Estensioni leggi di Mendel (cambiano i rapporti attesi di Mendel)

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Gioacchino Vacca
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1 Leggi Mendel Geni e localizzati su diversi cromosomi Dominanza completa 1 gene 2 alleli 1 gene 1 carattere > Colore > Forma Estensioni leggi di Mendel (cambiano i rapporti attesi di Mendel) Se e sono sullo stesso cromosoma possono cambiare i rapporti 9:3:3:1 in F2 (RICOMINZIONE) Dominanza non è sempre completa DOMINNZ INCOMPLET/SEMIDOMINNZ CODOMINNZ Un gene può avere più di due alleli ai quali sono associati diversi fenotipi 1 gene più di 2 alleli LLELI MULTIPLI DIVERSI FENOTIPI Un singolo gene può influenzare un numero di distinti e apparentemente non correlati caratteri (come spesso si verifica nelle malattie genetiche) 1 gene più caratteri PLEIOTROPI Più geni possono determinare uno specifico carattere Gene <-> Gene 1 carattere EPISTSI/COMPLEMENTZIONE genotipo fenotipo (non viceversa) Giallo a Giallo aa Verde Lo stesso genotipo non sempre produce lo stesso fenotipo a causa di PENETRNZ ESPRESSIVIT GENI MODIFICTORI MIENTE

2 DOMINNZ INTERMEDI/INCOMPLET/PRZILE o SEMIDOMINNZ Il feno(po dell ibrido F1 (a) è diverso (generalmente intermedio) da quello delle linnee pure dei genitore ( e aa)

3 CODOMINNZ Nell ibrido F1 (a) entrambi i caratteri dei genitori ( e aa) compaiono equamente Gruppo sanguigno Genotipo Enzima ntigene 0 i/i Enzima non prodotto H i/i o I /I α-d-acetilgalattosamiltransferasi H + i/i o I /I α-d-galattosiltransferasi H + I /I α-d-acetilgalattosamiltransferasi α-d-galattosamiltransferasi H + + llele I H acetilgalattosamina H llele i X H llele I H galattosio

4 n(geni e an(corpi del gruppo sanguigno O

6 LLELI MULTIPLI ) Sistema 0 3 alleli (I = I ) > i = codominanza > dominanza ) Colore pelo conigli 4 alleli: C > c ch, c h, c c ch > c h, c (c ch c ch > cincilla) c h > c SERIE LLELIC: insieme degli alleli ad un locus. Una serie allelica può essere cos2tuita anche da cen2naia di alleli: esempio le diverse mutazioni iden2ficate in un solo gene che causa una mala<a

7 RPPORTI MENDELINI MODIFICTI: INTERZIONI TR GENI EPISTSI: interazione tra geni in cui l espressione fenotipica di un gene viene influenzata da un altro gene. Esempio: gene che produce una proteina che regola l espressione di un altro gene.

8 Epistasi (duplicata recessiva): esempio colore fiore P F1 ianco aa X Purpureo ianco bb F2 9 : 7 Purpureo ianco Ipotetica via biosintetica Gene Gene Precursore incolore Composto I bianco X Composto II bianco X Composto III purpureo

9 Geno(pi e feno(pi nella generazione F2 per spiegare il rapporto 9:7 b a ab b bb bb a aa - aa - ab bb aa - aa bb

10 Complementazione: esempio sordità COMPLEMENTZIONE: processo nel quale si produce un fenotipo wildtype (normale) generando una condizione di eterozigosità a due diversi loci nei quali la presenza in omozigosi di alleli mutanti (recessività) causa fenotipo alterato (malattia). aa bb ab ETEROGENEIT GENETIC: Feno(po che può essere causato da mutazioni di più di un gene

11 Determinare i possibili genotipi nei membri delle seguenti famiglie in cui è indicato il gruppo sanguigno. I i I i I I Hh I i Hh 0 I i I I ii I i L omozigosi per l allele h è epista2ca sul locus O. Gli individui hh non sono in grado di produrre l an2gene H che è necessario per legare gli zuccheri e sulla superficie dei globuli rossi 0 I i HH Hh I I HH Hh I i I I I i I I hh OMY I i I I HH Hh

12 POSSIILI PTHWY IMPLICTI NELL DETERMINZIONE DI UN FENOTIPO Prodotto I Enzima Prodotto II Enzima Prodotto III Enzima C Prodotto finale aa bb cc Prodotto finale E C C D C C E D E Complesso funzionale aa bb cc dd ee Complesso funzionale

13 nalisi di complementazione: ripristino fenotipo wild-type. Diverse applicazioni: (1) presenza di eterogeneità genetica esempio anemia di Fanconi - instabilità cromosomica F-1 F-2 F-3 Cellule Cellule 2n 2n 2n pazienti pazienti Mutato gene aa Fusione cellulare Mutato gene aa Fusione cellulare Mutato gene bb 4n 4n Instabilità cromosomica nell ibrido No complementatione aaaa No instabilità cromosomica nell ibrido Complementatione aabb

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