LA SINDROME DI DOWN LA STORIA

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Irma Amato
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1 LA SINDROME DI DOWN LA STORIA La sindrome di Down, che è detta anche trisomia 21 o mongoloidismo, è una malattia causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21; è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo; solitamente è accompagnata da un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e a un particolare insieme di caratteristiche del viso ed è molto variabile tra gli individui affetti. Il nome della sindrome ha origine dal medico inglese John Langdon Down, che l ha scoperta nel La sindrome è stata, poi, accertata nel 1959 da Jérôme Lejeune come una trisomia del cromosoma 21, anche se la ricercatrice francese Marthe Gautier mette in dubbio l'effettiva paternità di questa scoperta da parte di Lejeune. La sindrome di Down può essere individuata in un bambino al momento della nascita o, anche prima della nascita, con lo screening prenatale (esame del sangue o speciale ecografia). QUALI SONO I SINTOMI? I sintomi della sindrome di Down sono: il rimanere, anche in età adulta, delle caratteristiche del cervello e del corpo a livello giovanile. I parametri di crescita, come altezza, peso e circonferenza della testa sono inferiori rispetto ai bambini non affetti. Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura e gambe storte: l'altezza media per gli uomini è di 154 cm, mentre per le donne è di 144 cm. Gli individui con sindrome di Down presentano un alto rischio di obesità. LE CAUSE Le cause della sindrome di Down rimangono ancora sconosciute, ma la ricerca ha mostrato che questa anomalia aumenta con l'aumentare dell'età della donna: l'80% dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne sotto i 35 anni di età, ma bisogna considerare che i tassi di natalità più elevati sono nelle donne più giovani. Non ci sono attualmente studi scientifici che dimostrano che la sindrome di Down possa essere causata da particolari fattori ambientali o da attività dei genitori, prima o durante il periodo della gravidanza. La sindrome di Down può derivare sia dalla madre che dal padre, anche se solo circa il 5% dei casi derivano dal padre.

individui affetti. Il nome della sindrome ha origine dal medico inglese John Langdon Down, che l ha scoperta nel 1866.

2 TIPI DI SINDROME I tipi di sindrome di Down sono tre: 1. trisomia 21 da non disgiunzione: quando l errore si verifica prima della fecondazione e si hanno 47 cromosomi, invece di 46; 2. sindrome di Down a mosaicismo: quando l errore si verifica dopo la fecondazione e alcune cellule hanno un cromosoma in più, mentre altre sono sane; 3. sindrome di Down da traslocazione: quando l errore si verifica prima della fecondazione e si hanno 2 copie normali del cromosoma 21, ma un altro cromosoma ha attaccato a sè una parte del cromosoma 21. SI PUO PREVENIRE? La sindrome di Down non si può prevenire dato che è una malattia genetica di tipo cromosomica. ESISTE UNA CURA EFFICACE? Alla fine degli anni settanta, il professor Lejeune era convinto che si potesse trovare una terapia per curare la sindrome di Down, che è, invece, considerata irreversibile, essendo particolarmente complessa. Lejeune era arrivato a questa considerazione perché si era reso conto che il cromosoma in più, presente nei bambini Down, produceva un eccesso di proteine e ha definito questo fatto un intossicazione cronica. Questa è stata un intuizione straordinaria, perché, di solito, di fronte a problemi genetici, la medicina non può far nulla; al contrario, davanti a un intossicazione, si può agire identificando il componente in più e provando a ridurlo o a toglierlo. Lejeune ha trovato la cura a questa malattia, ma l Italia non ci ha creduto e non l ha voluta adottare.

sindrome di Down da traslocazione: quando l errore si verifica prima della fecondazione e si hanno 2 copie normali del cromosoma 21, ma un altro cromosoma ha attaccato a sè una parte del cromosoma 21.

3 COME SI MANIFESTA Alla nascita, le caratteristiche fisionomiche dei bambini con sindrome di Down sono principalmente le seguenti: viso rotondo, con il naso largo e appiattito, occhi a mandorla, orecchie piccole, collo tozzo, con la nuca molle, mignoli piegati verso l interno della mano, muscoli, articolazioni e legamenti flessibili. Ovviamente, non è visibile, alla nascita, il ritardo mentale. COSA AVVIENE NELLA MEIOSI Nella maggior parte dei casi, è durante la meiosi che si verifica l errore biologico che determina l anomalia cromosomica. Più raramente, gli errori si verificano dopo il concepimento, cioè nella mitosi.

legamenti flessibili. Ovviamente, non è visibile, alla nascita, il ritardo mentale.

4 Mentre nell uomo, la meiosi avviene durante la spermatogenesi con ciclo continuo dalla pubertà all età avanzata; nella donna, invece, la prima divisione meiotica avviene nel corso della sua embriogenesi, mentre la seconda avviene molti anni dopo, al momento dell ovulazione. Nei casi di trisomia 21, studi hanno dimostrato che tutto dipende da quanto avviene nella prima divisione meiotica e che i due momenti della meiosi sono collegati, anche se avvengono a distanza di diversi anni l uno dall altro. Sostanzialmente, oggi si ritiene che i cromosomi, se non riescono a effettuare una normale ricombinazione durante la prima divisione meiotica, siano in qualche modo predisposti alla nondisgiunzione e che questa loro fragilità aumenti nella donna con l aumentare dell età. QUALI CAPACITA HANNO I BAMBINI DOWN? I bambini Down possono fare le stesse cose che fanno gli altri bambini (camminare, giocare, parlare, leggere, scrivere,andare in bagno da soli, vestirsi e andare a scuola), solo con ritardo rispetto allo standard normale.

Nei casi di trisomia 21, studi hanno dimostrato che tutto dipende da quanto avviene nella prima divisione meiotica e che i due momenti della meiosi sono collegati, anche se avvengono a distanza di

5 Gabriolotto Giorgia 3N

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