il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale
|
|
- Oreste Romagnoli
- 6 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale Life has always poppies in her hands. O. Wilde in collaborazione con
2 Il più avanzato test prenatale: sicuro, personalizzato e affidabile È il test su DNA fetale più avanzato disponibile: un esame non invasivo, sicuro e privo di rischi che consente di avere importanti informazioni sulla salute del bambino. È il più precoce test presente sul mercato: si può fare già dalla 9 settimana. Solo Panorama è in grado di distinguere fra DNA materno e DNA fetale, indicando l esatta frazione di DNA fetale a garanzia dell accuratezza e puntualità del risultato. È un test personalizzato: il calcolo del rischio è condotto con il più avanzato algoritmo bioinformatico che integra specifici parametri per offrire un riscontro più preciso Per mantenere standard qualitativi sempre più elevati, effettuiamo queste analisi in collaborazione con Natera, un azienda con sede negli U.S.A., dove oggi sono presenti le migliori tecnologie. I risultati vengono consegnati in 8-10 giorni lavorativi al tuo medico.
3 Test molecolare su DNA fetale per valutare le principali aneuploidie cromosomiche avanzato precoce preciso personalizzato innovativo sicuro affidabile semplice accurato per chi
4 Grazie a Test Panorama potrai decidere assieme al tuo medico il percorso diagnostico migliore per la tua gravidanza Panorama appartiene a una nuova generazione di screening prenatali non invasivi perchè analizza direttamente il DNA del feto. È un test sicuro per la futura mamma e per il feto che può evitare il ricorso alle tradizionali tecniche invasive, riducendo così il rischio ad esse collegato. Ha le migliori sensibilità nel rilevare anomalie genetiche nel feto: oltre il 99% di attendibilità nel rilevare Trisomia 21, Trisomia 13 e Triploidia con una frequenza di falsi positivi < 0,1 %. Possiede il pannello di microdelezioni cromosomiche fetali più accurato al mondo. Per fare questo test è sufficiente un semplice prelievo del sangue della mamma: durante la gravidanza, infatti, parte del DNA del feto passa nel flusso sanguigno della madre e può essere così analizzato per verificare la presenza di eventuali patologie. Panorama può essere eseguito solo su gravidanze singole e autologhe (non ottenute da ovodonazione) ed è particolarmente consigliato a future mamme con: età avanzata, screening combinato di primo trimestre ad alto rischio, precedente gravidanza o storia familiare con anomalie cromosomiche, anomalie ecografiche.
5 Cosa analizza Test Panorama Le aneuploidie cromosomiche sono alterazioni del numero dei cromosomi, caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard di un individuo sano. Vi sono alcuni fattori di rischio che possono aumentare la probabilità di avere un bambino affetto da anomalie cromosomiche, tra cui: avanzata età materna, anomalie ecografiche, storia personale o familiare di alterazioni genetiche. Test Panorama valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y, la triploidia e, su richiesta, 5 microdelezioni cromosomiche (Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36). Questi sono i riferimenti di attendibilità del test: Esame Sensibilità Specificità Trisomia 21 (Sindrome di Down) > 99 % > 99 % Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) > 96,4 % > 99 % Trisomia 13 (Sindrome di Patau) > 99 % > 99 % Monosomia X (Sindrome di Turner) > 92,9 % > 99 % XXX > 99 % > 99 % XX > 99 % > 99 % XY > 99 % > 99 % Triploidia > 99 % > 99 % Microdelezioni Sindrome di DiGeorge 95,7 % > 99 % Sindrome di Angelman 95,5 % > 99 % Sindrome di Cri-du-chat > 99 % > 99 % Delezione 1p36 > 99 % > 99 % Sindrome di Prader-Willi 93,8 % > 99 %
6 Panorama Plus: un pannello esclusivo di 5 microdelezioni Nella versione Plus di Test Panorama si può ampliare ulteriormente l analisi includendo un pannello di microdelezioni. Le microdelezioni sono perdite di microframmenti di DNA dispersi nel corredo genetico e questo test permette di indagarne 5: Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome Cri-du-chat e Delezione 1p36. È comunque sempre opportuno verificare e valutare con il proprio medico tra tutti i tipi di test disponibili che si possono effettuare in epoca prenatale quale sia il più indicato e il percorso di diagnosi più adeguato da seguire. In caso di Test Panorama ad alto rischio Geneticlab offre gratuitamente l analisi citogenetica invasiva (villocentesi o amniocentesi) e QF-PCR. In caso di Test Panorama Plus ad alto rischio viene eseguita anche l analisi CGH array. Per maggiori informazioni su Test Panorama o altre analisi è possibile contattare Geneticlab. La consulenza pre e post test è completamente gratuita. Numero verde gratuito: Tel testpanorama@geneticlab.it Test Panorama è proposto da Geneticlab, un centro diagnostico di riferimento a livello europeo nel settore della genetica e della biologia molecolare. Attualmente il Centro collabora con oltre strutture sanitarie pubbliche e private, medici specialistici e case farmaceutiche, ha 2 laboratori operativi autorizzati e certificati fra Veneto e Friuli Venezia Giulia con un numero di prestazioni di oltre test su base annua. Geneticlab S.r.l. Sede legale: Via Roveredo, 20/B Pordenone (PN) Laboratorio: Via Corte Ferrighi, 16/B Noventa Vicentina (VI) Tel info@geneticlab.it Web: Geneticlab s.r.l. è un Centro Diagnostico autorizzato e riconosciuto dalla Società Italiana di Genetica Umana, certificato UNI EN ISO 9001, UNI CEI EN ISO e che opera in conformità alla norma UNI EN ISO Codice Fiscale e Partita IVA Iscrizione Reg. Imprese PN REA: PN PAN_PAZIENTI_VOLANTINO_REV3_ DOCUMENTO AD USO INTERNO
TEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali
TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è PANORAMA PANORAMA è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue
DettagliHo pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e
Ho pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e gli interrogativi che le future mamme ci hanno espresso
DettagliRisultati estremamente accurati e completi di cui ci si può fidare
Risultati estremamente accurati e completi di cui ci si può fidare Lo screening prenatale Panorama identifica: Patologie dei cromosomi interi Trisomia 21, 18 e 13 Monosomia X Trisomie che riguardano i
DettagliLa nuova frontiera nella diagnosi prenatale
La nuova frontiera nella diagnosi prenatale NeoTest dà la possibilità alle donne in attesa di effettuare uno screening prenatale, per valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomiche in modo del
DettagliPANORAMATEST. La nuova frontiera nella diagnosi prenatale
PANORAMATEST La nuova frontiera nella diagnosi prenatale PanoramaTest dà la possibilità alle donne in attesa di effettuare uno screening prenatale per valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomiche
Dettagliprenatal Test prenatale non invasivo
prenatal Test prenatale non invasivo 1 Congratulazioni per la gravidanza! 2 Cari futuri genitori, È un periodo veramente emozionante per voi e la vostra preoccupazione per la salute del bebè è del tutto
DettagliCasi clinici. 12 mesi dall introduzione del test nella pratica clinica
Casi clinici 12 mesi dall introduzione del test nella pratica clinica 5.000 mq totali di superficie di laboratorio 2 sedi 150 professionisti 20 anni di esperienza di laboratorio e ricerca Azienda ad alta
DettagliTEST PRENATALE NON INVASIVO. per lo screening dell intero corredo cromosomico. Te T. Whole Genome Analisys. spin off
TEST PRENATALE NON INVASIVO per lo screening dell intero corredo cromosomico Te T Whole Genome Analisys spin off BIOSCIENCE GENOMICS Bioscience Genomics è uno spin off accademico partecipato dall Università
DettagliPRENATAL SAFE www.bios-spa.it info@bios-spa.it
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
DettagliCos è PrenatalSafe non invasivo aneuploidie fetali comuni
Cos è PrenatalSafe Esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza
DettagliMOD_LAB_gen_063_MODULO RICHIESTA ESAME E CONSENSO MaterniT GENOME REV. 1 DEL 14/06/16
E CONSENSO INFORMATO PER TEST MATERNIT GENOME Il MaterniT GENOME è un esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero e circolante nel sangue materno. Tale materiale genetico proviene dalle
DettagliAnalisi prenatali Informativa per i genitori
Analisi prenatali Informativa per i genitori Cari genitori La decisione spetta a voi. Il presente opuscolo ha l obiettivo di fornirvi importanti informazioni sulla diagnosi prenatale delle trisomie fetali.
DettagliHI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale
HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale Indagine Prenatale Non Invasiva Dott.ssa Simona Cavani Dirigente Biologo Laboratorio
DettagliGENETICS 2000 s.r.l.
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test Il test non invasivo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale
DettagliLe analisi prenatali
L Amniocentesi L amniocentesi è l esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche. E una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15 e la 18 settimana, permette di
DettagliArintha biotech Dicembre 2005
GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina
DettagliPASSATO PRESENTE E FUTURO DEL CARIOTIPO: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AL CARIOTIPO MOLECOLARE. M.C. Pittalis
PASSATO PRESENTE E FUTURO DEL CARIOTIPO: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AL CARIOTIPO MOLECOLARE M.C. Pittalis BOLOGNA, 9-10 OTTOBRE 2015 FREQUENZA ANOMALIE CROMOSOMICHE ALLA NASCITA (IMER-EUROCAT) ANOMALIA
DettagliDiventare genitori è sempre un avventura, e una
Diventare genitori è sempre un avventura, e una gravidanza è per tutte, in qualche misura, un viaggio verso un mondo di emozioni fortissime e nuove. Quando lungo questa strada si incrocia un compagno di
DettagliPRENATAL SAFE
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
DettagliTEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI
TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di
DettagliNIPT nel percorso di Diagnosi Prenatale. Monza 17 marzo 2016 Dr.ssa Maria Verderio CAM MONZA
NIPT nel percorso di Diagnosi Prenatale Monza 17 marzo 2016 Dr.ssa Maria Verderio CAM MONZA Detection rate for Down syndrome FPR=5.0% FPR
DettagliTappe essenziali nella proposta di diagnosi prenatale SAPERE PER SCEGLIERE
DIAGNOSI PRENATALE la diagnosi prenatale è un insieme di indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al monitoraggio dello stato di salute del concepito durante tutto il decorso della gravidanza
DettagliINFORMAZIONE E CONSENSO AL TEST COMBINATO
Ospedale S. Maria Bianca - Mirandola Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia Direttore: Dr. P. Accorsi Responsabile: A. Ferrari Tel. 0535/602246 (dal lun. al ven.: ore 12-14) (Copia per la paziente)
Dettagli12 MESI DALL INTRODUZIONE DEL TEST NELLA PRATICA CLINICA
12 MESI DALL INTRODUZIONE DEL TEST NELLA PRATICA CLINICA 01 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo mediante Array CGH concordano su una delezione di 34 Mb sul cromosoma 5 (Del5p15.32p13.2).
DettagliLo screening ecografico delle cromosomopatie. linee guida SIEOG. Carla Verrotti
Lo screening ecografico delle cromosomopatie nel I trimestre di gravidanza: linee guida SIEOG Carla Verrotti Ecografia ostetrica nel primo trimestre Screening prenatale della Sindrome di Down GAZZETTA
DettagliProv. Province DD / MM / (YYYY) o Età materna avanzata / Advanced maternal age. o Anomalie ecografiche / Abnormal ultrasound DD / MM / (YYYY)
Natera BARCODE MODULO RICHIESTA SCREENING PRENATALE NON INVASIVO Request Form Cognome Surname Dati anagrafici della Paziente (IN STAMPATELLO) Patient Information (complete in English) Ordering Clinician
DettagliPRENATALSAFE KARYO PLUS
REV.00 DEL 22/08/2016 IL PRENATALSAFE KARYO E IL PRENATALSAFE KARYO PLUS PrenatalSAFE Karyo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di
Dettagliwww.analisicimatti.it
Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall
DettagliLA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE
LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE Tecnologia SNP assay per l analisi diretta del DNA fetale per le principali aneuploidie cromosomiche Strettamente confidenziale
DettagliScreening prenatale non Invasivo ( NIPT)
Screening prenatale non Invasivo ( NIPT) Nel corso degli anni in diversi Paesi sono stati messi a punto diverse metodiche di screening per le anomalie cromosomiche. Le varie metodiche sono state perlopiù
DettagliI NOSTRI TEST GENETICI CATALOGO 2017
I NOSTRI TEST GENETICI CATALOGO 2017 I NOSTRI TEST GENETICI CARIOTIPO MOLECOLARE L analisi array-cgh identifica alterazioni del DNA (CNV - variazione del numero di copie) causative di patologie come ad
Dettagli- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
DettagliL informatizzazione dei laboratori di genetica. Simona Cavani Maria Isola Parodi Ornella Mazzetti
L informatizzazione dei laboratori di genetica Simona Cavani Maria Isola Parodi Ornella Mazzetti Laboratorio di Genetica Struttura e patologie analizzate Segreteria / Accettazione Citogenetica -Cariotipo
DettagliInformazioni per lo studio medico
Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per lo studio medico Indagare il rischio di trisomie fetali con la misurazione della translucenza nucale unitamente alla PAPP-A e alla ß-hCG libera nel siero
DettagliLa consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale
La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal
Dettaglil Genetic-test: Poche gocce di sangue materno per valutare senza rischi la salute del nascituro
WordPress.com site l Genetic-test: Poche gocce di sangue materno per valutare senza rischi la salute del nascituro 5 novembre 2013 di ornellablog Lascia un commento COMUNICATO STAMPA Poche gocce di sangue
DettagliRisposte chiare a domande che contano
Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test
DettagliCARRIER TEST. Scopri se sei portatore sano di malattie genetiche ereditarie
CARRIER TEST Scopri se sei portatore sano di malattie genetiche ereditarie Che cos è HORIZON HORIZON Carrier Test è un test di screening che permette di valutare se si è portatore sano di uno o più malattie
DettagliIl test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
RELAZIONE TECNICA TEST DI SCREENING PRENATALE NON INVASIVO DELLE ANEUPLOIDIE ED ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI FETALI MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE CIRCOLANTE NEL SANGUE MATERNO Finalità del test
DettagliSequenziamento dell Intero Genoma vs Sequenziamento Target per NIPT
Sequenziamento dell Intero Genoma vs Sequenziamento Target per NIPT NIPT methods Esistono diversi metodi di analisi per l NIPT Sequenziamento dell Intero Genoma (Whole Genome Sequencing ) WGS NGS Target
DettagliNota informativa per il paziente
NOTA INFORMATIVA DIAGNOSI PRENATALE ANOMALIE CROMOSOMICHE Nota informativa per il paziente Gentile paziente, attualmente vi è l opzione, se La vuole prende in considerazione, di effettuare una diagnosi
DettagliQF-PCR: esperienza senese e europea. Ilaria Longo Genetica Medica AOUS
QF-PCR: esperienza senese e europea Ilaria Longo Genetica Medica AOUS QF-PCR (Quantative Fluorescent PCR) Tecnica di biologia molecolare usata per identificare le aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21,
DettagliIl G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno
Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Roma, 28 gennaio 2016 Cresce in fretta il G-test, il test di screening non invasivo, effettuato
DettagliINFORMAZIONI SUL TEST
QUALITY OF SCIENCE INFORMAZIONI SULLA SOCIETÀ INFORMAZIONI SUL TEST Sequenom Laboratories, una consociata interamente controllata di Sequenom, Inc., è un laboratorio di diagnostica molecolare riconosciuto
DettagliIL PERCORSO DI SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE FETALI. Grace Rabacchi
IL PERCORSO DI SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE FETALI Grace Rabacchi TAVOLO DI LAVORO MULTIPROFESSIONALE A.Re.S.S. 2007 COORDINATORE Grace RABACCHI Carla BOLLATI Guglielmo BRACCO Mario CAMPOGRANDE
DettagliGENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.
GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento
DettagliPagina 1 di 10. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO AL TEST DI SCREENING PRENATALE NON INVASIVO DELLE ANEUPLOIDIE ED ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI FETALI MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità
DettagliASSENTE ASSENTE ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO De Nisi Giada. Losito Alessandro. De Carolis Mascia. Galeotti Daniele. Iossa Francesca Maria
ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO 2015 De Nisi Giada 30 Losito Alessandro 28 De Carolis Mascia 27 Galeotti Daniele 21 Iossa Francesca Maria 28 Stronati Martina 25 Gigli Silvia 30 Caratelli Marco Zaro
DettagliINFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule
DettagliSCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO PIEVESESTINA 12.10.2013
SCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO PIEVESESTINA 12.1.213 DA DOVE VENIAMO? A CHE PUNTO SIAMO? DOVE ANDIAMO? Dott.DANIELE PUNGETTI Direttore UO Ostetricia e Ginecologia Ospedale Bufalini AUSL Cesena
DettagliGlossario Italiano. Causato o influenzato da uno o più geni; relativo a uno o più geni
Glossario Italiano dominante genetico BRCA alleli de novo gene consulenza genetica test genetico Termine utilizzato per descrivere una caratteristica o una condizione che si manifesta in un individuo che
DettagliMod. PR 11.L11 rev.00 Pag. 1 di 10
Pag. 1 di 10 INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE TRADIZIONALE E MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica
DettagliGENETICA CITOGENETICA MEDICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività
DettagliPrecedente figlio affetto da anomalia cromosomica Genitori portatori di anomalia strutturale dei cromosomi
LINEE GUIDA PER LA CITOGENETICA Dicembre 2005 INDICAZIONI ALL ANALISI Età materna >/= 35 anni Precedente figlio affetto da anomalia cromosomica Genitori portatori di anomalia strutturale dei cromosomi
DettagliSCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO
SCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO Dr.ssa Daniela Sama U.O. Ginecologia e Ostetricia Ospedale M. Bufalini - Cesena 22/10/2013 1 TEST COMBINATO (età materna + NT + Bi-test test): rischio stimato
DettagliModificazione del 1 luglio 2017
Ordinanza del DFI del 29 settembre 1995 sulle prestazioni dell assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie (Ordinanza sulle prestazioni, OPre) RS 832.112.31 Allegato 3 1 Modificazione del 1
DettagliE' una sindrome caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in eccesso (trisomia 21) nelle cellule del bambino che si sta formando.
CHE COS'E' IL TEST INTEGRATO Il Test Integrato è uno dei metodi più efficaci per lo screening della sindrome di Down, di altre anomalie cromosomiche, e comprende anche lo screening di alcune malformazioni
Dettagli5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
DettagliDiagnosi delle aneuploidie
Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre
DettagliIl vostro viaggio insieme inizia qui.
screening FERTILITÀ DI COPPIA Il vostro viaggio insieme inizia qui. Scopri lo Screening Fertilità di Coppia. Affidati a Lifebrain, la rete di laboratori più grande d Italia. Non sapremo mai l amore dei
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2010/11. Prof Alberto Turco. Merc 1 dicembre 2010 Lezioni 47 e 48 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO
CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2010/11 Prof Alberto Turco Merc 1 dicembre 2010 Lezioni 47 e 48 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione 1 DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato -
DettagliConoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento
Docente: BALESTRI PAOLO Qualifica: PROFESSORE ASSOCIATO Insegnamento: PEDIATRIA SSD: MED/38 Anno II Carico didattico dell insegnamento: 2 CFU o Conoscere le cause di ipotonia neonatale e le principali
DettagliLa consulenza genetica
La consulenza genetica E un processo comunicativo attraverso il quale soggetti affetti da una patologia a base genetica (ereditaria o non ereditaria) oppure i loro familiari vengono informati sulle conseguenze
Dettaglianno 2015 (2) anno 2016 (3) Totale
ANNO 2016 QUESTIONARIO DI RILEVAZIONE DELLE ATTIVITA' DEI LABORATORI DI GENETICA MEDICA PUBBLICI IN APPLICAZIONE ALLE LINEE GUIDA (GU n. 224 del 23.09.2004) Numero definizione 2) anno 2015 (2) anno 2016
DettagliReferto Analisi : PrenatalSafe Plus: Screening prenatale non invasivo di Aneuploidie
E8199 Referto Analisi : PrenatalSafe Plus: Screening prenatale non invasivo di Aneuploidie Cromosomiche+Pannello Microdelezioni+trisomie 9 e 16 Data Referto:16/05/2016 Ora:18:52 Anagrafica Laboratorio
DettagliINFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene
DettagliLa citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.
La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli, a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero,
DettagliIl test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO AL TEST DI SCREENING PRENATALE NON INVASIVO DI ANEUPLOIDIE, ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI E MALATTIE GENETICHE FETALI MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE
DettagliLE EVIDENZE IN ECOGRAFIA ANIELLO DI MEGLIO
LE EVIDENZE IN ECOGRAFIA ANIELLO DI MEGLIO Diagnostica Ecografica e Prenatale Aniello Di Meglio Le evidenze scientifiche attuali stabiliscono che le ecografie piùimportanti che possono essere effettuate
DettagliDr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI
Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del
DettagliDott. Corrado Debbi. U.O.Ostetricia-Ginecologia di Reggio Emilia. Direttore: Prof. G.B. La Sala
Dott. Corrado Debbi U.O.Ostetricia-Ginecologia di Reggio Emilia Direttore: Prof. G.B. La Sala I test di screening e diagnostici dovrebbero essere presentati dal GINECOLOGO e/o OSTETRICA curante a tutte
DettagliINSIEME, MENO FRAGILI DI PRIMA PROGETTIAMO IL FUTURO
Il test per la diagnosi molecolare della Sindrome dell'x Fragile: novità e prospettive future Marina Grasso Laboratorio Genetica Umana E.O. Ospedali Galliera 1993-2013 INSIEME, MENO FRAGILI DI PRIMA PROGETTIAMO
DettagliPOSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE
POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE versione giugno 12017 La Diagnosi Prenatale è l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio destinate a identificare la presenza di malformazioni e/o
DettagliGENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio
Dettagli(Copia per la paziente) INFORMAZIONE E CONSENSO ALL ESAME DI AMNIOCENTESI O VILLOCENTESI
Ospedale S. Maria Bianca - Mirandola Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia Direttore: Dr. P. Accorsi Responsabile: A. Ferrari Tel. 0535/602246 (dal lun. al ven.: ore 12-14) (Copia per la paziente)
DettagliTest di depistaggio prenatale del 1 trimestre Informativa per lo studio medico
Test di depistaggio prenatale del 1 trimestre Informativa per lo studio medico Determinazione del rischio di trisomie fetali attraverso l età materna, la translucenza nucale e i valori di PAPP-A e free
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliTranslucenza Nucale e Difetti Cromosomici: valutazione della letteratura internazionale alla luce della nostra esperienza clinica
Università degli Studi di Ancona Facoltà di Medicina e Chirurgia Istituto di Clinica Ostetrica e Ginecologica SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN OSTETRICIA E GINECOLOGIA Direttore: Prof. Giuseppe Gioele Garzetti
DettagliTIPO DI TEST DA ESEGUIRE
Pag. 1 di 2 MODULO DI RICHIESTA ESAME PRENATALSAFE MEDICO / CENTRO INVIANTE Nome / Timbro DATI DELLA GESTANTE Prot. No.: (uso interno) Nome Cognome Data di nascita Luogo di nascita Codice Fiscale: Indirizzo
DettagliI TEST GENETICI. Devono essere suggeriti dal genetista dopo un attenta consulenza genetica. Cos è un test genetico?
I TEST GENETICI Cos è un test genetico?
DettagliIL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi
IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico L. Sgarbi STUDIO DEI DIFETTI CROMOSOMICI NEL 1 TRIMESTRE DIAGNOSI CARIOTIPIZZAZIONE VILLOCENTESI, AMNIOCENTESI (TEST INVASIVI) ETA materna; SCREENING
DettagliDivisione riduzionale: meiosi
Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni
DettagliCome prepararsi all ecografia
L ecografia è una metodica di studio che fa parte dei sistemi di diagnostica per immagini di tipo non invasivo: infatti sfrutta delle onde sonore, non udibili dall orecchio umano ma che si propagano bene
DettagliTest genetico BRCA1 & BRCA2. Il test identifica la predisposizione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico
Test genetico BRCA1 & BRCA2 Il test identifica la predisposizione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico I geni BRCA1 e BRCA2 Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente nella
DettagliIl test combinato nelle gravidanze gemellari
Il test combinato nelle gravidanze gemellari Lorena Brondelli Modena 29 Marzo 2012 Test combinato nelle gravidanze gemellari bigemine Importante determinare la corionicità Valutare se utilizzare combinazione
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliDiagnosi prenatale con test combinato : cosa cambia con la disponibilità del NIPT
Diagnosi prenatale con test combinato : cosa cambia con la disponibilità del NIPT Dott Armando Pintucci UO Ostetricia e Ginecologia Carate Brianza Giussano Università degli Studi di Milano-Bicocca Edizione
DettagliCONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI
CONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI Io sottoscritto/a............................................................................ nato/a a.................................... (...... ) il....................................
DettagliL assistenza in gravidanza nella popolazione straniera della Toscana
L assistenza in gravidanza nella popolazione straniera della Toscana Eleonora Fanti Osservatorio di Epidemiologia eleonora.fanti@ars.toscana.it Agenzia regionale di sanità della Toscana XXXVII Congresso
DettagliANALISI IN AMBITO PRENATALE E GINECOLOGICO
ANALISI IN AMBITO PRENATALE E GINECOLOGICO SYNLAB GENETICLAB: UN LABORATORIO D ECCELLENZA Synlab Geneticlab è la divisione di Synlab interamente dedicata alla genetica e alla biologia molecolare. Nata
DettagliCorso di Laurea in TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO
Corso di Laurea in TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO Anno: 2 Semestre: 1 Corso integrato: PATOLOGIA CLINICA Disciplina: PATOLOGIA CLINICA Docente: Prof. Giampaolo CATTOZZO Programma: Tecnologie analitiche:
DettagliNPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING
Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente
DettagliGravidanze gemellari: quale diagnosi prenatale? UO Ostetricia e Ginecologia Direttore P. Accorsi Dott.ssa Stefania Fieni
Gravidanze gemellari: quale diagnosi prenatale? UO Ostetricia e Ginecologia Direttore P. Accorsi Dott.ssa Stefania Fieni Gravidanza gemellare PMA Diagnosi prenatale invasiva Età materna avanzata Gravidanza
DettagliTranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie
Tranquility Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Test del DNA fetale sicuro e altamente sensibile Eseguito sul sangue materno tramite
Dettagliil progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre
il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,
Dettagli