Eredità non mendeliana

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1 Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione

2 Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali e plastidici ogni cellula ha molte copie del genoma mitocondriale o plastidico

3 Omo e etero-plasmia segregazione degli organelli non segue le divisioni cellulari gli organelli sono ereditati assieme al citoplasma cellule omoplasmiche: unico tipo di DNA progenie omoplasmica cellule eteroplasmiche: DNA diversi progenie omo- e etero-plasmica l eredità mitocondriale non segue le leggi di Mendel

4 Eredità uniparentale Eredità materna dell mtdna di Xenopus mtdna distinto mediante sonde l ibrido F1 riceve il mtdna dalla madre eredità uniparentale: tutta la progenie ha il fenotipo di un solo genitore

5 Incroci non reciproci [poky] F x wt M = tutti [poky] wt F x [poky] M = tutti wt mutante [poky] ha una delezione nel promotore del gene codificante per l rrna 19S, per cui si ha una riduzione nella sintesi proteica con conseguenza assenza di citocromi codificati da geni mitocondriali e crescita rallentata i risultati di incroci reciproci non sono uguali

6 Eredità non mendeliana Chlamydomonas: cellule aploidi di mating type diverso danno origine ad uno zigote che va incontro a meiosi si formano 4 cellule aploidi (spore) un marcatore nucleare segrega normalmente con un rapporto 2:2 essendo specie isogametiche, l eredità è uniparentale (non materna o paterna) eredità non mendeliana (rapporto di segregazione 4:0 o 0:4)

7 Segregazione dei genotipi nella Mirabilis jalapa il colore delle foglie dipende dall eredità plastidica materna cloroplasti: clorofilla leucoplasti: cloroplasti anormali incolori la segregazione dei genotipi dipende dalla ripartizione casuale degli organelli durante la divisione cellulare

8 Eredità plastidica nelle piante l eredità plastidica varia da specie a specie e può essere: uniparentale-materna uniparentale-paterna biparentale

9 Eredità mitocondriale negli animali solo l uovo contribuisce al citoplasma dello zigote l eredità mitocondriale è uniparentale-materna il contributo paterno è molto piccolo o assente non si osserva ricombinazione dei geni mitocondriali è possibile seguire una linea materna l analisi del DNA mitocondriale è utilizzata negli studi evolutivi il cromosoma Y costituisce il corrispettivo paterno del DNA mitocondriale

10 Eredità materna nell uomo: la neuropatia ereditaria dell occhio di Leber (LHON) malattia neurodegenerativa del n. ottico: cecità mutazione del gene per la NADH deidrogenasi del mtdna difetto nella catena respiratoria, minor produzione di ATP: soprattutto a carico di neuroni ereditata solo da madri malate la gravità della malattia dipende dal grado di omoplasmia delle cellule mutanti l eredità della mutazione dipende dall omo- o etero-plasmia degli oociti

11 Effetto materno il genotipo della madre determina il fenotipo della progenie nella Limnaea peregra il fenotipo destrorso o sinistrorso della conchiglia dipende dal genotipo materno e non rispetta i rapporti mendeliani (la progenie dell incrocio monoibrido ha un unico fenotipo)

12 Spiegazione dell effetto materno i geni con effetto materno codificano per mrna e proteine importanti per l embriogenesi l effetto materno dipende da prodotti genici presenti nel citoplasma degli oociti o ricevuti da cellule nutrici il fenotipo dipende dalla presenza dell allele dominante nel genotipo femminile ed è indipendente dal genotipo maschile

13 Imprinting genomico geni imprinted non seguono un modello mendeliano il DNA è marcato e quindi distinto se di origine materna o paterna l imprinting può coinvolgere interi cromosomi (per esempio, nei marsupiali viene inattivato solo il cromosoma X paterno) la marcatura del DNA può dipendere da una metilazione durante la gametogenesi padre madre imprinting A A a A* A*a

14 Imprinting genomico nel topo nel topo la crescita dipende da un fattore di crescita insulino-simile Igf-2 l allele materno viene inattivato nella ovogenesi il fenotipo dipende da quale allele, normale o mutante, sia ereditato dalla madre

15 Imprinting genomico nell uomo l eredità di una delezione del cromosoma 15 genera due diverse malattie a seconda che sia ereditata dal padre o dalla madre in questa regione esistono due geni molto vicini che subiscono l imprinting nel padre o nella madre sindrome di Angelman eredità materna delezione gene paterno imprinted sindrome di Prader-Willi eredità paterna delezione gene materno imprinted

16 Anticipazione il carattere si esprime in modo maggiore o più precocemente da una generazione all altra causa: mutazione che si aggrava con le generazioni regione di instabilità: mutazioni a triplette es: distrofia miotonica, corea di Huntington, sindrome dell X fragile