MITOSI 09/11/16 CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI

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Jacopo Masini
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2C 4C MITOSI CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI 2C (il valore C indica la quantità di DNA contenuto delle cellule, dove C è il contenuto aploide

1 2C 4C MITOSI CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI 2C (il valore C indica la quantità di DNA contenuto delle cellule, dove C è il contenuto aploide della specie). Dopo la replicazione C è raddoppiato Cromosoma formato da una sola doppia elica (un solo cromatidio) DNA di Cromosoma non mitotico (interfase) 1

2 C Ora ciascun cromosoma è formato da due cromatidi C C Replicazione del DNA DNA di Cromosoma durante la mitosi, dopo il completamento della replicazione CROMATIDI 2

CELLULA FIGLIA RICEVE UN CROMATIDIO PER OGNI CROMOSOMA (23 coppie) Il

3 2C 2N 4C 2N 2C 2N G1 G2 S 46 CROMOSOMI (23 COPPIE) OGNI CROMOSOMA È FORMATO DA UN CROMATIDIO OGNI CROMOSOMA È FORMATO DA DUE CROMATIDI OGNI CELLULA FIGLIA RICEVE UN CROMATIDIO PER OGNI CROMOSOMA (23 coppie) Il valore N indica il numero di cromosomi I gameti maturi sono aploidi (N: 23 cromosomi) 3

4 CON LA FECONDAZIONE SI HA IL RIPRISTINO DELLA DIPLOIDIA 4

5 LA PRODUZIONE DI CELLULE APLOIDI SI OTTIENE GRAZIE AD UN MECCANISMO DI DIVISIONE CELLULARE SPECIALIZZATO, DETTO MEIOSI NELLA MAGGIOR PARTE DEI VIVENTI, TRA CUI GLI ANIMALI, LA MEIOSI SI VERIFICA DURANTE LA FORMAZIONE DELLE CELLULE GERMINALI MEIOSI CELLULE GERMINALI MATURE N N INDIVIDUO ADULTO 2N ZIGOTE 2N FECONDAZIONE Nelle cellule germinali aploidi non abbiamo coppie di cromosomi, ma cromosomi singoli. Quindi nella nostra specie non 23 coppie (46 cromosomi) ma 23 cromosomi Con la fecondazione si ripristina l assetto diploide. I cromosomi sono quindi presenti come coppie di omologhi, uno di origine paterna e uno di origine materna. 5

6 IN CHE MODO LA MEIOSI RIDUCE L ASSETTO DA DIPLOIDE AD APLOIDE NELLA MEIOSI, ALLA FASE S (REPLICAZIONE DEL DNA) SEGUONO DUE SUCCESSIVE DIVISIONI CHE PRODUCONO QUATTRO CELLULE APLOIDI 2N 2C FASE S 2N 4C PRIMA DIVISIONE N 2C N 2C N C N C SECONDA DIVISIONE N C N C G1 G2 Coppia di omologhi FASE S 46 CROMOSOMI (23 COPPIE) OGNI CROMOSOMA È FORMATO DA UN CROMATIDIO OGNI CROMOSOMA È FORMATO DA DUE CROMATIDI PRIMA DIVISIONE SECONDA DIVISIONE OGNI CELLULA FIGLIA RICEVE UN CROMOSOMA FORMATO DA DUE CROMATIDI OGNI CELLULA FIGLIA RICEVE UN CROMATIDIO PER OGNI CROMOSOMA In rosso il cromosoma di origine paterna, in blu quello di origine materna 6

7 09/11/16 La Meiosi in una specie con 2 coppie di cromosomi G1 2 coppie di omologhi Fase S G2 Ogni cellula figlia riceve un cromosoma per ogni coppia di omologhi. Ogni cromosoma è formato da due cromatidi Ogni cellula riceve per ogni coppia di omologhi un cromosoma formato da un solo cromatidio 7

8 Nella specie umana Prima della fase S: 23 coppie di cromosomi ciascuno formato da un cromatidio Dopo la fase S: 23 coppie di cromosomi ciascuno formato da due cromatidi Al termine della prima divisione meiotica: due cellule con 23 cromosomi ciascuno formato da due cromatidi Al termine della seconda divisione meiotica: quattro cellule con 23 cromosomi ciascuno formato da un cromatidio Ricordiamo che in una coppia di cromosomi uno è di origine materna e uno di origine paterna e quindi portanno contenere per ogni gene forme alleliche diverse ASSORTIMENTO CASUALE DEI CROMOSOMI NELLA GAMETOGENESI P M CON 3 COPPIE DI CROMOSOMI 2 3 = 8 TIPI DI GAMETI CON 23 COPPIE DI CROMOSOMI 2 23 = 8,4 MILIONI DI TIPI DI GAMETI 8

9 8,4 MILIONI DI TIPI DI GAMETI MASCHILI POSSONO FECONDARE 8,4 MILIONI DI TIPI DI GAMETI FEMMINILI SETTANTAMILA MILIARDI DI COMBINAZIONI A QUESTO SI AGGIUNGE L EFFETTO DEL CROSSING OVER CHE AUMENTA ENORMEMENTE LA VARIABILITA DURANTE LA PROFASE DELLA PRIMA DIVISIONE MEIOTICA SI VERIFICANO SCAMBI DI SEGMENTI TRA CROMOSOMA DI ORIGINE PATERNA E CROMOSOMA DI ORIGINE MATERNA CROSSING OVER 9

Vista normale Emofilico Daltonico Non emofilico Vista normale Non emofilico Daltonico Emofilico D = vista colori normale d = Daltonico E = coagulazione normale e = emofilia D e D e d E d E D e D E d

10 Vista normale Emofilico Daltonico Non emofilico Vista normale Non emofilico Daltonico Emofilico D = vista colori normale d = Daltonico E = coagulazione normale e = emofilia D e D e d E d E D e D E d e d E CROSSING OVER Tipi di Daltonismo Assenza dei coni (fotorecettori) rossi Assenza dei coni verdi Assenza dei coni blu Protanopia e Deuteranopia sono caratteri legati al sesso, cioè causati da una mutazione sul cromosoma X 10

11 DURANTE LA PROFASE DELLA PRIMA DIVISIONE MEIOTICA SI POSSONO VERIFICARE SCAMBI MULTIPLI DI SEGMENTI TRA CROMOSOMA DI ORIGINE PATERNA E CROMOSOMA DI ORIGINE MATERNA CROSSING OVER Profase I: appaiamento degli omologhi e scambio di segmenti tra cromatidi non fraterni 11

12 PRIMA DIVISIONE MITOTICA SECONDA DIVISIONE MITOTICA SECONDA 12

ERRORI MITOTICI ED ERRORI MEIOTICI Sia durante la mitosi che durante la meiosi possono verificarsi errori nella distribuzione dei cromosomi tra le

13 ERRORI MITOTICI ED ERRORI MEIOTICI Sia durante la mitosi che durante la meiosi possono verificarsi errori nella distribuzione dei cromosomi tra le cellule figlie, che avranno numeri anormali di cromosomi. (ANEUPLOIDIE) Per i loro effetti sulla discendenza sono particolarmente gravi gli ERRORI MEIOTICI 13

14 REPLICAZIONE DNA Meiosi 1 Meiosi CONDIZIONE NORMALE ERRORI MEIOTICI REPL. DNA CONDIZIONE ANEUPLOIDE DA ERRORE IN MEIOSI II 14

15 CON LA FECONDAZIONE EMBRIONE TRISOMICO PER IL CROMOSOMA 1 EMBRIONE MONOSOMICO PER IL CROMOSOMA 1 POSSONO ANCHE VERIFICARSI ERRORI IN MEIOSI I ERRORI MEIOTICI REPLICAZIONE DNA Meiosi 1 Meiosi ERRORE IN MEIOSI 1 15

16 Gli errori meiotici dovrebbero produrre individui trisomici e monosomici nello stesso numero CON LA FECONDAZIONE 1 EMBRIONE TRISOMICO PER IL CROMOSOMA 1 1 EMBRIONE MONOSOMICO PER IL CROMOSOMA 1 LE MONOSOMIE SONO MOLTO RARE PERCHÉ? ESEMPI DI ANEUPLOIDIE UMANE SINDROME DI DOWN TRISOMIA 21 SINDROME DI PATAU TRISOMIA 13 SINDROME DI EDWARDS TRISOMIA 18 SINDROME DI KLINEFELTER SINDROME DI TURNER METAFEMMINA DOPPIO Y XXY ( ) X0 ( ) XXX ( ) XYY ( ) 16

17 CROMOSOMI X E Y, SESSO, GATTI, REGINE, ZAR E RE X e Y sono in gran parte non omologhi: molti geni presenti su X non hanno l omologo su Y. Soltanto le femmine (XX) possono essere eterozigoti per questi geni. Esempi: il gene che codifica per uno dei fattori della coagulazione (FATTORE VIII) XX donna normale XX donna eterozigote (sana portatrice di gene recessivo) XY maschio normale XY maschio malato di emofilia X X XX MEIOSI Gameti = X - X XY MEIOSI Gameti = X - Y XX XY XX XY La donna eterozigote (sana portatrice) può generare figli maschi malati X Y 17

18 La Regina Vittoria, sana portatrice di Emofilia, ha trasmesso il gene mutato a tre dei nove figli e ad almeno 14 nipoti e bisnipoti, per un totale di 11 maschi malati accertati. IN UN ORGANISMO FEMMINILE I GENI PORTATI DAL CROMOSMA X FUNZIONANO IN DUE COPIE? LA INATTIVAZIONE DI UNO DEI CROMOSOMI X NELLA FEMMINA Fin dalle prime fasi dello sviluppo embrionale, uno dei due cromosomi X della femmina viene inattivato. In ciascuna cellula la inattivazione colpisce, a caso, uno dei due cromosomi X e si mantiene nelle generazioni cellulari successive. L organismo femminile è quindi un mosaico di gruppi di cellule, alcuni dei quali avranno attivo il cromosoma X di origine paterna e altri quello di origine materna 18

19 IL COLORE ROSSO DEL MANTELLO DEI GATTI È CONTROLLATO DA UN GENE SITUATO SUL CROMOSOMA X: IL MANTELLO DELLA GATTA E UN MOSAICO DI ZONE DOVE E ATTIVO UNO DEI DUE CROMOSOMI X E DI ZONE DOVE E ATTIVO L ALTRO MASCHIO FEMMINA ETEROZIGOTE 19

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