Lezione 1 secondo semestre mercoledi 3 Marzo

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1 Lezione 1 secondo semestre mercoledi 3 Marzo

2 Prof: Marco Tripodi BIOLOGIA e GENETICA a.a Sezione di Genetica Molecolare

3 La cosa più importante di tutto il corso Capire, memorizzare, ricordare ed evocare durante tutto il corso il concetto che molti organismi (gli eucarioti superiori tutti) sono diploidi altri (essenzialmente i batteri) sono aploidi

4 Dimensione del genoma aploide (C-value)

5 Una tipica cellula procariotica

6 Il nucleo

7 Ogni GENE esiste in forme alternative (ALLELI) che determinano la caratteristica visibile (FENOTIPO) 2 alleli uguali = OMOZIGOSI 2 alleli diversi = ETEROZIGOSI Allele che determina la caratteristica visibile è DOMINANTE sull altro che è RECESSIVO

8 Nucleo citoplasma ambiente esterno comunicano

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11 Mitosi

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15 Cariogramma umano

16 Il DNA è organizzato in cromosomi I cromosomi sono fatti di DNA e proteine

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18 i cromosomi metafasici hanno uno "scheletro" di proteina insolubile

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21 Le scienze biologiche e la medicina La Fisica La Chimica La Genetica La Biochimica La Biologia Molecolare

22 Le scienze di base Le varie discipline si complementano e fondono La chimica farmaceutica Biochimica Biologia Istologia Embriologia Biologia Molecolare Genetica Aiuto fondamentale da altri saperi (elettronica ingegneria ecc)

23 Le conoscenze biologiche del 900 : dal Flusso dell energia al Flusso dell informazione ai sistemi complessi

24 Genomica comparativa Da Biologia cellulare e genetica Fantoni, Bozzaro, Del Sal, Ferrari, Tripodi Parte II Genetica, Piccin

25 LA GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra (ereditarietà) Il ruolo del genoma (patrimonio genetico) nei processi fondamentali della vita (morfogenesi, sviluppo, metabolismo etc..)

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28 Genetica classica segue l ereditarietà dei caratteri in incroci tra organismi (trasmissione da una generazione all altra espressione dei caratteri e mutazione - localizzazione) Genetica molecolare isolamento, sequenziamento, manipolazione delle molecole depositarie dell informazione genetica, flusso dell informazione Genetica di popolazioni studia la variabilità tra individui di una popolazione, le sue basi molecolari e i suoi cambiamenti nel tempo - evoluzione

29 LA GENETICA UMANA - Ereditarietà e variabilità - Basi genetiche della malattia e mutazioni - Funzione genica e patogenesi della malattia

30 RUOLO DELLA GENETICA IN MEDICINA DIAGNOSI : - Prenatale - Postnatale (Pre- o Post-sintomatica) - Di predisposizione - Screening di popolazione PREVENZIONE : - Consulenza genetica - Prevenzione dei sintomi

31 RUOLO DELLA GENETICA IN MEDICINA TERAPIA : - Terapia farmacologica - Terapia genica ALTRI : - Produzione di farmaci mediante tecniche di DNA ricombinante - Identificazione di agenti infettivi - etc...

32 .Principio Esperimento di Griffith (1928): Ceppo S, cellule lisce (capsulate) e virulente Ceppo R, cellule rugose e non virulente Né il ceppo R né quello S ucciso al calore riuscivano ad uccidere il topo, ma la combinazione di entrambi si. Negli animali morti erano presenti batteri S vivi!!!!!!

33 Ma il materiale genetico da cosa è costituito?

34 .Il principio trasformante è il DNA Avery, MacLeod e McCarty (1944) Solo il DNA sapeva trasformare cellule R vive in cellule S

35 Fattore trasformante? GENE

36 GENE GENE= segmento di DNA che rappresenta un unità funzionale e contiene l informazione necessaria per la sintesi di una proteina o di un RNA Unità di informazione

37 IL DOGMA CENTRALE (F. CRICK 1956) TRASCRIZIONE TRADUZIONE DNA RNA PROTEINA replicazione

38 FENOTIPO: qualsiasi caratteristica (fisica, biochimica, comportamentale) che possa essere osservata e misurata in una cellula o organismo. E la manifestazione di un CARATTERE

39 FENOTIPO Qualsiasi caratteristica (fisica, biochimica, comportamentale) che possa essere osservata e misurata Batteri es. dimensione delle colonie, resistenza ad antibiotici, dipendenza da nutrienti per la crescita, etc. Piante es. colore dei fiori, forma delle foglie, tipo di fioritura, etc. Uomo es. altezza, colore degli occhi, dei capelli, della pelle, sesso, gruppo sanguigno, etc.

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41 GENOTIPO è la costituzione genetica di una cellula/organismo/individuo per un CARATTERE, ovvero il comportamento ereditario attraverso le generazioni. Gli organismi diploidi hanno due geni (alleli), ognuno ereditato da un genitore, localizzati fisicamente nello stesso locus genico su un cromosoma, che codificano per uno stesso carattere. CARATTERE indica l assieme del fenotipo e del genotipo di una singola struttura corporea o di una funzione

42 Il fenotipo a livello molecolare DNA TRASCRIZIONE RNA TRADUZIONE PROTEINA replicazione FENOTIPO

43 Genotype Phenotype.ma Genotype Phenotype Environmental factors

44 Es: albinismo 1 gene 1 fenotipo

45 Il FENOTIPO è influenzato dall ambiente

46 1 gene + ambiente 1 fenotipo Es: fenilchetonuria Dieta

47 Più geni 1 fenotipo Es: colore degli occhi Es: colore della pelle

48 C.L.M. "D" in Medicina e Chirurgia a.a Corso integrato di Biologia e Genetica I e II Testi consigliati: BIOLOGIA - G. Karp - Biologia Cellulare e Molecolare - EdiSES - B. Alberts, D. Bray, Al. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P. Walter - L essenziale di Biologia Molecolare della cellula - Zanichelli - W.M. Becker, L.J. Kleinsmith, J. Hardin, G.P. Bertoni Il mondo della cellula Pearson - A. Fantoni, S. Bozzaro, G. Del Sal, S. Ferrari, M. Tripodi - Biologia Cellulare e Genetica, Parte prima - Piccin GENETICA - P. J. Russell Genetica, Un approccio molecolare Pearson - D. P. Snustad, M. J. Simmons - Principi di Genetica EdiSES - A. Fantoni, S. Bozzaro, G. Del Sal, S. Ferrari, M. Tripodi - Biologia Cellulare e Genetica, Parte seconda - Piccin Eventualmente potranno essere utilizzati anche altri testi (da concordare con i docenti)