Mutazioni cromosomiche

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Mutazioni cromosomiche"

Transcript

1 Mutazioni cromosomiche

2

3 Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche

4 Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia 4n) Monoploidi: maschi delle api, vespe e formiche, sterili perché nella meiosi i cromosomi non hanno omologhi con cui appaiarsi

5 Distribuzione della frequenza di numeri cromosomici aploidi in piante dicotiledoni. Alta frquenza di valori pari nei gradi più alti = ancestrale poliploidizza zione

6 Le piante poliploidi sono più grandi spesso e hanno componenti più grandi delle corrispondenti piante diploidi

7 Due possibili modalità per l appaiamento di tre cromosomi omologhi, nella fase che precede la I divisione meiotica in un triploide. L esito finale è sempre lo stesso: una delle cellule figlie riceverà 2 cromosomi, l altra 1 solo

8 Utilizzo della colchicina per generare un diploide a partire da un monoploide. La somministrazione di colchicina a cellule in metafase e anafase blocca la formazione delle fibre del fuso, impedendo la migrazione dei cromatidi dopo la divisione del centromero: si genera un unica cellula che contiene coppie di cromosomi identici, omozigoti a tutti i loci

9 Modalità di appaiamento alla meiosi nei tetraploidi

10 ALLOPOLIPLOIDI I prototipo: ibrido fertile che avesse le foglie del cavolo (Brassica) e le radici del ravanello (Raphanus) cioè le parti più importanti delle due piante. Contengono 18 cromosomi ciascuna e possono essere incrociate.

11 Schema triangolare che mostra quanto l anfidiploidia sia stata importante nella speciazione del genere Brassica

12 Tappe evolutive che avrebbero portato al moderno frumento esaploide: sarebbe avvenuta la formazione di anfidiploidi in due momenti distinti dell evoluzione della specie. A,B, D indicano corredi cromosomici differenti

13 Applicazioni in agricoltura la variazione del numero cromosomico è stata sfruttata per creare nuove linee di piante con caratteristiche desiderate GENERAZIONE DI PIANTE MONOPLOIDI MEDIANTE COLTURA TISSUTALE

14 Autotetraploidi Si formano spontaneamente in natura per l accidentale raddoppiamento di un genoma 2X in 4X (o con colchicina) Uva diploide Uva tetraploide

15 Un organismo o una cellula sono definiti euploidi quando presentano un assetto cromosomico completo o un multiplo esatto di assetti cromosomici completi. Questa condizione è definita come euploidia. Un organismo o una cellula sono definiti aneuploidi quando presentano un assetto cromosomico incompleto, o ridondante, per la mancanza o la presenza in eccesso di uno o più cromosomi singoli.la condizione è definita come aneuploidia. Variazioni nel numero di cromosomi che portano ad una situazione di aneuploidia possono verificarsi per mancata o irregolare disgiunzione di una o più coppie di cromosomi omologhi in prima o seconda divisione meiotica nel corso della gametogenesi.

16 Origine di gameti aneuploidi

17 Monosomia (2n-1) Sindrome di Turner XO 1 ogni 5000 nati di sesso femminile

18 Trisomia (2n+1) I trisomici possono essere fertili Genotipi dei prodotti meiotici di un soggetto trisomico A/a/a. Le 3 possibili modalità di segregazione sono equiprobabili

19 Una trisomia dei cromosomi sessuali: sindrome di Klinefelter XXY Maschi con lieve ritardo mentale

20 Trisomia 21: sindrome di Down, causata dalla non disgiunzione dei due 21 in uno dei due genitori. In alcune forme rare è dovuta a traslocazione, in questi casi può essere trasmessa dai genitori ai figli

21

22 L aneuploidia è quasi sempre deleteria a causa dello squilibrio genico Questa differenza interferisce con il normale funzionamento del genoma

23 Cambiamenti nella struttura cromosomica

24 Riarrangiamenti bilanciati e non Bilanciati Modificano l ordine dei geni sul cromosoma ma non rimuovono né aggiungono pezzi di DNA (Inversioni, traslocazioni recipriche) Non bilanciati Delezioni e duplicazioni

25 Inversioni paracentriche: se il centromero è fuori del segmento che si inverte Pericentriche: se è coinvolto anche il centromero

26 Effetti delle inversioni a livello del DNA I geni sono indicati con A, B, C e D. Le linee a zig zag indicano i punti in cui la rottura del DNA ha dato luogo a fusione genica (il gene A con il gened) dopo inversione e ricongiunzione. P=promotore

27 I cromosomi di un eterozigote per inversione formano un ansa durante l appaiamento nel corso della meiosi a) Rappresentazione schematica b)foto al TEM dei complessi sinaptonemici nella profase 1 della meiosi in topo eterozigote per una inversione paracentrica

28 Prodotti meiotici risultanti da un singolo crossingover all interno di un ansa da inversione paracentrca All interno dell ansa si forma un crossing over tra due cromatidi non fratelli

29 Prodotti meiotici risultanti da un singolo crossing over all interno di un ansa da inversione pericentrica. I cromosomi si separano in modo normale, senza che si formi alcun ponte

30 Traslocazioni Traslocazioni reciproche

31 Modalità più comuni di segregazione cromosomica in un eterozigote per traslocazione reciproca N1 e N2: cromosomi normali non omologhi T1 e T2 cromosomi traslocati a nord e a sud indicano i poli opposti a cui migrano gli omologhi durante l anafase 1

32 Polline di mais semisterile Granuli pollinici chiari: prodotti meiotici non bilancia ti Granuli pollinici opachi: genotipo completo per la traslocazione o cromosomi normali

33 Geni localizzati su cromosomi traslocati funzionano come se fossero associati se i loro loci si trovano in prossimità del punto di rottura della traslocazione Quando si evidenzia una associazione di geni che notoriamente si trovano su cromosomi diversi (pseudoassociazione) è un indizio che rivela la presenza di una traslocazione

34 Quando un frammento traslocato porta un gene marcatore, questo marcatore può mostrare associazione con geni traslocati sull altro cromosoma

35 Una delle possibili origini della sindrome di Down In pochi casi: la sindrome di Down ha origine da un genitore eterozigote per una traslocazione robertsoniana che coinvolge il cromosoma 21. La segregazione meiotica produce gameti che portano un cromosoma con un grande segmento aggiuntivo proveniente dal cromosoma 21. In caso di combinazione con un 21 normale fornito dal gamete dell altro genitore, si manifestano i sintomi della sindrome di Down anche se non sussiste una trisomia 21 completa

36 Variegatura da effetto di posizione

37 DELEZIONI La letalità delle grandi delezioni in eterozigosi si spiega con lo squilibrio del bilanciamento genico o con l espressione di alleli recessivi deleteri

38 Configurazioni cromosomiche ad ansa in una Drosophila eterozigote per una delezione Durante l appaiamento meiotico l omologo normale forma un ansa

39 Mappatura di alleli mutanti mediante pseudodominanza (alleli recessivi esibiscono dominanza)

40 Sindrome del cridu-chat Perdita dell estremità del braccio corto di uno degli omologhi del cromosoma 5

41 Possibile origine della delezione (cromosom a 7) che provoca la sindrome di Williams (malattia autosomica dominante con sviluppo anomalo del sistema nervoso)

42 Identificazione di cambiamenti nella quantità di DNA cromosomico mediante ibridazione genomica comparativa

43

44

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio

Dettagli

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano

Dettagli

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 Domande Concettuali C1. Le duplicazioni e le deficienze causano un cambiamento nella quantità totale del materiale genetico: le duplicazioni comportano la ripetizione

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il

Dettagli

Tecniche di bandeggio

Tecniche di bandeggio Tecniche di bandeggio sono sistemi di colorazione che conferiscono ai cromosomi caratteristici pattern di bande più o meno intense ogni cromosoma umano presenta un bandeggio (ossia una sequenza di bande)

Dettagli

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule

Dettagli

Gaetano Graziano M E I O S I. La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA

Gaetano Graziano M E I O S I. La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA Gaetano Graziano M E I O S I La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA 1 P r e m e s s e DNA Cromosomi Aploidia e diploidia Geni 2 DNA E la sostanza chimica con

Dettagli

Principi di mappatura genetica. Paolo Edomi - Genetica

Principi di mappatura genetica. Paolo Edomi - Genetica Principi di mappatura genetica Mappa genetica o di associazione cromosoma = mappa lineare posizione dei geni = punti sulla mappa loci genici frequenza di ricombinazione A B A B distanza dei geni > distanza

Dettagli

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Storia delle mutazioni Dal 1927 viene usato il concetto di mutazione così come è inteso oggi Il primo

Dettagli

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Dettagli

Citogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica

Citogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica Citogenetica 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche Genomica Indagine citogenetiche La citogenetica studia la morfologia e le caratteristiche genetiche dei cromosomi

Dettagli

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi

Dettagli

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =

Dettagli

Genetica. Mendel e la genetica

Genetica. Mendel e la genetica Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE 8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale

Dettagli

Corso di. Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giacorra@unina.it : 081.25.39446

Corso di. Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giacorra@unina.it : 081.25.39446 Corso di Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giacorra@unina.it : 081.25.39446 Concetti chiave della seconda lezione Il genomadeiplastidie deimitocondrinellepiantesuperiori

Dettagli

Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso

Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Nel DNA dei cromosomi sono codificati i caratteri specifici per ogni individuo, in settori detti geni un carattere

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+

Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+ Corso di Gene+ca Umana e Medica 2016-2017 Lezione 3 Prof. Gabriella De Vita Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+ ORIGINE DELLE MUTAZIONI CROMOSOMICHE Rottura e riunione Crossing

Dettagli

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata

Dettagli

LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA

LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA 0.5% DEI NEONATI: MALATTIE CROMOSOMICHE SINDROME DI DOWN, X-FRAGILE ANOMALIE CROMOSOMICHE IN CELLULE SOMATICHE: TUMORI TECNICHE PER LO STUDIO DEI CROMOSOMI A PARTIRE

Dettagli

La riproduzione cellulare

La riproduzione cellulare La riproduzione cellulare La riproduzione è una proprietà fondamentale dei viventi, che si manifesta a partire dalle singole cellule. Attraverso la riproduzione viene assicurata la continuità della vita.

Dettagli

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884) La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione

Dettagli

11 Meiosi: le basi cellulari della riproduzione sessuale PERCHÉ È IMPORTANTE

11 Meiosi: le basi cellulari della riproduzione sessuale PERCHÉ È IMPORTANTE Cromosomi appaiati durante la metafase della prima divisione meiotica, il meccanismo che produce i gameti, quali uova e spermatozoi (SEM colorata). Adrian T. Sumner/Science Photo Library/Photo Researchers,

Dettagli

La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA

La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA Le mutazioni sono eventi rari e importanti in quanto sono alla base dell evoluzione biologica Le mutazioni possono essere spontanee (dovute

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

Mutazioni cromosomiche

Mutazioni cromosomiche Mutazioni cromosomiche strutturali numeriche Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi delezione duplicazione inversione

Dettagli

Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili

Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Anni trenta: studi sul mais ribaltano la visione classica secondo cui i geni si trovano solo in loci fissi sul cromosoma principale Esistono elementi genetici

Dettagli

Le mutazioni cromosomiche

Le mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche Di numero Di forma poliploidie (3n, 4n, ecc.) Trisomie (2n + 1) aneuploidie Monosomie (2n - 1) delezione duplicazione inversione traslocazione Il materiale ereditario degli eucarioti

Dettagli

Le leggi della Genetica

Le leggi della Genetica Le leggi della Genetica La genetica studia le caratteristiche ereditarie e come esse si trasmettono attraverso le generazioni. Si tratta di un campo di indagine scientifica vastissimo che, sulla base di

Dettagli

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

Capitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti

Capitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti Capitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti 5.1 Il gene recessivo sh ( shrunken ) produce nel seme del granturco un endosperma raggrinzito; il suo allele dominante sh + produce, invece,

Dettagli

Trasmissione del materiale ereditario

Trasmissione del materiale ereditario Trasmissione del materiale ereditario Confronto tra mitosi e meiosi: La mitosi consiste in una duplicazione dei cromosomi seguita da una regolare separazione Ciascun cromosoma si comporta indipendentemente

Dettagli

Meiosi. Meiosi 16/01/2013. Biotecnologie 2012

Meiosi. Meiosi 16/01/2013. Biotecnologie 2012 Meiosi Meiosi Biotecnologie 2012 La meiosiè un tipo specializzato di ciclo cellulare che dimezza il numero di cromosomi, dando origine alla produzione di cellule figlie aploidi. Mentre le cellule somatiche

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi

Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi 3.1 Nelle cellule somatiche del topolino domestico vi sono 40 cromosomi. a. Quanti cromosomi riceve dal padre? b. Quanti autosomi sono presenti nel

Dettagli

Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n

Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n Mutazioni cromosomiche strutturali Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi delezione duplicazione inversione traslocazione (reciproca e non reciproca) trasposizione numeriche

Dettagli

-malattie monogeniche o mendeliane:

-malattie monogeniche o mendeliane: Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule

Dettagli

Le traslocazioni Una traslocazione comporta lo spostamento di materiale genetico fra cromosomi non omologhi o all interno dello stesso cromosoma. La traslocazione non deve essere confusa con il crossing-over,

Dettagli

MITOSI. Fasi della mitosi

MITOSI. Fasi della mitosi MITOSI La mitosi è un processo legato alla divisione cellulare. Attraverso la mitosi una cellula si divide in due cellule figlie che risultano geneticamente e morfologicamente identiche tra loro e alla

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio LA GENETICA Dott.ssa Valentina Terio LLA GENETCA SCIENZA NATA CIRCA 150 ANNI FA GRAZIE AD UN STUDIOSO AUSTRIACO DI NOME MENDEL Pisello da giardino per la facilità di crescita e la possibilità di una impollinazione

Dettagli

Eredità non mendeliana

Eredità non mendeliana Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI

CORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI CORSO INTEGRATO DI GENETICA A.A. 2007-2008 15 novembre 2007 dott.ssa E. Trabetti Lezioni 37-38 ESERCIZI (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno screening

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

MITOSI 09/11/16 CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI

MITOSI 09/11/16 CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI 2C 4C MITOSI CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI 2C (il valore C indica la quantità di DNA contenuto delle cellule, dove C è il contenuto aploide della specie). Dopo la replicazione C è raddoppiato

Dettagli

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati

Dettagli

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,

Dettagli

Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed

Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed anche la maggiore dipendenza dalle proteine policomb per

Dettagli

La divisione cellulare

La divisione cellulare Per lo più le cellule hanno vita limitata nel tempo, in quanto cessano di essere un individualità quando si dividono in due cellule figlie dotate delle stesse caratteristiche della cellula madre. Tutte

Dettagli

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

LA SINDROME DI DOWN LA STORIA

LA SINDROME DI DOWN LA STORIA LA SINDROME DI DOWN LA STORIA La sindrome di Down, che è detta anche trisomia 21 o mongoloidismo, è una malattia causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21; è la più comune anomalia cromosomica

Dettagli

RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA

RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA Tipi di riproduzione La sopravvivenza di ciascuna specie è basata sulla capacità degli individui di riprodursi. Vi sono due forme principali di riproduzione: asessuata e sessuata.

Dettagli

Università di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Prof. Mario Ventura

Università di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Prof. Mario Ventura Citogenetica B Capitolo 12 13 (fino a pag 477) 1 APPAIAMENTO REGOLARE Formazione delle duplicazioni e delezioni (ORIENTAMENTO DIRETTO delle sequenze ripetute) I blocchi giallo e nero sono rappresentati

Dettagli

L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA. Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO

L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA. Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO CARIOTIPO UMANO: Struttura a corona di rosario 46 cromosomi:

Dettagli

I CARATTERI EREDITARI

I CARATTERI EREDITARI I CARATTERI EREDITARI I primi passi per comprendere come si trasmettono le caratteristiche attraverso le generazioni furono lenti e difficili. I caratteri di un individuo sono spesso molto simili a quelli

Dettagli

CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE

CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE 1 Questa opera è protetta dalla Legge sul diritto d autore (Legge n. 633/1941: http://www.giustizia.it/cassazione/leggi/l633_41.html). Tutti

Dettagli

ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL

ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL Mendel rinuncia alle sue ricerche Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni che (si dice)

Dettagli

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi

Dettagli

Il SAC, sistema di controllo nella divisione cellulare

Il SAC, sistema di controllo nella divisione cellulare Il SAC, sistema di controllo nella divisione cellulare IFOM per la scuola Lo Studente Ricercatore 2011 Villani Yuri Liceo Scientifico Tecnologico Chimico-Biologico IIS A. Maserati - Voghera(PV) Gruppo:

Dettagli

SINDROMI CROMOSOMICHE

SINDROMI CROMOSOMICHE SINDROMI CROMOSOMICHE Lo sviluppo di ciascun organo del corpo è regolato da un gran numero di geni che interagiscono in maniera complessa. Oggi si conoscono bene i meccanismi con cui si ereditano molte

Dettagli

LE LEGGI FONDAMENTALI DELL EREDITA

LE LEGGI FONDAMENTALI DELL EREDITA Gli argomenti di oggi Riproduzione ed Ereditarietà. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel e loro applicazioni. Genetica classica: teoria cromosomica dell'ereditarietà - modelli di ereditarietà. Genetica

Dettagli

Università di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Dott.ssa Claudia R Catacchio

Università di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Dott.ssa Claudia R Catacchio Citogenetica B Capitolo 12 13 (fino a pag 477) 1 Anomalie cromosomiche: le aneuploidie Si definiscono aneuploidi le cellule con cromosomi in più o in meno, ma non equivalenti a un multiplo esatto del corredo

Dettagli

CICLO E DIVISIONE CELLULARE GENETICA MENDELIANA LINFOCITI B E T

CICLO E DIVISIONE CELLULARE GENETICA MENDELIANA LINFOCITI B E T PON di Scienze a.s. 2013/14 Esperto prof. C. Formica CICLO E DIVISIONE CELLULARE GENETICA MENDELIANA LINFOCITI B E T Immagini e testi tratti dai website di: genome.wellcome.ac.uk, dnaftb.org, unipv.it,

Dettagli

La mutazione. Cambiamento ereditario, raro, casuale ed improvviso che provoca una alterazione qualitativa e/o quantitativa dell informazione genetica

La mutazione. Cambiamento ereditario, raro, casuale ed improvviso che provoca una alterazione qualitativa e/o quantitativa dell informazione genetica La mutazione Cambiamento ereditario, raro, casuale ed improvviso che provoca una alterazione qualitativa e/o quantitativa dell informazione genetica La mutazione 1. Crea variabilità sulla quale agisce

Dettagli

Divisione riduzionale: meiosi

Divisione riduzionale: meiosi Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni

Dettagli

Il nucleo e la riproduzione cellulare: mitosi e meiosi 1

Il nucleo e la riproduzione cellulare: mitosi e meiosi 1 Il nucleo e la riproduzione cellulare: mitosi e meiosi 1 IL NUCLEO Il nucleo è la porzione di protoplasma racchiusa all interno della membrana nucleare. Il nucleo rappresenta il cervello della cellula,

Dettagli

Mitosi e meiosi: duplicazione cellulare

Mitosi e meiosi: duplicazione cellulare Mitosi e meiosi: duplicazione cellulare Mitosi: 4 fasi Profase Metafase Anafase Telofase Profase: i cromosomi si compattano e l involucro nucleare inizia a scomparire. I cromosomi si accorciano e si inspessiscono.

Dettagli

ESTENSIONI E VARIAZIONI DEI PRINCIPI FONDAMENTALI DELL EREDITARIETÀ

ESTENSIONI E VARIAZIONI DEI PRINCIPI FONDAMENTALI DELL EREDITARIETÀ Genetica 2 ESTENSIONI E VARIAZIONI DEI PRINCIPI FONDAMENTALI DELL EREDITARIETÀ Gli alleli letali; Gli alleli multipli; Le interazioni tra i geni; L eredità citoplasmatica Penetranza % di individui che

Dettagli

La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.

La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli, a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero,

Dettagli

Fasi della Mitosi: 1. Profase 2. Metafase 3. Anafase 4. Telofase

Fasi della Mitosi: 1. Profase 2. Metafase 3. Anafase 4. Telofase Fasi della Mitosi: 1. Profase 2. Metafase 3. Anafase 4. Telofase Profase: Inizia quando i lunghi filamenti di cromatina cominciano a condensarsi mediante processi di spiralizzazione nel quale i cromosomi

Dettagli

SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI

SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI Si riferisce alla possibilità di riconoscere delle caratteristiche fenotipiche comuni tra animali diversi, dovute alla loro parentela. PARENTELA Due individui si dicono parenti

Dettagli

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva

Dettagli

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione.

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. Gregor Jhoann Mendel (1822-1884) Mendel viveva nel monastero di Brum, a Brno in Repubblica Ceca, studiò

Dettagli

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune

Dettagli

CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSA INTRINSECA (fattore endogeno, insito nell organismo) Alterazioni del Patrimonio Genetico Malattie Ereditarie Predisposizioni Fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono

Dettagli

MITOSI E MEIOSI. Esercizio n.1

MITOSI E MEIOSI. Esercizio n.1 MITOSI E MEIOSI Esercizio n.1 Disegna in modo schematico i cromosomi nei diversi stadi di mitosi di una cellula diploide con un numero di cromosomi n = 1. Indica il cromosoma o il cromatidio con una linea,

Dettagli

GENETICA CITOGENETICA MEDICA

GENETICA CITOGENETICA MEDICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività

Dettagli

CORSO DI GENETICA. Roberto Piergentili. Università di Urbino Carlo Bo LE MUTAZIONI

CORSO DI GENETICA. Roberto Piergentili. Università di Urbino Carlo Bo LE MUTAZIONI CORSO DI GENETICA LE MUTAZIONI Generalità sulle mutazioni - 1 La mutazione è un processo che altera la sequenza di basi nel DNA. Generalità sulle mutazioni - 2 Le mutazioni della linea somatica avvengono

Dettagli

Invito alla biologia.blu

Invito alla biologia.blu 1 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores Invito alla biologia.blu Dagli organismi alle cellule 2 Capitolo A8 La divisione cellulare: mitosi e meiosi 3 La divisione delle cellule Nei procarioti e

Dettagli