Il vostro bambino e lo Screening Neonatale

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1 Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze

2 Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma in atto già da molti anni, offre l opportunità al vostro bambino di essere inserito gratuitamente in un programma di SCREENING NEONATALE COS E LO SCREENING NEONATALE? Nell ambito dei programmi di medicina preventiva tutti i neonati vengono sottoposti gratuitamente ad alcuni semplici esami che permettono di individuare precocemente alcune malattie congenite. La Legge Nazionale n 104 del 05/02/92 prevede lo screening neonatale per Fenilchetonuria, Ipotiroidismo Congenito e Fibrosi Cistica. In Toscana dal 01/11/04 su Delibera Regionale n 800 del 02/08/04 a questi esami è stato aggiunto lo screening metabolico allargato: pertanto oltre alle precedenti, vengono sottoposte a screening oltre 40 malattie metaboliche. PERCHE LO SCREENING NEONATALE? Lo scopo dello Screening Neonatale è di individuare precocemente, prima della comparsa dei sintomi, alcune malattie congenite. Una diagnosi precoce di queste malattie è MOLTO IMPORTANTE perché consente di iniziare rapidamente terapie specifiche che generalmente consentono una crescita e uno sviluppo adeguato e un buono stato di salute del bambino. In alcuni casi si evitano conseguenze anche gravi: UN SEMPLICE TEST può SALVARE LA VITA

3 COME VIENE EFFETTUATO? Gli esami vengono effettuati su gocce di sangue raccolte tramite una piccola puntura del tallone alla seconda terza giornata di vita. Le gocce di sangue vengono depositate su una speciale carta assorbente attaccata ad un cartoncino con i dati del bambino. Su quest ultimo viene anche strisciato un campione delle prime feci emesse (meconio). Il cartoncino viene inviato al Centro Screening dell Ospedale Pediatrico A. Meyer, dove vengono effettuati tutti i test. QUANDO CONOSCERETE I RISULTATI? Se il bambino risulta positivo a uno dei test per le malattie indagate verrà richiamato dal Punto Nascita o dal Centro Screening per eseguire ulteriori accertamenti. ATTENZIONE RICHIAMO NON significa che il bambino è malato

4 I risultati normali non vengono comunicati, per cui se non venite richiamati significa che tutti i test sono normali. I Neonati di Peso Inferiore a 1800 gr. devono effettuare tre prelievi a 48 ore, a 14 ed a 30 giorni. TEST GENETICO Nell ambito dello screening per una malattia (Fibrosi Cistica) si avvierà dal 2010 una nuova modalità, che prevede anche l esecuzione del test genetico: è possibile, in base ai risultati ed in un numero molto limitato di bambini, che si proceda ad una analisi genetica di approfondimento (Test genetico), per la quale verrà chiesto il vostro consenso al momento del prelievo.

5 LE MALATTIE CONSIDERATE DALLO SCREENING NEONATALE FENILCHETONURIA E ALTRE MALATTIE METABOLICHE La Fenilchetonuria è stata la prima malattia metabolica sottoposta a screening neonatale. E dovuta ad un difetto congenito di un enzima che determina l accumulo nell organismo di una sostanza (la Fenilalanina), che è uno dei componenti delle proteine. L accumulo di Fenilalanina è tossico per il cervello. Il trattamento, che consiste in una dieta povera di Fenilalanina, permette uno sviluppo mentale e una crescita normali. Recentemente, oltre alla Fenilchetonuria, lo screening è in grado di identificare circa 40 malattie metaboliche, con una complessa strumentazione chiamata Spettrometria di Massa (LC/MS/MS). Le Malattie Metaboliche sono un ampio gruppo di malattie ereditarie causate da difetti genetici del metabolismo. I sintomi possono manifestarsi già nei primi giorni di vita, ma spesso si manifestano in forma acuta durante il primo anno o più tardivamente, anche in età adulta. Le malattie non adeguatamente trattate possono portare a complicanze a carico di vari organi ed apparati (sistema nervoso centrale, cuore, fegato, reni, cute, etc.) ed in alcuni casi possono essere causa di morte improvvisa (SIDS o morte in culla ). La capacità di identificare precocemente i neonati affetti prima dell insorgenza dei sintomi può consentire di instaurare una terapia dietetica e/o farmacologica e migliorare la prognosi a lungo termine. Le Malattie Metaboliche sottoposte a Screening Neonatale sono: Difetti nel metabolismo degli aminoacidi Difetti nel metabolismo degli acidi organici

6 Difetti del ciclo dell urea Difetti della beta ossidazione degli acidi grassi La frequenza di queste malattie è di circa 1 neonato ogni nati. DIFETTO DI BIOTINIDASI E un difetto congenito del metabolismo di una vitamina, la Biotina, che porta a difetto multiplo di carbossilasi. I sintomi sono vari e possono comprendere ritardo psicomotorio, convulsioni, difetto immunitario ed alterazioni cutanee. Lo screening valuta l attività dell enzima biotinidasi. Questa malattia risponde alla somministrazione di Biotina per via orale. IPOTIROIDISMO CONGENITO E dovuto all incapacità da parte della tiroide di produrre un ormone, la Tiroxina, che è indispensabile per lo sviluppo e la maturazione del cervello e per un normale accrescimento del bambino. Quando la Tiroxina è insufficiente, la ghiandola ipofisaria produce un eccesso dell ormone TSH. Il test di screening valuta i livelli di TSH e T4. Il trattamento consiste nel somministrare la Tiroxina per via orale. La diagnosi ed il trattamento precoce consentono il normale sviluppo del bambino. La frequenza di questa malattia è di circa 1 neonato ogni nati. FIBROSI CISTICA E dovuta ad un difetto genetico che può determinare, in modo molto diverso in ogni singolo soggetto, problemi all accrescimento ed all apparato respiratorio. Il test di screening si basa sul dosaggio della Tripsina. Un valore alterato può verificarsi frequentemente e la sua interpretazione richiede

7 ulteriori esami. Uno di questi esami dal 2010 è rappresentato dal test genetico. La diagnosi in un neonato, prima della comparsa dei sintomi, consente di prevenire alcune complicanze e migliorare l andamento clinico. Permette inoltre di fornire consulenza genetica alla famiglia. La frequenza della malattia è di circa 1 soggetto ogni nati. Per informazioni contattare: Ufficio Amministrativo del Centro Screening Neonatale Tel.: (dal Lunedì al Venerdì, dalle ore alle ore 13.00) Fax: Azienda Ospedaliero-Universitaria A. Meyer Viale Pieraccini 24, Firenze Testo a cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche, AOU A. Meyer, Firenze Ultima revisione: Febbraio 2010

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