Divisione riduzionale: meiosi

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Emanuele Santi
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1 Anomalie genetiche

2 Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni spermatogonio da origine a quattro spermatozoi vitali. Il crossing-over è responsabile della variabilità genetica di ogni gamete, in pratica non ne viene mai prodotto uno identico all altro

Nei testicoli ogni spermatogonio da origine a quattro spermatozoi vitali.

3 Mutazioni Se interessano oogoni e spermatogoni possono essere trasmesse alla prole Geniche : interessano singoli geni o sequenze geniche (le più semplici e comuni) Cromosomiche: alterano uno o più cromosomi che risultano modificati nella forma Genomiche: o anomalie cariotipiche quando un organismo presenta dei cromosomi in più o in meno rispetto al normale.

Cromosomiche: alterano uno o più cromosomi che risultano modificati nella forma

4 Mutazioni genomiche MONOSOMIA= mancanza di un cromosoma in una o più coppie TRISOMIA = cromosoma in più in una o più coppie NULLISOMIA = mancanza di una coppia di cromosomi Nell uomo i casi più comuni sono Trisomia 21 ( o sindrome di Down) Trisomia 18 (o sindrome di Edwards) Trisomia 13 (o sindrome di Patau) Delezione del braccio corto del cromosoma 4 (o sindrome di Wolf) Delezione del braccio corto del cromosoma 5 (o sindrome cri-du-chat) Monosomia X (o sindrome di Turner) Polisomia X nel maschio (sindrome di Klinefelter )

sindrome di Edwards) Trisomia 13 (o sindrome di Patau) Delezione del braccio corto del cromosoma 4 (o sindrome di Wolf) Delezione

5 Sindrome di Down La sindrome di Down è una delle più note patologie prodotte da un'anomalia negli autosomi. Il nome deriva da J. L. Down che nel 1862 ha descritto la patologia con il termine mongoloidismo a causa dei tratti somatici del viso dei pazienti che richiama quelli delle popolazioni asiatiche orientali, quali i mongoli. Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti della madre; ne consegue che lo zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo affetto, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi.

Down che nel 1862 ha descritto la patologia con il termine mongoloidismo a causa dei tratti somatici del viso dei pazienti che richiama quelli delle popolazioni asiatiche orientali,

6 Sindrome di Down La sindrome di Down comporta situazioni diverse di rallentamento dello sviluppo, ma in genere non preclude possibilità allo stesso: è possibile una buona integrazione e convivenza. Gli individui mostrano grandi differenze nello sviluppo linguistico e psicomotorio e intellettivo, di conseguenza variano le speranze di integrazione nel mondo lavorativo. La speranza di vita, una volta considerevolmente inferiore ad oggi, varia a seconda del paese ma negli ultimi decenni è clamorosamente aumentata, sicché non è raro che l'interessato raggiunga i sessant'anni ed oltre. Interessa tutte le etnie, sia maschi che femmine e si manifesta in un caso ogni nati vivi. Molti di più sono i concepimenti che riguardano la trisomia 21, dato che 3 casi su 4 si concludono con un aborto o con la nascita di un bambino/a morto/a. Se questo non avvenisse il rapporto sarebbe attorno a 1:200 circa.

La speranza di vita, una volta considerevolmente inferiore ad oggi, varia a seconda del paese ma negli ultimi decenni è clamorosamente aumentata, sicché non è raro che l'interessato raggiunga i

7 Sindrome di Down È possibile una diagnosi pre-natale tramite amniocentesi: si può vedere al cariotipo l'evidente anomalia del cromosoma. L'ecografia fetale può evidenziare alcuni elementi di probabilità che devono poi essere avvalorati con amniocentesi.

8 Sindrome di Down Mongoloidismo, corpo basso e tozzo e collo grosso Ipotonia più o meno marcata, presente nel 95% dei casi Lassità legamentosa, di varia entità, che porta ad apertura in abduzione esagerata delle anche (180º) e diminuzione dell angolo del polso con aumentato rischio di lussazione. Cardiopatia congenita Alterazione funzionamento della tiroide Microcefalia, non evidenziabile alla nascita, ma durante la crescita Ritardo di organizzazione delle tappe motorie (anche imponente), non per un danno del sistema neuromotorio, ma per deficit della prassia Il ritardo mentale molto variabile, da grave a lieve Maggiore sensibilità alle infezioni e spesso, disfunzioni del cuore (difetto del setto interatriale, interventricolare) e di altri organi: principalmente per tal motivo la vita media, senza interventi, non supera i anni Al downismo è associata un'amiloidosi Alzheimer-simile, che diventa evidente, manifestandosi come ulteriore decadimento cognitivo, nei soggetti che raggiungano il quarto decennio di vita.

Cardiopatia congenita Alterazione funzionamento della tiroide Microcefalia, non evidenziabile alla nascita, ma durante la crescita Ritardo di organizzazione delle tappe motorie (anche imponente), non

9 Sindrome di Turner La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomiali, delle quali la monosomia del cromosoma sessuale X la più comune. L'incidenza della sindrome è di 1 su 2000/2500 femmine nate. Si stima però che il 99% di tutti gli embrioni affetti muoia prima della nascita. Gli individui con la sindrome di Turner sono femmine, le cui caratteristiche femminili sono presenti ma poco sviluppate. Sono anche generalmente sterili. Un individuo affetto dalla sindrome non manifesta evidenti difetti sino alla pubertà, momento in cui invece non sviluppa i caratteri sessuali secondari.

Gli individui con la sindrome di Turner sono femmine, le cui caratteristiche femminili sono presenti ma poco sviluppate.

10 Sindrome di Klinefelter La sindrome di Klinefelter è una patologia causata da una anomalia cromosomica, che prende il nome dal dott. Harry Klinefelter che per primo la descrisse nel Circa l'80% di individui con Klinefelter hanno un cariotipo 47,XXY, mentre nel rimanente 20% si includono aneuploidie più alte. Il fenotipo derivante è maschile con testicoli piccoli, alta statura e selettivi disturbi cognitivi e comportamentali. E il più comune disordine genetico legato ai cromosomi del sesso, con prevalenza di 1-2 su 1000 maschi nella popolazione generale. Il 3,1% dei maschi infertili sono Klinefelter. La sindrome è inoltre la causa prevalente di ipogonadismo maschile.

Circa l'80% di individui con Klinefelter hanno un cariotipo 47,XXY, mentre nel rimanente 20% si includono aneuploidie più alte.

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