CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA
|
|
- Irene Annabella Cocco
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA
2 CAUSA INTRINSECA (fattore endogeno, insito nell organismo) Alterazioni del Patrimonio Genetico Malattie Ereditarie Predisposizioni Fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono l insorgenza di malattie
3 PREDISPOSIZIONE EREDITARIA insieme di caratteristiche di un individuo, determinate geneticamente, che lo rendono un terreno adatto per lo sviluppo una determinata malattia Fattori predisponenti: Capacità difensive del sistema immunitario Assetto endocrino Reattività del Sistema Nervoso Autonomo
4 Malattia EREDITARIA (malattia da alterato patrimonio genetico) Malattia CONGENITA (presente nell individuo al momento della nascita) NON tutte le malattie congenite sono ereditarie!!! NON tutte le malattie ereditarie sono evidenti al momento della nascita!!!
5 Doppia elica di DNA unita da Coppie di Basi: ADENINA GUANINA (purine( purine) TIMINA CITOSINA (pirimidine( pirimidine) 1 Tripletta di Basi 1 aminoacido
6 GENI = unità genetiche elementari che determinano i singoli caratteri ereditari; disposti linearmente, in posizioni specifiche (LOCUS), lungo i CROMOSOMI Autosomi o Cromosomi Omologhi Eterocromosomi o Cromosomi Sessuali
7 AUTOSOMI = coppie di cromosomi con uguale disposizione dei singoli geni; uno di origine materna e l altro di origine paterna ALLELI geni che occupano uno stesso locus di due autosomi se uguali: individuo OMOZIGOTE per quel carattere se diversi: individuo ETEROZIGOTE per quel carattere possono essere Dominanti o Recessivi
8 Dominanza non sempre assoluta Caratteri semi-dominanti Penetranza: percentuale di casi in cui il gene riesce a manifestare il carattere Espressività: grado di lesione che il gene riesce a produrre
9 ETEROCROMOSOMI = nei mammiferi: XX femmina XY maschio CELLULE SOMATICHE: corredo cromosomico DIPLOIDE GAMETI: corredo cromosomico APLOIDE
10 GENOTIPO = costituzione genetica di un individuo FENOTIPO = insieme dei caratteri morfologici e funzionali di un individuo; risultato dell interazione tra genotipo e fattori ambientali
11 TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI LEGGI di MENDEL 1 Legge della Dominanza o della Uniformità degli ibridi di prima generazione 2 Legge della Segregazione dei caratteri 3 Legge dell Indipendenza o della Libera Combinazione dei caratteri
12 1. MECCANISMI delle VARIAZIONI GENETICHE Crossing-over O Scambio intercromosomico scambio di frammenti corrispondenti fra due cromosomi omologhi durante la meiosi
13 2. MECCANISMI delle VARIAZIONI GENETICHE MUTAZIONI modificazioni repentine, stabili, ereditabili di un carattere Geniche Cromosomiche Genomiche
14 Mutazioni SPONTANEE errori durante la duplicazione del materiale genetico Mutazioni INDOTTE prodotte da agenti mutageni (sostanze chimiche, radiazioni)
15 Mutazioni SOMATICHE: interessano le cellule somatiche; non soggette a trasmissione ereditaria (tranne cellule embrionali); alla base della trasformazione neoplastica Mutazioni GAMETICHE: interessano le cellule germinali; soggette a trasmissione ereditaria
16 Mutazioni LETALI = incompatibili con la vita (morte del prodotto del concepimento prima della nascita) Mutazioni SUBLETALI = morte prima della maturità sessuale Mutazioni DISVITALI = malattia ereditaria trasmissibile alla discendenza
17 Mutazioni GENICHE (gene patologico) = modificazione chimica della molecola di DNA di un gene; più frequente; sostituzione inversione delezione inserzione di una o più coppie di basi azotate Possono colpire: - Geni Autosomici Dominanti (malattia presente sia negli individui omozigoti che negli eterozigoti)
18 Esempi: - Atrichia (cane) - Linfedema congenito ereditario (cane,( suino, bovino) - Polidattilia (gatto,( bovino) - Assenza della coda e ano imperforato (gatto Manx) - Pityriasis Rosea (suino( Landrace) - Dermatomiosite (cani Collie, Pastore Shetland)
19
20 Esempi: - Atrichia (cane) - Linfedema congenito ereditario (cane,( suino, bovino) - Polidattilia (gatto,( bovino) - Assenza della coda e ano imperforato (gatto Manx) - Pityriasis Rosea (suino( Landrace) - Dermatomiosite (cani Collie, Pastore Shetland)
21
22 Esempi: - Atrichia (cane) - Linfedema congenito ereditario (cane,( suino, bovino) - Polidattilia (gatto,( bovino) - Assenza della coda e ano imperforato (gatto Manx) - Pityriasis Rosea (suino( Landrace) - Dermatomiosite (cani Collie, Pastore Shetland)
23
24 Esempi: - Atrichia (cane) - Linfedema congenito ereditario (cane,( suino, bovino) - Polidattilia (gatto,( bovino) - Assenza della coda e ano imperforato (gatto Manx) - Pityriasis Rosea (suino( Landrace) - Dermatomiosite (cani Collie, Pastore Shetland)
25
26 - Geni Autosomici Recessivi (malattia presente solo negli individui omozigoti; eterozigoti fenotipicamente sani (prevale l allele dominante sano) ma conduttori (trasmettono il carattere patologico ai discendenti); la malattia si manifesta solo nel caso di incrocio fra due conduttori (consanguinei:: maggiore probabilità di incrocio)
27 Esempi: - Ipotricosi (bovino, gatto) - Ittiosi fetale (bovino( bovino) - Epitheliogenesis imperfecta (bovini, cavalli, ovini, suini) - Dermatosparassi (bovino, cane, gatto) - Lethal trait A46 (vitelli( razza Frisona) - Acrodermatite letale (cani( Bull Terrier)
28
29 Esempi: - Ipotricosi (bovino, gatto) - Ittiosi fetale (bovino( bovino) - Epitheliogenesis imperfecta (bovini, cavalli, ovini, suini) - Dermatosparassi (bovino, cane, gatto) - Lethal trait A46 (vitelli( razza Frisona) - Acrodermatite letale (cani( Bull Terrier)
30
31 - Gray Collie syndrome o Neutropenia ciclica (cani Collie) - Amelia congenita (suino( suino) - Acondroplasia (bovino) - Epatotossicosi da rame (cani( Bedlington Terrier, Dobermann, WHWT) - Porfirosi eritropoietiche (bovino, uomo; dominanti in suini e gatti)
32
33
34 - Idrocefalo (bovino( bovino) - Ipomielinogenesi congenita o Atassia ereditaria congenita (bovino( bovino) - Lipodistrofie cerebrospinali (bovino,( suino, - Rene policistico (gatto Persiano) cane, gatto, uomo)
35 P.S. Marcato, 2002
36 - Caratteri Poligenici caratteri patologici supportati contemporaneamente da più geni Esempi: - Displasia dell anca (cane( cane) - Malformazioni cardiache (cane( cane)
37 - Geni Eterocromosomici Dominanti o Recessivi Cromosoma X : il maschio manifesta la malattia anche se il gene è recessivo; per geni recessivi, la femmina presenta la malattia solo se omozigote (raro); se eterozigote: portatrice sana; Malattie Diaginiche = trasmesse per via materna attraverso geni patologici recessivi situati su X
38 Esempi: Recessivo: - Emofilia A (cane,( uomo) - Emofilia B (cane,( uomo) - Distrofia muscolare legata al cromosoma X (cane, gatto, uomo) Dominante: - Atresia anale (suino( suino) Cromosoma Y : malattia presente solo nei soggetti maschi (Malattie Oloandriche)
39 Mutazioni CROMOSOMICHE - Alterazioni STRUTTURALI (aberrazioni cromosomiche): fenomeni di rottura dei cromosomi durante la divisione cellulare, con conseguente: Delezione (distacco e perdita di frammenti)
40 Translocazione (distaccco e ricollocamento su un altro cromosoma non omologo) Inversione (distaccco( e ricollocamento sullo stesso cromosoma, in direzione inversa)
41 - Alterazioni NUMERICHE (mutazioni genomiche): non-disgiunzione si verificano per non disgiunzione, ossia mancata separazione dei due cromatidi durante la meiosi Aneuploidia (monosomia, trisomia) Poliploidia
42 Possono colpire: Cromosomi somatici (Trisomia( del Cromosoma 21: Sindrome di Down) Cromosomi sessuali: - Sindrome di Turner (XO) (cavalla) - Sindrome di Klinefelter (XXY) (gatto giallo-nero nero)
43 Alterazioni Congenite NON Ereditarie TERATOGENESI Variazioni Fenotipiche, Fenovariazioni o Paravariazioni Cause: Agenti fisici (traumi, ipertermia, radiazioni) Ipossia Sostanze chimiche
44 Fattori alimentari (carenze o eccessi di vitamine o minerali) Agenti infettivi (virus: BVD-MD, Border Disease, Blue Tongue, panleucopenia felina; batteri: Listeria monocitogenes; protozoi: Toxoplasma gondii) Fattori ormonali (ermafroditismo, pseudoermafroditismo, freemartinismo; nati da madri diabetiche, ipotiroidee)
45 Principali Categorie di Malformazioni Mancato o diminuito sviluppo di una parte o di un organo (agenesia( o aplasia, ipoplasia) Eccessivo sviluppo di una parte o di un organo (iperplasia congenita) Mancata scomparsa di strutture embrionali o fetali (es.( dotto di Botallo) Mancata chiusura di aperture (es.( persistenza foro ovale) Atresia (es. atresia anale, del colon)
46 Eterotopie Organi o parti sopranumerarie Fusione di organi o parti vicine Alterazioni scheletriche generalizzate Mostri doppi Alterata sintesi di proteine (strutturali, enzimatiche, fattori della coagulazione ecc.) Tumori congeniti (nefroblastoma( suino)
47
48 P.S. Marcato, 2002
49 P.S. Marcato, 2002
50 P.S. Marcato, 2002
51 P.S. Marcato, 2002
CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSA INTRINSECA (fattore endogeno, insito nell organismo) Alterazioni del Patrimonio Genetico Malattie Ereditarie Predisposizioni Fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono
DettagliEndogene, insite nell organismo
CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSE DI MALATTIA INTRINSECHE Endogene, insite nell organismo ESTRINSECHE MALATTIE da cause intrinseche EREDITARIE che si trasmettono alla progenie CONGENITE che si manifestano
Dettagli-malattie monogeniche o mendeliane:
Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
Dettagli= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme
Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il
DettagliGENETICA seconda parte
GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una
DettagliOMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE
GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata
DettagliAneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio
DettagliAlberto Viale I CROMOSOMI
Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo
DettagliGENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà
GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna
DettagliElementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio
DettagliMendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
DettagliGENETICA MENDELIANA NELL UOMO
GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel
DettagliLA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA
LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.
DettagliI.7.1 Malattie genetiche legate al sesso
verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni
DettagliLe mutazioni Quando le informazioni sono errate
Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Storia delle mutazioni Dal 1927 viene usato il concetto di mutazione così come è inteso oggi Il primo
DettagliLa mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA
La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA Le mutazioni sono eventi rari e importanti in quanto sono alla base dell evoluzione biologica Le mutazioni possono essere spontanee (dovute
DettagliGENI LETALI E SUBLETALI
GENI LETALI E SUBLETALI Si definiscono geni letali quelli che provocano la morte della progenie soprattutto nei primi stadi di vita. Invece i geni subvitali sono quelli che determinano la comparsa di anomalie
DettagliMutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo
Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni
DettagliMeiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica
Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione
DettagliEREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione
DettagliDeterminazione del sesso Cromosomi sessuali
Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente
DettagliSCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE
DettagliLa trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)
La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel
DettagliPrima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:
Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione
DettagliMutazioni cromosomiche
Mutazioni cromosomiche Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia
DettagliTEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI
TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi
Dettagli5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
DettagliVARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano
DettagliLa trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri
La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi
DettagliGENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà
GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei
DettagliGene Mutations and Disease
Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =
Dettagli4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie
4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA
DettagliIL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE.
IL GENOMA UMANO Ogni cellula contiene nel nucleo una molecola chiamata DNA (acido desossiribonucleico) Tale molecola ha la forma di una lunghissima scala a chiocciola. I gradini che compongono la scala
DettagliEsempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso
Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Nel DNA dei cromosomi sono codificati i caratteri specifici per ogni individuo, in settori detti geni un carattere
DettagliLa divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi
La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule
DettagliI caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel
I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel il sesso di un individuo
DettagliGenetica. Mendel e la genetica
Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di
DettagliTecniche di bandeggio
Tecniche di bandeggio sono sistemi di colorazione che conferiscono ai cromosomi caratteristici pattern di bande più o meno intense ogni cromosoma umano presenta un bandeggio (ossia una sequenza di bande)
DettagliLa genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in:
La genetica La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: 1. Genetica mendeliana 2. Genetica citoplasmatica 3. Citogenetica 4. La genetica delle popolazioni
DettagliLA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione.
LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. Gregor Jhoann Mendel (1822-1884) Mendel viveva nel monastero di Brum, a Brno in Repubblica Ceca, studiò
DettagliAnalisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione
Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees
DettagliGenetica umana. Storia. Storia. Storia. Storia. Ramón Lucas Lucas, LC lucas@unigre.it www.ramonlucas.org
Genetica umana Ramón Lucas Lucas, LC lucas@unigre.it www.ramonlucas.org P Anni 30: coperta dei difetti congeniti del metabolismo (difetto ereditario nei processi normali del metabolismo) P Anni 30-45:
DettagliINFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule
DettagliSINDROMI CROMOSOMICHE
SINDROMI CROMOSOMICHE Lo sviluppo di ciascun organo del corpo è regolato da un gran numero di geni che interagiscono in maniera complessa. Oggi si conoscono bene i meccanismi con cui si ereditano molte
DettagliLE LEGGI FONDAMENTALI DELL EREDITA
Gli argomenti di oggi Riproduzione ed Ereditarietà. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel e loro applicazioni. Genetica classica: teoria cromosomica dell'ereditarietà - modelli di ereditarietà. Genetica
DettagliLE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C
LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO
www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati
DettagliGENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali
GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei
Dettagli- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL
www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni
DettagliBioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare
V Scuola di Ingegneria dell Informazione Laurea Magistrale in Ingegneria Informatica II Scuola di Ingegneria dei Sistemi Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica Dipartimento di Elettronica e Informazione
DettagliLA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!
LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere
DettagliMITOSI 09/11/16 CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI
2C 4C MITOSI CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI 2C (il valore C indica la quantità di DNA contenuto delle cellule, dove C è il contenuto aploide della specie). Dopo la replicazione C è raddoppiato
DettagliI CARATTERI EREDITARI
I CARATTERI EREDITARI I primi passi per comprendere come si trasmettono le caratteristiche attraverso le generazioni furono lenti e difficili. I caratteri di un individuo sono spesso molto simili a quelli
DettagliLe mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+
Corso di Gene+ca Umana e Medica 2016-2017 Lezione 3 Prof. Gabriella De Vita Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+ ORIGINE DELLE MUTAZIONI CROMOSOMICHE Rottura e riunione Crossing
DettagliCapitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi
Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi 3.1 Nelle cellule somatiche del topolino domestico vi sono 40 cromosomi. a. Quanti cromosomi riceve dal padre? b. Quanti autosomi sono presenti nel
DettagliLA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio
LA GENETICA Dott.ssa Valentina Terio LLA GENETCA SCIENZA NATA CIRCA 150 ANNI FA GRAZIE AD UN STUDIOSO AUSTRIACO DI NOME MENDEL Pisello da giardino per la facilità di crescita e la possibilità di una impollinazione
DettagliLo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali
Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune
Dettagligeni e dintorni piccola guida alle malattie ereditarie
2 geni e dintorni piccola guida alle malattie ereditarie A cura Regione Toscana Giunta Regionale Dipartimento del diritto alla salute e delle politiche di solidarietà Uoc Sviluppo delle risorse professionali
DettagliEredità non mendeliana
Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali
DettagliMALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA
MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura)
DettagliEFFETTI BIOLOGICI DELLE RADIAZIONI
EFFETTI BIOLOGICI DELLE RADIAZIONI Asp 2- Caltanissetta- Dott.ssa G. Di Franco Dirigente medico U.O. Radioterapia San Cataldo RADIAZIONI IONIZZANTI Radiazioni capaci di causare direttamente o indirettamente
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL
ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL Mendel rinuncia alle sue ricerche Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni che (si dice)
DettagliSOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8
SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 Domande Concettuali C1. Le duplicazioni e le deficienze causano un cambiamento nella quantità totale del materiale genetico: le duplicazioni comportano la ripetizione
DettagliLe leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta
Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le tre leggi di Mendel, che descrivono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all altra, segnano l inizio della
DettagliMappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica
Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva
DettagliLa Genetica. Le leggi di Mendel
La Genetica Le leggi di Mendel La Genetica Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo
DettagliL eredita legata al sesso
L eredita legata al sesso La maggior parte delle specie animali e vegetali presenta dimorfismo sessuale Individui maschi Individui femmine Il sesso e determinato da specifici cromosomi sessuali Nell uomo
DettagliIndice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario
Indice dell'opera Prefazione Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Capitolo 2 DNA: il materiale genetico La ricerca del materiale genetico La composizione
DettagliGENETICA PRETEST 2014. Studenti Per
GENETICA PRETEST 2014 Studenti Per LA GENETICA è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui
Dettagli1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione
IMPRINTING 1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione I due membri di una coppia di alleli, durante la formazione dei gameti segregano in maniera indipendente, cioè in modo che metà dei gameti porti
DettagliGaetano Graziano M E I O S I. La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA
Gaetano Graziano M E I O S I La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA 1 P r e m e s s e DNA Cromosomi Aploidia e diploidia Geni 2 DNA E la sostanza chimica con
DettagliGENETICA. Ibridi discendenti ottenuti dall incrocio di due linee pure ovvero la generazione F1.
BASI FISICHE DELL EREDITARIETA GENETICA La Genetica è quella branca della Biologia che si occupa dello studio dei caratteri ereditari e delle loro implicazioni. I caratteri ereditari prendono il nome di
DettagliMECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA
MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA MUTAZIONI SPONTANEE ED INDOTTE Il danno al DNA non riparato può portare a mutazioni che causano malattie o morte delle cellule. Le mutazioni derivano da cambiamenti della
DettagliGENETICA GENERALE ED UMANA LA GENETICA E LA SCIENZA DELL EREDITARIETA, CIOE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE CARATTERISTICHE EREDITARIE, CHE DISTINGUONO UN SOGGETTO DALL ALTRO. NEGLI ULTIMI DECENNI LA GENETICA,
DettagliLe leggi della Genetica
Le leggi della Genetica La genetica studia le caratteristiche ereditarie e come esse si trasmettono attraverso le generazioni. Si tratta di un campo di indagine scientifica vastissimo che, sulla base di
DettagliA cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
DettagliUniversità degli Studi del Sannio
Università degli Studi del Sannio Dipartimento di Scienze e Tecnologie Corso: Basi Genetiche delle Malattie (8 CFU) 3 Prova Intercorso, 29 Maggio 2104 Nome Cognome Matricola 1) La distrofia muscolare di
DettagliBiomarkers per la diagnosi precoce di tumori
Università degli Studi di Bari Aldo Moro Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Dott.ssa Maria Luana Poeta Cos è un Tumore Omeostasi Tissutale
DettagliDefinire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche
Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni
Dettagli8. La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari
8. La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari La genetica studia le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e il modo in cui questi si manifestano. Ogni genitore trasmette ai figli
DettagliScala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2
fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi
DettagliTrasmissione del materiale ereditario
Trasmissione del materiale ereditario Confronto tra mitosi e meiosi: La mitosi consiste in una duplicazione dei cromosomi seguita da una regolare separazione Ciascun cromosoma si comporta indipendentemente
DettagliNegli eucarioti, per la maggior parte dei geni, entrambe le copie sono espresse dalla cellula, ma una piccola classe di geni è espressa
Epigenetica ed espressione genica monoallelica Negli eucarioti, per la maggior parte dei geni, entrambe le copie sono espresse dalla cellula, ma una piccola classe di geni è espressa monoallelicamente,
DettagliMUTAZIONI ED EVOLUZIONE
MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliChimica Biochimica Biologia. Biologia Molecolare. Decodificazione Genoma Umano. Post-Genomica Medicina Molecolare. Patogenesi Terapia Diagnosi
Patogenesi Terapia Diagnosi Dalla Genomica alla Medicina Molecolare Chimica Biochimica Biologia Biologia Molecolare Decodificazione Genoma Umano Post-Genomica Medicina Molecolare La CELLULA Nasce Si sviluppa
DettagliComponenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI
L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari
DettagliGENETICA ed EREDITARIETÀ
GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono
DettagliPRODA Istituto di Diagnostica Clinica
Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante
DettagliCorso di Genetica -Lezione 4- Cenci
Corso di Genetica -Lezione 4- Cenci Una coppia di cromosomi determina il sesso di un individuo Cromosomi sessuali Autosomi Con la fecondazione, i gameti aplodi formano zigoti diploidi Il numero e la forma
DettagliFigura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule.
Il patrimonio genetico, base della vita Il patrimonio genetico (genoma) è l insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire ogni embrione, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle
DettagliProve associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI
Titolo: Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI Autore: Laura Cassata Percorsi didattici associati: A- Uguali eppur diversi AVVERTENZA: Le domande che seguono si ispirano al percorso o ai percorsi
DettagliInattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed
Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed anche la maggiore dipendenza dalle proteine policomb per
Dettagli