Mutazioni cromosomiche

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Basilio Amato
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1 Mutazioni cromosomiche

3 Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche

4 Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia 4n) Monoploidi: maschi delle api, vespe e formiche, sterili perché nella meiosi i cromosomi non hanno omologhi con cui appaiarsi

tetraploidia 4n) Monoploidi: maschi delle api, vespe e formiche,

5 Distribuzione della frequenza di numeri cromosomici aploidi in piante dicotiledoni. Alta frquenza di valori pari nei gradi più alti = ancestrale poliploidizza zione

6 Le piante poliploidi sono più grandi spesso e hanno componenti più grandi delle corrispondenti piante diploidi

7 Due possibili modalità per l appaiamento di tre cromosomi omologhi, nella fase che precede la I divisione meiotica in un triploide. L esito finale è sempre lo stesso: una delle cellule figlie riceverà 2 cromosomi, l altra 1 solo

8 Utilizzo della colchicina per generare un diploide a partire da un monoploide. La somministrazione di colchicina a cellule in metafase e anafase blocca la formazione delle fibre del fuso, impedendo la migrazione dei cromatidi dopo la divisione del centromero: si genera un unica cellula che contiene coppie di cromosomi identici, omozigoti a tutti i loci

delle fibre del fuso, impedendo la migrazione dei cromatidi dopo la divisione del

9 Modalità di appaiamento alla meiosi nei tetraploidi

10 ALLOPOLIPLOIDI I prototipo: ibrido fertile che avesse le foglie del cavolo (Brassica) e le radici del ravanello (Raphanus) cioè le parti più importanti delle due piante. Contengono 18 cromosomi ciascuna e possono essere incrociate.

(Raphanus) cioè le parti più importanti delle due piante.

11 Schema triangolare che mostra quanto l anfidiploidia sia stata importante nella speciazione del genere Brassica

12 Tappe evolutive che avrebbero portato al moderno frumento esaploide: sarebbe avvenuta la formazione di anfidiploidi in due momenti distinti dell evoluzione della specie. A,B, D indicano corredi cromosomici differenti

anfidiploidi in due momenti distinti dell evoluzione

13 Applicazioni in agricoltura la variazione del numero cromosomico è stata sfruttata per creare nuove linee di piante con caratteristiche desiderate GENERAZIONE DI PIANTE MONOPLOIDI MEDIANTE COLTURA TISSUTALE

14 Autotetraploidi Si formano spontaneamente in natura per l accidentale raddoppiamento di un genoma 2X in 4X (o con colchicina) Uva diploide Uva tetraploide

15 Un organismo o una cellula sono definiti euploidi quando presentano un assetto cromosomico completo o un multiplo esatto di assetti cromosomici completi. Questa condizione è definita come euploidia. Un organismo o una cellula sono definiti aneuploidi quando presentano un assetto cromosomico incompleto, o ridondante, per la mancanza o la presenza in eccesso di uno o più cromosomi singoli.la condizione è definita come aneuploidia. Variazioni nel numero di cromosomi che portano ad una situazione di aneuploidia possono verificarsi per mancata o irregolare disgiunzione di una o più coppie di cromosomi omologhi in prima o seconda divisione meiotica nel corso della gametogenesi.

Un organismo o una cellula sono definiti aneuploidi quando presentano un assetto cromosomico incompleto, o ridondante, per la mancanza o la presenza in eccesso di uno o

16 Origine di gameti aneuploidi

17 Monosomia (2n-1) Sindrome di Turner XO 1 ogni 5000 nati di sesso femminile

18 Trisomia (2n+1) I trisomici possono essere fertili Genotipi dei prodotti meiotici di un soggetto trisomico A/a/a. Le 3 possibili modalità di segregazione sono equiprobabili

19 Una trisomia dei cromosomi sessuali: sindrome di Klinefelter XXY Maschi con lieve ritardo mentale

20 Trisomia 21: sindrome di Down, causata dalla non disgiunzione dei due 21 in uno dei due genitori. In alcune forme rare è dovuta a traslocazione, in questi casi può essere trasmessa dai genitori ai figli

22 L aneuploidia è quasi sempre deleteria a causa dello squilibrio genico Questa differenza interferisce con il normale funzionamento del genoma

23 Cambiamenti nella struttura cromosomica

24 Riarrangiamenti bilanciati e non Bilanciati Modificano l ordine dei geni sul cromosoma ma non rimuovono né aggiungono pezzi di DNA (Inversioni, traslocazioni recipriche) Non bilanciati Delezioni e duplicazioni

25 Inversioni paracentriche: se il centromero è fuori del segmento che si inverte Pericentriche: se è coinvolto anche il centromero

26 Effetti delle inversioni a livello del DNA I geni sono indicati con A, B, C e D. Le linee a zig zag indicano i punti in cui la rottura del DNA ha dato luogo a fusione genica (il gene A con il gened) dopo inversione e ricongiunzione. P=promotore

27 I cromosomi di un eterozigote per inversione formano un ansa durante l appaiamento nel corso della meiosi a) Rappresentazione schematica b)foto al TEM dei complessi sinaptonemici nella profase 1 della meiosi in topo eterozigote per una inversione paracentrica

28 Prodotti meiotici risultanti da un singolo crossingover all interno di un ansa da inversione paracentrca All interno dell ansa si forma un crossing over tra due cromatidi non fratelli

29 Prodotti meiotici risultanti da un singolo crossing over all interno di un ansa da inversione pericentrica. I cromosomi si separano in modo normale, senza che si formi alcun ponte

30 Traslocazioni Traslocazioni reciproche

31 Modalità più comuni di segregazione cromosomica in un eterozigote per traslocazione reciproca N1 e N2: cromosomi normali non omologhi T1 e T2 cromosomi traslocati a nord e a sud indicano i poli opposti a cui migrano gli omologhi durante l anafase 1

32 Polline di mais semisterile Granuli pollinici chiari: prodotti meiotici non bilancia ti Granuli pollinici opachi: genotipo completo per la traslocazione o cromosomi normali

33 Geni localizzati su cromosomi traslocati funzionano come se fossero associati se i loro loci si trovano in prossimità del punto di rottura della traslocazione Quando si evidenzia una associazione di geni che notoriamente si trovano su cromosomi diversi (pseudoassociazione) è un indizio che rivela la presenza di una traslocazione

34 Quando un frammento traslocato porta un gene marcatore, questo marcatore può mostrare associazione con geni traslocati sull altro cromosoma

35 Una delle possibili origini della sindrome di Down In pochi casi: la sindrome di Down ha origine da un genitore eterozigote per una traslocazione robertsoniana che coinvolge il cromosoma 21. La segregazione meiotica produce gameti che portano un cromosoma con un grande segmento aggiuntivo proveniente dal cromosoma 21. In caso di combinazione con un 21 normale fornito dal gamete dell altro genitore, si manifestano i sintomi della sindrome di Down anche se non sussiste una trisomia 21 completa

36 Variegatura da effetto di posizione

37 DELEZIONI La letalità delle grandi delezioni in eterozigosi si spiega con lo squilibrio del bilanciamento genico o con l espressione di alleli recessivi deleteri

38 Configurazioni cromosomiche ad ansa in una Drosophila eterozigote per una delezione Durante l appaiamento meiotico l omologo normale forma un ansa

39 Mappatura di alleli mutanti mediante pseudodominanza (alleli recessivi esibiscono dominanza)

40 Sindrome del cridu-chat Perdita dell estremità del braccio corto di uno degli omologhi del cromosoma 5

41 Possibile origine della delezione (cromosom a 7) che provoca la sindrome di Williams (malattia autosomica dominante con sviluppo anomalo del sistema nervoso)

42 Identificazione di cambiamenti nella quantità di DNA cromosomico mediante ibridazione genomica comparativa

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