CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE

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1 CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura) - Malattie Multifattoriali (o Poligeniche) - Malattie da Mutazioni delle Cellule Somatiche - Malattie da Mutazioni nel Genoma Mitocondriale Scaricato da

2 LA CITOGENETICA E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE

3 Che cos e la citogenetica? Lo studio della: Struttura, funzione ed evoluzione dei cromosomi Comportamento dei cromosomi durante la divisione somatica e germinale La citogenetica nasce nel 1956 quando Tjio e Levan svilupparono tecniche per l analisi cromosomica e stabilirono che il numero di cromosomi umani in condizioni di normalita era 46. Scaricato da

4 Le malattie cromosomiche costituiscono una grossa categoria di malattie genetiche. Spesso sono associate alle seguenti caratteristiche cliniche: Perdita della capacita riproduttiva Malformazioni congenite Ritardo mentale Fenomeni oncologici Scaricato da

5 Le malattie cromosomiche costituiscono una grossa categoria di malattie genetiche Responsabili di > 100 differenti sindromi genetiche definite ed identificabili Sono piu comuni di tutte le malattie genetiche mendeliane da alterazione di un singolo gene Colpiscono l 1% dei nati vivi Colpiscono il 2% delle gravidanze Scaricato da

6 MALATTIE CROMOSOMICHE - Dovute alla deficienza od all eccesso di interi cromosomi o frammenti di cromosoma (non un singolo gene ma molti geni) - Rare (trisomia 21 frequente) se prese individualmente ma frequenti come gruppo - Rischio di ricorrenza familiare molto variabile, secondo il tipo (da 1:2 a 1:1000) - Sintomi frequenti : ritardo mentale, bassa statura, segni dismorfici - Frequente causa di aborto - Frequenza: ~ 7/1000 neonati

7 Telomero p Paio di cromosomi omologhi Centromero Cromatidi non fratelli Centromero q Cromatidi Telomero fratelli

8 Centromero unisce i due cromatidi fratelli per un appropriata segregazione alla mitosi ed alla meiosi e il sito di formazione del cinetocoro, la struttura che lega i microtubuli del fuso e regola i movimenti dei cromosomi durante la divisione cellulare I telomeri proteggono le estremita dei cromosomi dalla degradazione e dalla fusione coda-coda con altri cromosomi

9 LE FASI DELLA MITOSI Interfase Profase Metafase Anafase Telofase

10 meiosi La meiosi è il processo che porta alla formazione dei I sono cellule aploidi: hanno la metà dei cromosomi delle cellule diploidi 23 è il numero di cromosomi dei 46 è il numero di cromosomi di ogni altra cellula umana La meiosi consiste in due divisioni cellulari meiosi I (riduzionale) e meiosi II (equazionale) che producono quafro cellule aploidi

11 meiosi Meiosi I Replicazione del DNA 46 cromosomi 92 / 92 dsdna Divisione riduzionale separazione delle coppie di cromosomi 23 cromosomi 46 / 46 dsdna Meiosi II Separazione dei 23 cromosomi 23 / 23 dsdna Scaricato da

12 spermatogonio spermatocita primario Oogonium Per tutta la vita Mitosi alla pubertà Primary oocyte maschio spermatocita Secondario 4 spermatidi Meiosi in 64gg Secondary oocyte Polar Body I Polar Body II Fertilized Ovum 4 spermatozoi

13 femmina Periodo fetale Mitosis alla nascita o prima Meiosi in progress dopo la nascita Si arresta al diplotene della meiosi I dopo la pubertà Meiosi I completa Si arresta alla metafase II Oogonio oocita primario oocita secondario e corpo polare I Alla fertilizzazione Meiosi II completa Fertilized Ovum & Polar body II

14 Come distinguiamo i cromosomi I cromosomi possono essere definiti (diverse nomenclature) in base alla dimensione, alla posizione del centromero ed al pattern di bande (bandeggio).

15 0750 Scaricato da

16 Morfologia dei cromosomi - Metacentrico = cromosoma con area centromerica nel tratto centrale della sua lunghezza. I due bracci p e q risultano di uguale lunghezza (1,3,16,19,20) - Submetacentrico = cromosoma con area centromerica non equidistante dalle due estremità. I due bracci risultano pertanto di ineguale lunghezza (p < di q) (2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,17,18,X,Y) - Acrocentrico = cromosoma con centromero in posizione subterminale (13,14,15,21,22)

17 Le bande dei cromosomi Le bande cromosomiche si definiscono sulla base del contenuto di DNA delle diverse porzioni del cromosoma. Diversa risoluzione e diverse tecniche Per quello che riguarda la nomenclatura le bande di ciascun cromosoma sono numerate per convenzione a partire dal centromero, verso l estremita del braccio corto e del braccio lungo.

18 Tecnica Procedura Banding pattern bandeggio G Proteolisi limitata seguita dalla colorazione Giemsa Le bande scure sono ricche in AT Le bande chiare sono ricche in GC bandeggio R denaturazione al calore seguita dalla colorazione con Giemsa Le bande scure sono ricche in GC Le bande chiare sono ricche in AT bandeggio Q digestione enzimatica e colorazione con un colorante fluorescente, cioè la Quinacrina Le bande scure sono ricche in AT Le bande chiare sono ricche in GC bandeggio C denaturazione con idrossido di bario e poi colorazione con Giemsa Le bande scure sono ricche in eterocromatina costitutiva

19 Bandeggio Giemsa o bandeggio G1(G-bands trattamento bland con tripsina seguito da colorazione Giemsa). Bande chiare e scure alternate Scaricato da

20 Nomenclatura del bandeggio Pattern di bande G del cromosoma 7 ad alta risoluzione. Tecniche piu recenti permettono di esaminare i cromosomi in prometafase (maggiore risoluzione).

21 Cariotipo: patrimonio cromosomico di una cellula o di un individuo, e costituito da cromosomi visualizzati con tecniche citogenetiche (in prometafase).

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23 Cariotipo In condizioni normali e costituito da 22 coppie di autosomi piu i due cromosomi sessuali XX, XY 46, XX 46, XY

24 Cariotipo Un cariotipo viene descritto indicando prima di tutto il numero di cromosomi, seguito dalla costituzione dei cromosomi sessuali e da qualsiasi anomalia di numero e di struttura per le quali ci sono delle nomenclature convenzionali. 47, XY, +21 indica maschio XY con 47 cromosomi di cui 1 cromosoma 21 in piu (sindrome di Down) 45, XY, der (14;21) (q10;q10) indica maschio XY con 45 cromosomi ed al posto di 1 cromosoma 14 e 21 normali si trova un cromosoma derivativo dalla traslocazione del braccio lungo (q) del 21 sul braccio lungo del 14.

25 Quali tessuti si possono utilizzare per studiare i cromosomi? Adulti e bambini Linfociti estratti da sangue (3-5 ml) Fibroblasti ottenuti mediante biopsia cutanea Scaricato da

26 Isolamento di cromosomi umani da campioni ematici - sangue periferico Korf (2000) Figure 5-4

27 Piastra metafasica preparata da linfociti umani di sangue periferico Campione sangue periferico+ fitoemoagglutinina (agglutina globuli rossi e stimola linfociti). Cellule vengono bloccate in mitosi con inibitore microtubuli (es. colchicina). Cellule vengono lisate e e cromosomi metafasici colorati ed esaminati al microscopio.

28 Quali tessuti si possono utilizzare per gli studi clinici? In epoca prenatale: Liquido amniotico (15-20 ml) Villi coriali Prodotto di concepimento Scaricato da

29 Origine dei tessuti (2) Cancro: Midollo osseo (~1 ml) tumori Scaricato da

30 Anomalie cromosomiche Sono responsabili del 50% degli aborti del primo trimestre di gravidanza 5% dei bambini/feti nati morti sono presenti in circa 0.5-1% delle nascite - Trisomia 21 - Sindrome di Down - Sindrome dell X Fragile Anomalie cromosomiche cellule somatiche sono presenti nei tumori Scaricato da

31 Tipi di anomalie cromosomiche 1) Numeriche a) Alterazioni della ploidia b) Aneuploidia: Monosomie, Trisomie 2) Strutturali Scaricato da

32 1a) Alterazioni della ploidia Diploide: un set completo di materiale genetico consistente in coppie di cromosomi ognuno dei quali derivante da uno dei genitori. La maggioranza delle cellule animali, con eccezione dei gameti, sono diploidi. Il genoma umano diploide ha 46 cromosomi Aploide: Il corredo cromosomico presente nelle cellule germinali mature (spermatozoi ed ovociti). Nella specie umana il corredo cromosomico aploide corrisponde a 23 cromosomi.

33 Triploidie e tetraploidie Cellule che presentano un numero triploide (3n) di cromosomi sono identificate come 69,XYY; 69,XXX; o 69,XXY. La triploidia puo derivare dalla fecondazione di un singolo ovocita da parte di due spermatozoi (dispermia) o da una difettosa meiosi nel corso della produzione di un gamete diploide. Si puo verificare anche la tetraploidia (92 cromosomi o 4n) che e di solito il risultato di un difetto verificatosi nella prima divisione zigotica. Sia triploidie che tetraploidie sono in genere letali e risultano in aborto spontaneo.

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35 TRIPLOIDIA Frequenza alla nascita = 1/ Frequenza negli aborti = 1/14 Cariotipo 69,XXY 57% Cariotipo 69,XXX 40% Cariotipo 69,XYY 3%

36 1b) Aneuploidie Acquisizione di un cromosoma: trisomia Perdita di un cromosoma: monosomia

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41 Cause dell aneuploidia Scaricato da

42 Conseguenze cromosomiche di una non-disgiunzione che si verifichi alla prima o alla seconda divisione meiotica Scaricato da

43 Monosomie e trisomie sono compatibili con la vita? Le monosomie come le trisomie sono quasi sempre letali a meno che non interessino un cromosoma sessuale. Vi sono tuttavia nell uomo tre trisomie autosomiche compatibili con la vita: la trisomia 21 (sindrome di Down) la trisomia 13 (sindrome di Patau) la trisomia 18 (sindrome di Edwards) Scaricato da

44 trisomia 21 Down Il 70% delle gravidanze non giunge a termine

45 Pazienti osservati da J.Langdon Down Royal Earlswood Asylum for Idiots in 1880 Scaricato da

46 Jerome Lejeune collego il fenotipo ad una trisomia del cromosoma 21 Scaricato da

47 1/800 nati vivi Scaricato da

48 Quali sono le cause della trisomia % dei casi la Sindrome di Down e dovuta ad una non disgiunzione meiotica 80% la non disgiunzione si verifica nella meiosis I Nel 95% dei casi il cromosoma 21 in piu e di origine materna Stretta correlazione con l eta materna 1-4% e dovuta a traslocazioni sbilanciate (di cui il 50% de novo ed il 50% ereditarie> Down familiare) 9% bambini Down nati da madri con eta <30 anni; solo 2% quelli nati da madri con eta >35 anni Nel 60% braccio lungo cromosomi 14 (13 e 15); 40% cromosomi gruppo G (21 e 22; 90% 21q;21q maggior parte de novo) 1-3% dei casi si tratta di mosaico con contemporanea presenza di linea 47,+21, insieme alla linea normale euploide Manifestazioni cliniche attenuate

49 Sindrome di Down da traslocazione

50 anomalie cromosomiche riscontrate p 11.1 Anomalia mosaicism altre t t21;22 t21;21 t15;21 t13;21 t14;21 free T Numero DSCR D21S ETS MX1 q HC21

51 casi in Italia trisomia 21 Down Neurologici : Ritardo mentale 100% Alzheimer dopo i 35anni 100% Ipotonia muscolare 100% Bassa statura 70% Testa : Brachicefalia 75% Epicanto 60% brushfield spots iride 55% lingua protrudente 45% orecchie displastiche 50%

52 trisomia 21 Down Arti corti, mani larghe 65% Mignolo corto 60% Solco palmare trasverso 60% Cuore Difetti cardiaci congeniti 40% Canale atrioventricolare 16% Anomali gastrointestinali Atresia/stenosi duodenale 250x ano imperforato 50x Hirschsprung 300x Sangue: Leucemia acuta megacariocitica 300x Leucemia (ALL e AML) 10-20x

53 Ancora clinica sindrome di Down I bambini Down hanno un rischio di sviluppare leucemie volte maggiore, un aumentata suscettibilita alle infezioni, un aumentata frequenza di cataratta, disfunzioni tiroidee e segni d invecchiamento precoce. Praticamente tutti gli individui affetti dalla sindrome di Down che sopravvivono oltre i 35 anni mostrano le caratteristiche patologiche del morbo di Alzheimer. Con il miglioramento delle terapie mediche e chirurgiche l aspettativa di vita e passata dai 9 anni del 1930 ai quasi 60 di oggi. Scaricato da

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55 trisomia 18 Edwards (1/6.500 nati) 90% dei casi nondisgiunzione materna M/F = 1/4 Giunge a termine solo il 2.5% dei concepimenti Di questi il 33% muore nel primo mese, il 50% entro 2 mesi Oltre 100 anomalie Peso sotto la norma, difficoltà suzione Ipotonia Idrocefalo, epilessia Malformazioni cardiache sinclinodattilia, unghie poco sviluppate piedi a calcagno prominente Gambe incrociate

56 trisomia 13 Patau (1/ nati) 90% dei casi nondisgiunzione materna Giunge a termine solo il 2.5% dei concepimenti Di questi il 33% muore nel primo mese, il 50% entro 2 mesi Peso sotto la norma, difficoltà suzione Oloprosencefalia, microcefalia Cecità e sordità Occhi che possono fondersi Labiopalatoschisi 80% epilessia Malformazioni cardiache sinclinodattilia piedi a calcagno prominente

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58 Anomalie numeriche di cromosomi sessuali Sindrome di Turner, monosomia cromosoma X Sindrome di Klinefelter, XXY Scaricato da

59 XX o XY Il sesso maschile è determinato dalla presenza del cromosoma Y Si sono evoluti meccanismi per compensare la differenza di dosaggio genico del cromosoma X, presente in 2 copie nelle femmine e in 1 copia nei maschi

60 2 cromosomi X nelle donne, 1 solo negli uomini 1. il cromosoma X raddoppia l espressione di tutti i geni contenuti, cioè si produce 2 volte più RNA 2. nelle femmine uno dei due cromosomi X è inattivato casualmente in ciascuna cellula allo stadio di blastocisti Scaricato da

61 Sindrome di Klinefelter (47,XXY) 1:900-1:600 maschi Il 50% delle gravidanze giunge a termine Fenotipo maschile Caratteristiche principali: Statura alta Ipogonadismo, bassi livelli di testosterone, mancata produzione di spermatozoi (azoospermia) e quindi sterilità Ginecomastia Sia l intelligenza sia l attesa di vita sono quasi normali

62 Altre forme citogenetiche Ma ci sono anche Klinefelter 48,XXYY and 48,XXXY in 1 caso su 17,000 e 1 su 50,000 mnati maschi 49,XXXXY in 1 caso su 85, ,000 Ci sono maschi 46,XX in cui avviene una traslocazione di parte di cromosoma Y sul cromosoma X che include la sex determining region (SRY) mosaici

63 Trisomia X (47,XXX) 1:1.200 Il 70% delle gravidanze giunge a termine Errore nella disgiunzione materna e correla con l età materna Caratteristiche principali: Statura alta Fertilità normale, irregolarità ciclo Sia l intelligenza sia l attesa di vita sono normali Scaricato da

64 Maschio (47,XYY) 1:1.000 maschi Fenotipo maschile Caratteristiche principali: Statura alta Fertilità normale Non vi è correlazione con l età paterna Sia l intelligenza sia l attesa di vita sono perfettamente normali Scaricato da

65 Monosomia X (45,X0) Turner Prende il nome dall endocrinologo Henry Turner che la descrisse nel 1938 La sindrome di Turner (TS) definisce un complesso fenotipo umano femminile, dovuto a completa o parziale assenza del secondo cromosoma sessuale Dipende da un errore nella spermatogenesi nell 80% dei casi e non correla con l età dei genitori Un precedente figlio con TS non aumenta il rischio riproduttivo previsto per una coppia di pari età

66 Monosomia X (45,X0) Turner È l unica monosomia compatibile con la vita, ma il 98% di tutti i feti monosomici TS va incontro ad aborto spontaneo L incidenza negli aborti è circa il 7-10%, mentre alla nascita è 1/2500 femmine. Non è chiaro perché il cariotipo 45, X0 sia letale in utero ed invece compatibile con la sopravvivenza postnatale La vera monosomia del cromosoma X è responsabile del 45% dei casi TS; gli altri hanno mosaicismo (45, X0/46, XX) e/o un anormale cromosoma X o Y Un basso livello di mosaicismo somatico Turner, inferiore al 2%, è di normale riscontro nella popolazione

67 Monosomia X (45,X0) Turner Le ovaie sono allungate e formate da tessuto stromale privo di follicoli:gli oociti sono spesso andati in apoptosi prima dei 2 anni di vita L insufficienza ovarica prepuberale porta ad amenorrea primaria, sterilità e carenza di estrogeni In meno del 10% dei casi, la pubertà può verificarsi e sono possibili gravidanze con un aumentato rischio di perdita fetale Anche in rapporto all eterogeneità del genotipo, il fenotipo si manifesta in modo molto variabile

68 Monosomia X (45,X0) Turner 1:2.500 patologie dell orecchio medio (otite media ricorrente) Linfedema con rigonfiamento delle mani e dei piedi pterigio del collo (presenza di pliche cutanee con aspetto di sfinge) il quarto metacarpo (anulare) più corto una mandibola più piccola (micrognazia) torace largo con aumento degli spazi intercostali l attaccatura bassa delle orecchie e dei capelli Si possono anche riscontrare cardiopatia sinistra (valvola aortica dicuspide, coartazione aortica), ipertensione e anomalie renali

69 Le regioni PAR presenti sui cromosomi sessuali contengono geni che non sono inattivati, perché il doppio dosaggio è assicurato comunque PAR1 ha 24 geni, PAR2 ha solo 4 geni

70 Il gene SHOX Short stature HOmeoboX-containing Mutazioni o delezioni del gene SHOX nella regione PAR1 causa ritardo di crescita e bassa statura. La bassa statura di donne con sindrome di Turner Syndrome (X0) è il risultato di una sola copia di SHOX (ma anche il quarto metacarpo corto) La maggiore statura nel Klinefelter (XXY) e nella tripla X (XXX) potrebbe essere il risultato di 3 copie di SHOX

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72 2) Anomalie strutturali cromosomiche Riguardano cellule con uno o piu cromosomi anormali contenenti riarrangiamenti strutturali Delezioni Duplicazioni Inserzioni Traslocazioni (reciproche e robertsoniane) Inversioni (pericentriche e paracentriche) Cromosomi ad anello Isocromosomi

73 Delezioni cromosomiche Una delezione causa la perdita di una porzione di cromosoma Delezione terminale Delezione interstiziale

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75 Esempio di sindrome da delezione Scaricato da

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77 Duplicazioni La duplicazione causa l aumento del numero di copie di una particolare regione cromosomica

78 Inversioni L inversione si verifica per duplice rottura seguita da rotazione di 180 o del frammento compreso tra i punti di rottura e reinserimento dello stesso nel cromosoma. L ordine dei geni nel tratto reinserito risulta pertanto invertito. Se la regione compresa tra i punti di rottura non include il centromero l inversione si dice paracentrica; se invece comprende anche la regione centromerica, l inversione si dice pericentrica.

79 inversioni Paracentrica, braccio corto Paracentrica, braccio lungo Pericentrica

80 Isocromosoma Gli isocromosomi derivano da una fissione anomala dei centromeri e causano o duplicazione del braccio corto con delezione del braccio lungo (ISO p) o duplicazione del braccio lungo con delezione di quello corto (ISO q). In pratica si viene a costituire un cromosoma metacentrico costituito da due bracci identici (corti oppure lunghi).

81 Traslocazioni Aberrazioni cromosomiche associate col trasferimento di un segmento cromosomico in una nuova posizione del genoma e quindi su un altro cromosoma. Si possono riconoscere due tipi principali di traslocazioni: Reciproche Robertsoniane (fusioni centriche) - coinvolgono cromosomi acrocentrici

82 traslocazioni bilanciate lo scambio di segmenti cromosomici avviene senza perdita di alcuna informazione genetica nessuna regione cromosomica è assente, ma è solo trasferita su un altro cromosoma ma un gene di fusione tra due geni altrimenti separati, un evento che è comune nelle cellule maligne traslocazione reciproca Scaricato da

83 Traslocazioni La traslocazione Robertsoniana avviene tra due cromosomi acrocentrici. Questi cromosomi (13, 14, 15, 21 e 22) hanno solo il braccio lungo (q) che contiene geni, mentre il telomero è posizionato all estremità del cromosoma. Reciproca Robertsoniana

84 traslocazioni robertsoniane (rob) coinvolgono i cromosomi acrocentrici 13, 14, 15, 21 e 22 nessuna regione cromosomica è assente, perché questi contengono un braccio corto privo di geni che può risultare perduto con la fusione dei bracci q di due cromosomi acrocentrici La più frequente traslocazione Robertsoniana è la rob(13q14q) che rappresenta il 75% di tutte le rob segue poi la rob(14q21q) e la rob(21q21q) si formano in genere durante la meiosi femminile e comportano infertilità maschile o abortività ripetuta. rob

85 Effetti delle traslocazioni In entrambi i casi di traslocazioni (reciproche e robertsoniane) se non si ha perdita di materiale essenziale e non vengono danneggiati geni dalla rottura e dalla successiva riunione, gli individui sono clinicamente normali, ma hanno un rischio aumentato di avere figli con riarrangiamenti cromosomici sbilanciati. In generale si parla di traslocazione bilanciata quando non c è perdita di materiale genetico e di traslocazione sbilanciata quando c è perdita di materiale genetico. Le traslocazioni sbilanciate sono ovviamente associate ad un fenotipo clinicamente osservabile

86 Crosomoma ad anello La rottura riguarda le porzioni telomeriche del cromosoma. La perdita di queste porzioni rende molto appiccicose le estremita realizzando la formazione di un anello. Spesso si trova sotto forma di mosaico. La sintomatologia dipende dal grado di mosaicismo e dalla quantita di materiale genetico perduto durante la formazione dell anello.

87 Tecniche per evidenziare anomalie cromosomiche Studio del Cariotipo (>5 Mb) Fluorescent in situ hybridization FISH (locus specifica, painting) Comparative genomic hybridization (CGH) Scaricato da

88 Prometaphase spread cariotipo ad alta risoluzione

89 Indicazioni al cariotipo Anomalie congenite multiple soprattutto se associate a ritardo mentale Disordini della differnziazione sessuale Ritardo mentale senza diagnosi apparente Neoplasie ematologiche e malattie associate ad instabilita cromosomica Abortivita ripetuta Familiarita per malattie cromosomiche Gravidanza in donne in eta avanzata Scaricato da

90 Fluorescence in situ hybridization FISH

91 Locus-specific probes. Esempio Prader- Willi Diagnosi mediante FISH di una delezione interstiziale nella sindrome di Prader- Willi utilizzando una sonda specifica per la regione critica sul cromosoma 15. Ch 15 centromere (green) Ch 15 PWS critical region (red)

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93 disordine genomico submicroscopico un disordine genomico submicroscopico è una patologia causata da acquisizione perdita alterazione di uno o più geni contigui le cui variazioni di dosaggio possono produrre effetti fenotipici La base molecolare è rappresentata da riarrangiamenti genomici, quali duplicazioni, delezioni, inversioni, senza alterazioni apparenti del cariotipo (<5Mb)

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