VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

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1 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano un cambiamento nella quantità di un cromosoma Possono revertere Originano da una o più rotture nel cromosoma

2 La traslocazione comporta il cambiamento della relazione di associazione tra i geni Le traslocazioni influenzano i prodotti alla meiosi; in molti casi alcuni dei gameti prodotti sono sbilanciati o presentano duplicazioni o delezioni e possono non essere vitali

3 Traslocazioni: cambiamento di posizione di segmenti cromosomici; non c è né perdita né aumento di materiale genetico Intracromosomica Intercromosomica Non reciproca, in una sola direzione Reciproca

4 Negli omozigoti per una traslocazione reciproca, la meiosi avviene normalmente (le paia di cromosomi possono appaiarsi correttamente). Negli eterozigoti per una traslocazione reciproca, le diverse parti dei cromosomi omologhi si appaiono come meglio possono. Sono implicati cromosomi normali (N) e cromosomi traslocati (T): il risultato è una configurazione a croce alla profase della meiosi I.

5 Quadrivalente

6 Negli eterozigoti per una traslocazione reciproca, le diverse parti dei cromosomi omologhi si appaiono come segue La segregazione all anafase I puo avvenire in tre modi diversi: Segregazione alternata: i centromeri migrano allo stesso polo in modo alternato; N1, N2 migrano ad un polo, T1, T2 all altro polo Segregazione adiacente 1: centromeri adiacenti non omologhi migrano allo stesso polo: N1, T2 migrano ad un polo, N2, T1 all altro polo Segregazione adiacente 2: centromeri adiacenti omologhi migrano allo stesso polo: N1, T1 migrano ad un polo, N2, T2 all altro polo

7 ESERCIZIO Un cromosoma in una pianta ha la sequenza A B o C D E F e un altro ha la sequenza M N o O P Q R. Una traslocazione reciproca tra questi cromosomi produce la seguente disposizione: A B o C P Q R su un cromosoma e M N o O D E F sull altro. Illustra come questi cromosomi traslocati si appaierebbero durante la meiosi con i loro omologhi in un individuo eterozigote.

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9 La segregazione adiacente-1 e la segregazione alternata avvengono con la stessa frequenza, di conseguenza la metà dei gameti prodotti sarà non funzionale. Cio porta alla semisterilità.!! La. semisterilità è un criterio importante per identificare le traslcazioni eterozigoti.! Nelle piante il 50% dei prodotti meiotici derivanti da segregazione adiacente-1 abortisce allo stadio gametico.! Negli animali i prodotti sono gameti vitali, ma è lo zigote generato con la fecondazione ad essere non vitale.!!

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12 Traslocazione e sindrome di Down Il 4% circa dei casi di sindrome di Down è causato da traslocazioni robersoniane che interessano due cromosomi acrocentrici (13,14,15, 21 e 22). Traslocazioni più comuni sono t(14;21) e t(21;22)

13 Traslocazione e sindrome di Down I portatori di traslocazione robersoniane bilanciate presentano un fenotipo normale In un portatore vi sono sei possibili gameti, ma solo tre danno origine ad un embrione vitale, uno è normale, uno è bilanciato ed il terzo contiene i due cromosomi normali ed il derivato.

14 Seg.Ad. Trivalente Seg.Ad. Seg.Alt.

15 La traslocazione robertsoniana porta alla presenza di tre copie del braccio lungo del romosoma 21.!! Il genitore portatore della traslocazione produce tre coppie reciproche di gameti, ognuna ottenuta in seguito. alle diverse modalità di segregazione dei tre cromosomi coinvolti.!

16 Seg. Ad. Seg. Ad. Seg. Alt.

17 Gli zigoti prodotti prodotti dalla fecondazione di questi gameti con quelli del genitore con assetto cromosomico normale sono:! 1/6 con cromosomi normali 14 e 21;! 1/6. con fenotipo normale e portatori della traslocazione;! 1/6 non vitali per la monosomia del cromosoma 14;! 1/6 non vitali per la trisomia del cromosoma 14;! 1/6 non vitali per la monosomia del cromosoma 21;! 1/6 affetti dalla sindrome di Down per la trisomia del cromosoma 21.!

18 Negli eterozigoti per una traslocazione reciproca, le diverse parti dei cromosomi omologhi si appaiono come segue

19 ESERCIZIO Un ragazzo fenotipicamente normale ha 45 cromosomi e una sorella, che ha la sindrome di Down, ne ha 46. Suggerisci una spiegazione per questo paradosso.

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22 ESERCIZIO Il sig. Rossi e eterozigote per il gene N, il cui allele dominante provoca malformazioni delle unghie e della rotula (sindrome nail-patella), e inoltre e portatore di una traslocazione reciproca tra il cromosoma X e l autosoma su cui e situato il gene N. L allele dominante N si trova sul cromosoma non interessato dalla traslocazione. a) Rappresentare l appaiamento dei cromosomi del sig. Rossi alla prima divisione meiotica (ricordare che alla prima divisione meiotica del maschio il cromosoma Y si appaia con una piccola regione omologa dell X). b) Se il sig. Rossi sposa una donna con fenotipo e cariotipo normale indicare sesso e fenotipo (sindrome nail-patella o normale) dei possibili figli delle coppia.

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