TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI

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Modesto Carboni
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1 TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi i moscerini con occhi bianchi? Morgan incrociando femmine di linea pura a occhi rossi con maschi a occhi bianchi ottenne nella generazione F1 tanto maschi quanto femmine con occhi rossi. Nella generazione F2 tutte le femmine avevano occhi rossi, mentre i maschi presentavano per metà occhi bianchi e per metà occhi rossi. Il carattere «occhio rosso» era dominante, e se avesse seguito la legge mendeliana la proporzione fenotipica avrebbe dovuto essere di 3: 1, indipendentemente dal sesso degli individui. Operando gli incroci reciproci, cioè femmine a occhi bianchi con maschi a occhi rossi, nella generazione F1 Morgan ottenne femmine tutte con gli occhi rossi, e maschi tutti con gli occhi bianchi. Nella generazione F2 una metà sia dei maschi, sia delle femmine aveva gli occhi rossi mentre l altra metà li possedeva bianchi. Questo comportamento non poteva essere spiegato se non considerando il carattere «colore degli occhi» come localizzato sul cromosoma X, di cui segue le sorti nella sua distribuzione nelle varie generazioni. Il fatto poi che nei maschi il carattere si ritrovi con maggiore frequenza è dovuto alla particolare costituzione cromosomica del maschio stesso, in cui il cromosoma Y contiene pochi geni e, comunque, non contiene geni omologhi a quelli che si trovano sul cromosoma X. Il maschio riceve sempre il cromosoma X dalla madre e, se esso contiene il carattere «occhio bianco», questo si può manifestare anche se recessivo, non essendovi sul cromosoma Y il corrispondente allele Dominante che ne possa contrastare l azione. Nelle femmine invece quel particolare carattere non può comparire se non allo stato omozigote. La femmina eterozigote, che ha il gene per un dato carattere su uno dei due cromosomi non lo può manifestare, viene detta «portatrice». Questa eredità legata al sesso è stata chiama «diaginica», poiché il carattere del padre passa alle femmine, che a loro volta lo trasmettono a metà dei figli maschi, ed è quello che si osserva nella Drosophila ma anche nell Uomo e in molte altre specie. «Diandrica» sarà invece chiamata l eredità legata sempre al cromosoma X, ma quando il sesso omogametico (cioè con la coppia XX) è il maschile, come nei Lepidotteri e negli Uccelli.

Morgan incrociando femmine di linea pura a occhi rossi con maschi a occhi bianchi ottenne nella generazione F1 tanto maschi quanto femmine con occhi rossi.

2 FIGURA 3 Test per la cecità al rosso (figura in alto). Chi non riesce a vedere il numero nel cerchio è molto probabilmente affetto da questa forma recessiva di daltonismo. FIGURA 4 Il daltonismo colpisce soprattutto i maschi (figura in basso). Nella situazione raffigurata, la madre non è daltonica ma è portatrice sana, cioè su uno dei suoi cromosomi X gli alleli per la visione dei colori non sono funzionali. Se essa trasmette quel cromosoma X a una figlia, questa non sarà daltonica, cioè non manifesterà la malattia, perché avrà gli alleli funzionali del cromosoma X ereditato dal padre; invece, se essa trasmette quel cromosoma X a un figlio, questo sarà daltonico perché avrà solo il cromosoma X difettoso ricevuto dalla madre. 2

Nella situazione raffigurata, la madre non è daltonica ma è portatrice sana, cioè su uno dei suoi cromosomi X gli alleli per la visione dei colori non sono funzionali.

3 3 FIGURA 5 Trasmissione di una malattia autosomica recessiva. L anemia falciforme è una malattia genetica che si trasmette come carattere autosomico recessivo. Poiché un figlio o una figlia possono essere affetti da anemia falciforme, il padre e la madre devono avere ciascuno almeno un allele per questa malattia; in tal caso, c è una probabilità del 25% (1 casella su 4 del quadrato di Punnett) che un figlio erediti la malattia.

Poiché un figlio o una figlia possono essere affetti da anemia falciforme, il padre e la madre devono avere

4 FIGURA 6 Trasmissione di una malattia autosomica dominante. La corea di Huntington è una malattia genetica che si trasmette come carattere autosomico dominante. Quindi basta che uni dei genitorii abbia un allele per questa malattia perché vi sia il 50% di probabilità che un figlio (o una figlia) la ereditino. 4

5 FIGURA 7 La scoperta dei gruppi di associazione. Incrocio tra un moscerino eterozigote per il colore del corpo e la lunghezza delle ali, e un moscerino omozigote recessivo per entrambi questi caratteri. I risultati ottenuti da Morgan smentiscono la legge dell indipendenza, e portano all idea dei geni concatenati, cioè situati sullo stesso cromosoma. 5

e un moscerino omozigote recessivo per entrambi questi caratteri.

6 6 FIGURA 8 - Il crossing-over determina il fenomeno della ricombinazione genica. I geni collocati sullo stesso cromosoma ma in loci differenti possono essere separati e ricombinati mediante il fenomeno del crossingover. La ricombinazione avviene durante la profase I della meiosi.

I geni collocati sullo stesso cromosoma ma in loci differenti possono

7 FIGURA 9 Come si calcola la frequenza di ricombinazione. Il conteggio degli individui caratterizzati da un fenotipo differente rispetto a quello di entrambi i genitori permette di calcolare la frequenza di ricombinazione. 7

fenotipo differente rispetto a quello di entrambi i

8 FIGURA 10 Le tappe per la costruzione di una mappa genetica. Poiché la probabilità di avere un genotipo ricombinante aumenta con l aumentare della distanza fra due loci su un cromosoma, Sturtevant poté elaborare la mappa parziale di un cromosoma di Drosophila utilizzando i dati ricavati da Morgan su cinque tratti recessivi. FIGURA 11 Mappatura di alcuni geni Lo scopo di questo esercizio è di stabilire l ordine con cui tre loci (a, b e c) compaiono su un cromosoma e di individuare la distanza (espressa in cm) che li separa uno dall altro. 8

poté elaborare la mappa parziale di un cromosoma di Drosophila utilizzando i dati ricavati da Morgan su cinque tratti recessivi.

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