LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C
|
|
- Luca Danieli
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C
2 Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa, mostrano in genere un viso caratterizzato da una fronte sporgente e da un appiattimento del ponte nasale, e hanno arti particolarmente corti che rendono disarmonico il corpo.
3 Malattia causata da allele recessivo L albinismo, ossia l assenza di pigmento nelle cellule della pelle, dei capelli e degli occhi, è provocato dall incapacità di produrre un pigmento scuro chiamato melanina. Le persone affette da questa malattia hanno la pelle estremamente pallida (con ipersensibilità verso i raggi solari), i capelli bianchi e occhi privi di pigmento, spesso con difetti visivi. L albinismo, che in realtà si manifesta sotto forme differenti, è molto diffuso nel regno animale, ma abbastanza raro nell uomo ed è trasmesso come carattere recessivo.
4 Malattia legata ai cromosomi sessuali Il daltonismo consiste nell incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori fondamentali come il rosso e il verde. I geni che codificano i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X. Se una persona di sesso maschile ha un gene difettoso per il colore verde, egli non potrà distinguere il colore verde dal rosso; viceversa, un difetto del gene per il rosso fa apparire il colore rosso come verde. Le femmine eterozigoti hanno una visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo, avendo entrambi i cromosomi X portatori di alleli difettosi, non distinguono tra loro questi due colori.
5 Malattia causata da anomalia numerica dei cromosomi La sindrome di Down è una patologia prodotta da un anomalia nel numero dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi questa sindrome presenta individui con corpo basso e tozzo, collo grosso, ritardo mentale che varia da forme lievi a forme più gravi, lingua larga (che è causa di difetti del linguaggio), maggiore sensibilità alle infezioni e, spesso, disfunzioni del cuore e di altri organi.
6 Origine e trasmissione Malattie causate da un allele dominante: TRASMISSIONE: A a a Aa aa a Aa aa ESEMPI: Nanismo acondroplastico Corea di Huntington Incrocio tra individuo malato (portatore dell allele dominante) e individuo sano; la prole avrà 50% di probabilità di essere affetta dalla malattia.
7 Origine e trasmissione Malattie causate da un allele dominante: TRASMISSIONE: A a A AA Aa a Aa aa ESEMPI: Nanismo acondroplastico Corea di Huntington Incrocio tra due individui malati; la prole avrà 75% di probabilità di essere affetta dalla malattia.
8 Malattie causate da un allele recessivo: TRASMISSIONE: A a ESEMPI: Albinismo Fibrosi cistica Anemia falciforme e mediterranea A AA Aa a Aa aa Incrocio tra due individui sani ma portatori dell allele recessivo; la prole avrà il 25% di probabilità di essere affetta dalla malattia e il 50% di essere un portatore sano.
9 Malattie causate da un allele recessivo: TRASMISSIONE: a a ESEMPI: Albinismo Fibrosi cistica Anemia falciforme e mediterranea A Aa Aa a aa aa Incrocio tra un individuo portatore sano e uno malato (aa); la prole avrà il 50% di probabilità di essere affetta dalla malattia e il 50% di essere un portatore sano.
10 Malattie legate ai cromosomi sessuali: TRASMISSIONE: ESEMPI: X Y Daltonismo Emofilia X XX XY X XX XY Incrocio tra una femmina malata e un maschio sano; i figli maschi saranno tutti malati mentre le femmine tutte portatrici sane.
11 Malattie legate ai cromosomi sessuali: TRASMISSIONE: ESEMPI: X Y Daltonismo Emofilia X XX XY X XX XY Incrocio tra una femmina portatrice sana e un maschio malato; sia i figli maschi che quelli di sesso femminile avranno il 50% di probabilità di essere malati.
12 GLI ALBERI GENEALOGICI nonni nonni genitori genitori figli Un albero genealogico per l albinismo; le caselle colorate indicano le persone che hanno la malattia. figli Qui sono evidenziati i singoli alleli: in questo modo diventa più evidente il passaggio dell allele dal nonno al nipote.
Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:
Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione
DettagliEREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione
DettagliLa trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri
La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi
DettagliTEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI
TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi
Dettagli4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie
4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA
DettagliGENETICA MENDELIANA NELL UOMO
GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel
DettagliLA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!
LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere
DettagliLa trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)
La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel
DettagliGENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà
GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL
www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni
DettagliOMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE
GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI
CORSO INTEGRATO DI GENETICA A.A. 2007-2008 15 novembre 2007 dott.ssa E. Trabetti Lezioni 37-38 ESERCIZI (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno screening
DettagliGENETICA seconda parte
GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una
DettagliI.7.1 Malattie genetiche legate al sesso
verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni
DettagliCapitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi
Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi 3.1 Nelle cellule somatiche del topolino domestico vi sono 40 cromosomi. a. Quanti cromosomi riceve dal padre? b. Quanti autosomi sono presenti nel
DettagliAnalisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione
Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees
DettagliMendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
DettagliLa Genetica. Le leggi di Mendel
La Genetica Le leggi di Mendel La Genetica Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo
DettagliMappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica
Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva
DettagliI caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel
I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel il sesso di un individuo
Dettagli-malattie monogeniche o mendeliane:
Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule
Dettagli= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme
Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il
DettagliMUTAZIONI ED EVOLUZIONE
MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi
DettagliGRUPPI SANGUIGNI. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo
GRUPPI SANGUIGNI La distribuzione dei gruppi sanguigni nella popolazione italiana è: gruppo A 36%, gruppo B 17%, gruppo AB 7%, gruppo 0 40%. Il gruppo sanguigno è determinato da un locus genetico con tre
DettagliLA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio
LA GENETICA Dott.ssa Valentina Terio LLA GENETCA SCIENZA NATA CIRCA 150 ANNI FA GRAZIE AD UN STUDIOSO AUSTRIACO DI NOME MENDEL Pisello da giardino per la facilità di crescita e la possibilità di una impollinazione
DettagliALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it
ALBINISMO Definizione. Storia. Classificazione Definizione L Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del
DettagliElementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio
DettagliIL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE.
IL GENOMA UMANO Ogni cellula contiene nel nucleo una molecola chiamata DNA (acido desossiribonucleico) Tale molecola ha la forma di una lunghissima scala a chiocciola. I gradini che compongono la scala
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati
DettagliSindrome di Down. Aspetti genetici, fisici, motori e medici. www.fluitekruidje.com
Sindrome di Down Aspetti genetici, fisici, motori e medici www.diagnosiprenatale.it www.lucinafoundation.org www.fluitekruidje.com Corso di Disabilità cognitive Prof. Renzo Vianello - Università di Padova
DettagliLA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione.
LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. Gregor Jhoann Mendel (1822-1884) Mendel viveva nel monastero di Brum, a Brno in Repubblica Ceca, studiò
DettagliESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL
ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL Mendel rinuncia alle sue ricerche Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni che (si dice)
DettagliAneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :
DettagliAlberto Viale I CROMOSOMI
Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
DettagliGenetica post-mendeliana. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti
Genetica post-mendeliana Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti DOMINANZA INCOMPLETA GLI IBRIDI F 1 MANIFESTANO UN ASPETTO FENOTIPICO INTERMEDIO RISPETTO ALLE DUE VARIETÀ PARENTALI
DettagliLA SINDROME DI DOWN LA STORIA
LA SINDROME DI DOWN LA STORIA La sindrome di Down, che è detta anche trisomia 21 o mongoloidismo, è una malattia causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21; è la più comune anomalia cromosomica
DettagliGENETICA GENERALE ED UMANA LA GENETICA E LA SCIENZA DELL EREDITARIETA, CIOE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE CARATTERISTICHE EREDITARIE, CHE DISTINGUONO UN SOGGETTO DALL ALTRO. NEGLI ULTIMI DECENNI LA GENETICA,
DettagliL eredita legata al sesso
L eredita legata al sesso La maggior parte delle specie animali e vegetali presenta dimorfismo sessuale Individui maschi Individui femmine Il sesso e determinato da specifici cromosomi sessuali Nell uomo
DettagliProblemi sui caratteri mendeliani. Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Torino Alberto Piazza
Problemi sui caratteri mendeliani Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Torino Alberto Piazza 1. Un individuo maschio normale sposa una signora che è portatrice di
DettagliSOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI
SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI Si riferisce alla possibilità di riconoscere delle caratteristiche fenotipiche comuni tra animali diversi, dovute alla loro parentela. PARENTELA Due individui si dicono parenti
DettagliÈun Associazione Amica di TELETHON.
L Associazione ANGELI NOONAN Associazione Italiana Sindrome di Noonan Onlus è di recente costituzione: è nata il 15 marzo 2007. Si occupa dei bambini affetti dalla Sindrome di Noonan e dalle Sindromi Correlate
Dettagli8. La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari
8. La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari La genetica studia le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e il modo in cui questi si manifestano. Ogni genitore trasmette ai figli
DettagliGENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà
GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei
Dettagli- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
DettagliJay Phelan, Maria Cristina Pignocchino. Scopriamo la biologia
Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino Scopriamo la biologia Capitolo 5 La basi della genetica 3 1. La genetica e i caratteri ereditari /1 La genetica è la scienza che studia le leggi e i meccanismi di
DettagliProve associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI
Titolo: Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI Autore: Laura Cassata Percorsi didattici associati: A- Uguali eppur diversi AVVERTENZA: Le domande che seguono si ispirano al percorso o ai percorsi
DettagliL ereditarietà dei caratteri. La genetica
L ereditarietà dei caratteri La genetica CAPIAMO BENE IL CONCETTO DI CROMOSOMA E DI GENE DEFINIZIONI CROMOSOMA Ciascuno dei piccolissimi corpi a forma di bastoncello, contenuti nel nucleo delle cellule
DettagliGENETICA. La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà
GENETICA La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà Gregor Johann Mendel è stato un monaco considerato, il precursore della moderna genetica. Nel 1910 Thomas hunt Morgan suggerì che i geni
DettagliSOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4. Domande concettuali
SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4 Domande concettuali C1. La dominanza si verifica quando un allele esercita completamente i suoi effetti sul fenotipo rispetto a un altro allele. La dominanza incompleta
DettagliVARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano
DettagliLA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA
LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.
DettagliGenetica. Mendel e la genetica
Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di
DettagliBioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare
V Scuola di Ingegneria dell Informazione Laurea Magistrale in Ingegneria Informatica II Scuola di Ingegneria dei Sistemi Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica Dipartimento di Elettronica e Informazione
DettagliLa terza legge: l'indipendenza dei caratteri
La terza legge: l'indipendenza dei caratteri Formulazione semplificata della terza legge, supportata da immagine e filmato TERZA LEGGE DI MENDEL ANIMAZIONE a cura di Gigliola Merante 1 Verifichiamo la
DettagliI Papillomavirus sono tutti uguali?
Cos è il Papillomavirus? Il Papillomavirus è un microscopico nemico della tua salute. Attento, però, a non sottovalutare la pericolosità di questo microrganismo lungo solo 55 milionesimi di millimetro.
DettagliSOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2. Domande concettuali
SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2 Domande concettuali C1. Il lavoro di Mendel dimostrò che i determinanti genetici vengono ereditati con modalità dominante/recessiva. Questo era evidente in molti dei
DettagliGENI LETALI E SUBLETALI
GENI LETALI E SUBLETALI Si definiscono geni letali quelli che provocano la morte della progenie soprattutto nei primi stadi di vita. Invece i geni subvitali sono quelli che determinano la comparsa di anomalie
DettagliSECONDA LEGGE DI MENDEL
SECONDA LEGGE DI MENDEL Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente Il rapporto fenotipico 9:3:3:1 in incroci di diibridi Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente
DettagliScala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2
fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi
DettagliLA GENETICA MENDELIANA
LA GENETICA MENDELIANA A partire dal 1856, Johann Gregor Mendel (1822 1884) iniziò una lunga serie di esperimenti sulle piante di pisello (Pisum sativum), con le quali era facile effettuare incroci ed
DettagliSeconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015
Domande relative alla specializzazione in: Genetica medica Domanda #1 (codice domanda: n.311) : Qualora una donna risultasse positiva al test genetico per la ricerca di mutazioni del gene BRCA1, per quale
Dettagli5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
DettagliSEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel
SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA I.1 INTRODUZIONE. Tutti gli individui (batteri, piante, esseri umani) sono simili agli organismi
DettagliCapitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti
Capitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti 5.1 Il gene recessivo sh ( shrunken ) produce nel seme del granturco un endosperma raggrinzito; il suo allele dominante sh + produce, invece,
DettagliLe leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta
Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le tre leggi di Mendel, che descrivono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all altra, segnano l inizio della
Dettagli1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700
1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700 Lamark: i cambiamenti comportamentali modificano i caratteri
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
Dettaglisensibilizziamo il maggior numero di persone possibile e raccogliamo fondi per la ricerca sulle cellule staminali corneali adulte.
Siamo un associazione di volontariato formata da giovani volontari che si propone, attraverso numerose iniziative, di diffondere al pubblico la conoscenza in merito alle malattie rare; sensibilizziamo
DettagliROSSO CREMA ALBICOCCA
ROSSO Il colore rosso (fulvo) è dovuto al gene "O", epistatico rispetto al gene "B" (fenotipo nero/bruno). Si trova sul cromosoma Y. Esprime per la feomelanina, che a differenza dell'eumelanina (bruna)
DettagliLa Genetica. Le leggi di Mendel
La Genetica Le leggi di Mendel Genetica: scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari (che si trasmettono di generazione in generazione) Carattere: caratteristica esterna, interna o comportamentale
DettagliDeterminazione del sesso Cromosomi sessuali
Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente
DettagliEPI-GENETICA: EREDITARIETA E AMBIENTE
EPI-GENETICA: EREDITARIETA E AMBIENTE EREDITARIETA L'ereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico. Il patrimonio ereditario
DettagliEreditarietà legata al cromosoma X
16 Ereditarietà legata al cromosoma X Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle
DettagliScienza che studia la
Genetica Scienza che studia la trasmissione delle caratteristiche degli individui alla propria discendenza Genetica: termini Fenotipo:aspetto di una caratteristica per una determinata specie Linea pura:
DettagliMODALITA DI TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI UMANI. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti
MODALITA DI TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI UMANI Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti A premessa di tale parte bisogna definire i caratteri Famigliare - carattere che
DettagliCostruzione di un albero genealogico
L albero genealogico Lo studio dell albero genealogico permette in molti casi di distinguere tra I diversi meccanismi ereditari individuando il modello di trasmissione di una determinata malattia monogenica
DettagliLe leggi della Genetica
Le leggi della Genetica La genetica studia le caratteristiche ereditarie e come esse si trasmettono attraverso le generazioni. Si tratta di un campo di indagine scientifica vastissimo che, sulla base di
Dettagli1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione
IMPRINTING 1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione I due membri di una coppia di alleli, durante la formazione dei gameti segregano in maniera indipendente, cioè in modo che metà dei gameti porti
DettagliI CARATTERI EREDITARI
I CARATTERI EREDITARI I primi passi per comprendere come si trasmettono le caratteristiche attraverso le generazioni furono lenti e difficili. I caratteri di un individuo sono spesso molto simili a quelli
DettagliA cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
DettagliEredità non mendeliana
Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali
DettagliEreditarietà di caratteri mendeliani in genetica umana. Caratteri monofattoriali: 1 locus 1 fenotipo
Ereditarietà di caratteri mendeliani in genetica umana Caratteri monofattoriali: 1 locus 1 fenotipo CARATTERI MENDELIANI AUTOSOMICI: codificati da geni su cromosomi non sessuali (22 paia di autosomi) LEGATI
DettagliGENETICA ed EREDITARIETÀ
GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono
DettagliMeiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica
Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione
DettagliVADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA
VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA Questo vademecum non ha alcuna pretesa medica, ma intende essere uno strumento informativo di base per le coppie portatrici di talassemia. Invitiamo gli interessati
DettagliMILLEFIORI VENETA O MILLEFIORI DI LONIGO BOZZA DI STANDARD
I GENERALITÀ Origine MILLEFIORI VENETA O MILLEFIORI DI LONIGO BOZZA DI STANDARD Razza Veneta, selezionata dall'allevatore Luca Rizzini alla fine del XX secolo a partire da esemplari di polli di tipologia
DettagliAccessibilità percettiva: il caso dei daltonici.
Comune di Genova comevedonoidaltonici.com Ordine degli Ingegneri Della Provincia di Genova Accessibilità percettiva: il caso dei daltonici. In collaborazione con Stefano De Pietro Iniziativa Come vedono
DettagliEreditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana.
Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana. la scienza dell ereditarietà Le radici storiche della genetica, la scienza dell ereditarietà, risalgono agli antichi
DettagliTecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche,
Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, parte cospuscolata malattie metab., difetti mol. parte non corpuscolata difetti del tubo neurale Villocentesi
DettagliEmiatrofia cerebrale e microftalmia
Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi
DettagliEsempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso
Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Nel DNA dei cromosomi sono codificati i caratteri specifici per ogni individuo, in settori detti geni un carattere
DettagliLavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni
Lavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni Introduzione Questo esercizio è idoneo al lavoro di gruppo. Ogni gruppo sceglie un testo di lavoro, e presenta
DettagliSperimenta il BioLab. Da un albero genealogico al DNA e ritorno. Università degli Studi di Milano
Sperimenta il BioLab Da un albero genealogico al DNA e ritorno Università degli Studi di Milano Indice 1. Conoscenze propedeutiche p. 3 1.1 Le mutazioni p. 3 1.2 Mutazioni geniche 1.3 Alcuni concetti base
DettagliAlberi Genelogici. Le malattie genetiche autosomiche recessive. Mendeliana. Trasmissione ereditaria di un singolo gene. monofattoriale) (eredità
Alberi Genelogici I II SCHEMA DI ALBERI GENEALOGICI 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 7 Trasmissione ereditaria di un singolo gene Mendeliana (eredità monofattoriale) Autosomica Dominante. (AD) III IV 1 2 3 1 4 2 5
DettagliGENETICA PRETEST 2014. Studenti Per
GENETICA PRETEST 2014 Studenti Per LA GENETICA è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui
DettagliCapitolo 4 Estensione dell eredità mendeliana
Capitolo 4 Estensione dell eredità mendeliana 4.1 L assenza di zampe nei bovini ( amputati ) è stata attribuita a un gene letale completamente recessivo. Un toro normale viene incrociato con una vacca
DettagliPRODA Istituto di Diagnostica Clinica
Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante
DettagliCOSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI?
MALATTIE GENETICHE COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI? Le malattie autosomiche dominanti sono causate dalla mutazione di un singolo gene, ma il loro meccanismo di trasmissione è abbastanza diverso.
DettagliLE LEGGI FONDAMENTALI DELL EREDITA
Gli argomenti di oggi Riproduzione ed Ereditarietà. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel e loro applicazioni. Genetica classica: teoria cromosomica dell'ereditarietà - modelli di ereditarietà. Genetica
Dettagli