ultrascreen villocentesi amniocentesi

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1 CORSO TEORICO PRATICO DI ECOGRAFIA PER OSTETRICHE Conegliano, giugno 2010 Ruolo dell ostetrica nella diagnosi prenatale e nel counselling della diagnosi prenatale: ultrascreen villocentesi amniocentesi Paola Schiraldi P.O. Santa Maria delle Grazie Pozzuoli (NA)

2 LA DIAGNOSI PRENATALE La Medicina Fetale considera il feto come paziente all interno di un altro paziente Hausmann M, 1991

3 LA DIAGNOSI PRENATALE Da anni, questo aspetto della diagnostica ostetrica pone la diagnosi prenatale come screening per l individuazione di patologie connatali, genetiche e non genetiche

4 LA DIAGNOSI PRENATALE La diagnosi prenatale è oggetto di dibattito, non solo sulla qualità della vita e sulla prevedibilità della qualità della vita, ma, soprattutto, sul valore della vita individuale del concepito

5 LA DIAGNOSI PRENATALE Rischio genetico e riproduttivo Aberrazioni cromosomiche Malattie mendeliane Effetto di alcool, farmaci, infezioni ed esposizioni ambientali/occupazionali sulla gravidanza

6 LA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVE Ecografia genetica Translucenza nucale + duo-test Tri-test Test combinato Villocentesi Cordocentesi Amniocentesi INVASIVE

7 LA DIAGNOSI PRENATALE

8 LA TRANSLUCENZA NUCALE La Translucenza Nucale (NT), valutabile ecograficamente tra la 11a e la 13+6 W, consiste nella misurazione di un area ipo-anecogena retronucale determinata dalla presenza in questa sede di una piccola raccolta fluida

9 LA TRANSLUCENZA NUCALE Nei feti affetti da Sindrome di Down, generalmente, si riscontra un aumento del liquido retronucale con conseguente aumento del valore della NT (>2,5mm)

10 LA TRANSLUCENZA NUCALE È un test di screening (segnala solo la probabilità della malattia) La negatività dell'esame riduce il rischio ma non lo azzera La positività del test NON implica necessariamente che il feto sia affetto dalla malattia, ma che il rischio è sufficientemente elevato da poter giustificare una procedura diagnostica ulteriore

11 TEST COMBINATO NT, FREE-BETA HCG, PAPP-A Test Combinato Translucenza nucale Free-beta HGG Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP- A)

12 TEST COMBINATO NT, FREE-BETA HCG, PAPP-A Accettazione del test: 97 % (4088\4190) Sensibilità: (trisomia 21) 86 % Falsi positivi: 6.7 % SPENCER BJOG 2000,17,1271

13 IL TRI-TEST Consiste in un prelievo di sangue materno che permette di dosare alcune sostanze prodotte dal feto e dalla placenta (HCG, estriolo ed alfafetoproteina)

14 IL TRI-TEST È consigliato, tra la 15a e la 17a w Alle donne di età inferiore ai 35 anni Alle donne oltre i 35 anni che non vogliono effettuare l'amniocentesi

15 IL TRI-TEST TRI-TEST POSITIVO significa che si ha un alto rischio di avere un feto affetto, ma non significa che il feto sia sicuramente malato TRI-TEST NEGATIVO significa che si ha un basso rischio di avere un feto affetto, ma non significa averne l'assoluta certezza

16 ECOGRAFIA GENETICA w Si potrebbe definire come la ricerca sistematica di anomalie strutturali o di varianti fenotipiche che presentano una tipica associazione con alcune anomalie cromosomiche

17 ECOGRAFIA GENETICA esame morfologico del feto biometria fetale flussimetria Doppler ricerca dei soft markers con il calcolo del rischio

18 ECOGRAFIA GENETICA à t i l i b i s La sen a i f a r g dell eco ca i genet 59 l a d a i r va all 80% La sensibilità aumenta se si include lo stud io della ricerca d i malformazioni cardiache associate e du e o più soft marke rs i d a z n L asse s r e k r a soft m na u a c i d n i ne o i z u n i dim o i h c s i r del 0% del Nyberg, Souter VL, J Ultrasound Med, 2001

19 LA DIAGNOSI PRENATALE

20 DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA Insieme delle procedure diagnostiche idonee a prelevare tessuti embriofetali o annessiali per la diagnosi prenatale di difetti congeniti, per la ricerca di agenti infettivi o per la valutazione di parametri ematologici fetali in alcune patologie della gravidanza SIEOG 2006

21 DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA Alle gestanti con aumentato rischio di avere un figlio con cromosomopatia Dalla 10a alla 21a settimana di gestazione Con un prelievo di villi coriali (10-13w), liquido amniotico (15-18w), sangue fetale (19-21w)

22 OBIETTIVI NT OCE VILL NTESI E C O D COR ESI AMNIOCENTESI Informare in modo esauriente la coppia circa i potenziali rischi a cui è esposto il feto Ridurre i livelli di ansia associati alla gravidanza stessa Offrire l opzione dell interruzione di gravidanza in caso di feti gravemente malformati Assicurare il miglior trattamento in utero, al parto e nel post-partum dei feti affetti

23 TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA I TRIMESTRE BIOPSIA DEI VILLI CORIALI (CVS) (10-13w) AMNIOCENTESI PRECOCE (10-14w) II TRIMESTRE AMNIOCENTESI (15-18w) CORDOCENTESI PRECOCE (<19w) III TRIMESTRE CORDOCENTESI (19-21w) AMNIOCENTESI TARDIVA (>18w)

24 VILLOCENTESI w Procedimento invasivo ecoguidato di elezione nel I trimestre per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche e altre malattie ereditarie

25 PRELIEVO DEI VILLI CORIALI Modalità di esecuzione dell esame A. Via transaddominale A A. Via transcervicale B

26 PRELIEVO DEI VILLI CORIALI Perdita fetale: Complicanze Il prelievo dei villi coriali comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale del 3%, correlato a diversi fattori: età materna avanzata; numero di tentativi di prelievo; assetto citogenetico della placenta (mosaicismo); epoca di gravidanza; esperienza dell operatore RCOG, 2005

27 AMNIOCENTESI w Early Mild Tardiva Cariotipo fetale Analisi genetiche molecolari Dosaggio analiti (alfa-fp, etc.) Diagnosi di malattie infettive fetali Maturità polmonare fetale Evacuazione polidramnios Amnioinfusione

28 AMNIOCENTESI Epoca di esecuzione: w Regime: ambulatoriale Preparazione: nessuna Esami preliminari: gruppo sanguigno e fattore Rh Terapia: immunoprofilassi nelle donne Rh

29 AMNIOCENTESI Perdita fetale: Complicanze L aminocentesi comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale dell 1%. Il rischio aumenta sensibilmente in presenza di fattori di rischio come: precedente abortività (fino al 7%) presenza di emorragie genitali nel corso della gravidanza (fino al 6%) presenza di sangue nel liquido amniotico (fino al 15%) e di alfa-fetopreteina sierica >2 MoM (fino al 20%) Rottura delle membrane: Dopo amniocentesi vi è un rischio di rottura delle membrane, con perdita di liquido amniotico, di circa l 1% RCOG, 2005

30 ALTRI RISCHI MATERNI Iso-Rh rischio di emorragia feto-materna in amniocentesi non complicate è 11% Immunoprofilassi antid <20 sett : 250 IU IgG anti >20 sett : 500 IU IgG anti (Tabor, 1986) D D (raccomandazione grado B - RCOG, 1999) Ansia lo stress psicologico è comune ed è dipendente dalle indicazioni e dal counselling

31 CORDOCENTESI Il prelievo di sangue fetale viene effettuato per via transaddominale come l'amniocentesi. Si individua l'inserzione del cordone sulla placenta e, visualizzato uno dei vasi, si aspirano 0,5-1 cc di sangue fetale

32 CORDOCENTESI Indicazioni Terapie mediche fetali, quali: somministrazione di sangue e/o piastrine, somministrazione di farmaci antiaritmici in feti con aritmie cardiache; Studio del DNA fetale Ricerca di agenti infettivi

33 CORDOCENTESI: RISCHI Rischi materni: rari ed equiparabili ad altre metodiche invasive

34 CORDOCENTESI: RISCHI Rischi fetali: Aborto Sanguinamento Bradicardia Lacerazione o ematoma del funicolo

35 QUALCHE DATO STATISTICO Più del 50% delle gravidanza è sottoposto a diagnosi prenatale In Italia vengono fatte circa diagnosi l anno C è stato un notevole incremento della domanda di diagnosi prenatale negli ultimi 10 anni: 90% strutture pubbliche 276% strutture private

36 IL COUNSELLING Le analisi genetiche rappresentano formidabili mezzi diagnostici a nostra disposizione, vanno gestite e utilizzate nella maniera corretta con una buona pratica clinica, e un accurato counselling, mettendo la coppia nella migliore condizione di scelta

37 INDICAZIONI PER COUNSELING GENETICO PRENATALE Età materna avanzata (>34a) Test di screening materno positivo Familiarità per una malattia mendeliana Precedente gravidanza con anomalia cromosomica Diagnosi ecografica di anomalie fetali o presenza di markers ecografici Aborto ricorrente Infertilità Consanguineità Esposizione materna a teratogeni Volontà/preoccupazione dei genitori

38 IL PERCORSO Consulenza genetica individuale Possibilità di tecniche non invasive e/o invasive Programmare ulteriori incontri

39 IL COUNSELLING Aiutare i fruitori del servizio ad avere fiducia nelle proprie capacità, facendo leva sui propri punti di forza, per fare delle scelte

40 IL COUNSELLING Conoscenza della specificità dell intervento Acquisizione di abilità e strategie comunicative e relazionali essenziali (ascolto attivo, empatia, autoconsapevolezza)

41 Competenza professionale Empatia Autostima Rispetto per le diversità culturali Consapevolezza e insight personale Creatività flessibilità umorismo Onestà e rispetto per gli altri Atteggiamento non giudicante

42 IL COUNSELLING La relazione tra l'operatore sanitario e il paziente deve essere tale da garantire l autonomia delle scelte della persona Il rapporto è paritetico; non deve essere influenzato dalla disparità di conoscenze (comanda chi detiene il sapere medico, obbedisce chi ne è sprovvisto)

43 IL COUNSELLING Gli obiettivi 1 INFORMARE CORRETTAMENTE Per informare correttamente, è necessario spiegare le metodologie delle tecniche invasive della diagnostica prenatale e i rischi abortivi che possono comportare ma al contempo la possibilità di ottenere una riduzione dei rischi di anomalie

44 IL COUNSELLING Gli obiettivi 2 OTTENERE UNA VALUTAZIONE GLOBALE DEL BENESSERE FETALE Con l ultrasonografia, per individuare le terapie pre e/o perinatali da eseguire con un rischio proporzionato ed eticamente accettabile

45 IL COUNSELLING Gli obiettivi 3 SUPPORTARE IL PRINCIPIO DI DIGNITÀ E SACRALITÀ DELLA VITA UMANA anche quando il feto con un handicap di varia entità non può essere sottoposto a terapia

46 IL COUNSELLING: I 5 PUNTI Non aspettare che venga richiesto Deve essere attivamente offerto a tutte le coppie Non improvvisare Deve essere previsto nel corso di una visita Affrontare tutti i campi di intervento Comunicare la cosa giusta nel modo giusto Non pensare che sia competenza di altri o che richieda troppo tempo

47 IL COUNSELLING... È molto di più di una lista di dati riguardanti una particolare malformazione e le sue aspettative future dopo l intervento... D.A. Caniano, Ped Surg. Int. 1999

48 CONCLUSIONI Per ogni gestante esiste una soluzione personale E di estrema importanza l esperienza degli operatori È fondamentale il counselling prima ed il management dopo

49 LA DIAGNOSI PRENATALE Scenario UNICO nella pratica medica: salute di un TERZO INDIVIDUO prognosi e percezione della prognosi variabile non esistono, spesso, opzioni terapeutiche

50 Ginecologo Ostetrica Genetista APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

51 CONCLUSIONI... tutte le donne che ricevono una diagnosi prenatale subiscono una perdita, a prescindere dalla loro decisione finale... B. Biesecker

52 CONCLUSIONI L'ostetrica deve salvaguardare in ogni circostanza la dignità ed il decoro della professione, assumendo come unico valore di riferimento la tutela della vita e della salute, intesa come diritto della madre, del bambino e della coppia, nell'interesse della collettività

53 Paola Schiraldi - Ruolo dell ostetrica nella diagnosi prenatale e nel counselling della diagnosi prenatale: amniocentesi RenéUltrascreen, Magrittevillocentesi, The lovers 1928

54 GRAZIE PER L ATTENZIONE!