LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

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Luca Danieli
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1 LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

2 Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa, mostrano in genere un viso caratterizzato da una fronte sporgente e da un appiattimento del ponte nasale, e hanno arti particolarmente corti che rendono disarmonico il corpo.

mostrano in genere un viso caratterizzato da una fronte sporgente e da un

3 Malattia causata da allele recessivo L albinismo, ossia l assenza di pigmento nelle cellule della pelle, dei capelli e degli occhi, è provocato dall incapacità di produrre un pigmento scuro chiamato melanina. Le persone affette da questa malattia hanno la pelle estremamente pallida (con ipersensibilità verso i raggi solari), i capelli bianchi e occhi privi di pigmento, spesso con difetti visivi. L albinismo, che in realtà si manifesta sotto forme differenti, è molto diffuso nel regno animale, ma abbastanza raro nell uomo ed è trasmesso come carattere recessivo.

Le persone affette da questa malattia hanno la pelle estremamente pallida (con ipersensibilità verso i raggi solari), i capelli bianchi e

4 Malattia legata ai cromosomi sessuali Il daltonismo consiste nell incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori fondamentali come il rosso e il verde. I geni che codificano i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X. Se una persona di sesso maschile ha un gene difettoso per il colore verde, egli non potrà distinguere il colore verde dal rosso; viceversa, un difetto del gene per il rosso fa apparire il colore rosso come verde. Le femmine eterozigoti hanno una visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo, avendo entrambi i cromosomi X portatori di alleli difettosi, non distinguono tra loro questi due colori.

Se una persona di sesso maschile ha un gene difettoso per il colore verde, egli non potrà distinguere il colore verde dal rosso; viceversa, un difetto del gene per il

5 Malattia causata da anomalia numerica dei cromosomi La sindrome di Down è una patologia prodotta da un anomalia nel numero dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi questa sindrome presenta individui con corpo basso e tozzo, collo grosso, ritardo mentale che varia da forme lievi a forme più gravi, lingua larga (che è causa di difetti del linguaggio), maggiore sensibilità alle infezioni e, spesso, disfunzioni del cuore e di altri organi.

Nella maggior parte dei casi questa sindrome presenta individui con corpo basso e tozzo, collo grosso, ritardo

6 Origine e trasmissione Malattie causate da un allele dominante: TRASMISSIONE: A a a Aa aa a Aa aa ESEMPI: Nanismo acondroplastico Corea di Huntington Incrocio tra individuo malato (portatore dell allele dominante) e individuo sano; la prole avrà 50% di probabilità di essere affetta dalla malattia.

Huntington Incrocio tra individuo malato (portatore dell allele dominante)

7 Origine e trasmissione Malattie causate da un allele dominante: TRASMISSIONE: A a A AA Aa a Aa aa ESEMPI: Nanismo acondroplastico Corea di Huntington Incrocio tra due individui malati; la prole avrà 75% di probabilità di essere affetta dalla malattia.

acondroplastico Corea di Huntington Incrocio tra due individui

8 Malattie causate da un allele recessivo: TRASMISSIONE: A a ESEMPI: Albinismo Fibrosi cistica Anemia falciforme e mediterranea A AA Aa a Aa aa Incrocio tra due individui sani ma portatori dell allele recessivo; la prole avrà il 25% di probabilità di essere affetta dalla malattia e il 50% di essere un portatore sano.

due individui sani ma portatori dell allele recessivo; la prole avrà il 25% di

9 Malattie causate da un allele recessivo: TRASMISSIONE: a a ESEMPI: Albinismo Fibrosi cistica Anemia falciforme e mediterranea A Aa Aa a aa aa Incrocio tra un individuo portatore sano e uno malato (aa); la prole avrà il 50% di probabilità di essere affetta dalla malattia e il 50% di essere un portatore sano.

tra un individuo portatore sano e uno malato (aa); la prole avrà il 50% di

10 Malattie legate ai cromosomi sessuali: TRASMISSIONE: ESEMPI: X Y Daltonismo Emofilia X XX XY X XX XY Incrocio tra una femmina malata e un maschio sano; i figli maschi saranno tutti malati mentre le femmine tutte portatrici sane.

tra una femmina malata e un maschio sano; i figli maschi

11 Malattie legate ai cromosomi sessuali: TRASMISSIONE: ESEMPI: X Y Daltonismo Emofilia X XX XY X XX XY Incrocio tra una femmina portatrice sana e un maschio malato; sia i figli maschi che quelli di sesso femminile avranno il 50% di probabilità di essere malati.

portatrice sana e un maschio malato; sia i figli maschi che

12 GLI ALBERI GENEALOGICI nonni nonni genitori genitori figli Un albero genealogico per l albinismo; le caselle colorate indicano le persone che hanno la malattia. figli Qui sono evidenziati i singoli alleli: in questo modo diventa più evidente il passaggio dell allele dal nonno al nipote.

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