GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:

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Evaristo Brunelli
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3 GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio genetico), ed in particolare dei geni, nei processi fondamentali della vita (morfogenesi, sviluppo, metabolismo etc..)

4 EVOLUZIONE DELLA GENETICA UMANA - Ereditarietà e variabilità - Geni malattia e mutazioni - Funzione genica e patogenesi della malattia - Genomica - Terapia Genica

5 TAPPE IMPORTANTI DELLA GENETICA (1) 1859 DARWIN Natura ereditaria della variabilità delle specie 1865 MENDEL Leggi che regolano la trasmissione dei caratteri 1902 GARROD Primo esempio umano di ereditarietà mendeliana 1941 BEADLE e TATUM Un gene - un enzima 1953 WATSON e CRICK Struttura del DNA

6 TAPPE IMPORTANTI DELLA GENETICA (2) Anni 50 Anni 70 Anni 80 Anni 90 Tecniche per lo studio dei cromosomi Tecniche per l analisi e la manipolazione del DNA Identificazione di geni umani coinvolti in malattie ereditarie Progetto Genoma Umano

7 LE AREE DELLA GENETICA IN MEDICINA Genetica umana Genetica medica Medicina molecolare Genetica clinica Genetica biochimica Citogenetica Genetica molecolare - Genetica di Popolazione - Genetica dello Svilluppo - Genetica delle Cellule Somatiche

8 DEFINIZIONI (1) - Malattia Congenita - Familiarità - Caso sporadico - Malattia a Carattere Ereditario - Genotipo - Fenotipo

9 DEFINIZIONI (2) - Cellule Germinali - Cellule Somatiche - Genoma, Cromosoma, Gene - Mutazione e Polimorfismo - Tratto e Malattia

10 CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura) - Malattie Multifattoriali (o Poligeniche) - Malattie da Mutazioni delle Cellule Somatiche - Malattie da Mutazioni nel Genoma Mitocondriale

11 MALATTIE MONOGENICHE (MENDELIANE) - Dovute alla mutazione in un singolo gene - Rare (se prese individualmente) - Alto rischio di ricorrenza familiare - Pattern di ereditarietà (modalità di trasmissione) facilmente riconoscibile - ~ 7000 entità riconosciute - ~ 2000 con difetto biochimico conosciuto - Diagnosi molecolare e prenatale disponibile per molte

12 ESEMPI DI MALATTIE MONOGENICHE - Talassemia - Emofilia A - Fibrosi Cistica - Distrofia Muscolare Duchenne - Deficit di G6PD (Favismo) - Fenilchetonuria - Neurofibromatosi - Anemia a Cellule Falciformi

13 MALATTIE CROMOSOMICHE - Dovute alla deficienza od all eccesso di interi cromosomi o frammenti di cromosoma (non un singolo gene ma molti geni) - Rare (trisomia 21 frequente) se prese individualmente ma frequenti come gruppo - Rischio di ricorrenza familiare molto variabile, secondo il tipo (da 1:2 a 1:1000) - Sintomi frequenti : ritardo mentale, bassa statura, segni dismorfici - Frequente causa di aborto - Frequenza: ~ 7/1000 neonati

14 ESEMPI DI MALATTIE CROMOSOMICHE - Sindrome di Down (Trisomia 21) (Frequenza: ~ 1:800) - Trisomia 18 (Frequenza ~ 1:8000) - Trisomia 13 (Frequenza ~ 1:25000) - Sindrome di Klinefelter XXY (Frequenza: ~1:1000 maschi) - Sindrome di Turner XO (Frequenza: ~ 1:5000 femmine)

15 MALATTIE MULTIFATTORIALI - Dovute al coinvolgimento di più geni (Poligeniche) - Molto frequenti - Comprendono vari tipi di malformazioni congenite e malattie frequenti dell adulto - Modalità di trasmissione difficilmente riconoscibile - Interazione con l ambiente - Basi molecolari e meccanismo patogenetico sconosciuti nella maggioranza dei casi - Predisposizione a sviluppare determinate patologie

16 ESEMPI DI MALATTIE MULTIFATTORIALI - Diabete Mellito - Ipertensione - Labbro Leporino - Malattia Coronarica

17 MALATTIE GENETICHE DA DIFETTO DELLE CELLULE SOMATICHE - Colpiscono di solito un unico tipo cellulare - Sono dovute in molti casi a una mutazione ereditata attraverso le cellule germinali (predisposizione) + una mutazione nelle cellule somatiche ( second hit ) ESEMPI : - Vari tipi di cancro

18 MALATTIE MITOCONDRIALI - Sono dovute a mutazioni del genoma mitocondriale - Sono trasmesse esclusivamente per via materna ESEMPI : - Atrofia Ottica di Leber - Epilessia Mioclonica

19 RUOLO DELLA GENETICA IN MEDICINA (1) DIAGNOSI : - Prenatale - Postnatale (Pre- o Post-sintomatica) - Di predisposizione - Screening di popolazione PREVENZIONE : - Consulenza genetica - Interruzione di gravidanza - Prevenzione dei sintomi

20 RUOLO DELLA GENETICA IN MEDICINA (2) TERAPIA : - Terapia farmacologica - Terapia genica ALTRI : - Produzione di farmaci mediante tecniche di DNA ricombinante - Identificazione di agenti infettivi - etc...

21 ASPETTI ETICI E SOCIALI L informazione genetica è: personale potente potenzialmente predittiva legata alla famiglia causa di pregiudizi

22 DOMANDE (1) - Quali malattie si definiscono genetiche? - Qual é l interazione tra componente genetica ed ambiente? - Quando si deve sospettare una malattia genetica? - Chi deve porre il sospetto clinico di malattia genetica?

23 DOMANDE (2) - Chi é il genetista medico e qual è il suo compito? - Qual é l oggetto della genetica medica? (Paziente/Famiglia/Popolazione) - Qual é l interazione tra genetica, biologia di base e genetica medica?

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