INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X

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1 INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X

2 Compensazione del dosaggio Nelle specie in cui la femmina ha due X e il maschio un solo X, esistono dei meccanismi di compensazione del dosaggio che rendono equivalente l espressione di X nei due sessi: - in Drosophila il maschio incrementa l attività del suo unico X - nei mammiferi la femmina inattiva uno dei due X (lyonizzazione da Mary Lion)

3 Il cromosoma X inattivo forma il Corpo di Barr L inattivazione di uno dei due X (che non è mai completa), è un evento casuale e avviene a circa 16gg di gestazione Fenomeno esclusivamente somatico: nei tessuti germinali, per una corretta gametogenesi si esprimono entrambi i cromosomi X.

4 I nuclei delle cellule somatiche femminili contengono un Corpo di Barr (indicato dalle frecce in figura), un cromosoma X inattivo condensato, che si localizza sotto la superficie del nucleo ed è facilmente riconoscibile al microscopio ottico. Xi DNA (DAPI)-stained nucleus. DNA associated histones protein detected Xi

5 Come si inattiva l Xl Il gene XIST, localizzato in Xq13 (nella regione Xic, X inactivation center) è espresso solo sull X inattivo e produce un RNA non codificante (di circa 17kb nell uomo) che lega lo stesso cromosoma che lo ha prodotto e ne determina un cambiamento conformazionale della cromatina (attraverso il reclutamento di DNA metil-transferasi, deacetilasi, etc) i geni sono cosi silenziati. Il silenziamento non è totale: circa il 15% dei geni sull X sfuggono all inattivazione. L inattivazione ad esempio NON coinvolge i geni presenti nella regione telomerica Xp (segmento pseudoautosomico del cromosoma X) che è quella omologa alla regione Yp (sul cromosoma Y) e che assicura il corretto appaiamento dei due cromosomi sessuali durante la meiosi maschile NB: l inattivazione avviene in maniera casuale ma una volta stabilita viene mantenuta nel tempo

6 L esistenza di geni che non sono silenziati spiega il difetto negli individui con un numero anomalo di cromosomi X, come nella Sindrome di Turner (X0) o quella di Klinefelter (XXY).

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8 L X-inactivation center (XIC) sul cromosoma X è necessario e sufficiente per l inattivazione dell X: - un cromosoma X che manca del sito Xic non viene inattivato - traslocazioni cromosomiche che pongono il sito Xic su un autosoma, porta all inattivazione di quest ultimo

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10 La lyonizzazione del cromosoma X come causa di mosaicismo Un mammifero femmina eterozigote per un locus X-linked ha circa metà delle cellule somatiche embrionali che esprimono un fenotipo e metà che esprimono l altro (mosaicismo).

11 IMPRINTING GENOMICO

12 IMPRINTING GENOMICO Espressione preferenziale di un gene in rapporto alla sua origine paterna o materna. E regolato dalla metilazione e acetilazione degli istoni Non è la sequenza del gene ad essere modificata ma la sua espressione, che persisterà modificata dall uovo fecondato fino alla persona adulta. Il fenomeno è reversibile: l imprinting viene cancellato e reimpostato ad ogni generazione.

13 Le modificazioni che permettono l imprinting sono: la metilazione del DNA* le modificazioni post-traduzionali degli istoni (acetilazione e fosforilazione) * ad ogni replicazione del DNA una metilasi di mantenimento metila tutte le CpG del filamento neosintetizzato opposte alle CpG metilate sul filamento complementare.

14 MALATTIE DA IMPRINTING Si verificano quando l allele non sottoposto ad imprinting è mutato o deleto assenza totale dei prodotti genici riferiti a quella regione cromosomica Sindrome di Prader-Willi: si esprime il gene sul cromosoma paterno. Causata da una delezione prossimale del braccio lungo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o da disomia uniparentale (2 cromosomi materni). Si manifesta nella prima infanzia con disturbi ormonali che causano spesso obesità nell adolescenza malattia autosomica dominante. Sindrome di Angelman: si esprime il gene sul cromosoma materno. Causata dalla stessa delezione nel cromosoma 15 materno o da disomia uniparentale (2 cromosomi paterni). Presenta epilessia, ritardo mentale e ipotonia malattia autosomica dominante

15 15q11-q13 q13 Sindromi di Prader-Willi e Angelman Sindrome di Prader-Willi obesità bassa statura ipotonia ritardo mentale Sindrome di Angelman iperattività atassia ritardo mentale Difetto di geni espressi sul cromosoma paterno Difetto di geni espressi sul cromosoma materno

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