DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

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Giorgio Manzo
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1 DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

2 DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita.

3 LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche che consentono di stabilire o sospettare prima della nascita se il feto ha anomalie congenite, tra quelle rilevabili. Si suddividono in: tecniche invasive: comportano un rischio di aborto Villocentesi (prelievo di villi coriali) Amniocentesi (prelievo di liquido amniotico) tecniche non invasive: non comportano rischi di per sè, ma possono suggerire di effettuare indagini invasive. ecografia screening N.B.: la diagnosi prenatale non può garantire che il feto non abbia altre anomalie al di là di quelle indagate.

4 La diagnosi prenatale è un ambito molto particolare della medicina in quanto non viene effettuata sull individuo che ne fa richiesta. E un attività che coinvolge diversi professionisti in particolare: ginecologo, medico genetista, genetista di laboratorio, psicologo ed altri ancora.

5 Il rischio procreativo nella popolazione generale è piuttosto basso. Esso coincide con il numero dei nati con un difetto congenito pari al 3-4% Il 96-97% dei bambini è, perciò, normale alla nascita. Pertanto, nella maggior parte dei casi, il risultato della diagnosi prenatale è rassicurante per I genitori.

6 4% Nati senza Difetti congeniti 96% Nati con Difetti Congeniti NON diagnosticabili Nati con Difetti Congeniti diagnosticabili I neonati con difetti congeniti sono ~4 ogni 100, di cui circa la metà, con un difetto potenzialmente diagnosticabile

7 La normalità del risultato riguarda solo le anomalie indagate.

8 Non tutti i difetti congeniti possono essere individuati durante la gravidanza. PERCHÉ? l anomalia può manifestarsi tardivamente Il difetto è di lieve entità Il deficit è funzionale quindi non evidenziabile in epoca prenatale (Es.: cecità, sordità, disabilità intellettiva, ecc.),

9 Le cause delle anomalie congenite cromosomica multifattoriale molecolare o subcromosomica (genomica) 45 % 25 % 30 % 1 2 3

10 Anomalie dei cromosomi Causano circa 15 sindromi. Vengono evidenziate solo tramite procedure invasive Possono verificarsi ad ogni gravidanza Sono anomalie inaspettate, con anamnesi personale e familiare negativa. Anomalie genetiche Sono migliaia. Vengono ricercate solo nelle coppie con rischio specifico accertato. E giustificato applicare una procedura invasiva solo se è disponibile un test diagnostico Richiedono una consulenza genetica preliminare Si possono diagnosticare con l esame dei cromosomi Non si possono diagnosticare con l esame dei cromosomi

11 Le anomalie cromosomiche Riguardano il numero e/o la struttura almeno di uno dei 46 cromosomi del feto. nella maggior parte dei casi, sono eventi inaspettati, occasionali che insorgono al momento del concepimento. I precedenti familiari (o la loro assenza) non influenzano il rischio, se non in casi rari (quando uno dei genitori è portatore di un anomalia strutturale bilanciata familiare)

12 Le anomalie cromosomiche La frequenza alla nascita aumenta con l aumentare dell età materna, ma non con quella paterna.

13 Rischio di S. di Down alla nascita (%) Età della donna e rischio di anomalie cromosomiche Età materna Rischio di S. di Down Eta' /1527 1/1352 1/1113 1/895 1/659 1/446 1/356 1/280 1/218 1/167 1/128 1/97 1/30

14 Test combinato (CT) Si ottiene combinando la misurazione della traslucenza nucale con il dosaggio su sangue materno degli ormoni PAPP-A e free β-hcg Si ottiene così una detection rate dei feti con s. di Down del 90% In questo caso: I risultati falsi positivi restano il 5 % I falsi negativi scendono dal 20% al 10%

15 Cosa significa un aumento della traslucenza nucale? Probabilità di : An. cromosomiche malformazioni sindromi normale consulenza Monitoraggio ecografico (ecografie di II livello, ecocardiografia)

16 LE PROCEDURE INVASIVE Prelievo dei villi coriali (CVS) La villocentesi è una procedura ambulatoriale che viene eseguita preferibilmente tra la 11^ e la 13^ settimana di gestazione

17 Amniocentesi La amniocentesi è una procedura ambulatoriale eseguita preferibilmente tra la 15^ e la 17^ settimana di gestazione

18 DETECTION RATE DELLA DIAGNOSI CITOGENETICA VILLI CORIALI : analisi con metodo diretto e coltura 99% (solo diretto : 98%; solo coltura : 98%) LIQUIDO AMNIOTICO : coltura 99,7% (se si ottengono poche cellule 98%)

19 Risultato dell analisi citogenetica (cariotipo) Normale: 46,XX o 46,XY ~ 97% Alterato: anomalia certa grave o lieve ~ 1% Dubbio: necessita di ulteriori esami ~ 1-2%)

20 Per le coppie a rischio di malattie ereditarie: In genere la diagnosi si effettua sui villi coriali Sullo stesso materiale si esegue, in genere, sia l esame del DNA per la malattia di cui si è a rischio, che l esame dei cromosomi I tempi di attesa del risultato sono molto variabili (da pochi giorni a qualche settimana)

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