Tipi. MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze
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- Vittorio Basile
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1 MUTAZIONI
2 Tipi MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze
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5 Origini Mutazioni spontanee MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze FORME TAUTOMERICHE
6 Origini Mutazioni spontanee MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze FORME TAUTOMERICHE
7 Origini Mutazioni spontanee MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze Appaiamento errato per slittamento o slippage mispairing
8 Origini Mutazioni spontanee DEPURINAZIONE
9 Origini Mutazioni indotte Mutageni chimici MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze Analoghi delle basi: 5-bromouracile
10 Origini Mutazioni indotte Mutageni chimici MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze Agenti alchilanti: MetilMetanSulfonato
11 Origini Mutazioni indotte Mutageni chimici MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze Agenti intercalanti: Proflavina (nei disinfettanti), arancio di acridina (utilizzato come colorante in citologia e istologia)
12 Origini Mutazioni indotte Mutageni fisici MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze UV
13 Conseguenze Mutazioni puntiformi
14 Conseguenze Mutazioni puntiformi 1. Sostituzione di base: TRANSIZIONI E TRASVERSIONI
15 Effetto Mutazioni puntiformi 1. Sostituzione di base: TRANSIZIONI E TRASVERSIONI
16 Effetto Mutazioni puntiformi 1. Sostituzione di base: TRANSIZIONI E TRASVERSIONI
17 Effetto Mutazioni puntiformi 2. INSERZIONI E DELEZIONI
18 Effetto Mutazioni puntiformi NEI SITI DI SPLICING MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze GU=sito donatore AG=sito accettore
19 Effetto Mutazioni puntiformi NEI SITI DI SPLICING MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze
20 Effetto Mutazioni puntiformi slippage mispairing 3. Espansioni di triplette MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze MUTAZIONI DINAMICHE O MUTAZIONI INSTABILI (nel corso della vita le triplette possono aumentare o diminuire) PRE-MUTAZIONE FENOMENO DELL ANTICIPAZIONE
21 Effetto Mutazioni puntiformi Espansioni di triplette MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze Crossing-over ineguale
22 Ricombinazioni Espansioni di triplette
23 CROMOSOMICHE DUPLICAZIONI Comportano perdita o acquisizione di informazione DELEZIONI
24 CROMOSOMICHE DELEZIONI
25 CROMOSOMICHE DELEZIONI ISOCROMOSOMI Portano delezioni e duplicazioni
26 CROMOSOMICHE DELEZIONI Delle estremità dei cromosomi RING CHROMOSOME
27 CROMOSOMICHE INVERSIONI Non comportano perdita o acquisizione di informazione. Compatibili con la vita.
28 CROMOSOMICHE INVERSIONE PERICENTRICA Nei gameti
29 CROMOSOMICHE INVERSIONE PARACENTRICA Nei gameti
30 CROMOSOMICHE TRASLOCAZIONI Dal punto di vista del quantitativo genico nulla cambia ma cambia la disposizione dei geni
31 CROMOSOMICHE TRASLOCAZIONI Nei gameti
32 CROMOSOMICHE ROBERTSONIANE Trasferimento di una estremità del cromosoma su un cromosoma acrocentrico TRASLOCAZIONI non reciproche Falsi monosomici
33 CROMOSOMICHE 1/6 Down 3/6 non vitali 1/6 portatori normali 1/6 normali
34 TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA BILANCIATA 14/21
35 GENOMICHE EUPLOIDIA
36 GENOMICHE EUPLOIDIA
37 GENOMICHE EUPLOIDIA
38 GENOMICHE ANEUPLOIDIA
39 GENOMICHE La non disgiunzione è causa DI ANEUPLOIDIA
40 GENOMICHE ANEUPLOIDIA Frequenza
41 Anomalie cromosomiche negli spermatozoi Circa il 10% degli spermatozoi di maschi fertili presenta anomalie cromosomiche: 45% anomalie numeriche 55% anomalie strutturali (prevalentemente rotture)
42 Anomalie cromosomiche negli ovociti Circa il 25 % degli ovociti presenta anomalie cromosomiche (prevalentemente aneuploidie)
43 GENOMICHE ANEUPLOIDIA Cause
44 GENOMICHE ANEUPLOIDIA
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