inquadramento post-natale : cosa cambia? Maria Francesca Bedeschi UOSD Genetica Medica LorenzoColombo, UOC Neonatologia e TIN
|
|
|
- Benedetta Monti
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 4 inquadramento post-natale : cosa cambia? Maria Francesca Bedeschi UOSD Genetica Medica LorenzoColombo, UOC Neonatologia e TIN
2 Periodo prenatale Periodo neonatale
3 DSD EPOCA NEONATALE Conferma e la diagnosi eziologica precoce per: Attribuzione del sesso fenotipico Prevenire il rischio di di scompensi elettrolitici secondari a patologie metaboliche o endocrinologiche Programmazione di interventi medici-chirurgici Un adeguato sviluppo psicosessuale e un supporto globale alla famiglia Un adeguata consulenza genetica 4
4 UOnpia LA NOSTRA ESPERIENZA NICU uos diagnosi prenatale UOSD GENETICA MEDICA Uoc UOSd UROLOGIA PEDIATRICA ENDOCRINOLOGIA 4
5 LA NOSTRA ESPERIENZA Riunioni mensili con equipe prenatale e postnatale 4
6 4
7 PERCORSO DIAGNOSTICO Valutazione genetica clinica Anamnesi familiare Anamnesi personale ( gravidica, neonatale) Esame obiettivo VALUTAZIONE ENDOCRINOLOGICA Esami endocrinologici mirati Valutazione urologica Esami strumentali mirati INDAGINI genetiche Cariotipo, CGHarray, indagini genetiche specifiche 4
8 PERCORSO DIAGNOSTICO 46, XY DSD Disorders of gonadal (testicular) development 46, XX DSD Disorders of gonadal (ovarian) development Disorders in androgen synthesis or action Other (eg, severe hypospadias, cloacal extrophy, syndromes) DSD Androgen excess Other (eg, severe hypospadias, cloacal extrophy, syndromes) SRS PWS SEX CHROMOSOME 46,XY/45,X 45,X (Turner s (mixed gonadal and variants) dysgenesis, ovotesti DSD) 47,XXY (Klinefelter s/ variants) Smith Lemli opitz syndrome 4
9 Nostra casistica 16 casi DSD neonatali (da mar 2014 a mar 2015) 5 falsi negativi in DP 7 DP Ambiguità genitali Isolata 4 DP ambiguità genitali associata a: 2 ambiguità isol. (ipospadia) 1 Ambiguita genitali associata a del15q 2 Ambiguita genitali associata a malf. Confermate 4 ambiguità isol.vere (ipospadia) 2 ambiguità isol non vere (pene nascosto) 1 Falso positivo: DP (F) ipertrofia clitoridea 2 malformazioni multiple (IUGR grave + DM e s Fryns) 1 45,X/46,XY genitali normali 1 45,X/46,XY criptorchdismo bil
10 Quando il sospetto diagnostico si verifica in epoca prenatale? 4
11 31 SETT
12 4 Consulenza genetica Proposta l acquisizione del cariotipo fetale mediante una procedura invasiva per la determinazione del cariotipo e stoccaggio DNA RIFIUTO APPROFONDIMENTO DIAGNOSTICO Consulenza urologo pediatra Valutazione psicologica Monitoraggio ecografico seriato
13 4 ANOMALIE MINORI DEL VOLTO PAZIENTE IPOTONICO (prematurita?) a sett EG Parto cesareo elettivo (arresto di crescita endouterina) Alla nascita: bradichardia - cianosi - ipotonia Apgar 3/7/8, peso 1340 g
14 Ipospadia prossimale gonadi palpabili scrotali fallo < 2,5 DS Ecografia addome nella norma 4
15 4 Sindrome di Prader Willi: Test di metilazione 15q13 PWS: negativo Sindrome da riarrangiamentoccromosomico: CGH array neg Sindrome Silver Russell Test di metilazione 11p11.5 nella norma Analisi molecolare di microsatelliti per la determinazione della segregazione cromosomica del cromosoma 7: apporto biparentale dei cromosomi 7 esclusa UPD7 di origine materna (10%) Emocromo, Glicemia, Elettroliti,Cortisolo,FH, LSH, AMH, Inibina B,T, DHT, DHEAS, 17OH Progesterone, ACTH test, TSH, T4 nella norma
16 4
17 4 DIAGNOSI INASPETTATA Parto eutocico a termine presso un Altro Ospedale PN 3150 g, L 49 cm, CC 34 cm; Apgar 9/10 Quadro polimalformativo
18 Alla nascita Onfalocele minore (3 cm) Anomalie anogenitali: clitoridomegalia, ipoplasia delle grandi labbra, utero bicorne, ano parziamente stenotico e anteriorizzato Rene ectopico Sindattilia completa del III-IV-V dito del piede bilateralmente Fistola cutanea coccigea
19 Cariotipo standard: 46,XX, cariotipo femminile normale Array-CGH Xq28(125,819, ,949,847)x1 Delezione di 130 Kb in regione Xq28: delezione dei geni FAM58A, DUSP9, PNCK, ATP2B3 possibile coinvolgimento dei geni limitrofi SLC6A8 e BCAP31 microdelezione de novo
20 FAM58A: Sindrome STAR Syndactyly Telecanthus Anogenital and Renal Anomalies
21
22 COMUNICAZIONE Della diagnosi di dsd Dall epoca prenatale.alla nascita
23 Le difficoltà del medico Comunicare la diagnosi di patologia genetica in un neonato significa comunicare una prognosi su tutta la sua esistenza Apprendere che il proprio figlio è affetto da una malformazione congenita o da una patologia plurimalformativa è un esperienza di dolore acuto. Il dolore è simile a quello di una morte di una persona cara. Le difficoltà della famiglia
24 UROLOGO PEDIATRA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI DSD MEDICO GENETISTA
25 4 grazie per l attenzione
LINEE GUIDA DIAGNOSTICHE "GENITALI AMBIGUI IN ETA' NEONATALE: GESTIONE CLINICA
LINEE GUIDA DIAGNOSTICHE "GENITALI AMBIGUI IN ETA' NEONATALE: GESTIONE CLINICA Proposta di Studio interdisciplinare SIN (Gruppo di Studio Genetica) SIP (Gruppo di Studio Genetica Clinica) - SIEDP (Gruppo
PerCorso Endocrinologia Pediatrica: Caso Clinico. Deficit di accrescimento
PerCorso Endocrinologia Pediatrica: Caso Clinico Deficit di accrescimento Verona Rossella.Gaudino@univr.it Caso Clinico: MARIA Maria è una bambina di 7 anni che giunge alla nostra osservazione per persistenza
Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale
Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale Dr.ssa Maria Segata Centri Medici GynePro, Bologna e Università di Bologna Diagnosi prenatale Anomalia Ecografia esperta
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
Bologna 1 Marzo 2013 Secondo incontro
Bologna 1 Marzo 2013 Secondo incontro Programma del primo incontro di Roma 28 Settembre 2013 A cura di Santiago Vallasciani UOSD Urologia Pediatrica Policlinico Maggiore Milano Diagnostica psicologica
Radiazioni e gravidanza
Treviso 24.11.2011 Radiazioni e gravidanza G.Bracalente gbracalente@ulss.tv.it Unita Operativa Semplice DIAGNOSI PRENATALE ED ECOGRAFIA OSTETRICA Dir. Dott.ssa G.Bracalente Unità Operativa Complessa GINECOLOGIA
La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale
La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale Per diagnosi prenatale si intende l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate ad individuare determinate patologie su base : genetica infettiva
-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni
L array-cgh: -riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni -ha un potere si risoluzione 100 volte superiore al cariotipo (100 Kb versus 10 Mb) Microarray-based
«Meet the Professor» Centro Servizi di Area vasta Romagna. Pieve Sestina 12 ottobre 2013. «Diagnostica prenatale da plasma materno»
«Meet the Professor» Centro Servizi di Area vasta Romagna Pieve Sestina 12 ottobre 2013 «Diagnostica prenatale da plasma materno» Casi clinici U.O. DI OSTETRICIA E GINECOLOGIA OSPEDALE MORGAGNI PIERANTONI
L Orizzonte di Lorenzo. Il bambino che stiamo aspettando ha un problema al cuore: che cosa dobbiamo fare e che cosa possiamo fare?
L Orizzonte di Lorenzo Nostro figlio ha un problema al cuore. Che fare? Bergamo 3/10/2010 Il bambino che stiamo aspettando ha un problema al cuore: che cosa dobbiamo fare e che cosa possiamo fare? A. Borghi
Pisa, 2/6/2012. LABIOPALATOSCHISI: La diagnosi prenatale
Pisa, 2/6/2012 LABIOPALATOSCHISI: La diagnosi prenatale INCIDENZA DIFETTI CONGENITI : circa 5 % CAUSA IDENTIFICABILE : circa 10 % Genetica : circa 3 % Agenti teratogeni : circa 7 % Malattie materne: circa
LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine
LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine ECOGRAFIA FETO NUMERO e VITALITA CORIONICITA AMBIENTE FETALE ACCRESCIMENTO MORFOLOGIA e FUNZIONALITA PLACENTA LOCALIZZAZIONE FUNZIONALITA
DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE
PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica
Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale
Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore
La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale
La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal
Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola
Il counselling nel test combinato: casi clinici particolari Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Counselling Consigli dati da un professionista
IL PUNTO DI PARTENZA
IL PUNTO DI PARTENZA Convocare o ricevere una convocazione durante l attesa di un esito di diagnosi prenatale è sempre difficile, fonte di angoscia o perlomeno di preoccupazione. Obiettivo delle donne:
Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ
Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10
La natura dell informazione genetica L informazione genetica è diversa o uguale alle altre informazioni mediche?
CONSULENZA GENETICA Diagnosticare, confermare o escludere la presenza di una malattia genetica. Identificare le possibili opzioni di condotta medica. Calcolare e fornire una stima del rischio genetico.
NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING
Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente
CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali
CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali Milano Marittima 05/06/2010 Dr. Francesco Pigliapoco Lab. Citogenetica A.O.U.-Salesi- Ancona Le sindromi DiGeorge
La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni
Roma 19-21 settembre 2011
Corso teorico pratico Le malformazioni dei Genitali nel Neonato Gruppo di Studio di Endocrinologia Neonatale Prof. Franco Bagnoli Roma 19-21 settembre 2011 Aula Rossa Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli
Il vostro bambino e lo Screening Neonatale
Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma
LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO
LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa
A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.
Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule
Quando il neonatologo interrompe le cure. Paolo Villani, Marzia Giuradei SC TIN, Neonatologia e Nido AO C.Poma
Quando il neonatologo interrompe le cure Paolo Villani, Marzia Giuradei SC TIN, Neonatologia e Nido AO C.Poma Neonati per cui non c éc niente da fare NEONATI CON CONDIZIONI LIFE LIMITING: - Compatibili
Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie
LA DIAGNOSI PRENATALE OGGI TRA TRADIZIONE E INNOVAZIONE Corso di aggiornamento Modena 9 Marzo 2013 MB Center Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie Paola Picco I documenti di riferimento
IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA LATE-ONSET: CORRELAZIONE FRA ANALISI GENETICA E VALUTAZIONE ORMONALE
IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA LATE-ONSET: CORRELAZIONE FRA ANALISI GENETICA E VALUTAZIONE ORMONALE Motta C, Wolosinska DT, Vottari S, Morgante S, Proietti-Pannunzi L, Caprioli S, Toscano V, Monti S.
LE MALFORMAZIONI DEI GENITALI NEL NEONATO
Corso teorico pratico LE MALFORMAZIONI DEI GENITALI NEL NEONATO promosso dal Gruppo di Studio di Endocrinologia Neonatale ROMA 11-13 giugno 2012 PIANO FORMATIVO SOCIETÀ DI NEONATOLOGIA ITALIANA Provider
La rosolia nella donna in gravidanza
La rosolia nella donna in gravidanza ROSOLIA Trasmissione materno-fetale Trasmissione transplacentare Nel corso della fase viremica con o senza manifestazioni cliniche L infezione fetale dopo reinfezione
DIAGNOSI E CURA DELLA QUALITA
DIAGNOSI E CURA DELLA QUALITA SPERMATICA MASCHILE INFERTILITA MASCHILE Si definisce infertilità la mancanza di concepimento dopo 12 mesi di rapporti non protetti e con adeguata frequenza. In passato si
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :
TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI
TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di
SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?
SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe
PATOLOGIA MALFORMATIVA GENITALE
Rimini 24 Marzo 2011 PATOLOGIA MALFORMATIVA GENITALE Metella Dei Università degli Studi di Firenze Prevalenza: 8-10% della popolazione femminile Possibile associazione con anomalie di altri apparati: urinario
L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo
L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo U.O. Medicina Materno Fetale Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Università di Brescia / A.O. Spedali Civili di Brescia
Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!
Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! CARIOTIPO STANDARD Identifica anomalie strutturali bilanciate e sbilanciate
CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali. Silvia Sansavini
CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali Silvia Sansavini CATCH 22 FIBROSI CISTICA DISTROFIA MIOTONICA CATCH 22: microdelezione 22q11 Diagnosi Counceling Diagnosi
DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA
DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA Conosciamo il nostro Genoma Varese, 20 aprile 2013 Elisabetta Lenzini LE TAPPE DELLA 1953 Watson and Crick Struttura del DNA 1956 Tijo e Levan Cariotipo 46 cr 1959
www.analisicimatti.it
Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall
La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina
La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina Rosario Casalone,, MD, PhD SSD Genetica Dipartimento Materno Infantile Azienda Ospedaliera-Polo Universitario Ospedale di Circolo e Fondazione
LE MALFORMAZIONI DEI GENITALI NEL NEONATO
Corso teorico pratico LE MALFORMAZIONI DEI GENITALI NEL NEONATO promosso dal Gruppo di Studio di Endocrinologia Neonatale ROMA 5-7 dicembre 2013 PIANO FORMATIVO SOCIETÀ DI NEONATOLOGIA ITALIANA Provider
DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE
SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene
Consultorio Familiare
Distretto Sanitario di Trebisacce Consultorio Familiare Botero: Famiglia Il Consultorio Familiare Il Consultorio Familiare è un presidio socio-sanitario pubblico che offre interventi di tutela e di prevenzione
DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE
SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine
Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI
Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del
Lo studio prenatale dei cromosomi fetali:
Laboratorio di Genetica Medica Lo studio prenatale dei cromosomi fetali: esame citogenetico standard vs array Bologna, 06 Giugno 2014 Giorgio Lucci La citogenetica classica Inizio della citogenetica umana
Caso clinico traslocazione criptica t (1;10) U.O. Neonatologia TIN Azienda Ospedaliera BologninI Seriate (BG) Direttore Dott.ssa A.
Caso clinico traslocazione criptica t (1;10) U.O. Neonatologia TIN Azienda Ospedaliera BologninI Seriate (BG) Direttore Dott.ssa A. Auriemma INTRODUZIONE La monosomia distale del braccio corto del cromosoma
Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico
Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA
IIS SELLA AALTO LAGRANGE. Sezione associata L.Lagrange. a.s. 2013-2014 PROGRAMMAZIONE DI IGIENE E CULTURA MEDICO SANITARIA CLASSI QUINTE SOCIALI
IIS SELLA AALTO LAGRANGE Sezione associata L.Lagrange a.s. 2013-2014 PROGRAMMAZIONE DI IGIENE E CULTURA MEDICO SANITARIA CLASSI QUINTE SOCIALI DOCENTE: BENVENUTI CLASSI: 5R, 5S SCANSIONE DEI CONTENUTI
(02 FEBBRAIO 2011 ORE 21.34)
RASSEGNA STAMPA LE ULTIME NOTIZIE SALUTE: A NAPOLI SI DISCUTE SUI BAMBINI COLPITI DA AMBIGUITA' GENITALE NAPOLI, 2 FEB. (ADNKRONOS) - DI CHE SESSO E' MIO FIGLIO? LA DOMANDA, CHE ANGOSCIA I GENITORI DI
GENETICA CITOGENETICA MEDICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività
Il ruolo del Pediatra di Famiglia nei nati da madre diabetica. Dottor Roberto Cionini
Il ruolo del Pediatra di Famiglia nei nati da madre diabetica Dottor Roberto Cionini A cosa deve fare attenzione il Pediatra di Famiglia in un bambino nato da madre diabetica. ANOMALIE NEL FETO INDOTTE
PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti
ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono
Il pediatra di famiglia e le problematiche dell adolescenza
Il pediatra di famiglia e le problematiche dell adolescenza Teresa Arrigo Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche Università degli Studi di Messina Problemi endocrini e pseudo-endocrini
Il morfologico del I trimestre: un valore aggiunto allo screening?
Il morfologico del I trimestre: un valore aggiunto allo screening? Silvia Sansavini Imola 14 settembre 2013 Ecografia nel I trimestre Vitalita Datazione Corionicita nei gemelli Misurazione NT (test combinato)
il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre
il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,
PRE-GRAVIDANZA INFEZIONE DA CITOMEGALOVIRUS UMANO
FIGURA 1 PRE-GRAVIDANZA IgG - IgM - IgG + IgM - Soggetto suscettibile all infezione primaria Soggetto immune (infezione pregressa) Referto commentato: : se in previsione di una gravidanza, consulti il
La conferma di laboratorio della rosolia
La conferma di laboratorio della rosolia La risposta anticorpale all infezione post-natale da rosolia IgG Rash IgM Prodromi INCUBAZIONE 0 7 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 27 35 42 VIREMIA ESCREZIONE
GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.
GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento
XXIII Convegno IMER Bologna 16 aprile 2010
XXIII Convegno IMER Bologna 16 aprile 2010 Esperienza del Registro Malformazioni Congenite di Mantova sull integrazione dei flussi informativi Vanda Pironi*, Paolo Ricci* *Osservatorio Epidemiologico,
AA 11-12 TIROCINIO SC SP GENETICA MEDICA 4 ANNO. Genetica Medica 30 CFU Specializzando Laura Dosa. Genetica Medica 30 CFU Specializzando Rossella Tita
AA 11-12 TIROCINIO SC SP GENETICA MEDICA 4 ANNO 01-ago-12 9.00 800 Genetica Medica 30 CFU Specializzando Laura Dosa genetica medica 1 piano 3 lotto periodo agosto 2012-giugno 2013 lunedi-venerdi 9-18 01-nov-12
I TEST GENETICI. Devono essere suggeriti dal genetista dopo un attenta consulenza genetica. Cos è un test genetico?
I TEST GENETICI Cos è un test genetico?
Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO
Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei
Gruppo di Studio per la Diagnosi e la Terapia dei Difetti della Differenziazione Sessuale
Riunione del Gruppo Italiano di Studio sui DSD It-DSD Study Group Roma - 28 Settembre 2013 Gruppo di Studio per la Diagnosi e la Terapia dei Difetti della Differenziazione Sessuale L.S., 2 anni Anamnesi
Il test combinato del primo trimestre:
CORSO DI ECOGRAFIA CLINICA: SCREENING DEL I TRIMESTRE e SCREENING GINECOLOGICO PRECHIRURGICO Il test combinato del primo trimestre: interpretazione e gestione del referto A.Visentin M.Segata Azienda USL
PATOLOGIA CROMOSOMICA
PATOLOGIA CROMOSOMICA CARIOTIPO UMANO NORMALE 4 6,X Y 4 6,X X CARIOTIPO UMANO NORMALE Cariotipo normale, giemsa CARIOTIPO UMANO NORMALE bande G C r o m o s o m a c o n b and e G t e lo m e r o c e ntr
Lezione 9: Principi Etici e Assistenza al Termine della Vita. Corso di Rianimazione Neonatale
Lezione 9: Principi Etici e Assistenza al Termine della Vita Corso di Rianimazione Neonatale Principi etici e cure al termine della vita Contenuto della Lezione: Principi etici sull inizio o sull interruzione
Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico
Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%
S. I. E. D. P. GRUPPO DI STUDIO DELLA SINDROME DI TURNER
S. I. E. D. P. GRUPPO DI STUDIO DELLA SINDROME DI TURNER PROTOCOLLO DI STUDIO SINDROME DI TURNER E PREVALENZA DI MATERIALE DERIVATIVO DEL CROMOSOMA Y E DI GONADOBLASTOMA CENTRO Data compilazione DATI ANAGRAFICI
Distretto 108 La Toscana
Distretto 108 La Toscana Lions Club International Governatore Gianluca Rocchi Teleconsulto ecocardiografico nella diagnosi e trattamento delle malformazioni cardiache congenite La diagnosi (ecocardiografica)
L informazione ai pazienti
PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE: LO STATO DELL ARTE L informazione ai pazienti La Consulenza Genetica come strumento d informazione sulle malattie rare Dott. Danilo Deiana Servizio di Screening e Consulenza
Il percorso nascita dell'ausl di Rimini. U.O. Ostetricia e Gin. H.Infermi. Rete Consultoriale Provinciale
Il percorso nascita dell'ausl di Rimini U.O. Ostetricia e Gin. H.Infermi Rete Consultoriale Provinciale Risorse e Organizzazione dell U.O. 43 Letti di Ostetricia 12 Letti di Ginecologia 8 Letti DH 6 Sale
I problemi endocrinologici in età evolutiva
III CONVEGNO REGIONALE SINDROME DI PRADER WILLI I problemi endocrinologici in età evolutiva Lorenzo Iughetti Dipartimento Materno-Infantile Università di Modena e Reggio Emilia Rappresentazione schematica
meditel Centro Medico Polispecialistico
meditel Centro Medico Polispecialistico ILProgetto Un vantaggio per LaDonna che accede a percorsi a lei dedicati, nella sicurezza di una struttura qualificata e supportata a livello ospedaliero. IlTerritorio
Rischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali
05-2_rosolia_CG_111109.ppt pag. 1 Rischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali Età gestazionale (settimane) Tasso di infezione congenita (%) Neonati infetti
La prevenzione: un piano regionale per la Puglia. Perché?
La prevenzione: un piano regionale per la Puglia. Perché? Rita Fischetto Referente Genetica Clinica U.O.C. Malattie Metaboliche Diabetologia A.O.U. Policlinico-Giovanni XXIII Bari -CRESCITA CONOSCENZE
TARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE
TARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE PRESTAZIONE IMPONIBILE IVA TOTALE Consulenza genetica 50,00 0,00
31 Marzo 2014 NIPT. DNA fetale nel plasma materno: dai trial alla clinica. Un anno di esperienza italiana. Dr.ssa Marianna Andreani
NIPT DNA fetale nel plasma materno: dai trial alla clinica 31 Marzo 2014 Un anno di esperienza italiana Dr.ssa Marianna Andreani L inizio 2 20 marzo 2013 disponibilità del test in Italia presso CAM 20
22q11.2 MICRODELETIONS AND MILD HYPOTHYROIDISM IN PEDIATRIC PATIENTS WITH CONGENITAL HEART DEFECTS
22q11.2 MICRODELETIONS AND MILD HYPOTHYROIDISM IN PEDIATRIC PATIENTS WITH CONGENITAL HEART DEFECTS Marcello Frigerio Laboratorio di Biologia Molecolare IRCCS Policlinico San Donato marcello.frigerio@gmail.com
Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015
Domande relative alla specializzazione in: Genetica medica Domanda #1 (codice domanda: n.311) : Qualora una donna risultasse positiva al test genetico per la ricerca di mutazioni del gene BRCA1, per quale
0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme.
PMA - Diagnosi Prenatale - Crioconservazione del sangue cordonale, in un unico servizio a voi dedicato. 0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. NASCE 0-270... e oltre Il primo
DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI
DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da
Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo
Malattie Rare e Screening Neonatale il miraggio della prevenzione Aula Giulio Cesare del Palazzo Senatorio Piazza del Campidoglio Roma, 26 Giugno 2007 Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo Prof.
Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it
Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica Corrado Romano cromano@oasi.en.it Genetica Clinica secondo Wikipedia La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle
CONNOTAZIONI SOCIO-SANITARIE DELLE MALATTIE RARE. Anna Maria Guadagni. Consiglio Direttivo dell Associazione Onlus Giuseppe Dossetti: i Valori
CONNOTAZIONI SOCIO-SANITARIE DELLE MALATTIE RARE Anna Maria Guadagni Consiglio Direttivo dell Associazione Onlus Giuseppe Dossetti: i Valori Malattie Rare e Disabilità Prima Giornata Europea delle Malattie
GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE
DIAGNOSI DI GRAVIDANZA GEMELLARE: L'IMPORTANZA DELL'ECOGRAFIA NEL I TRIMESTRE Carla Verrotti U.O. Salute Donna Dipartimento Cure Primarie Distretto di Parma Azienda USL di Parma zigosità corionicità amnioticità
1) Docente, dal 1985, del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia. Aspetti della patologia fetale in gravidanza.
1) Docente, dal 1985, del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia. Aspetti della patologia fetale in gravidanza. 2) Docente, dal 1995, della Scuola di Specializzazione in Ginecologia e Ostetricia. - Diagnosi
Programmazione di gravidanza nelle donne con diabete pregestazionale: applicazione del nostro modello organizzativo in un follow up di 7 anni
Programmazione di gravidanza nelle donne con diabete pregestazionale: applicazione del nostro modello organizzativo in un follow up di 7 anni Bonfadini S., Agosti B., Rocca L., Zarra E., Cimino A. UO Diabetologia,
Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno
Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Roma, 28 gennaio 2016 Cresce in fretta il G-test, il test di screening non invasivo, effettuato
L interpretazione e la gestione del test
LO SCREENING DEL I TRIMESTRE : TECNICHE, RUOLI E PROSPETTIVE Imola 14 Settembre 2013 L interpretazione e la gestione del test combinato del I trimestre : come e chi? A.Visentin Azienda USL di Bologna U.O.
Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI
Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Sommario Introduzione Informazioni minime sulla genetica e sulla possibilità
RUOLO DEL TEST BIOCHIMICO NELL ERA DEL NIPT Dott. E. Troilo GynePro Medical Group Bologna www.gynepro.it Test di screening a cosa servono come si fanno che rischi comportano testi di screening: quale???
Regione Liguria Collaborazione dei Consultori Familiari con i Centri di PMA Genova 9 febbraio 2010 Angela Lidia Grondona Legge 29 Luglio 1975, n. 405 Istituzione dei consultori familiari Art. 1, il servizio
INFERTILITÀ LA PREVENZIONE. Dott. Giovanni Bracchitta
INFERTILITÀ LA PREVENZIONE Dott. Giovanni Bracchitta L Infertilità femminile può essere provocata da una causa o dalla combinazione di più cause. L'approccio diagnostico deve essere mirato al riconoscimento