-malattie monogeniche o mendeliane:

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1 Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule sessuali cioè la meiosi. Il genotipo è l insieme dei caratteri ereditari o geni di un individuo, mentre il fenotipo è l espressione visibile del genotipo. Il carattere dominante è un tipo di carattere che domina sul carattere recessivo, un esempio di carattere dominante sono i capelli ricci di Chiara, che ha ereditato da suo padre, che ha dominato sul carattere recessivo dei capelli lisci di sua madre. I caratteri sono formati dal dna. Gli autosomi sono 22 e determinano come deve essere il corpo dell individuo, mentre l ultima coppia, cioè la 23ª coppia determina il sesso. L individuo per poter essere femmina deve avere: 22 autosomi + XX; l individuo per poter essere maschio deve avere: 22 autosomi + XY. La molecola del dna è costituita da due lunghi filamenti, ognuno formato dai nucleotidi cioè i più piccoli pezzi del dna. Questi filamenti si avvolgono l uno sull altro a formare una doppia elica. Lungo ciascun filamento si alternano molecole di acido fosforico e desossiribosio. Questi due filamenti si collegano tramite due legami idrogeno che a loro volta collegano la timina e l adenina, invece tre legami idrogeno collegano la citosina con la guanina. Queste coppie di A-T e C-G sono basi complementari. Per poter capire qual è il carattere dominante e quello recessivo, è stato fatta una tabella a doppia entrata che si chiama Quadrato di Punnett. Le malattie genetiche possono essere: -anomale cromosomiche; -malattie monogeniche o mendeliane:

2 autosomiche dominanti autosomiche recessive legate al sesso; -malattie genetiche multi fattoriali. Il carattere dominante si manifesta se l individuo è omozigote (RR) o eterozigote (Rr). Il carattere recessivo si manifesta in individui omozigoti (RR); se esso non trova alcuno ostacolo.

3 Malattie sessualmente trasmissibili Le malattie sessualmente trasmissibili sono l ANEMIA MEDITERRANEA, la TALASSEMIA MAIOR, l EMOFILIA, la TRISOMIA DEL 21 (o SINDROME DI DOWN), la SINDROME DI TURNER, la SINDROME DI KLINE FELTER, l HIV e l AIDS, DALTONISMO e DISTROFIA MUSCOLARE. Immagine di un globulo rosso colpito da ANEMIA MEDITERRANEA. Questa malattia è legata ai geni recessivi. La zanzara anofole trasmetteva la malaria, e chi era colpito da ANEMIA non veniva punto da questa zanzara. M m M MM Mm m Mm mm omozigote 50% 100% individui sani 50% eterozigote

4 Immagine di globuli rossi colpiti da TALASSEMIA MAIOR. Un globulo rosso, in media, vive 180 giorni, invece con la TALASSEMIA vive solo 15 giorni e l individuo colpito da TALASSEMIA, ogni 15 giorni deve andare a fare trasfusioni di sangue. L EMOFILIA

5 L EMOFILIA è una malattia diaginica, cioè si trasmette tramite la donna. Questa malattia si manifesta perché manca una proteina nel sangue, un fattore coagulante (l OTTAVO FATTORE). La TRISOMIA DEL 21

6 La TRISOMIA DEL 21 (o SINDROME DI DOWN) avviene quando nella 21 coppia, invece di essere 2 cromosomi, ce ne sono 3. L individuo down riesce a curare in parte delle sue malattie, allergie o patologie ricevendo amore. La SINDROME DI TURNER e KLINE FELTER Nella SINDROME DI TURNER la 23 coppia anziché essere XY, è XO (donna). Nella SINDROME DI KLINE FELTER la 23 coppia anziché essere XX, è XXY (è un uomo ma tutt altro che un uomo).

7 L HIV L HIV (Immuno Deficienza Acquisita) è il virus responsabile dell AIDS (Sindrome da Immuno Deficienza Acquisita). L HIV colpisce il sistema immunitario, abbassando le difese dell organismo, cioè i globuli bianchi non sono più in grado di fagocitare i batteri e i virus. Si manifesta con molte eruzioni cutanee. Quando diventa AIDS questo virus porta alla morte. Le CELLULE STAMINALI

8 Le cellule staminali si dividono in: -cellule immature non specializzate (TOTIPOTENTI); -potenzialmente in grado di svilupparsi per dare origine a qualsiasi tipo di tessuto (PLURIPOTENTI); -che possono dare solo un tipo di cellule, quelle del midollo osseo (UNIPOTENTI). I tipi di cellule staminali sono: -cellule embrionali eterologhe; -cellule autologhe; -cellule fetali; -cellule da cordone ombelicale; -cellule da adulto.