Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare

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1 V Scuola di Ingegneria dell Informazione Laurea Magistrale in Ingegneria Informatica II Scuola di Ingegneria dei Sistemi Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica Dipartimento di Elettronica e Informazione Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare Marco Masseroli, PhD marco.masseroli@polimi.it

2 Genetica mendeliana 2

3 Indice Genetica mendeliana Origini Incrocio del monoibrido e del diibrido Geni e cromosomi Associazione fra geni Caratteri associati al sesso Interazione fra geni Interazione geni-ambiente Geni nelle popolazioni 3

4 Genetica mendeliana Origini La genetica nasce all inizio del 1900 quando sia l olandese Hugo De Vries, sia Il tedesco Karl Correns e sia l austriaco Erick Tschermak confermano le leggi di trasmissione dei caratteri ereditari formulate da abate Gregor Mendel in 1865: partì da linee pure di piante di pisello considerò caratteri discreti alternativi (es. forma seme liscia o rugosa, colore seme giallo o verde, ) incrociò 1 pianta con un carattere con 1 pianta con carattere alternativo raggruppò discendenza in classi che differivano per carattere in esame (analisi qualitativa) contò gli individui di ogni classe (analisi quantitativa) 4

5 Genetica mendeliana Origini Dedusse che l ereditarietà si basa su unità materiali identificabili con fattori discreti (ovvero separati), portati individualmente dalle cellule germinali, che si combinano a coppie nella fecondazione per poi segregarsi (separarsi) di nuovo nella generazione successiva, quando si formano nuovi gameti 5

6 Genetica mendeliana Incrocio del monoibrido Mendel inizialmente incrociò piante (individui parentali, P) che differivano tra loro per 1 solo carattere discreto alternativo (incrocio del monoibrido), es. colore seme giallo o verde Osservò ibridi di prima generazione (F1) tutti uguali tra loro (uniformità della prima generazione), con solo 1 dei caratteri alternativi dei P, detto carattere dominante (indicato con lettera maiuscola) [Tabella di Punnett] 6

7 Genetica mendeliana Incrocio del monoibrido Incrociò poi fra loro individui F1, ottenendo discendenti F2 (seconda generazione di P) che presentavano l altro carattere discreto alternativo (nascosto in F1), detto carattere recessivo (indicato con lettera minuscola) [Tabella di Punnett] 7

8 Genetica mendeliana Incrocio del monoibrido Mendel ipotizzò che risultati ottenuti fossero dovuti ad esistenza di fattori ereditari Oggi: tali fattori sono chiamati geni e loro forme alternative alleli Ibridi, con sia allele dominante (R) sia recessivo (r), sono indicati con Rr e detti eterozigoti individui con i 2 alleli di 1 solo tipo sono detti monozigoti (RR, monozigote dominante, o rr, monozigote recessivo) la costituzione genetica di un individuo, ovvero la sua composizione allelica, è definita genotipo l aspetto di un individuo, ovvero la forma in cui il genotipo si manifesta, è detto fenotipo 8

9 Genetica mendeliana Incrocio del monoibrido Prima legge di Mendel, o legge della segregazione dei caratteri: se: ciascun individuo produce in uguale quantità gameti con l uno o l altro allele nella fecondazione i gameti si combinano in modo casuale allora nella F2 il rapporto quantitativo tra: i caratteri (fenotipi) dominanti e recessivi è sempre di 3:1 le composizioni alleliche dominanti e recessive è sempre 1RR : 2Rr : 1rr (vedi tabella di Punnett) 9

10 Genetica mendeliana Incrocio del diibrido Mendel poi incrociò individui che differivano per 2 caratteri discreti alternativi (incrocio del diibrido), per valutare se coppie di caratteri sono ereditate indipendentemente Incrociando individui omozigoti dominanti (es. con seme colore giallo e forma liscia - GGLL) con individui omozigoti recessivi (es. con seme colore verde e forma rugosa ggll): la F1 risultò sempre composta di soli individui eterozigoti GgLl (con seme colore giallo e forma liscia) Nella F2 comparivano sempre 4 classi di individui (vedi tabella di Punnett): - GGLL, GGll, ggll, ggll - in proporzioni costanti 9 : 3 : 3 : 1 10

11 Genetica mendeliana Incrocio del diibrido [Tabella di Punnett] I risultati indicavano che coppie di caratteri segregano (si distribuiscono nei gameti) indipendentemente l una dall altra Seconda legge di Mendel, o legge della segregazione indipendente dei caratteri: la segregazione dei caratteri nel diibrido deriva da semplice combinazione matematica di due segregazioni indipendenti (3 : 1) x (3 : 1) = 9 : 3 : 3 : 1 11

12 Genetica mendeliana Geni e cromosomi Dove sono localizzati i geni? Nel 1902 americano Walter Sutton e tedesco Theodor Boveri indicano che i geni sono localizzati sui cromosomi Ma ciò è in conflitto con seconda legge di Mendel dato che: poiché numero caratteri di un organismo è molto maggiore di numero cromosomi, ogni cromosoma deve contenere più geni quindi geni (o meglio loro alleli) non sono sempre ereditati indipendentemente (seconda legge), ma vi è associazione (linkage) fra geni o gruppi di geni 12

13 Genetica mendeliana Associazione fra geni Nel 1910 americano Thomas H. Morgan, con ricerche su Drosofila (moscerino della frutta) dimostra che associazione tra i vari geni (alleli) di un cromosoma esiste, ma non è totale Durante la meiosi cromosomi omologhi (di origine l uno paterna e l altro materna) possono scambiarsi materiale genetico (crossing-over), generando cromosomi ricombinanti, e facendo sì che geni (alleli) su parti ricombinate non siano più associati Il punto del cromosoma dove avviene lo scambio di materiale genetico e la ricombinazione è detto chiasma 13

14 Genetica mendeliana Associazione fra geni Crossing-over Video: watch?v=op7z1px8oo4 14

15 Genetica mendeliana Associazione fra geni Più un gene dista da un altro, più è facileche i due geni siano separati da crossing-over Per data copia di geni, la percentuale di cromosomi ricombinati nella progenie è usata come misura della distanza relativa dei due geni (1 centimorgan = 1% di ricombinazione) Percentuale di ricombinazione tra due geni è proporzionale a loro distanza relativa; il chiasma impedisce il verificarsi di altro crossing-over nelle vicinanze (interferenza) 15

16 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso L ereditarietà dei caratteri associati ai geni ha particolare significato per geni localizzati sui cromosomi sessuali Negli eucarioti il sesso è determinato geneticamente da una coppia di cromosomi non omologhi (X e Y) Generalmente un sesso possiede due cromosomi identici (XX, sesso omogametico) e l altro ne possiede due diversi (XY, sesso digamentico) Nel genere umano e in molti altri organismi: XX sesso femminile XY sesso maschile I caratteri (geni) del cromosoma Y sono solo nei maschi 16

17 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso Nel genere umano: Le uova (dalla femmina) hanno tutte 1 cromosoma X, Metà spermatozoi (dal maschio) hanno 1 cromosoma X, metà 1 cromosoma Y Se uovo è fecondato da spermatozoo con cromosoma X, nasce femmina, se con cromosoma Y nasce maschio Sviluppo del sesso è processo complesso controllato da molti geni; particolare genotipo (XX o XY) determina il sesso solo dal punto di vista fisico 17

18 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso Nel genere umano, geni localizzati su cromosoma X o Y sono detti associati al sesso Vi sono anche caratteri (non su cromosomi sessuali): influenzati dal sesso (es. calvizie, più comune nei maschi) o limitati dal sesso (es. geni produzione del latte, presenti ma mai espressi nei maschi) Si noti che cellule somatiche femminili (XX) non producono doppia quantità di prodotti di geni del cromosoma X rispetto a cellule maschili (XY): 1 cromosoma X nelle donne è geneticamente inattivato 18

19 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso Su cromosoma X individuati circa 200 geni che determinano vari caratteri (es. vista, coagulazione sanguigna, sistema nervoso, udito, ) Trasmissione di caratteri legati a cromosoma X o Y è diversa a seconda del tipo di incrocio; questo è rilevante in alcune patologie legate ad alterazioni di geni su cromosomi X o Y: Daltonismo (dovuto ad assenza di uno o più pigmenti nelle cellule della retina dell occhio; incidenza 8% maschi, % femmine) Emofilia (dovuta a mancanza di proteine necessarie alla coagulazione del sangue) 19

20 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso Sindrome di Turner (dovuta a mancanza di un cromosoma X in sesso femminile; porta statura ridotta e sterilità; incidenza 1:5000 femmine) Sindrome di Klinefelter (dovuta a presenza di cromosoma X in più in individui XXY; porta aspetto maschile, testicoli piccoli e seno sviluppato, statura alta e ritardo mentale; incidenza 1: maschi) Aneuploidie: anomalie nel numero di cromosomi (dovute ad errori durante divisione cellulare che produce i gameti) 20

21 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso Trasmissione caratteri associati al sesso (es. daltonismo) Allele normale (C) che da corretta percezione colori è dominante su quello mutato (c), entrambi su cromosoma X In incrocio tra padre daltonico (cy) e madre normale (CC): F1: figlio normale (unico cromosoma X normale: CY), o figlia normale solo nel fenotipo (portatrice sana, eterozigote Cc) 21

22 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso In incrocio tra madre daltonica (cc) e padre normale (CY): F1: figlia normale solo nel fenotipo (portatrice sana, eterozigote cc), o figlio daltonico (unico cromosoma X porta gene alterato: cy) In trasmissione caratteri legati a cromosoma X, figlia riceve 1 cromosoma X dal padre e 1 dalla madre, figlio riceve suo unico cromosoma X dalla madre In popolazione, se vi sono k% maschi con fenotipo alterato di cromosoma X, femmine con fenotipo alterato sono tendenzialmente k% x k% = (k%) 2 (e.g. K = 2% in maschi, 2% x 2% = 0.04% in femmines) 22

23 Genetica mendeliana Interazione fra geni I geni non agiscono indipendentemente uno dall altro; possono interagire generando fenotipi non previsti o segregazioni diverse da quelle attese secondo le leggi di Mendel Esempi sono: dominanza incompleta codominanza eredità poligenica 23

24 Genetica mendeliana Interazione fra geni Non sempre individui di F1 hanno stesso fenotipo dominante Esistono casi in cui individui eterozigoti hanno carattere intermedio tra quelli dei genitori (es. incrociando piante di Bella di notte a fiori rossi (RR) con piante a fiori bianchi (rr) si hanno 100% piante F1 (Rr) con fiori rosa) Incrociando tra loro tali individui F1, si ha negli individui F2: 25% RR, 25% rr e 50% Rr con fenotipo intermedio (es. fiori rosa) (dominanza incompleta) 24

25 Genetica mendeliana Interazione fra geni Vi sono anche casi in cui l eterozigote manifesta i fenotipi di entrambi i genitori: nessun fenotipo prevale sugli altri (codominanza), es. nel gruppo sanguigno AB dell uomo genotipo I A I A o I A i A o I A i B genera gruppo sanguigno A genotipo I B I B o I B i B o I B i A genera gruppo sanguigno B genotipo i A i A o i B i B o i A i B o i B i A genera gruppo sanguigno 0 genotipo I A I B o I B I A genera gruppo sanguigno AB (codominanza) Gruppo 0: donatore universale Gruppo AB: ricevente universale 25

26 Genetica mendeliana Interazione fra geni Vi sono molti caratteri che variano in modo continuo (es. statura, colore della pelle, ) e non in modo discreto alternativo (come i caratteri studiati da Mendel) Questi caratteri sono detti quantitativi (perché descritti solo in termini di quantità), o poligenici, perché determinati dall espressione di più geni Ogni genotipo determina un fenotipo diverso, con fenotipi leggermente diversi uno dall altro e caratteri quantitativi continui (eredità poligenica) 26

27 Genetica mendeliana Interazione geni-ambiente Un fenotipo è determinato non solo dall espressione di più geni, ma anche dall ambiente in cui l organismo vive L ambiente può agire su uno stesso genotipo producendo fenotipi diversi (es. pigmentazione pelle dipende da genotipo ma anche da tempo di esposizione a raggi UV) I geni determinano le potenzialità di realizzare certe caratteristiche; tali potenzialità sono influenzate da interazione tra geni dello stesso organismo e interazioni di organismo con ambiente che lo circonda fenotipo = genotipo + ambiente 27

28 Genetica mendeliana Interazione geni-ambiente Individui con stesso genotipo possono presentare diverso fenotipo: api, nelle quali una femmina, che ha stesso corredo genetico di altre, può diventare ape regina solo se nutrita con pappa reale, altrimenti diventa ape operaia gemelli monozigotici che vivono in luoghi diversi 28

29 Genetica mendeliana Interazione geni-ambiente conigli himalayani, che hanno pelliccia bianca (tranne estremità nere) se vivono a 25 e pelliccia più nera se vivono a meno di 10 (dovuto a enzima che contribuisce a pigmento nero che è attivo solo a bassa temperatura, es. nelle estremità in ambiente a 25 ) 29

30 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni Le leggi di Mendel stabiliscono i principi della trasmissione ereditaria avendo come oggetto di studio il singolo individuo; esse valgono ancora nel caso di intere popolazioni? Il focus deve spostarsi dal singolo individuo alla popolazione mendeliana, dal genotipo dei singoli componenti della popolazione all insieme di geni (pool genico) della popolazione in esame La genetica di popolazioni valuta, attraverso analisi statistiche, la frequenza con cui i diversi geni sono presenti in una popolazione, ovvero determina la variabilità genetica di una popolazione 30

31 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni Contrariamente a quanto atteso in base a leggi di Mendel, i caratteri recessivi non scompaiono da una popolazione nel tempo G. Hardy e W. Weimberg nel 1908 stabilirono che, in una popolazione in equilibrio, le frequenze dei geni e dei genotipi tendono a rimanere costanti nel corso delle generazioni Vediamone la dimostrazione 31

32 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni Data la distribuzione di coppia alleli A e a in una popolazione, si vuole conoscerne le rispettive frequenze nella popolazione Ogni membro popolazione può avere genotipi: AA, Aa, o aa Esaminando fenotipi popolazione si può sapere percentuale di individui con fenotipo A (o a) Non si può conoscere frequenza di allele A nella popolazione perché A è presente in omozigoti dominanti (AA) e in eterozigoti Aa e aa (analogo discorso per a) Dato che in popolazione totale la frequenza della somma di alleli è 100%, se frequenza di A è pe di a è q, si ha: p + q = 100% = 1; p = 1 q; q = 1 - p 32

33 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni Se alleli A e a distribuiti ugualmente in popolazione maschile e femminile (con frequenza rispettivamente p per A e q per a), in generazione successiva, per prima legge di Mendel, popolazione è distribuita come AA + 2Aa + aa, ma per probabilità condizionata: individui AA hanno frequenza p x p = p 2 individui aa hanno frequenza q x q = q 2 individui eterozigoti, derivanti da due eventi indipendenti Aa e aa, hanno frequenza (p x q) e (q x p), ovvero Aa + aa = pq + qp = 2pq = 2Aa Quindi, somma freq. alleli è 100%: AA + 2Aa + aa = (A + a) 2 = = p 2 + 2pq + q 2 = (p + q) 2 = 1 (legge di Hardy-Weimberg) 33

34 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni Ovvero, se popolazione sufficientemente grande e accoppiamento casuale, ne deriva che frequenze alleliche restano costanti nelle generazioni, infatti in F1: Dato che la frequenza di AA èp 2, di Aa èpq, di aa èqp, e di aa èq 2, - la frequenza di A è f A = p 2 + pq/2 + qp/2 = p 2 + pq - la frequenza di a è f a = q 2 + pq/2 + qp/2 = q 2 + pq Dato che p = 1 q e q = 1 p, - la frequenza di A è f A = p 2 + pq = p 2 + p(1 - p) = p - la frequenza di a è f a = q 2 + pq = q 2 + q(1 - q) = q ovvero frequenze di A e a restano uguali nelle generazioni e tale popolazione è detta in equilibrio (rispetto ai due alleli) 34

35 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni Legge di Hardy-Weimberg è teorica E vera solo se non vi sono fattori che tendono a far variare le frequenze dei diversi alleli (geni) In generale questo non è vero: esiste continuo processo di cambiamento di costituzione genica di una popolazione legato all evoluzione Fattori (evolutivi) che fanno variare le frequenze geniche: mutazioni selezione naturale (o artificiale) flussi migratori caso 35

36 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni La selezione naturale (o riproduzione differenziale di individui più adatti a certo ambiente) è il fattore evolutivo principale Più un individuo ha un genotipo adatto all ambiente, più ha possibilità di sopravvivere, di riprodursi e di lasciare discendenti La misura della capacità riproduttiva di un individuo (ovvero idoneità statistica di un individuo a un ambiente in base a suo genotipo) è detta fitness Esemplari di falena inglese (Biston betularia) con due fenotipi, uno chiaro e uno scuro, su un tronco betulla sana e uno di betulla inquinato 36

37 Genetica molecolare Biologia evolutiva Meiosi, mitosi ed evoluzione: riassunto visuale sintetico 37

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