Estensioni e variazioni dell eredit. ereditàmendeliana

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Geraldina Adelaide Raimondi
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1 Estensioni e variazioni dell eredit ereditàmendeliana

2 I principi dell ereditariet ereditarietà enunciati da Mendel non sono sempre rispettati. Sbagliati? No, insufficienti per spiegare tutte le modalità di trasmissione delle caratteristiche genetiche!

3 Eredità di tipo mendeliano I rapporti fenotipiciattesi sono: 3:1(Aax Aa) o 9:3:3:1(AaBb x AaBb)

4 3:1(Aax Aa) Presuppone la dominanza completa di un allele sull altro

5 9:3:3:1(AaBb x AaBb) Presuppone che i geni siano localizzati su cromosomi diversi (segregano in maniera indipendente durante la meiosi) 9 AB 3 Ab 3 ab 1 ab

6 Quali sono le situazioni in cui i rapporti mendeliani non sono rispettati? AaX Aa 3:1 NO! AaBbX AaBb 9:3:3:1 NO!

7 Variabilità allelica: - Alleli a dominanza incompleta e codominanti - alleli multipli - alleli letali Rapporti mendeliani modificati Dal genotipo al fenotipo (interazioni tra prodotti genici): - influenza dell ambiente sull espressione genica - penetranza ed espressività -interazioni geniche - epistasi (dominante e recessiva) - pleiotropia

tra prodotti genici): - influenza dell ambiente sull espressione genica - penetranza

8 Variabilità allelica: - Alleli a dominanza incompleta e codominanti - alleli multipli - alleli letali Rapporti mendeliani modificati Dal genotipo al fenotipo: - influenza dell ambiente sull espressione genica - penetranza ed espressività -interazioni geniche - epistasi (dominante e recessiva) - pleiotropia

fenotipo: - influenza dell ambiente sull espressione genica - penetranza ed

9 La dominanza Dominanza completa: stesso fenotipo sia negli omozigoti dominanti (AA) sia negli eterozigoti (Aa). Due alleli determinano 2 fenotipi (Aea).( La F1 mostra il fenotipo di una delle due linee pure, nella F2 il rapporto fenotipico è3:1 Dominanza incompleta: il fenotipo dell eterozigote èintermedio tra quelli dei due omozigoti. Due alleli determinano 3 fenotipi. Nella F2 il rapporto fenotipico non èpiù3:1, ma diventa 1:2:1 Codominanza: L eterozigote manifesta i fenotipi di entrambi gli omozigoti entrambi gli alleli contribuiscono al fenotipo Due alleli determinano 3 fenotipi. Nella F2 il rapporto fenotipico non èpiù3:1, ma diventa 1:2:1

quelli dei due omozigoti. Due alleli determinano 3 fenotipi.

10 Dominanza incompleta Dominanza incompleta es. colore del piumaggio nei polli

11 Codominanza es. gruppi sanguigni del sistema MN o AB0

12 MN X MN M N M N MM MN MN NN Fenotipi: 1 M 2 MN 1 N Invece di: AaX Aa A a I A I B X I A I B I A I B A a AA Aa Aa aa Fenotipi: 3 A 1 a I A I B I A I A I A I B I A I B I B I B Fenotipi: 1 A 2 AB 1 B

13 Allelia multipla es. gruppi sanguigni del sistema AB0 3 alleli: I A I B i Rapporti mendeliani attesi: fenotipici: 3:1 genotipici: 1:2:1 Rapporti mendeliani osservati: fenotipici: 1:1:1:1 genotipici: 1:1:1:1 I A ix I B i I A I A I B i I B i I B i I A i i i Fenotipi 1 (AB), 1 (A), 1 (B), 1 (0) Gruppo 0 = 1/4

attesi: fenotipici: 3:1 genotipici: 1:2:1 Rapporti mendeliani osservati:

14 Allelia multipla es. colore della pelliccia dei conigli 4 alleli: c + c ch c h cc

15 Selvatico c + c c + c ch c + c h Allele c + dominante su tutti Allele c recessivo Allele c ch è parzialmente dominante su c h Chinchilla chiaro c ch ch c Chinchilla chiaro con le punte nere c ch c h Himalayano c h c Albino cc

dominante su c h Chinchilla chiaro c ch ch c Chinchilla

16 Alleli letali topo giallo(a Y A) topo agouti(aa) A Y = mutazione dominante che causa peluria gialla e obesità Genotipo A y /A y è letale embrionale RAPPORTO FENOTIPICO 2:1!

17 Variabilità allelica: - Alleli a dominanza incompleta e codominanti - alleli multipli - alleli letali Rapporti mendeliani modificati Dal genotipo al fenotipo: - interazioni tra geni e ambiente - penetranza ed espressività - interazioni geniche - epistasi (dominante e recessiva) - pleiotropia

genotipo al fenotipo: - interazioni tra geni e ambiente - penetranza ed

18 Elementi genetici e ambientali influenzano l azione dei geni

19 Influenza dell ambiente sull espressione genica: come i fattori ambientali modificano il fenotipo Il fenotipo è l interazione del genotipo con l ambiente (fisico e biologico) Le variazioni ambientali possono determinare diversità di manifestazione del fenotipo

del genotipo con l ambiente (fisico e biologico) Le variazioni

20 Ambiente fisico Es. Fenilchetonuria individui omozigoti per l allele mutante accumulano sostanze tossiche nel cervello in seguito ad assunzione di fenilalanina con la dieta protein phenylalanine phenylpyruvic acid (PKU) tyrosine phenylalanine hydroxylase E unamalattiaautosomicarecessiva mutazionenelgene checodificaperla fenilalanina idrossilasi(enzima che metabolizza la fenilalanina in tirosina)

in seguito ad assunzione di fenilalanina con la dieta protein phenylalanine phenylpyruvic acid

21 Ambiente fisico Es. Anemia falciforme dovuta ad una mutazione (HbS) nella catena βdell emoglobina Eritrocita a falce Eritrocita normale HbA/HbA: Normale, nessun globulo rosso falciforme Hbs/Hbs: Anemia grave, globuli rossi falciformi HbA/Hbs: Non si manifesta l anemia globuli rossi falciformi solo con basse concentrazioni di ossigeno(aploinsufficienza)

22 Ambiente fisico Es. Effetto della temperatura su alleli temperatura-sensibili (il prodotto è funzionale solo ad una certa temperatura) Allele temperatura-sensibile (condizionato cioè dalla temperatura), responsabile della produzione del pigmento solo alle estremità del corpo dove la temperatura è più bassa (proteina wild-type). Questo tipo di mutazioni sono dette condizionali. Gatto siamese Coniglio con fenotipo Himalaiano

23 Ambiente biologico Es. Calvizie maschi calvi se omo- o etero-zigoti per l allele mutante e femmine calve solo se omozigoti. L espressione dell allele è presumibilmente influenzata dall ormone testosterone. Il carattere si comporta come recessivo nella donna e dominante nell uomo!

24 Rapporti mendeliani modificati Interazioni tra geni

25 Carattere fenotipico controllato da due geni che assortiscono indipendentemente: a) Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica fenotipica (anche con comparsa di nuovi fenotipi) b) Interazioni tra geni non allelici per i quali alleli di un gene mascherano l espressione degli alleli dell altro gene epistasi

26 Interazioni geniche con nuovi fenotipi Es. la cresta nei polli walnut RRPP single rrpp 3 3 a rosa: Rp a pisello : rp 9 1 a noce: RP singola : rp

SPIEGAZIONE MOLECOLARE Il fenotipo cresta singola dipende da geni diversi da R e P r e p: nessun prodotto genico funzionale modifica il fenotipo base cresta singola (rrpp( rrpp) R: : prodotto genico

27 SPIEGAZIONE MOLECOLARE Il fenotipo cresta singola dipende da geni diversi da R e P r e p: nessun prodotto genico funzionale modifica il fenotipo base cresta singola (rrpp( rrpp) R: : prodotto genico che interagisce con il fenotipo base cresta a rosa (R_pp( R_pp) P: : prodotto genico che interagisce con il fenotipo base cresta a pisello (rrp_( rrp_) I prodotti genici R e P interagiscono a dare una variante cresta a noce (R_P_)

28 I loci R e P interagiscono con il gene che definisce il fenotipo cresta singola e tra loro, per dare nuovi fenotipi

29 Interazioni geniche con nuovi fenotipi Es. colore del peperone Capsicum annuum R= gene per ilpigmentorosso C=gene che provoca la decomposizione del pigmento verde clorofilla R_C_ = colore rosso Rrcc = colore verde R_cc = colore marrone rrc_ = colore giallo

30 Interazioni geniche con epistasi Si parla di epìstasi quando un gene è in grado di alterare l espressione (o mascherare l azione) di un altro gene che non è suo allele. Il gene che ha il potere inibente èdetto gene epistatico, mentre quello sopraffatto è detto gene ipostatico. Il gene epistatico può mascherare l effetto di un altro gene in modo dominante (sia in omozigosi che eterozigosi) o recessivo (solo in omozigosi).

31 Epistasi recessiva Es. colore del pelo nel Labrador Retriever Due alleli (B e b) di uno stesso gene per il pigmento del pelo determinano: pelo nero (BB o Bb) o pelo marrone (bb). L allele in un altro gene indipendente (E) permette la deposizione del pigmento nel mantello (genotipo EE o Ee) mentre il genotipo ee la inibisce, dando origine al fenotipo biondo nero cioccolato giallo BBEE BbEE BBEe BbEe Gene e bbee bbee Gene B BBee Bbee bbee epistatico ipostatico

32 Rapporti fenotipici 9:3:4 BE: be: Be: be 9 : 3 : 3 : 1 4

33 Epistasi recessiva Es. gruppo sanguigno del sistema AB0 Gene H codifica per l antigene H, precursore degli antigeni A e B HH o Hh produzione antigene H hh mancata produzione di antigene H : anche se ci sono gli enzimi per formare l antigene A o B o entrambi, manca comunque il precursore fenotipo Bombay (osservato per la prima volta a Bombay, India, dove sembra essere più frequente che altrove). Gene h epistatico Geni A, B ipostatici

34 Gli eritrociti di soggetti omozigoti per il gene h sono privi degli antigeni A, B, o H, H quindi risultano di gruppo 0 ed il genotipo viene denominato 0h. Gli eritrociti 0h appaiono di gruppo 0 in quanto il siero agglutina sia le emazie di gruppo A che quelle di gruppo B (presenza nel siero di anticorpi anti-h). Come distinguiamo un gruppo 0h da un reale gruppo 0? Il soggetto di gruppo 0h agglutina anche le emaziedi gruppo 0 (presentano comunque antigeni H).

35 no anticorpi anticorpi anti-a e anti-b anticorpi anti-a, anti-b e anti-h

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