GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà

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Jacopo Sasso
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GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina.

1 GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei capelli, gene che determina se i capelli sono lisci o ricci, gene che determina la forma del naso, gene che determina la possibilità di utilizzare un certo aminoacido, gene che determina il colore del seme, la forma della foglia ecc. Nel DNA umano ci sono circa geni suddivisi in 46 cromosomi (23 paia). mar 21 15:06 i cromosomi nell'uomo (schematizzazione) ogni coppia è formata da due cromosomi OMOLOGHI, cioè che portano informazioni riferite agli stessi caratteri. In ogni coppia un cromosoma è di origine materna e l'altro è di orgine paterna cromosoma paterno cromosoma materno mar 21 15:21 1

aminoacido, gene che determina il colore del seme, la forma della foglia ecc. Nel DNA umano ci sono circa 20.000 30.000 geni suddivisi in 46 cromosomi (23 paia).

mar 21 15:34 DNA : macromolecola presente nel nucleo delle cellule, è formata da Nucleotidi (composti da uno zucchero, Desossiribosio, ed una base azotata) e la sua struttura chimica è quella di un

2 mar 21 15:34 DNA : macromolecola presente nel nucleo delle cellule, è formata da Nucleotidi (composti da uno zucchero, Desossiribosio, ed una base azotata) e la sua struttura chimica è quella di un Acido. I nucleotidi ( di quattro tipi diversi) formano un codice, in modo che a tre nucleotidi corrisponde un aminoacido. Ricordiamo che aminoacidi in sequenza formano le proteine, quindi il DNA contiene le informazioni per costruire TUTTE le proteine necessarie all'individuo. nucleotide una tripletta di nucleotidi corrisponde ad un aminoacido. Ci sono triplette inutili, e anche triplette che indicano l'inizio della "costruzione" ed altre che danno il segnale di "stop" mar 21 15:40 2

Ricordiamo che aminoacidi in sequenza formano le proteine, quindi il DNA contiene le informazioni per costruire TUTTE le proteine necessarie all'individuo.

3 Ereditarietà : trasmissione del patrimonio genetico (caratteri contenuti nel DNA) Genotipo : insieme dei caratteri ereditati, sono le informazioni contenute nel DNA Fenotipo : è la manifestazione visibile dei caratteri ereditari, ad esempio colore dei capelli, forma della foglia, capacità di metabolizzare una certa molecola ecc. mar 21 15:49 leggi di Mendel Il DNA e la sua struttura furono scoperti da Watson e Crick nel Mendel (un abate boemo) cominciò a studiare l'ereditarietà attorno al Il suo lavoro di ricerca si basò sullo studio della trasmissione dei caratteri ereditari nelle piante di piselli. Mendel sperimentò e osservò come si trasmettevano i caratteri dai genitori ai figli e alle generazioni successive * colore del fiore (bianco o rosso) * colore del seme (verde o giallo) * aspetto del seme (liscio o rugoso) * altezza della pianta (alta o bassa) caratteri osservati mar 21 16:02 3

mar 21 15:49 leggi di Mendel Il DNA e la sua struttura furono scoperti da Watson e Crick nel 1953. Mendel (un abate boemo) cominciò a studiare l'ereditarietà attorno al 1850.

4 mar 21 16:13 PRIMA LEGGE DI MENDEL (o della dominanza dei caratteri) mar 21 16:16 4

situazione del fiore rosso tutte le cellule hanno dei cromosomi così: gene del colore ROSSO nucleo coppia di cromosomi omologhi cellula somatica (non sessuale) gene del colore ROSSO nucleo i gameti

5 situazione del fiore rosso tutte le cellule hanno dei cromosomi così: gene del colore ROSSO nucleo coppia di cromosomi omologhi cellula somatica (non sessuale) gene del colore ROSSO nucleo i gameti (cellule sessuali, nella piante i gameti maschili sono il polline, quelli femminili sono gli ovuli contenuti nel pistillo) contengono solo cromosomi SINGOLI, non coppie, e TUTTI contengono l'informazione colore ROSSO mar 21 16:28 situazione del fiore bianco nucleo cellula somatica (non sessuale) coppia di cromosomi omologhi gene del colore bianco i gameti, che contengono solo un cromosoma della coppia, contengono TUTTI l'informazione colore BIANCO mar 21 16:27 5

contengono solo cromosomi SINGOLI, non coppie, e TUTTI contengono l'informazione colore ROSSO mar 21 16:28 situazione del fiore bianco nucleo cellula somatica (non

6 Con la fecondazione i gameti si uniscono per formare lo zigote, in questo modo si riforma il corretto numero di cromosomi e ogni gene si "riunisce" con il suo omologo Quindi una pianta FIORE ROSSO che feconda una pianta FIORE ROSSO non potrà che dare origine ad una pianta FIORE ROSSO. Stessa cosa per una pianta FIORE BIANCO. mag 22 05:59 Ma cosa accade quando una pianta FIORE ROSSO feconda una pianta FIORE BIANCO (o viceversa)? Quando i gameti si uniscono per formare lo zigote, questo conterrà entrambi i cromosomi con i due geni che portano le due informazioni diverse zigote nello zigote ci sono entrambe le informazioni (rosso e bianco), ma il fiore risultante è sempre rosso. mar 21 16:28 6

mag 22 05:59 Ma cosa accade quando una pianta FIORE ROSSO feconda una pianta FIORE BIANCO (o viceversa)?

7 prima legge di Mendel Dall'unione di due caratteri puri (omozigoti) nasce un carattere ibrido (eterozigote), in cui si manifesta solo uno dei caratteri presenti ( che viene definito CARATTERE DOMINANTE), mentre l'altro non è presente nel fenotipo, ma è presente nel genotipo (e viene definito CARATTERE RECESSIVO). mar 21 16:27 Cosa è successo durante la formazione dello zigote mar 21 16:26 7

DOMINANTE), mentre l'altro non è presente nel fenotipo, ma è presente nel genotipo (e viene

8 Il gene per il colore Rosso viene chiamato R, mentre quello per il bianco viene chiamato r mar 21 16:51 la formazione dei gameti e degli zigoti possibili può essere riassunta in una tabella a doppia entrata mar 21 17:20 8

formazione dei gameti e degli zigoti possibili può

9 SECONDA LEGGE DI MENDEL (o della segregazione dei caratteri) Nella prima parte del suo esperimento Mendel aveva incrociato due individui a carattere puro ( R R ed r r ) ed aveva ottenuto degli ibridi che presentavano tutti lo stesso carattere nel fenotipo (fiori rossi) e che avevano tutti lo stesso genotipo (R r) mar 21 16:17 Nella seconda parte del suo esperimento Mendel incrociò due individui ibridi della prima generazione ( R r ) tra di loro, e la seconda generazione presentò fiori di questo tipo: I generazione II generazione mar 22 20:53 9

che avevano tutti lo stesso genotipo (R r) mar 21 16:17 Nella seconda parte del suo esperimento Mendel incrociò due individui ibridi

10 Quindi nella seconda generazione ricompare nel fenotipo uno dei caratteri puri della prima generazione Mendel osservò che il carattere che sembrava "sparito" nella prima generazione, ritorna nella seconda generazione, e quantitativamente era in rapporto 1 : 3 rispetto al carattere dominante mar 22 21:09 Cosa succede nei cromosomi e nei gameti di questi ibridi? nucleo ibrido coppia di cromosomi omologhi cellula somatica (non sessuale) 50% 50% i gameti, che contengono solo cromosomi SINGOLI e non coppie, per metà porteranno l'informazione Rosso (R) e per metà bianco (r) mar 21 16:28 10

22 21:09 Cosa succede nei cromosomi e nei gameti di questi ibridi?

11 tabella a doppia entrata per la generazione che si ottiene unendo due ibridi Analisi dei casi: i casi possibili sono quattro * R R, omozigote dominante, fiore rosso 1/4 = 0,25 = 25 % * r r, omozigote recessivo, fiore bianco 1/4 = 0,25 = 25 % * R r, eterozigote, fiore rosso 2/4 = 0,5 = 50% mar 21 17:26 R r R r R R R r R r r r mar 21 16:17 11

0,25 = 25 % * r r, omozigote recessivo, fiore bianco 1/4 = 0,25 = 25 % * R r,

12 seconda legge di Mendel (segregazione dei caratteri) Incrociando tra loro gli ibridi, nella seconda generazione filiale ricompaiono i fenotipi presenti nei caratteri puri iniziali. Le proporzioni fenotipiche sono di 3: 1 tra il fenotipo dominante ed il recessivo. Il fatto che ritorni un carattere che sembrava sparito indica che i caratteri non si mescolano, ma mantengono la loro individualità e si separano (SEGREGANO, da cui il nome della legge) nei gameti. mar 22 21:03 terza legge di Mendel (indipendenza dei caratteri) Mendel proseguì i suoi esperimenti studiando le generazioni di piante di pisello per studiare l'influenza che i vari caratteri puri potevano avere gli uni sugli altri. Prendendo come esempio i caratteri fiore bianco o fiore rosso, seme giallo o seme verde, seme liscio o seme rugoso, si potevano avere tutte le combinazioni: fiore rosso fiore bianco seme giallo seme verde seme giallo seme verde liscio rugoso liscio rugoso liscio rugoso liscio rugoso E osservò che i vari caratteri si manifestano in modo indipendente gli uni dagli altri mar 22 21:36 12

Il fatto che ritorni un carattere che sembrava sparito indica che i caratteri non si mescolano, ma mantengono la loro individualità e si separano (SEGREGANO, da cui il nome della legge) nei gameti.

13 set 14 21:15 13

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