IMPONIBILE IVA TOTALE Consulenza genetica 50,00 0,00
DettagliBIOCHIMICA MOLECOLARE CLINICA
Corso di Laurea Magistrale in BIOLOGIA CELLULARE e MOLECOLARE E SCIENZE BIOMEDICHE A.A. 2016 2017 BIOCHIMICA MOLECOLARE CLINICA Principi e tecniche molecolari per la diagnosi di patologie umane Prof. Patrizia
DettagliGlossario Italiano. Causato o influenzato da uno o più geni; relativo a uno o più geni
Glossario Italiano dominante genetico BRCA alleli de novo gene consulenza genetica test genetico Termine utilizzato per descrivere una caratteristica o una condizione che si manifesta in un individuo che
DettagliConsenso Informato per gravidanza singola: Test DNA
Centro Medico Specialistico Andromeda S.r.l. Via Pergolesi, 4 20124 M I L A N O Tel. 02/6690123 Fax 02/6702868 info@andromedacentromedico.it www.andromedacentromedico.it Consenso Informato per gravidanza
DettagliINDICE REDAZIONE: RESPONSABILE DEI CONTENUTI: Dr.ssa Michela Zortea, Direttore Sanitario. CS, versione 2.0 del 25/06/2013 Pag.
Università degli Studi di Trento CIBIO - DMA Diagnostica Molecolare Avanzata Direttore Sanitario: dott.ssa Michela Zortea Direttore CIBIO: prof. Alessandro Quattrone Pag. 1 di 7 CARTA DEI SERVIZI CIBIO-DMA
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2011-2012. Genetica molecolare in medicina: Analisi di Mutazioni. Cristina Bombieri 7 dicembre 2011
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2011-2012 Genetica molecolare in medicina: Analisi di Mutazioni Cristina Bombieri 7 dicembre 2011 GENETICA MOLECOLARE IN MEDICINA SVILUPPI SCIENTIFICI Mappatura gene Identificazione
DettagliLM Sc.Biosanitarie Ricerca Diagnostica Citogenetica II
Citogenetica II La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Lezione 14 Ferguson-Smith By NA CML, Leucemia Mieloide Cronica & La CML
DettagliEpidemiologia delle anomalie congenite e delle malattie rare. Alessio Coi
Epidemiologia delle anomalie congenite e delle malattie rare Alessio Coi 2 The portal for rare diseases and orphan drugs «Rare diseases are rare, but rare diseases patients are numerous» Malattie rare
DettagliTEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali
TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è PANORAMA PANORAMA è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue
DettagliLaboratorio di Analisi Cliniche
Laboratorio Accreditato per l erogazione di prestazioni di Medicina di Laboratorio (Laboratorio Generale di Base) con annessi settori specializzati A1(Chimica Clinica) A2 (Microbiologia e Sieroimmunologia)
DettagliLa genomica oggi in Italia: la progettualità del Ministero della Salute. Luca Sbrogiò Direttore Sanitario Azienda ULSS14 Chioggia
La genomica oggi in Italia: la progettualità del Ministero della Salute Luca Sbrogiò Direttore Sanitario Azienda ULSS14 Chioggia Medicina predittiva Medicina predittiva: approccio che prima e/o dopo la
DettagliTEST DI SCREENING NEONATALE NON INVASIVO: RILEVA LA PRESENZA DI MUTAZIONI CORRELATE A OLTRE 200 PATOLOGIE, E AL METABOLISMO DI PIÙ DI 30 FARMACI
1 TEST DI SCREENING NEONATALE NON INVASIVO: RILEVA LA PRESENZA DI MUTAZIONI CORRELATE A OLTRE 200 PATOLOGIE, E AL METABOLISMO DI PIÙ DI 30 FARMACI LO SCREENING NEONATALE ESTESO COS È? Lo screening neonatale
DettagliTEST BRCA E PREVENZIONE DEL CARCINOMA OVARICO
TEST BRCA E PREVENZIONE DEL CARCINOMA OVARICO OPUSCOLO PER CITTADINI E PAZIENTI GENNAIO 2019 Associazione Italiana di Oncologia Medica Associazione Italiana di Oncologia Medica 1 Di che cosa stiamo parlando
DettagliMODELLO. Cod: Pagina 1 di 5
MODELLO Cod: 1196 - Pagina 1 di 5 Dati cliente Dati personali Nome Cognome Luogo di nascita Iva Lalevic Belgrado Data di nascita 30/09/1987 Codice Fiscale LLVVIA87P70Z118R Indirizzo Via Zanardelli 3 Num.
DettagliMetodologie citogenetiche. Metodologie molecolari. Formulare la domanda Utilizzare la metodica appropriata
In base al potere di risoluzione della tecnica Metodologie citogenetiche Metodologie molecolari Formulare la domanda Utilizzare la metodica appropriata 1 DNA RNA PROTEINE DNA Cromosomi (cariotipo, FISH,
DettagliLABIOPALATOSCHISI Aspetti genetici: update
e malformazioni congenite esterne Prevenzione, informazione, trattamento. Il ruolo dei Centri di Riferimento Regionali e delle famiglie in prospettiva di una nuova legislazione nazionale. Pisa 12 Aprile
DettagliAll avanguardia nella prevenzione delle malattie genetiche
MEDICINA GENOMICA TEST GENETICO PER PORTATORI All avanguardia nella prevenzione delle malattie genetiche Dexeus Si quieres Salute recibir della información donna más detallada, ponte en contacto con nuestro
Dettagliil più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale
il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale Life has always poppies in her hands. O. Wilde www.testpanorama.it in collaborazione con Il più avanzato test prenatale: sicuro, personalizzato
DettagliDifetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD
Difetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD Mutazioni gene Recettore LDL molto comune (1:500) Placche ateromatose, cardiopatia, xantomi (depositi di colesterolo) Effetto di dosaggio
DettagliInnovazione nella diagnostica del Cancro del Colon-Retto
Innovazione nella diagnostica del Cancro del Colon-Retto CRC - Tumore del colon-retto Il cancro del colon-retto è il tumore più diffuso in Italia, nel totale tra uomini e donne. Considerando separatamente
DettagliChiara Baldo Galliera Gentic Bank S.C. Laboratorio di Genetica Umana E.O. Ospedali Galliera - Genova
Chiara Baldo Galliera Gentic Bank S.C. Laboratorio di Genetica Umana E.O. Ospedali Galliera - Genova OUTLINE DEFINIZIONE E PECULIARITA DEL DATO GENETICO TUTELA DEL DATO GENETICO INFORMATIVA e CONSENSO
DettagliBandiere rosse, ossia campanelli d allarme, per la pratica clinica - guida agli indicatori che suggeriscono una condizione genetica nel tuo paziente
Bandiere rosse, ossia campanelli d allarme, per la pratica clinica - guida agli indicatori che suggeriscono una condizione genetica nel tuo paziente Campanelli d allarme generali La presenza di uno o più
DettagliVALUTAZIONE DEI RISCHI MUTAGENO/CANCEROGENI: TOSSICOLOGIA GENETICA EPIDEMIOLOGIA MOLECOLARE
Università degli Studi di Perugia FACOLTÀ DI FARMACIA CdLM in FARMACIA Pt. 2 VALUTAZIONE DEI RISCHI MUTAGENO/CANCEROGENI: TOSSICOLOGIA GENETICA EPIDEMIOLOGIA MOLECOLARE Igiene e Sanità Pubblica (Canale
DettagliUnità Operativa di GENETICA MEDICA. Direttore: Prof. Alessandra Ferlini LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE. Responsabile Dott.ssa Alessandra Ferlini
Unità Operativa di GENETICA MEDICA Direttore: Prof. Alessandra Ferlini LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile Dott.ssa Alessandra Ferlini Servizi forniti: Definizione genotipica e diagnosi molecolare
DettagliMedici Genetisti Test genetici Consultorio Genetico
Medici Genetisti Test genetici Consultorio Genetico Una mappa del corso Medicina Genetica Medicina Genomica Malattie monogeniche Poligenia e genetica dei caratteri continui Genetica delle popolazioni Mutazioni
DettagliCitogenetica II. La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei. By NA
Citogenetica II La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith CML, Leucemia Mieloide Cronica La CML è stata la prima malattia
DettagliRESEARCH & INNOVATION srl
RESEARCH & INNOVATION srl Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica C.so Stati Uniti 4 - Int. F - 35127 Padova Tel 049 870 5062 Fax 049 870 6696 www.researchinnovation.com CARTA DEI SERVIZI Con
Dettagliwww.ettorecariati.it ettore.cariati@gmail.com Indicazioni alla diagnosi citogenetica prenatale - età materna avanzata ( 38 anni al momento del concepimento) - genitori portatori di anomalie cromosomiche
DettagliEmoglobinopatie: il contributo del Laboratorio. Laura Michetti Laboratorio Analisi Clinico Cliniche AO Papa Giovanni XXIII LA Diagnostica Proteica
Emoglobinopatie: il contributo del Laboratorio Laura Michetti Laboratorio Analisi Clinico Cliniche AO Papa Giovanni XXIII LA Diagnostica Proteica Scaletta degli argomenti Molecola emoglobinica: Emoglobinopatie
DettagliSano o malato? Malattie genetiche da espansione di triplette o delezioni di DNA
Sano o malato? Malattie genetiche da espansione di triplette o delezioni di DNA Conoscenze propedeutiche Per poter svolgere questa a/vità, gli studen5 devono avere precedentemente acquisito le conoscenze
DettagliEPIDEMIOLOGIA MOLECOLARE Pt. 1 - DEFINIZIONI -
EPIDEMIOLOGIA MOLECOLARE Pt. 1 - DEFINIZIONI - Dr. Massimo Moretti Università degli Studi di Perugia Facoltà di Farmacia EPIDEMIOLOGIA... EPIDEMIOLOGIA OSSERVAZIONALE DATI AGGREGATI DATI INDIVIDUALI STUDI
DettagliMedici Genetisti Test genetici Consultorio Genetico
Medici Genetisti Test genetici Consultorio Genetico Sommario 1. Introduzione ai concetti di base di test genetico applicato alle malattie ereditarie 2. Breve descrizione della situazione internazionale
DettagliINFORMATIVA PER L'INDAGINE MEDIANTE MICROARRAY CROMOSOMICI IN EPOCA PRENATALE E POSTNATALE
Modulo MSQ 5.3 : Distanza intestazione dal bordo: 0 cm INFORMATIVA PER L'INDAGINE MEDIANTE MICROARRAY CROMOSOMICI IN EPOCA PRENATALE E POSTNATALE Referenti: Dr.ssa F.Malvestiti, Dr.ssa F.R.Grati Che cosa
DettagliANALISI MOLECOLARE DEL GENOMA
ANALISI MOLECOLARE DEL GENOMA Come sono disposti i geni nel genoma? MAPPA GENETICA: un set ordinato di geni sul cromosoma, la distanza tra i quali è espressa in unità di ricombinazione genetica (centimorgan)
DettagliUnità Operativa di GENETICA MEDICA
Unità Operativa di GENETICA MEDICA Direttore: Prof. Mario Savi LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile Prof. Tauro Neri. Servizi forniti: Definizione genotipica e diagnosi molecolare POSTNATALE
DettagliTEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali
TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è panorama Panorama è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue
DettagliCRITERI DI STUDIO IN FARMACOGENETICA:
CRITERI DI STUDIO IN FARMACOGENETICA: STUDIO DI GRUPPI FAMILIARI E COPPIE GEMELLARI MONOZIGOTI E DIZIGOTI. GLI STUDI SUI GEMELLI, DI SOLITO MEDIANTE IL PARAMETRO DELL'EMIVITA PLASMATICA, PERMETTONO DI
Dettagliprenatal Test prenatale non invasivo
prenatal Test prenatale non invasivo 1 Congratulazioni per la gravidanza! 2 Cari futuri genitori, È un periodo veramente emozionante per voi e la vostra preoccupazione per la salute del bebè è del tutto
DettagliCorso di Laurea in TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO
Corso di Laurea in TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO Anno: 2 Semestre: 1 Corso integrato: PATOLOGIA CLINICA Disciplina: PATOLOGIA CLINICA Docente: Prof. Giampaolo CATTOZZO Programma: Tecnologie analitiche:
DettagliCONDIZIONI MINIME PER LA CONSULENZA GENETICA IN ONCOLOGIA
GRUPPO DI LAVORO GENETICA ONCOLOGICA CONDIZIONI MINIME PER LA CONSULENZA GENETICA IN ONCOLOGIA G. Bianchi-Scarrà, M. Genuardi, B. Pasini, MG. Tibiletti, L. Varesco, coordinatore Documento elaborato, dopo
DettagliSIGUCERT INDICATORI DEI LABORATORI DI GENETICA MEDICA
INDICATORI PER I LABORATORI DI CITOGENETICA Area Contenuto del Requisito Tipologia di evidenza Modalità di verifica - indicatore di conformità REQUISITI PER GARANTIRE LA QUALITA' DEI TEST GENETICI CARICHI
DettagliIdentificazione dei geni che causano malattia nell uomo (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica)
Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica) Capitolo 16 1 Complementazione nel topo transgenico il gene DFNB3 identificato grazie al gene
DettagliDiagnostica molecolare
Diagnostica prenatale Diagnostica molecolare Malattie genetiche ereditarie Malattie genetiche acquisite Individualità biologica Diagnostica di genomi esogeni Classificazione Test diagnostici Test preclinici
DettagliPt. 1. Dipartimento di Specialità Medico-Chirurgiche. (Sez. Sanità Pubblica) Dr. Massimo Moretti
EPIDEMIOLOGIA MOLECOLARE Pt. 1 - DEFINIZIONI - Dr. Massimo Moretti Università degli Studi di Perugia Dipartimento di Specialità Medico-Chirurgiche e Sanità Pubblica (Sez. Sanità Pubblica) PREMESSA Metodi
DettagliRICERCA E SVILUPPO DI NUOVI FARMACI
RICERCA E SVILUPPO DI NUOVI FARMACI In passato le scoperte dei farmaci erano occasionali. Si trattava di sostanze di derivazione vegetale o animale STRATEGIE DI RICERCA: Quali sono i fattori che influenzano
DettagliBRCA. TEST GENETICI PER VALUTARE IL RISCHIO DI CANCRO OVARICO E DELLA MAMMELLA. ASPIC- CAMMINARE INSIEME Incontri di Educazione alla Salute
BRCA. TEST GENETICI PER VALUTARE IL RISCHIO DI CANCRO OVARICO E DELLA MAMMELLA ASPIC- CAMMINARE INSIEME Incontri di Educazione alla Salute EREDITARIETÀ DEL CANCRO Si sospetta l ereditarietà se in una famiglia
DettagliL avanzare delle conoscenze scientifiche nel campo della genetica umana ha portato allo sviluppo di un vasto numero di test, molti dei quali già in
INTRODUZIONE I fattori genetici sono coinvolti in numerose malattie e negli ultimi anni, grazie ai progressi delle tecniche di biologia molecolare ed al rapido sviluppo degli studi sul Genoma Umano, sono
DettagliGENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.
GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento
Dettaglicomunicazione Comunicare e come comunicare : un problema dibattuto e aperto
comunicazione Comunicare e come comunicare : un problema dibattuto e aperto Il problema diventa particolarmente complesso nel momento di dibattito sulla modifica della legge 40/2004 e sulla resolution
DettagliArintha biotech Dicembre 2005
GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina
DettagliINFORMATIVA ai sensi dell art. 13 del Regolamento UE 2016/679 (GDPR)
EX ART. 13 REG. UE 679/2016 La presente Informativa riguarda i trattamenti di dati genetici e le indagini su campioni di materiale biologico da cui possono essere estratti dati genetici idonei a rivelare
DettagliCOME SI DIVIDONO LE CELLULE:
Percorso formativo disciplinare Disciplina: SCIENZE NATURALI CLASSE 3 Ct LICEO CLASSICO Anno scolastico 2017/2018 PARTE A CITOLOGIA UNITA 1 COME SI DIVIDONO LE CELLULE: TEMA n 1: la divisione cellulare
DettagliCEQ in CITOGENETICA ONCOLOGICA A. La qualità del bandeggio è insufficiente/inadeguata e non permette una corretta ricostruzione dei cariotipi
CEQ in CITOGENETICA ONCOLOGICA 2013 Per il CEQ in citogenetica oncologica sono state definite due categorie di performance: sufficiente e insufficiente. Per ottenere una performance sufficiente è necessario
DettagliLa consulenza genetica e la diagnosi prenatale
X Congresso Nazionale Associazione di Volontariato S.di Cornelia de Lange Gabicce 2-4 novembre 2012 La consulenza genetica e la diagnosi prenatale Dr Angelo Selicorni U.O.S. Genetica Clinica Pediatrica
DettagliConoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento
Docente: SIGNORINI LILIANA Qualifica: RICERCATORE Insegnamento: PSICOLOGIA SSD: M-PSI/08 Anno II Carico didattico dell insegnamento: 1 CFU o Descrivere gli aspetti fondamentali del supporto psicologico
DettagliESAMI DI CITOGENETICA ISTRUZIONI OPERATIVE PER ESECUZIONE PRELIEVI
ESAMI DI CITOGENETICA ISTRUZIONI OPERATIVE PER ESECUZIONE PRELIEVI CENTRO PRELIEVI LABORATORIO CENTRALE- VIA SAN MASSIMO 10 AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA ESAMI DI CITOGENETICA Esecuzione del Prelievo:
DettagliCarta dell accoglienza
Carta dell accoglienza U.O.S. Genetica Molecolare e Citogenetica Responsabile Dr.ssa Rosa Russo U.O.S. Genetica Molecolare e Citogenetica chi siamo L Unità Operativa Semplice di Genetica Molecolare e Citogenetica
DettagliUNIVERSITA DEGLI STUDI DI PAVIA
UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PAVIA DIPARTIMENTO DI SCIENZE PEDIATRICHE E PATOLOGIA UMANA ED EREDITARIA SEZIONE DI BIOLOGIA GENERALE E GENETICA MEDICA PROGETTO DI RICERCA Definizione del momento di insorgenza
DettagliINDICE. controllare dalla ricevuta gli esami da eseguire e verificare che siano state preparate le idonee provette con le etichette dedicate;
INDICE 1. DIAGNOSTICA GENETICA... 1 2. DIAGNOSI PRE-IMPIANTO... 3 3. DIAGNOSI PRENATALE... 5 4. TEST ERA, EMMA e ALICE... Error! Bookmark not defined. 1. DIAGNOSTICA GENETICA 1.1. PRELIEVO CAMPIONI EMATOLOGICI
DettagliPRENATAL SAFE www.bios-spa.it info@bios-spa.it
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
DettagliIMPORTANZA DELLO SCREENING E DEL MMG Dr.ssa Alessandra Raimondi
IMPORTANZA DELLO SCREENING E DEL MMG Dr.ssa Alessandra Raimondi NUMERI Ogni giorno circa 1000 persone ricevono la diagnosi di tumore E un numero importante che evidenzia il peso della patologia oncologica
DettagliTappe essenziali nella proposta di diagnosi prenatale SAPERE PER SCEGLIERE
DIAGNOSI PRENATALE la diagnosi prenatale è un insieme di indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al monitoraggio dello stato di salute del concepito durante tutto il decorso della gravidanza
DettagliDiventare genitori è sempre un avventura, e una
Diventare genitori è sempre un avventura, e una gravidanza è per tutte, in qualche misura, un viaggio verso un mondo di emozioni fortissime e nuove. Quando lungo questa strada si incrocia un compagno di
DettagliACC Genomics per la Salute della Donna
ACC Genomics per la Salute della Donna Profilo Alleanza Contro il Cancro (ACC), la più grande rete di ricerca oncologica italiana fondata nel 2002 dal Ministero della Salute tra sei centri di alto livello
Dettagli