Genetica e sesso. Paolo Edomi - Genetica

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Fabriciano Bellucci
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1 Genetica e sesso determinazione genetica del sesso eredità legata al sesso prova della teoria cromosomica dell eredità compensazione di dose eredità autosomica e sesso

2 Determinazione del sesso A. autofecondazione B. fecondazione crociata Determinazione del sesso ambientale genetica variabilità eterozigosità vantaggio evolutivo 1. riproduzione asessuata 2. riproduzione sessuata

ambientale genetica variabilità eterozigosità

3 Determinazione genetica del sesso negli imenotteri sistema aplo-diploide 1 locus, alleli multipli femmine 2n eterozigoti, maschi aploidi 2n n uova n fecondazione n 2n

4 Determinazione cromosomica del sesso Cromosomi sessuali = cromosomi eteromorfi (dimensioni, numero e tipo di geni) 1.Sistema XY, XX Maggior parte degli animali, molte piante 2.Sistema ZW, ZZ gallinacei, lepidotteri 3.Sistema XX-X0 insetti

Sistema XY, XX Maggior parte degli animali, molte piante 2.

5 Cromosomi sessuali maschio XY ZZ X0 femmina XX ZW XX X e Y segregano come omologhi XX = sesso omogametico: solo gameti X XY = sesso eterogametico: gameti X o Y 50% maschi 50% femmine

6 Determinazione del sesso nei Mammiferi Il cromosoma Y è il fattore determinante in quanto porta un gene per lo sviluppo iniziale del fenotipo maschile X0: sterile XXY: maschio La determinazione del sesso dipende da un interazione di geni situati su autosomi e cromosomi sessuali Gli ormoni prodotti dalle gonadi maschili e femminili determinano il sesso rispettivo

determinazione del sesso dipende da un interazione di geni situati su autosomi e cromosomi

7 Confronto uomo - drosofila In drosofila: il sesso dipende dal rapporto X/A (A = set di autosomi) il cromosoma Y determina solo la fertilità

8 Regione pseudoautosomica regione pseudoautosomica: piccola regione di omologia tra X e Y i cromosomi X e Y segregano come omologhi grazie alla regione pseudoautosomica

9 Sex determining region SRY SRY = TDF (testis determining factor) TDF sviluppo del testicolo testosterone SRY sull Y, vicino alla regione pseudoautosomica sex-reverse XY Y senza SRY 1/ nell uomo X con SRY XX

10 Eredità legata al sesso geni sul cromosoma X maschio XY: emizigote eredità crociata DOM x REC tutti DOM REC ½ x REC ; ½ DOM DOM

11 Drosophila melanogaster

12 Colore degli occhi in Drosofila (1) P: femmina occhi rossi WW x maschio occhi bianchi wy F1: tutti con occhi rossi

13 Colore degli occhi in Drosofila (2) F1: femmina occhi rossi Ww x maschio occhi rossi WY F2: 3 rossi : 1 bianchi (maschio)

14 Colore degli occhi in Drosofila (3) P: femmina occhi bianchi ww x maschio occhi rossi WY F1: ½ occhi rossi; ½ occhi bianchi

15 Colore degli occhi in Drosofila (4) F1: femmina occhi rossi Ww x maschio occhi bianchi wy rossi ; ¼ rossi ; ¼ bianchi ; ¼ bianchi F2: ¼

16 La non-disgiunzione

17 Prova della teoria cromosomica dell eredità XwXw x XWY XwXW XwY + 1/2000 occhi rossi, sterile dipende da una non-disgiunzione dei cromosomi X per cui si generano individui X0 (maschi sterili) il cui X deriva dal maschio prova l associazione di geni (fenotipo) e cromosomi (istologia)

cromosomi X per cui si generano individui X0 (maschi sterili) il cui X

18 Eredità legata al sesso nell uomo: il daltonismo

19 Compensazione di dose problema: numero di copie geniche di geni legati al sesso attive Drosophila: raddoppio dell attività dei geni sull X nei maschi Caenorhabditis: dimezzamento dell attività dei geni sull X nelle femmine Mammiferi placentati: inattivazione dell X

geni sull X nei maschi Caenorhabditis: dimezzamento dell attività

20 Inattivazione del cromosoma X corpo di Barr (16.mo giorno dopo fecondazione) ipotesi di Lyon (lionizzazione): geni dell X in singola dose inattivazione del cromosoma X (parziale) materno o paterno (metilazione, gene Xist) femmine mosaico : emizigosi funzionale gatti calicò: specie umana: G6PDH

in singola dose inattivazione del cromosoma X (parziale) materno o

21 Eredità pseudoautosomica regione pseudoautosomica: eredità mendeliana l omozigote recessivo è maschio o femmina

22 Eredità autosomica e sesso Eredità influenzata dal sesso fenotipo dipendente dal sesso lo stesso genotipo determina un fenotipo diverso a seconda del sesso Eredità limitata al sesso fenotipo manifesto solo in un sesso un certo genotipo determina un certo fenotipo solo in uno dei due sessi

23 Eredità influenzata dal sesso Esempio: barba nelle capre dipende da gene autosomico Bb dominante nei maschi e recessivo nelle femmine

24 Esempio nell uomo di eredità influenzata dal sesso: la calvizie bb calvi b+b+ non calvi b+b maschi calvi, femmine no (più debole nelle donne) b: dominante nei maschi, recessivo nelle femmine

25 Eredità limitata dal sesso piumaggio nei polli: hh da gallina in femmine, da gallo in maschi h +- maschio sempre da gallina femmina maschio

26 Esempio nell uomo di eredità limitata dal sesso: la pubertà precoce Es1: Pubertà precoce solo nei maschi allele dominante P recettore dell ormone LH produce testosterone anche in assenza di LH (nelle femmine sono presenti altri ormoni) Es2: Produzione di latte limitata al sesso femminile

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