Estensione dell analisi mendeliana

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Elena Niccolina Spano
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1 Estensione dell analisi mendeliana

2 Il carattere forma della cresta Cresta semplice Cresta a rosa Cresta a fagiolo noce

3 P F1 fagiolo X fagiolo semplice Il fenotipo cresta a fagiolo è dominante su cresta semplice Il carattere forma della cresta sembra controllato da un solo gene 3 1 F2 fagiolo semplice

4 P rosa X semplice Il fenotipo rosa è dominante su semplice F1 rosa F2 Il carattere forma della cresta sembra controllato da un solo gene rosa semplice 3 1

5 P PP X RR fagiolo rosa F1 PR? rosa o fagiolo F2? Quale sarà l allele dominante??

6 Potremmo temporaneamente concludere che: Il carattere forma della cresta è controllato da un gene solo con tre alleli Fagiolo dominante su semplice Rosa dominante su semplice Allele P s R genotipi PP Ps RR Rs semplice Ma cosa accade se incrociamo fagiolo X rosa? ss s

7 P X fagiolo rosa F1 X F2 Si tratta di un incrocio fra diibridi noce noce noce rosa fagiolo semplice

8 Perché compare un nuovo fenotipo?

9 Conclusioni : Considerato che il rapporto 9:3:3:1 viene trovato quando consideriamo due loci (geni) diversi possiamo ipotizzare che il carattereforma della cresta sia controllato da DUE geni ciascuno dei quali con un allele dominante e uno recessivo e che i diversi fenotipi siano prodotti dall interazione dei prodotti di questi due geni. Il gene p con gli alleli P e p Il gene r con gli alleli R e r

10 9 P-; R- noce 3 pp; R- rosa 3 P-; rr fagiolo 1 pp; rr semplice noce fagiolo rosa semplice

11 pp R- rosa pp R- 3 semplice pp rr P- R- P- R- noce 9 1 P- rr fagiolo P- rr 3

12 Come spieghiamo quindi l assenza del fenotipo noce nei primi due incroci?

13 PP rr X pp rr fagiolo semplice Pp rr X Pp rr fagiolo fagiolo P- rr 3 pp rr 1 fagiolo semplice

14 pp RR X pp rr rosa pp Rr semplice X pp Rr rosa rosa pp R- 3 pp rr 1 rosa semplice

15 EPISTASI DOMINANTE : colore frutto della zucca

16 Prodotto del gene A

17 Fenotipi Serie allelica Grigio scuro Cincillà Grigio chiaro himalaiano albino C - c ch c ch Possibili genotipi c ch c h c ch c Il locus C C grigio scuro/nero c albino c h himalaiano c ch cincillà c h c h c h c cc C > ch < > c h > c

18 Il mantello del topo cc albino C- nero Topo: Nero o albino a seconda dell allele nel locus C

19 I loci genici A e C Il topo cc è albino Il topo C- presenta pelo scuro Il locus genico A a (aac- nero) (aacc) albino mostra il fenotipo del locus C A aguti A Y yellow se presente C (A-cc albino) se presente C (AY-cc albino)

20 P Topi Aguti x Topi Gialli F1 Giallo Aguti Rapporto 1:1 F2 Giallo X Giallo Giallo/Aguti Rapporto 2:1 F2 Aguti X Aguti Tutti Aguti Come possiamo spiegare questo risultato?

21 I Topi Gialli incrociati con Topo Aguti (linea pura) Giallo/Aguti Rapporto 1:1 Giallo X Giallo Giallo/Aguti Rapporto 2:1 I topi Gialli sono eterozigoti e giallo è dominante su aguti Giallo X Giallo AA Y X AA Y A Y A Y Letalità in omozigosi Topo Giallo AA Y AA Rapporto 2:1 Topo Aguti

22 Giallo (A y ) è dominante su aguti (A) ma i topi Yellow sono tutti Eterozigoti. Aguti (a) è recessivo ed i topi aguti hanno tutti genotipo omozigote aa. L allele A Y codifica per due caratteri, per il colore del pelo si comporta da dominante, per la letalità è recessivo. I topi omozigoti A Y /A Y sono letali embrionali.

23 L allele AGOUTI-YELLOW influenza due Caratteristiche : 1- Modula l espressione del colore del pelo 2- Vitalità Esso è recessivo per quanto concerne il Controllo della vitalità Esso è dominante per quanto concerne il controllo del colore del pelo Gli ALLELI LETALI alterano i rapporti mendeliani classici

24 Un gene si dice pleiotropico (es:ay) quando può influenzare più di un carattere.

Spesso i GENI LETALI sono recessivi e dunque silenti in Eterozigosi e l incrocio fra due eterozigoti Normali produce inaspettatamente la morte del

25 Spesso i GENI LETALI sono recessivi e dunque silenti in Eterozigosi e l incrocio fra due eterozigoti Normali produce inaspettatamente la morte del 25% degli embrioni o una drastica riduzione della loro vitalità. I gatti dell isola di Man (Irlanda) Sono tutti Eterozigoti per il carattere coda tronca

26 Il carattere colore del mantello del topo aguti A/- C/c albino a/a c/c A/- c/c nero a/a C/-

27 Epistasi recessiva agouti A/- C/c albino a/a c/c A/- c/c nero a/a C/- Il locus A (aguti) possiede 3 alleli alternativi: a Il colore del pelo nero del topo è nero ed è determinato dall allele dominante C (nero) del locus del Colore (C-). A aguti, il pelo del topo appare grigio per la presenza di striature gialle A Y aguti-yellow, il pelo del topo è omogeneamente giallo, esso è dominante su A ed a. A

28 Il rapporto 9:3:4 è un 9:3:3:1 modificato e ci dice che i geni in gioco sono 2 e che sono indipendenti 9/16 Agouti A/- C/c 4/16 albino a/a c/c A/- c/c 3/16 nero a/a C/- I topi diibridi della F1 sono aguti ed i topi delle linee pure parentali sono bianchi o neri pertanto :

29 Epistasi recessiva P F1 F2 Topi albini cc AA Topi aguti (grigi) Cc Aa Topi agouti X X Topi neri 9/16 3/16 Topi neri CC aa Topi aguti (grigi) Cc Aa Topi bianchi 4/16

30 Spesso i GENI LETALI sono letali condizionali Ts = temperatura sensibili

31 Complementazione o epistasi recessiva duplicata

32 Complementazione o epistasi recessiva duplicata Fiori bianchi X Fiori bianchi Fiori porpora Fiori porpora Fiori bianchi 9/16 7/16

33 9 A-; B- 3 aa; B- 3 A-; bb = aa; bb 7

34 Fiori bianchi CC gg X Fiori bianchi cc GG Cc gg Fiori porpora X Fiori porpora Cc gg Fiori porpora Fiori bianchi 9/16 7/16 C- G- C- gg cc -G Nella epistasi recessiva duplicata la presenza dell omozigosi recessiva per un gene impedisce l espressione dell altro. cc gg

35 cc pp C C- pp P C- P- Pigmento bianco Intermedio bianco Pigmento purpureo Complementazione: occorre l enzima C per produrre l intermedio 2 che viene convertito in pigmento rosso 3 da P. Se C e P producono intermedi di colore abbiamo il rapporto 9:6:1

37 9:6:1 Gene A P P1 P2 Gene B aabb A-bb /aab- A-B-

38 Forma a sfera cc pp C C- pp Forma a disco Forma allungata C- P- P cc- Pp Forma a sfera Interazione genica duplicata

39 Geni duplicati Fiori triangolari X Fiori ovoidali Fiori triangolari X Fiori triangolari Fiori triangolari Fiori ovoidali 15/16 1/16

40 9 A-; B- 3 aa; B- 3 A-; bb = aa; bb 1

41 Fiori triangolari CC GG X Fiori ovoidali cc gg Cc Gg Fiori triangolari X Fiori triangolari Cc Gg Fiori triangolari Fiori ovoidali Cx xg 15/16 1/16 Cx gg cc Gx cc gg

43 ovoidale CC; Cc GG; Gg triangolare 9 ovoidale cc GG; Gg triangolare 3 = 15 ovoidale CC; Cc gg triangolare 3 ovoidale cc gg triangolare 1

44 Riepilogo interazioni geniche aabb/aab- A-bb A-B- 9:7 o 9:6:1 Gene A Gene B P(incolore) P1(incolore) P2(purpureo) complementazione aabb A-bb Gene A o Geni A + B P(incolore) P1(giallo) P2(purpureo) Gene B aab- A-B- 9:6:1 complementazione aabb/aab- A-bb Gene A Gene B P(albino) P1(nero) P2(aguti) A-B- 9:3:4 Epistasi recessiva A-bb aabb Gene A Gene B P P1 P2 aab- Gene B P2 A-B/aaB- 15:1 Geni duplicati

47 Riepilogo interazioni geniche aabb Gene B Gene A P P1 P2 aab Gene A - A-B-/A-bb 12:3:1 Epistasi dominante aabb Gene B A-B-/A-bb Gene A P P1 P2 13:3 aab Gene A - Epistasi dominante e recessiva

48 ESERCIZIO I polli ermellino hanno le penne quasi tutte chiare con qualche penna nera qua e là. Incroci fra due polli ermellino produce in totale 48 pulcini, di cui 22 ermellino, 14 neri e 12 bianchi puri. Qual è secondo voi la base genetica del fenotipo ermellino? Di che tipo di eredità si tratta? Come procedereste per validare la vostra ipotesi?

49 Nella serie allelica multipla che determina il colore del mantello nel coniglio, l allele c+ codifica per il colore aguti, l allele ch per il colore chinchilla, e c h per il colore himalaiano. La dominanza è aguti dominante su chinchilla dominante su himalaiano. Nell incrocio c+/ch X ch/c h, quale proporzione della progenie sarà di colore chinchilla?

50 -Esercizi Una donna di gruppo sanguigno A sostiene di fronte al giudice che i suoi tre bambini, rispettivamente gruppo AB, A e 0 sono figli legittimi nati dal matrimonio con il marito, un individuo di gruppo sanguigno Il giudice asserisce che la donna mente, perché? -Nel topo un locus genico P è deputato alla formazione del pigmento. Se vengono accoppiati due gen eterozigoti per il locus, ¾ della progenie è pigmentata ed ¼ è albina. Un altro carattere fenotipico rig L aspetto del mantello e dall incrocio di due topi gialli si ottiene una progenie costituita da 2/3 di individ ed 1/3 aguti. Il gene aguti assortisce indipendentemente dal locus pigmento. Quando topi gialli sono incrociati con topi albini, ½ della progenie è albina, 1/3 è gialla ed 1/6 aguti. Q Sono i genotipi dei genitori? Un incrocio F1 x F1 da un rapporto fenotipico 9:7 alla F2. Quale rapporto fenotipico vi aspettate da un Reincrocio della F1 Rispondete alla stessa domanda per un incrocio F1 xf1 che da un rapporto 9:3:4 Rispondete alla stessa domanda per un rapporto 15:1 In una ipotetica razza di cani, l allele S dominante determina il colore unito del mantello; s produce ma Bianche su fondo colorato. L allele B che determina colore nero è dominante su b che determina colo Bruno, ma questi geni sono espressi solo nel genotipo a/a. Individui A/- sono gialli indipendentemente Dagli alleli B. Da un incrocio tra un maschio giallo a colore unito ed una femmina bruna a colore unito Nascono sei cuccioli. I loro fenotipi sono: 2 neri unito, 1 giallo a macchie, 1 nero a macchie e 2 bruni a colore unito. Quali sono i genotipi dei genitori maschio e femmina? Quale è la probabilità che il prossimo cucciolo sia bruno a macchie?

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