DEFINIZIONE DI UNA MAPPA FENOTIPICA DE DELEZIONE DEL CROMOSOMA 14 PER LA RICERCA DI GENI MALATTIA NELLA SINDROME RING 14
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1 DEFINIZIONE DI UNA MAPPA FETIPICA DE DELEZIONE DEL CROMOSOMA 14 PER LA RICERCA DI GENI MALATTIA NELLA SINDROME RING 14 L. Seminara¹, G. Matarrelli¹, G. Gobbi², E. Della Giustina³, A. Scarano³, G. Neri¹, M.Zollino¹ 1. Istituto di Genetica Medica- Università Cattolica del Sacro Cuore- Roma; 2. Unità Operativa NPI Ospedale Maggiore Pizzardi Bologna; 3. Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Ospedale Santa Maria Nuova Reggio Emilia
2 INTRODUZIONE La sindrome ring del cromosoma 14 è una patologia rara che si manifesta principalmente con ritardo psicomotorio ed epilessia. Altre caratteristiche comuni comprendono: ipotonia, microcefalia, ritardo della crescita, dismorfismi facciali e retinite pigmentosa. E causata da un riarrangiamento ad anello del cromosoma 14 usualmente associato a delezioni di estensione variabile.
3 STUDIO ATTUALE Un totale di 12 famiglie, di cui: - 7 pazienti con ring 14: 5M/2F (3-17 aa), (6 casi de novo e 1 di origine paterna) - 4 pazienti con delezione interstiziale a carico rispettivamente di 14q11.2, 14q11.1q11.2, 14q24.3q32.12 e 14q31.3q paziente con traslocazione bilanciata t(10;14) (q25.3;q12)
4 METODI 1) Esame cromosomico convenzionale in bandeggio R(RBG) (600 bande): analisi di almeno 100 cellule in ogni paziente e nei rispettivi genitori 2) FISH con Bacs specifici per la regione 14q (35 in totale: RP11-332N6, RP11-566I2, RP11-990K12, RP11-576P2,RP11-368G9, RP11-303G24, RP11-529E4, RP11-369O9, RP11559L22,RP11-382O4, RP11-457I1, RP11-501I4, RP11-475O3, RP11-477M24, RP11-452D21, RP11-477I23, RP11-327L24, RP11-346B5, RP11-639F2, RP11-300N18, RP11-483K13, RP11-433J8, RP11-487K10, RP11-431B1, RP11-796G6, RP11-350L3, RP G21, RP11-356L8, RP11-661D19, RP11-454M12, RP11-73M18, RP11-435F10, RP11-417P24, RP11-815P21, tel 14q) 3) Analisi di segregazione di microsatelliti (origine parentale) 4) Ricerca di eventuale UPD(14)
5 SCOPI 1) Correlazioni genotipo-fenotipo (prognosi) 2) Valutazione rischio di ricorrenza familiare (basso mosaicismo in un genitore) 3) Definizione di una mappa fenotipica da delezione del cromosoma 14 per la ricerca di geni malattia.
6 Dati clinici dei pazienti affetti da sindrome ring 14 Paziente n Età anni Sesso Ritardo di crescita Prenatale Postnatale Facies caratteri stica Microce falia Ipotonia Scoliosi Chiazze Caffèlatte Anoma lie pigm. retina Epilessia (esordio) Suscett. infezioni R.M. Incoordi nazione motoria e/o aggressi vità 1 5 1/2 M (15mesi) 2 16 M -/ * (2mesi) 3 9 F /- /- (9mesi) 4 4 M /- (25mesi) grave 5** F 6 3 1/2 M (4mesi) 7 3 M 19(mesi) Legenda * : altezza 170 cm (50 percentile) peso 47 Kg (3 percentile) R.M. : ritardo mentale : grave : lieve **: dati clinici non disponibili
7 Dati clinici dei pazienti con altri riarrangiamenti a carico del cromosoma 14 Paziente n Età anni Ses so Ritardo di crescita Prenatale Postnatale Facies caratteristi ca Microce falia Ipotonia Scoliosi Chiazze Caffèlatte Anomalie pigm. retina Epilessia (esordio) Suscett. infezioni R.M. Incoordina zione motoria e/o aggressivit à 8 7 1/2 F /- / F F / /2 F /- - 24mesi 12* 33 F Legenda R.M. : ritardo mentale : grave : lieve *: dati clinici non disponibili
8 Dati genetico-molecolari dei pazienti ring 14 (I) Pazienti N cellule analizzate Ring Monosomia 14 Numero % Numero % Cellule Cellule Citogenetica Convenzionale Ampiezza del. (Mb) Origine parentale delezione UPD Del(14)(q32.33) 2,5 paterna assente Del(14)(q32.33) 1,5 paterna assente Del(14)(q32.33) < 0,5 * non testabile assente Del(14)(q32.33) < 0,5 * non testabile assente Del(14)(q32.33) 2, Del(14)(q32.33) 2, Del(14)(q32.32) 3,4 paterna Legenda * : stima ipotizzata in base alla preservazione del telomero. Non evidenza molecolare.
9 Dati genetico-molecolari dei pazienti con altri riarrangiamenti a carico del cromosoma 14 Paz Cariotipo Citogenetica Convenzionale Ampiez za del. (Mb) Origine parentale delezione UPD 8 45,XX,- 14,der(5)(5qter pter::14q11.2 qter) Del(14)(q11q11.2) 4 paterna assente 9 46,XY,del(14)(q24.3q32.12) Del(14)(q24.3q32.12) ,XX,der(7)(7qter 7pter::14q12 14 qter) Del(14)(q11.1q11.2) 6 paterna assente 11 46,XX,t(10;14)(q25.3;q12) T bilanciata Break point 14q12 Non testabile assente 12 46,XX,del(14)(q31.3q32.2) Del (14)(q31.3q32.2) 8-10 Mb
10 Regione presente Regione deleta Distanza dal tel 14 q RP11-73M18 (3 Mb) Ampiezza delezione (Mb) Esempi di FISH 73 M18: / 14q32.3 RP11-435F10 (1.5 Mb) 2,5 435F10: /- p11.2q32.3 RP11-815P21 (1.2 Mb) 14qter (telomero)
11 Paziente n 1: del(14)(q32.33) di circa 2,5 Mb Paziente n 6: del(14)(q32.33) di 2.5 Mb Paziente n 3: del(14)(q32.33) <0.5 Mb Paziente n 4: del(14)(q32.33) <0.5 Mb Paziente n 2: del(14)(q32.33) di circa 1,5 Mb Paziente n 7: del(14)(q32.32) di 3.4 Mb Paziente n 8: del(14)(q11.2) di 4 Mb Paziente n 10: del(14)(q11.1q11.2) di 6 Mb Paziente n 9: del(14)(q24.3q32.12) di 12 Mb Paziente n 11: breakpoint 14q12
12 Ampiezza e localizzazione della delezione nei singoli pazienti (Mb) * 11 * Intervallo di breakpoint Apparente assenza di delezione Paz n
13 Mappa Fenotipica Geni nell intervallo Ret. pigmentosa Scoliosi Epilessia 14q11.2q12 NRL RPGRIP1 Suscettibilità alle infezioni 14q32 IGH
14 RISULTATI RING (14) (casi 1-7) ampiezza di delezione 14q terminale variabile da 0.5 Mb a 3.4 Mb (14qter-14q32.32) Delezioni interstiziali 14q (casi ) q 11.2 q24.3q32.12 q11.1q11.2 q31.3q32.2 T bilanciata t(10;14) 14q (caso 11) breakpoint: q12
15 RISULTATI: fenotipo -Ritardo di crescita assente -Microcefalia -Anomalie pigmentarie della retina o RP -Epilessia -Suscettibilità alle infezioni -RM di grado molto variabile -Comportamento peculiare (incoordinazione motoria o aggressività) Epilessia e RP: effetto di posizione su geni in 14q11.2
16 CONCLUSIONI -Il grado di ritardo psico-motorio correla con l ampiezza di delezione 14q e con la gravità dell epilessia -No effetti da imprinting -Familiarità: 1/7 (14%) ring (14) presente in basso mosaicismo nel padre
17 CONCLUSIONI (II) MAPPA FETIPICA 14q11.2q12 : RP, scoliosi, epilessia 14q32 : suscettibilità infezioni Ricerca finanziata da Associazione Internazionale Ring 14 per la ricerca sulle malattie neurogenetiche rare info@ring14.com
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