La L G e G n e et e ica Le leggi di Mendel

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1 La Genetica Le leggi di Mendel

2 Il monaco Gregor Mendel ( ) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo nessuna conoscenza sul DNA, viene considerato il fondatore della genetica, ossia la scienza che studia l ereditarietà.

3 Mendel per otto anni lavorò compiendo incroci artificiali su piante di pisello coltivate nell orto del suo convento.

4 Mendel lavorò su piante di pisello che fecondava artificialmente: con un pennellino trasportava il polline del fiore di una pianta su quello di un altra, faceva quello che in natura fanno gli insetti.

5 Studio di una sola coppia di caratteri Studiò dapprima il comportamento di una sola coppia di caratteri alternativi, per esempio il colore giallo o verde dei semi, il colore bianco o viola dei fiori, ecc.

6 Con la fecondazione artificiale Mendel selezionò piante di razza pura per alcuni caratteri AUTOIMPOLLINAZIONE Piante con lo stesso carattere

7 Fecondazione incrociata Mendel, una volta che si fu assicurato di aver piante pure per un determinato carattere iniziò la fecondazione incrociata: ad esempio, prelevò del polline da una varietà dal fiore bianco e lo andò a depositare sul pistillo di una varietà dal fiore viola.

8 La prima legge di Mendel Cosa pensate possa nascere da piantine a fiore viola fecondate dal polline di piantine a fiore bianco? Ebbene, con grande meraviglia, Mendel osservò che tutte le nuove piantine avevano fiori viola!

9 Mendel osservò che sempre nella prima generazione (generazione filiale, F 1 ) tutti i figli ottenuti (ibridi) possedevano il carattere di uno solo dei genitori. P F 1

10 Mendel concluse che alcuni caratteri si manifestavano e li chiamò caratteri dominanti, altri invece si nascondevano, i caratteri recessivi. Formulò quindi la prima legge: Legge della dominanza dei caratteri Incrociando due individui appartenenti a linee pure, che differiscono per un solo carattere, si ottengono ibridi in cui compare solo il carattere dominante

11 La seconda legge di Mendel Mendel si spinse oltre e incrociò le piantine ibride, o meglio fece in modo che gli ibridi di prima generazione F 1 (F 1 ) si autoimpollinassero. Cosa pensate possa nascere da piantine ibride che si autoimpollinano? F 2?

12 Mendel, incrociando individui appartenenti alla prima generazione filiale, verificò che la seconda generazione filiale, F 2, era costituita per ¾ da fiori viola e per ¼ da fiori bianchi.

13 Gli esperimenti misero in evidenza che il carattere recessivo fiore bianco riappariva nella seconda generazione (F2). Formulò quindi la seconda legge: Legge della segregazione dei caratteri Incrociando ibridi della prima generazione si ottiene una seconda generazione filiale nella quale il carattere dominante e quello recessivo si presentano sempre nel rapporto di 3:1

14 La stessa cosa si verificava con gli altri caratteri alternativi. Ad esempio, incrociando piantine a seme giallo con quelle a seme verde, in prima generazione (F 1 ) ottenne solo piantine con semi gialli (carattere dominante) e, in seconda generazione (F 2 ) comparivano piantine a seme giallo e a seme verde nel rapporto 3:1

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16 La spiegazione Per spiegare i risultati ottenuti, Mendel intuì che ogni carattere preso in esame era determinato in ogni pianta da una coppia di fattori. Nelle piantine parentali i due fattori sono uguali tra loro. Nella prima generazione filiale (F 1 ) invece, un determinato carattere, era controllato da due fattori diversi di cui uno solo si manifestava dominando sull altro.

17 Generazione parentale (linee pure) Ad esempio, il carattere fiore viola nella piantina parentale pura, è controllato da due fattori identici entrambi portatori dell informazione fiore viola. P Fattori: V V P Fattori: v v Il carattere fiore bianco nella piantina parentale pura, è controllato da due fattori identici entrambi portatori dell informazione fiore bianco.

18 Formazione gameti di P Nella formazione dei gameti (polline e ovuli) questi fattori si separano in modo tale che ogni gamete ne contenga uno solo. Ad esempio, una piantina dal fiore viola avrà polline e ovuli con un solo fattore, quello che dà l informazione fiore viola ; mentre una piantina dal fiore bianco avrà polline e ovuli con un solo fattore, quello che dà l informazione fiore bianco. Gameti: V Gameti: v Fattori: V V Fattori: v v

19 Prima generazione filiale (F 1 ) P Fattori: V V Fattori: v v Individui OMOZIGOTI F 1 V v V v V v V v Individui ETEROZIGOTI

20 Formazione gameti di F 1 I gameti (polline e ovuli) delle piantine della prima generazione (ibridi F 1 ) conterranno ancora uno solo dei fattori ma, per una metà saranno gameti con il fattore fiore viola e per l altra metà conterranno il fattore fiore bianco. 50% gameti col fattore V 50% gameti col fattore v Fattori: V v

21 Seconda generazione filiale (F 2 ) Cosa succede incrociando o facendo autoimpollinare le piantine ibride F 1? Quelli che Mendel chiamava fattori ora si chiamano geni.

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23 La terza legge di Mendel Mendel incrociò le piantine che differivano per due caratteri: - seme liscio-rugoso - seme verde-giallo Cosa pensate possa nascere?

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25 La terza legge di Mendel Legge dell assortimento indipendente Dall incrocio di due ibridi della prima generazione si ottengono individui in cui i caratteri segregano in modo indipendente con nuove combinazioni in proporzioni definite.

26 Le eccezioni alle leggi di Mendel gli effetti fenotipici di un gene possono essere influenzati da altri geni e dall AMBIENTE; la maggior parte dei caratteri è influenzata da PIÙ DI UN GENE (eredità poligenica);

27 Eredità poligenica Alcuni caratteri, come la statura, sono il risultato di effetti combinati di molti geni, in questo caso si ha una variazione continua nei fenotipi.

28 Le eccezioni alle leggi di Mendel gli effetti fenotipici di un gene possono essere influenzati da altri geni e dall AMBIENTE; la maggior parte dei caratteri è influenzata da PIÙ DI UN GENE (eredità poligenica); i geni possono subire cambiamenti improvvisi (MUTAZIONI). favorevole se avvantaggia la specie (p.es. tolleranza al lattosio); sfavorevole se causa malattie (p.es. albinismo).

29 Dominanza incompleta L eterozigote mostra un fenotipo intermedio tra quelli degli omozigoti. I caratteri originari ricompaiono alla seconda generazione.

30 La codominanza Quando gli eterozigoti mostrano entrambi i fenotipi degli omozigoti FENOTIPO GENOTIPO A0 B0 00 AB Eterozigote Eterozigote Recessivo Dominante Il fenotipo è dato dai polisaccaridi A e B presenti sulla superficie del globulo rosso e riconosciuti dagli anticorpi: per questo è importante non mischiare sangue di gruppi diversi durante una trasfusione.

31 Gli studi sui cromosomi sessuali Certi caratteri si trovano sui cromosomi sessuali; i cromosomi sessuali fanno eccezione e la coppia è uguale solo nella femmina XX, mentre il maschio è XY; i gameti maschili avranno per metà il cromosoma X e per metà Y, le cellule uovo hanno tutte il cromosoma X.

32 Malattie e cromosomi sessuali Daltonismo: incapacità di percepire alcuni colori come il rosso e il verde. I geni sono localizzati sul cromosoma X. Le femmine eterozigoti hanno una visione normale, quelle omozigoti recessive manifestano la malattia.

33 Emofilia: gruppo di malattie in cui il sangue non coagula normalmente. Anche le ferite più superficiali producono emorragie. Favismo: Quando un individuo affetto assume alimenti, come le fave, o farmaci, come l aspirina, che inibiscono l enzima, la carenza diventa così grave da generare una esplosione dei globuli rossi.

34 Distrofia muscolare di Duchenne: provoca insufficienza dei muscoli volontari, costringendo alla sedia a rotelle. La malattia è prevalentemente maschile in quanto è difficile trovare femmine omozigoti: la sua gravità impedisce ai maschi che ne soffrono di riprodursi. Sindrome dell X fragile: causa più frequente di ritardo mentale nei maschi.

35 Il crossing-over over Il crossing over, ossia lo scambio di parti tra cromosomi omologhi avviene nella profase I della meiosi; se il crossing over avvenisse per uno solo dei due geni, si otterrebbero i risultati della segregazione indipendente.