GENETICA CITOGENETICA MEDICA

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "GENETICA CITOGENETICA MEDICA"

Transcript

1 CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA

2 ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività (reproductive wastage) - Malformazioni congenite - Ritardo mentale («ID, Intellectual Disability») - Patogenesi di alcuni tumori (specie ematologici) (a.c.somatiche) - Le a.c. sono presenti in quasi l 1% dei neoanti (1/150-1/200) in circa il 2% di tutte le gravidanze con EM>35anni.e in >50% degli aborti spontanei del I trimestre - La maggior parte sono diagnosticabili alla nascita (tranne le a.c. dei cromosomi sessuali, s.turner esclusa) (Thompson & Thompson, 8th Ed., Elsevier, 2016)

3 Incidenza delle anomalie cromosomiche alla nascita (Thompson & Thompson, 2016)

4

5 Abbreviazioni usate in Citogenetica - alcuni esempi 46,XX 46,XY Normalità (Cariotipo euploide) 47,XY,+21 Maschio con trisomia 21 46,XX/47,XX,+21 45,XY,t(14:21) 46,XX,t(4;5)(p13;q22) 46,XY,inv(2)(p21q23) Femmina con mosaicismo (2 o + linee con diverso cariotipo) Maschio con traslocazione robertsoniana (fusione centrica) Femmina con traslocazione reciproca Maschio con inversione pericentrica cr.2 46,XX,inv (7) (q11.23q22.1) Femmina con inversione paracentrica cr.7 47,XX,i(18p) Femmina con isocromosoma cr.18p 46, XY, r(2) Maschio con cromosoma ad anello cr.2

6 Anomalie cromosomiche e sbilanciamenti genomici: meccanismi (Thompson & Thompson, 2016)

7

8 Sindrome di Down 46,XX/47,XX,+21- S.Down a mosaico, 2%, fenotipo «milder»

9 Ipotonia, viso tondo, naso piccolo, obliquità rime palpebrali

10

11 Età materna e incidenza s.di Down (Thompson & Thompson, 2016)

12 La grande importanza delle associazioni!

13 Anomalie cromosomiche nella s.di Down Trisomia libera Traslocazione 95% (rischio ricorrenza basso) 4% (rischio ricorrenza alto! vd oltre) Mosaicismo 1-2% Altre anomalie [es. i(21q) isocromosoma vd oltre] (es. 47,r(21) cromosoma ad anello vd oltre)

14 19 luglio 2013

15 (R.Lewis. Human Genetics, Concepts and Applications, 11 Ed, McGrawHill, 2015)

16 Nature AOP July 18, 2013

17 Approcci cromosomici e genomici alla diagnosi della trisomia 21 (Thompson & Thompson, 2016)

18 S.di Patau (trisomia 13)

19 S.di Edwards (trisomia 18) PGD-FISH interfasica

20 S. di Edwards (trisomia 18) (R.Lewis. Human Genetics, McGraw Hill, 2015)

21 Caratteristiche delle trisomie autosomiche compatibili con la sopravvivenza postnatale (Thompson & Thompson, 2016)

22 Dimensioni e contenuto genico dei 24 cromosomi umani Trisomie vitali: crom.13,18 e 21 hanno meno geni! (Thompson &Thompson, 2016)

23

24 Triploidia

25 Causa frequente di aborto Origine: diandria(dispermia) diginia (mancata espulsione GP)

26 Aneuploidie dei cromosomi sessuali (Lewis, 2015)

27

28 S.di Turner (Monosomia X)

29 Trattamento ormonale della s.di Turner

30 S.di Klinefelter 47,XXY -ipoplasia testicolare -azoospermia -ginecomastia -habitus ginoide - Frequenza 1/1000 nati maschi (Thompson & Thompson, 2016)

31

32 Trisomia X 1/ , alta statura, acne, menopausa precoce o irregolarità mestruali, NO ritardo mentale. Fertili: figli euploidi..

33 S. di Jacobs (doppio Y) 1 su 1000 maschi, fenotipo maschile normale, alta statura, intelletto, sviluppo sex e fertilità normali. Figli euploidi

34 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA (RIARRANGIAMENTI) BILANCIATE senza perdita e/o guadagno di materiale genomico Fenotipo normale (a meno di interruzione/alterazione espressione genica) SBILANCIATE con perdita e/o guadagno di materiale genomico Fenotipo patologico

35 Caso clinico..maschio di una coppia riferita per infertilità.. 45,XY,t(13;21)

36 Traslocazione robertsoniana (Fusione Centrica) tra due cr. acrocentrici

37 45,XY,t(14;21)

38 S.di Down da traslocazione

39 Possibili gameti (bilanciati e sbilanciati) prodotti da un portatore di traslocazione robertsoniana (se è coinvolto il cr.21 il rischio è la s.di Down da traslocazione) (Jorde et al. Medical Genetics, 2010)

40 Anomalie cromosomiche nella s.di Down Trisomia libera 95% (rischio ricorrenza basso) Traslocazione 4% (rischio ricorrenza alto!) Mosaicismo 1%

41 La t(13;14) rappresenta uno dei più frequenti riarrangiamenti cromosomici bilanciati nell uomo

42 46,XX,rob(13;14) Che fenotipo avrà questa femmina?

43 46,XY, t(2;5)(q3.4;q2.4) Caso clinico.cariotipo fetale da L.A.(liquido amniotico)

44 .cariotipo materno.

45 Traslocazioni reciproche (NB tra cromosomi non acrocentrici) (Lewis, 2015)

46

47 Pedigree ipotetico con traslocazione reciproca

48

49 NB Traslocazioni reciproche (TR) «bilanciate» ma con fenotipo patologico - Circa 1 neonato su 2000 presenta una TR de novo - Il rischio di malformazioni congenite risulta significativamente più elevato del rischio base (3-4%) (osservazioni empiriche) - Forse alcune TR coinvolgono, nei breakpoints, uno o più geni importanti - Analisi dettagliate di numerosi casi mediante FISH, acgh e WGS hanno identificato alterazioni in geni per crnas («coding») e ncrnas («non coding») - Fenotipi patologici: ritardo di sviluppo, cardiopatie congenite, disordini dello spettro autistico (Thompson & Thompson, 2016)

50 INVERSIONI CROMOSOMICHE

51 Inversione pericentrica (Lewis, 2015)

52 Inversione paracentrica (Lewis, 2015)

53 Fenotipo patologico da inversione pericentrica sbilanciata 46,XY,inv(3)(p25;q21) I prodotti meiotici sbilanciati da inv.paracentrica: instabili e in genere non vitali. Prodotti meiotici sbilanciati da inv.pericentrica: stabili e potenzialmente vitali

54 Delezioni cromosomiche Es: Sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) 4p- Ipertelorismo Esiti di labioschisi Fronte ampia, orecchie grande a basso impianto, RM

55 DELEZIONI CROMOSOMICHE (es WHS) FISH acgh (CMA) Standard

56 «5p- syndrome» Cri du chat

57 Sindromi da delezione cromosomica (Thompson & Thompson, 2016)

58 Sindromi di Prader-Willi e di Angelman (microdelezioni) (Thompson & Thompson, 2016)

59 Jorde et al., 2010 (Micro)delezioni = CGS = Contiguous Gene Syndrome S.da geni contigui

60 Cromosoma ad anello (ring chromosome) Doppia delezione distale, fusione dei breakpoints, perdita segmenti distali Elevato rischio di ritardo psicomotorio dismorfismi e malformazioni Quasi sempre a mosaico

61 Isocromosoma (Lewis, 2015)

62 Isocromosoma (Gardner et al. Chromosome abnormalities and genetic counseling, 4 Ed, Oxford UP, 2012)

63

TANDEM 2019 Genetica Umana e Medica. Citogenetica (cromosomi) Umana Lezione 2. Alberto Turco 29 gennaio 2019

TANDEM 2019 Genetica Umana e Medica. Citogenetica (cromosomi) Umana Lezione 2. Alberto Turco 29 gennaio 2019 TANDEM 2019 Genetica Umana e Medica Citogenetica (cromosomi) Umana Lezione 2 Alberto Turco 29 gennaio 2019 S.di Edwards (trisomia 18) PGD-FISH interfasica Candy Chromosomes Un po di storia. 1956: IDENTIFICAZIONE

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni

Dettagli

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :

Dettagli

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

PATOLOGIA CROMOSOMICA

PATOLOGIA CROMOSOMICA PATOLOGIA CROMOSOMICA CARIOTIPO UMANO NORMALE 4 6,X Y 4 6,X X CARIOTIPO UMANO NORMALE Cariotipo normale, giemsa CARIOTIPO UMANO NORMALE bande G C r o m o s o m a c o n b and e G t e lo m e r o c e ntr

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati

Dettagli

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

Tecniche di bandeggio

Tecniche di bandeggio Tecniche di bandeggio sono sistemi di colorazione che conferiscono ai cromosomi caratteristici pattern di bande più o meno intense ogni cromosoma umano presenta un bandeggio (ossia una sequenza di bande)

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano

Dettagli

CITOGENETICA CITOGENOMICA

CITOGENETICA CITOGENOMICA Corso TANDEM 2015 Genetica Umana e Medica Lezione 2 - Ven 30 gennaio 2015 Alberto Turco CITOGENETICA CITOGENOMICA 1953 La Doppia Elica! (J.Watson, F.Crick, M.Wilkins, Nobel 1962) Citogenetica: un po di

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale Per diagnosi prenatale si intende l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate ad individuare determinate patologie su base : genetica infettiva

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

Che cos e la citogenetica?

Che cos e la citogenetica? Che cos e la citogenetica? Lo studio della: Struttura, funzione ed evoluzione dei cromosomi Comportamento dei cromosomi durante la divisione somatica e germinale La citogenetica nasce nel 1956 quando Tjio

Dettagli

A cosa serve lo screening prenatale

A cosa serve lo screening prenatale Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni

Dettagli

Divisione riduzionale: meiosi

Divisione riduzionale: meiosi Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA. Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO

L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA. Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO CARIOTIPO UMANO: Struttura a corona di rosario 46 cromosomi:

Dettagli

Transizioni Trasversioni. Frameshift. Delezioni Duplicazioni. Inversioni. Traslocazioni. Monoploidia Poliploidia Monosomia Polisomia Nullisomia

Transizioni Trasversioni. Frameshift. Delezioni Duplicazioni. Inversioni. Traslocazioni. Monoploidia Poliploidia Monosomia Polisomia Nullisomia MUTAZIONI CROMOSOMICHE «Nulla ha senso in biologia se non alla luce dell'evoluzione» T Dobzhansky CLASSIFICAZIONE SEMPLIFICATA DELLE MUTAZIONI Missense Sostituzioni Transizioni Trasversioni Nonsense Missense

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni

Dettagli

Mutazioni cromosomiche

Mutazioni cromosomiche Mutazioni cromosomiche Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia

Dettagli

Arintha biotech Dicembre 2005

Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina

Dettagli

Gene Mutations and Disease

Gene Mutations and Disease Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse

Dettagli

Università di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Dott.ssa Claudia R Catacchio

Università di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Dott.ssa Claudia R Catacchio Citogenetica B Capitolo 12 13 (fino a pag 477) 1 Anomalie cromosomiche: le aneuploidie Si definiscono aneuploidi le cellule con cromosomi in più o in meno, ma non equivalenti a un multiplo esatto del corredo

Dettagli

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni L array-cgh: -riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni -ha un potere si risoluzione 100 volte superiore al cariotipo (100 Kb versus 10 Mb) Microarray-based

Dettagli

2. ANALISI dei CROMOSOMI

2. ANALISI dei CROMOSOMI 2. ANALISI dei CROMOSOMI Citogenetica classica - il cariotipo - allestimento di un preparato tessuti analizzabili principali patologie di numero e struttura Citogenetica molecolare tecniche di ibridazione

Dettagli

Sindrome di Down. Aspetti genetici, fisici, motori e medici. www.fluitekruidje.com

Sindrome di Down. Aspetti genetici, fisici, motori e medici. www.fluitekruidje.com Sindrome di Down Aspetti genetici, fisici, motori e medici www.diagnosiprenatale.it www.lucinafoundation.org www.fluitekruidje.com Corso di Disabilità cognitive Prof. Renzo Vianello - Università di Padova

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali. Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule

Dettagli

Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015

Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015 Domande relative alla specializzazione in: Genetica medica Domanda #1 (codice domanda: n.311) : Qualora una donna risultasse positiva al test genetico per la ricerca di mutazioni del gene BRCA1, per quale

Dettagli

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y L infertilità è considerata dall Organizzazione Mondiale della Sanità una patologia. Per infertilità si intende l assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di rapporti mirati non protetti. Il fenomeno dell

Dettagli

LE LEGGI FONDAMENTALI DELL EREDITA

LE LEGGI FONDAMENTALI DELL EREDITA Gli argomenti di oggi Riproduzione ed Ereditarietà. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel e loro applicazioni. Genetica classica: teoria cromosomica dell'ereditarietà - modelli di ereditarietà. Genetica

Dettagli

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI Cos è PrenatalSAFE? PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

Aggiornamenti in ambito genetico

Aggiornamenti in ambito genetico 10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi

Dettagli

Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno

Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Roma, 28 gennaio 2016 Cresce in fretta il G-test, il test di screening non invasivo, effettuato

Dettagli

CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE

CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura) - Malattie Multifattoriali (o Poligeniche) - Malattie

Dettagli

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! CARIOTIPO STANDARD Identifica anomalie strutturali bilanciate e sbilanciate

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN

ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN Sinonimi: Trisomia 21 Frequenza : 1/750 nati vivi ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN La sindrome di Down (detta anche

Dettagli

La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.

La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli, a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero,

Dettagli

Chiedi al tuo medico

Chiedi al tuo medico Esame del sangue semplice e sicuro per risultati altamente sensibili Test avanzato e non invasivo per la diagnosi della trisomia fetale e del cromosoma Y Chiedi al tuo medico Le seguenti informazioni hanno

Dettagli

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule

Dettagli

CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali

CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali Milano Marittima 05/06/2010 Dr. Francesco Pigliapoco Lab. Citogenetica A.O.U.-Salesi- Ancona Le sindromi DiGeorge

Dettagli

Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+

Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+ Corso di Gene+ca Umana e Medica 2016-2017 Lezione 3 Prof. Gabriella De Vita Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+ ORIGINE DELLE MUTAZIONI CROMOSOMICHE Rottura e riunione Crossing

Dettagli

Pagina 1 di 9. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Pagina 1 di 9. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO AL TEST DI SCREENING PRENATALE NON INVASIVO DELLE ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE FETALI MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test PrenatalSAFE PrenatalSAFE

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA

Dettagli

INFORMAZIONI SUL TEST

INFORMAZIONI SUL TEST QUALITY OF SCIENCE INFORMAZIONI SULLA SOCIETÀ INFORMAZIONI SUL TEST Sequenom Laboratories, una consociata interamente controllata di Sequenom, Inc., è un laboratorio di diagnostica molecolare riconosciuto

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale

il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale Life has always poppies in her hands. O. Wilde www.testpanorama.it in collaborazione con Il più avanzato test prenatale: sicuro, personalizzato

Dettagli

Lo studio prenatale dei cromosomi fetali:

Lo studio prenatale dei cromosomi fetali: Laboratorio di Genetica Medica Lo studio prenatale dei cromosomi fetali: esame citogenetico standard vs array Bologna, 06 Giugno 2014 Giorgio Lucci La citogenetica classica Inizio della citogenetica umana

Dettagli

LE ANALISI DI LABORATORIO PER LA DIAGNOSI PRENATALE: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AGLI ARRAY

LE ANALISI DI LABORATORIO PER LA DIAGNOSI PRENATALE: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AGLI ARRAY Laboratorio di Citogenetica Laboratorio di Biologia Molecolare LE ANALISI DI LABORATORIO PER LA DIAGNOSI PRENATALE: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AGLI ARRAY MODENA, 09 MARZO 2013 Dott.ssa Patrizia Caggiati

Dettagli

Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato

Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato Sofia Sollazzi, Giovanni Centini, Lucia Rosignoli, Felice

Dettagli

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE 8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente

Dettagli

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

Le anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi si verificano durante la

Le anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi si verificano durante la Le anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi si verificano durante la formazione dei gameti (ovociti e spermatozoi). Variazioni cromosomiche

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione

Dettagli

LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA

LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA 0.5% DEI NEONATI: MALATTIE CROMOSOMICHE SINDROME DI DOWN, X-FRAGILE ANOMALIE CROMOSOMICHE IN CELLULE SOMATICHE: TUMORI TECNICHE PER LO STUDIO DEI CROMOSOMI A PARTIRE

Dettagli

u filamenti di DNA e proteine u portatori di informazioni u il DNA è ripiegato secondo un pattern preciso

u filamenti di DNA e proteine u portatori di informazioni u il DNA è ripiegato secondo un pattern preciso CITOGENETICA E LA DISCIPLINA CHE STUDIA I CROMOSOMI E LE LORO ALTERAZIONI NUMERICHE E STRUTTURALI http://learn.genetics.utah.edu/content/chromosomes/ u filamenti di DNA e proteine u portatori di informazioni

Dettagli

Poligeniche multifattoriali

Poligeniche multifattoriali PATOLOGIA EZIOLOGIA (scienza che studia le cause delle malattie) Agenti di malattia Estrinseci (raggruppano le patologie ambientali e le patologie infettive) Intrinseci (patologia genetica, alterazioni

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

TEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali

TEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è panorama Panorama è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue

Dettagli

1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione

1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione IMPRINTING 1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione I due membri di una coppia di alleli, durante la formazione dei gameti segregano in maniera indipendente, cioè in modo che metà dei gameti porti

Dettagli

Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale

Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale Dr.ssa Maria Segata Centri Medici GynePro, Bologna e Università di Bologna Diagnosi prenatale Anomalia Ecografia esperta

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

Le differenze ignorate. La Medicina di genere, sfida e obiettivo strategico per la formazione medica.

Le differenze ignorate. La Medicina di genere, sfida e obiettivo strategico per la formazione medica. Le differenze ignorate. La Medicina di genere, sfida e obiettivo strategico per la formazione medica. Studio delle differenze tra le funzioni vitali e sociali di uomini e donne e conseguente risposta alla

Dettagli

Scopra di più sulla salute del suo bambino

Scopra di più sulla salute del suo bambino TM NEXT GENERATION NIPT TM POWERED BY NATERA Scopra di più sulla salute del suo bambino Panorama TM è un test di screening del DNA fetale. Panorama fornisce informazioni sulla probabilità che il bambino

Dettagli

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei

Dettagli

MEDICO / CENTRO INVIANTE

MEDICO / CENTRO INVIANTE Pag. 1 di 2 MODULO DI RICHIESTA ESAME PRENATALSAFE MEDICO / CENTRO INVIANTE Nome / Timbro Punto Prelievo DATI DELLA PAZIENTE Prot. No.: (uso interno) Nome Cognome Data di nascita Luogo di nascita Codice

Dettagli

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1 Tiratura: n.d. Diffusione 12/2012: 10.694 Lettori Ed. II 2014: 61.000 Quotidiano - Ed. Roma Dir. Resp.: Gian Marco Chiocci da pag. 16 foglio 1 Tiratura 09/2015: 68.268 Diffusione 09/2015: 48.891 Lettori

Dettagli

CITOGENETICA e CITOGENOMICA

CITOGENETICA e CITOGENOMICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto Turco Ma 20.10.2015 Lezioni 13 e 14 CITOGENETICA e CITOGENOMICA Candy Chromosomes Un po di storia. 1956: IDENTIFICAZIONE

Dettagli

Risposte chiare a domande che contano

Risposte chiare a domande che contano Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test

Dettagli

TEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali

TEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è PANORAMA PANORAMA è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue

Dettagli

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno

Dettagli

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,

Dettagli

L analisi del DNA fetale libero da sangue materno

L analisi del DNA fetale libero da sangue materno L analisi del DNA fetale libero da sangue materno Cos è PrenatalSafe Esame prenatale non invasivo (NIPT) che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

1986-2006 L ERBA AMARA DI CHERNOBYL

1986-2006 L ERBA AMARA DI CHERNOBYL 1986-2006 L ERBA AMARA DI CHERNOBYL RADIOATTIVITA EMISSIONE SPONTANEA DI RADIAZIONI IONIZZANTI DA PARTE DI ALCUNI ELEMENTI PER DISINTEGRAZIONE NUCLEARE RADIAZIONI IONIZZANTI RADIAZIONI CHE PROVOCANO IONIZZAZIONI

Dettagli

Tipi. MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze

Tipi. MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze MUTAZIONI Tipi MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze Origini Mutazioni spontanee MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze FORME TAUTOMERICHE Origini Mutazioni spontanee MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze

Dettagli

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e

Dettagli

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Cari genitori Voi decidete! Questa brochure è stata redatta per darvi informazioni importanti sul test del 1 trimestre (1.-TT). La decisione

Dettagli

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule.

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule. Il patrimonio genetico, base della vita Il patrimonio genetico (genoma) è l insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire ogni embrione, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle

Dettagli