Malattie genetiche. Dott. Giovanni LONGO

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1 Malattie genetiche Dott. Giovanni LONGO

2 Il ruolo della ricerca scientifica Esistono una quantità quasi infinita di rimedi o cure contro un'altrettanta quantità di malattie. La ricerca scientifica si occupa di studiare: Le malattie, come si sviluppano, come si trasmettono e quali sono i loro punti deboli Le eventuali possibili cure con i farmaci e/o la prevenzione e l'ultima (forse) frontiera rappresentata dalla terapia genetica Slide 2

3 DNA & C. La genetica La GENETICA studia: Le caratteristiche di un essere vivente, come e perchè queste si trasmettono di generazione in generazione (dai genitori ai figli) 3

4 I PROTAGONISTI MENDEL WATSON & CRICK DULBECCO

5 DNA & C. La genetica Materiale di studio della genetica è: Il DNA I CROMOSOMI I GENI che nel loro insieme formano il GENOMA 5

6 DNA & C. La genetica Questa qui accanto è un tratto della molecola del DNA. Appare come una doppia elica avvolta a spirale. Costituisce le parole che formano il codice genetico 6

7 DNA & C. La genetica Il DNA è formato dall'unione di ac. Fosforico, desossiribosio e 4 basi azotate (nucleotidi) Che si assemblano a due a due: Adenina + Timina Citosina + Guanina 7

8 DNA & C. La genetica Le BASI AZOTATE si combinano tra loro in gruppi di tre (TRIPLETTE) La loro combinazione forma tratti di DNA Tratti di DNA formano i GENI 8

9 DNA & C. La genetica I GENI sono come capitoli di un libro, o meglio, del manuale di istruzioni di ogni essere vivente. Il DNA ne rappresenta le parole che compongono i singoli capitoli. Le BASI AZOTATE sono le lettere che formano le parole. 9

10 DNA & C. La genetica Le molecole del DNA sono lunghissime e si attorcigliano su se stesse, così da diventare visibili al microscopio. Sono i CROMOSOMI. 10

11 I CROMOSOMI dell'uomo 11

12 I CROMOSOMI

13 I CROMOSOMI I CROMOSOMI contengono i GENI 13

14 I GENI I GENI contengono le informazioni per tutte le caratteristiche e le funzioni di un organismo vivente 14

15 I GENI I GENI trasmettono le informazioni alle generazioni successive tramite un processo denominato DUPLICAZIONE DEL DNA, che avviene durante la mitosi o divisione cellulare. 15

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17 Il GENOMA Il GENOMA è costituito dall'insieme codificato di tutti i GENI 17

18 La sintesi proteica Le proteine sono i costituenti la struttura attiva degli esseri viventi. Vengono sintetizzate nelle cellule a partire dagli aminoacidi, secondo uno schema scritto nei GENI del DNA 18

19 La sintesi proteica 19

20 La sintesi proteica 20

21 Riassunto storico MENDEL nel 1866 circa ipotizzò e dimostrò che le caratteristiche degli esseri viventi si trasmettono dai genitori ai figli WASTSON e CRICK nel 1953, dopo quasi un secolo, scoprono la struttura del DNA e la sua connessione con i GENI DULBECCO nel 1992 dà inizio al PROGETTO GENOMA volto a decifrare l'intero codice genetico umano, che si conclude nel febbraio 2001 con l'elenco completo dei 3,5 miliardi di BASI AZOTATE che lo compongono 21

22 Quanto visto prima fissa le basi per capire le cause delle malattie genetiche o ereditarie e dà inizio allo studio delle terapie per guarirle, la TERAPIA GENICA 22

23 Le cause delle malattie genetiche Come abbiamo visto, ogni carattere è codificato da un gene, attraverso la sequenza di basi azotate che compongono il DNA. Quindi, se viene modificata la sequenza delle basi azotate, si modifica il carattere corrispondente. Queste modifiche prendono il nome di MUTAZIONI GENETICHE Le MUTAZIONI GENETICHE, avvengono sopratutto durante la duplicazione del DNA e quindi si trasmettono alle cellule figlie Slide 23

24 Le cause delle malattie genetiche Se la MUTAZIONE interessa tutto un CROMOSOMA, o il NUMERO DI CROMOSOMI, si parla di MUTAZIONE CROMOSOMICA Slide 24

25 Le cause delle malattie genetiche Se la MUTAZIONE interessa tutto un CROMOSOMA, o il NUMERO DI CROMOSOMI, si parla di MUTAZIONE CROMOSOMICA Slide 25

26 Le cause delle malattie genetiche Se la mutazione interessa le cellule somatiche, rimarrà isolata e non verrà trasmessa ai figli. Se, invece, la mutazione interessa le cellule sessuali, verrà trasmessa alle generazioni successive. Se la mutazione risulta vantaggiosa, porterà ad un miglioramento delle caratteristiche degli individui (evoluzione). Se la mutazione risulta svantaggiosa, provoca una MALATTIA GENETICA, che spesso può portare a morte l'individuo o, comunque impedirne la riproduzione, bloccando, così, la malattia che non verrà trasmessa alle generazioni successive. Slide 26

27 Le cause delle malattie genetiche Le mutazioni possono avvenire in maniera del tutto spontanea e casuale, oppure essere provocate da vari fattori detti: AGENTI MUTAGENI Slide 27

28 Le cause delle malattie genetiche Sono AGENTI MUTAGENI: LE RADIAZIONI IONIZZANTI L' INQUINAMENTO AMBIENTALE ALCUNI FARMACI E COSMETICI ADDITIVI E COLORANTI ALIMENTARI IL FUMO DI SIGARETTA Slide 28

29 Le cause delle malattie genetiche Le radiazioni ionizzanti Slide 29

30 Le cause delle malattie genetiche Gli altri agenti mutageni Slide 30

31 Le Malattie Genetiche Esistono più di 6000 malattie di cui è riconosciuta una causa genetica Di queste circa 600 sono definite METABOLICHE hanno una gravità variabile, possono portare alla morte o incidere nella qualità della vita, possono essere efficacemente contrastate nei sintomi anche con la terapia farmacologica sostitutiva. L' obiettivo è sconfiggerle del tutto con la TERAPIA GENETICA 31

32 LA TERAPIA GENETICA La TERAPIA GENETICA ha come obiettivo quello di MODIFICARE i tratti di DNA MUTATO che provocano la MALATTIA 32

33 LA TERAPIA GENETICA i geni o frammenti di questi vengono inseriti nel corpo umano con lo scopo di prevenire, trattare o curare una malattia. Il trasferimento del gene nell'organismo umano avviene tramite vettori virali oppure non virali. Le sperimentazioni cliniche della terapia genica hanno avuto inizio nel 1990.Tuttavia i risultati ottenuti finora, sono strettamente sperimentali. 33

34 LA TERAPIA GENETICA 34

35 CONCLUSIONI Da quanto appena visto, si può capire quanto sia importante la ricerca scientifica nello studio e nella cura di numerose malattie che, anche se definite rare, possono essere mortali o fortemente debilitanti per l'uomo. La famiglia e la società in cui si manifesta una di queste malattie è costretta a farsi carico di sofferenza fisica, morale ed economica e, per questi motivi, che è di fondamentale importanza SOSTENERE LA RICERCA