Mutazioni genetiche 2

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Amando Valenti
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1 Mutazioni genetiche 2

2 Cosa sono le mutazioni? Le proteine sono in grado di svolgere la loro funzione solo se la loro sequenza amminoacidica è quella corretta. In caso contrario si possono generare delle disfunzioni cellulari. Le principali fonti di errore della sequenza amminoacidica sono i cambiamenti del DNA, cioè le mutazioni. Bambino affetto da sindrome di Down(o 16 trisomia 21)

3 Le mutazioni Le mutazioni possono essere: ereditarie (o germinali): sono quelle che si verificano nelle cellule germinali, ovvero nelle cellule specializzate per la produzione dei gameti (spermatozoo o cellula uovo). In seguito alla fecondazione, un gamete contenente una mutazione la trasmette al nuovo organismo. somatiche: nelle cellule del soma (organismo). In seguito a mitosi, tali mutazioni si trasmettono alle cellule figlie ma non vengono ereditate per riproduzione sessuata.

In seguito alla fecondazione, un gamete contenente una mutazione la trasmette al nuovo organismo.

4 Le mutazioni Esistono 3 grandi gruppi di mutazioni in base alla dimensione: 1.puntiformi: sono il risultato dell aggiunta, della perdita o della sostituzione di una base del DNA. Si possono produrre in seguito a un errore nella duplicazione del DNA sfuggito al processo di correzione di bozze oppure a causa di agenti mutageni ambientali, come le radiazioni e certe sostanze chimiche. 2.cromosomiche: alterazioni più estese e riguardano un segmento di DNA, che può subire un cambiamento di posizione o di orientamento 3.genomiche: riguardano il numero dei cromosomi presenti in un individuo, che possono essere in più o in meno rispetto alla norma.

Si possono produrre in seguito a un errore nella duplicazione del DNA sfuggito al processo di correzione di bozze oppure a causa di agenti mutageni ambientali,

5 Le mutazioni puntiformi Le mutazioni silenti Non producono alcun cambiamento della sequenza amminoacidica prodotta per traduzione dell mrna alterato grazie alla ridondanza del codice genetico. Per esempio, la prolina è codificata da quattro codoni: CCA, CCC, CCU, CCG. Se nel filamento stampo del DNA avviene una mutazione nell ultima base della tripletta GGC, il codone di mrna corrispondente non sarà più CCG ma a livello di ribosoma, a questo codone si legherà comunque un trna caricato con prolina. 18

Per esempio, la prolina è codificata da quattro codoni: CCA, CCC, CCU, CCG.

6 Le mutazioni puntiformi Le mutazioni di senso Alcune sostituzioni di base modificano il messaggio genetico in modo tale che nella proteina troviamo un amminoacido al posto di un altro. Una mutazione di senso può anche comportare la perdita di funzionalità di una proteina, ma più spesso si limita a ridurne l efficienza. Pertanto le mutazioni di senso possono essere compatibili con la sopravvivenza degli individui portatori, anche nel caso che la proteina colpita sia di importanza vitale. 18

Una mutazione di senso può anche comportare la perdita di funzionalità di una proteina, ma più spesso si limita a ridurne l

7 Le mutazioni puntiformi Le mutazioni di senso: l anemia falciforme Un esempio è l allele responsabile dell anemia falciforme, dovuto a un difetto nell emoglobina, la proteina dei globuli rossi che serve a trasportare l ossigeno. L allele falciforme del gene che codifica una subunità dell emoglobina differisce dall allele normale per una sola base, perciò codifica un polipeptide che ha un solo amminoacido diverso dalla proteina normale. Gli individui omozigoti per questo allele recessivo presentano globuli rossi alterati, che assumono una caratteristica forma a falce e producono un anomalia nella circolazione sanguigna, con conseguenze gravi per la salute. 18

L allele falciforme del gene che codifica una subunità dell emoglobina differisce dall allele normale per una sola base, perciò codifica un polipeptide che ha un solo

8 Le mutazioni puntiformi Le mutazioni non senso Queste mutazioni costituiscono un altro tipo di sostituzione di base e spesso hanno un effetto più distruttivo delle mutazioni di senso. In una mutazione non senso, la sostituzione della base fa sì che nell mrna risultante si formi un codone di stop, come per esempio UAG. Una mutazione non senso, interrompendo la traduzione nel punto in cui si è verificata, porta alla sintesi di una proteina più breve del normale, che normalmente non è attiva. 18

In una mutazione non senso, la sostituzione della base fa sì che nell mrna risultante si formi un codone di stop, come per

9 Le mutazioni puntiformi Inserzione o delezione di una base: scorrimento del quadro di lettura (frame-shift mutation). Talvolta le mutazioni puntiformi riguardano singole coppie di basi che si inseriscono nel DNA (o ne vengono rimosse). Queste mutazioni prendono il nome di mutazioni frame-shift mandano fuori registro il messaggio genetico, alterandone la decodificazione, poiché l mrna viene letto per triplette. Dal punto di delezione (o inserzione) in poi, le parole di tre lettere del messaggio genetico risultano tutte scalate di una lettera. 18

Queste mutazioni prendono il nome di mutazioni frame-shift mandano fuori registro il messaggio genetico, alterandone la decodificazione,

10 Le mutazioni cromosomiche L intera molecola del DNA si può spezzare e ricongiungere, alterando totalmente la sequenza dell informazione genetica. Tali mutazioni cromosomiche, in genere prodotte da agenti mutageni o da grossolani errori nella duplicazione dei cromosomi, possono essere di quattro tipi: 19

Tali mutazioni cromosomiche, in genere prodotte da agenti mutageni o da

11 Le mutazioni possono essere spontanee o indotte 20

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