L interpretazione e la gestione del test

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Dario Barbieri
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1 LO SCREENING DEL I TRIMESTRE : TECNICHE, RUOLI E PROSPETTIVE Imola 14 Settembre 2013 L interpretazione e la gestione del test combinato del I trimestre : come e chi? A.Visentin Azienda USL di Bologna U.O. Ginecologia ed Ostetricia, Ospedale Maggiore Direttore Dr. G. Scagliarini

I trimestre : come e chi? A.Visentin Azienda USL di Bologna U.O.

2 Valutazione del Rischio

3 c

4 Come? Screening positivo/negativo: la scelta del Cut off Cut off valore di rischio soglia assunto in modo arbitrario al di sopra del quale è ragionevole offrire una diagnosi invasiva

5 Decreto Bindi probabilità 1/250 che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici, attuati con specifici programmi regionali in centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a verifica continua della qualità Linee Guida SIEOG 2010 le donne definite ad alto rischio (>1/250 nel primo trimestre) devono essere informate dell indicazione a sottoporsi a diagnosi prenatale invasiva (Evidenza II-a Livello di raccomandazione A)

Regioni e sottoposti a verifica continua della qualità Linee Guida SIEOG 2010 le donne definite ad alto rischio (>1/250 nel primo

6 Tris. 21 Tris. 13/18 Study Sens% Sens% FPR% UK multicentric Nicolaides UOG 2005 Denmark Ann Tabor BMJ2008 AnnTaborUOG Cut-off : 1: 300 Trisomia 21 1:150 Trisomia 13/18

7 PERCORSO NASCITA Offerta attiva del test combinato in gravidanza Test combinato 1/300 Rischio specifico Trisomia 21 1/150 Rischio specifico Trisomia 13/18 Offerta diagnosi invasiva CVS

8 Valutazione del rischio o diagnosi? Rischio di aborto Rischio di anomalia

9 Test combinato, test integrato, test contingente test Combinato Modalità NT+ biochimico sett Integrato Contingente NT a settimane Biochimico a sett Stratificazione del rischio Screening in 2 fasi

Integrato Contingente NT a 11-13 settimane Biochimico

10 STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO Test contingente Alto Rischio ( 1:100) (2% popolazione) Rischio intermedio (tra 1:101 e 1:1000) (16% popolazione) Basso rischio ( 1:1001) (82% popolazione) Osso nasale assente, Dotto venoso RigurgitoTricuspide Arteria epatica Positivo Negativo CVS Nessuna ulteriore indagine Fetal Medicine Foundation

rischio ( 1:1001) (82% popolazione) Osso nasale assente, Dotto venoso

11 Nuove strategie di screening Il test contingente ha lo scopo di migliorare la specificità del test ( ridurre i falsi positivi e le diagnosi invasive dal 5% al 2% ) Richiede operatori esperti, certificati e lunghi tempi di esecuzione Non proponibile come screening di base Da proporre ad una popolazione selezionata (storia ostetrica sfavorevole, controindicazioni alla diagnosi prenatale invasiva, motivazioni personali)

lunghi tempi di esecuzione Non proponibile come screening di base Da proporre ad una popolazione

12 NT aumentata 2,5 mm 3,5 mm 6,5 mm ~5% ~ 1% ~ 0,1%

14 NT aumentata e cariotipo normale Souka et al: AJOG 192, , Malformazioni - cardiopatie congenite -anomalie toraciche -onfalocele -displasie scheletriche 2. Sindromi genetiche 3. Morte fetale

15 Malformazioni e NT Souka: Am J Obstet Gynecol. 192(4):

16 CHD e NT Prenatale Diagnosisi 2009;29:739 (background risk 1, 6:1000)

17 NT aumentata e sindromi Souka: AJOG 192, ,2005 Circa 50 differenti sindromi tra cui: Noonan Smith-Lemli-Opitz Errori congeniti del metabolismo Artrogriposi Atrofia muscolare spinale Iperplasia surrenalica

20 Caratteristiche tipiche della S. Noonan NT aumentata a settimane 20 settimane

21 Sd di Noonan : quando ricercarla? NT 99 centile I trimestre versus NT aumentata nel II trimestre + altro segno ecografico (cardiopatia,polidramnios, idrotorace ) CONSULENZA GENETICA RISCHIO ALTO > 10%

22 NT e perdite fetali Souka et al: AJOG 192, ,2005

23 In assenza di anomalie e sindromi genetiche riconoscibili il rischio di ritardo mentale appare sovrapponibile a quello della popolazione generale

25 NT aumentata: NT < a 3,5 mm CVS se test combinato positivo Esclusione di anomalie 1) ecografia dettagliata a sett 2) ecografia morfologica a 20 sett Se negativi : rassicurare i genitori. Il rischio di complicazioni è simile a quello di feti con NT normale

26 Indicazioni: screening I trimestre Data prevista per il parto (da eco): Epoca gestazionale: 12 settimane + 1 gg Referto ecografico: Gravidanza singola. Misure fetali (rappresentazione del 5-95 percentile ) Attività cardiaca presente, Frequenza cardiaca 153 bpm. Lunghezza vertice-sacro (CRL) 54,0 mm Diametro biparietale (BPD) 21,0 mm Translucenza nucale (NT) 4,00 mm Anatomia: Testa con normale anatomia intracranica. Colonna ecograficamente normale. Addome ecograficamente normale. Stomaco evidenziato. Vescica evidenziata. Mani evidenziate. Piedi evidenziati. Analisi biochimica del siero materno: Data del prelievo: Nr. dei feti: 1. Peso materno: 60,0 kg. Sigarette: no. Origine etnica: Bianco. Parità = 0. Analizzatore: Kryptor. Free Beta hcg: 55,02 IU/l, corrispondente a 1,2213 MoM. PAPP-A: 4,020 IU/l, corrispondente a 1,3952 MoM. Fattore di rischio: Età materna: 31 anni. Trisomia 21 Trisomia 13/18 Rischio di base: 1 : : 978 Rischio corretto: 1 : : 380 Il rischio stimato è calcolato attraverso il software FMF 2009, ed è basato sui risultati delle estese ricerche coordinate dalla Fetal Medicine Foundation (UK Registered charity ). Il calcolo del rischio è valido solo se l ecografia è stata compiuta da un operatore accreditato presso la Fetal Medicine Foundation, alla quale ha inviato i risultati dei propri esami con regolarità (si veda Il rischio calcolato è quello al momento dell ecografia. Il calcolo del rischio per questo esame è stato compiuto dall operatore Antonella Visentin.

27 NT 3.5 mm CVS - consulenza genetica (anamensifam. posper sdgenetiche / SdNoonan?) - conservare il materiale?? 1% Esclusione di anomalie 1) ecografia a sett 2) ecografia morfo. precoce (14-16 sett) 3) Ecografia a 20 settimane con ecocardiografia Se negativi e NT normale : rassicurare i genitori. Il rischio di complicazioni è simile a quello di feti con NT normale

28 NT sett Edema nucale o idrope a 20 sett Test genetici/molecolari aggiuntivi (Sd Noonan.) GENETISTA Infezioni? ParvovirusB19 Rischio di circa 10% di morte fetale o sindromi genetiche Rischio ritardo mentale 3-5%

29 Anamnesi Età materna: 29 anni. Data ultime mestruazioni: Data prevista per il parto da ultime mestruazioni: Epoca gestazionale: 12 settimane + 4 gg Referto ecografico: Strumento ecografico: Philips HD11 XE. Metodo US: US Transaddominale. Gravidanza singola. Misure fetali (rappresentazione del 5-95 percentil e) Attività cardiaca presente. Lunghezza vertice-sacro (CRL) 72,3 mm Diametro biparietale (BPD) 23,7 mm Translucenza nucale (NT) 2,00 mm Analisi biochimica del siero materno: Data del prelievo: Nr. dei feti: 1. Peso materno: 63,0 kg. Sigarette: no. Origine etnica: Bianco. Parità > 0. Analizzatore: Kryptor. Free Beta hcg: PAPP-A: 23,38 IU/l, corrispondente a 0,5566 MoM. 1,000 IU/l, corrispondente a 0,3632 MoM. Fattore di rischio: Età materna: 29 anni. Trisomia 21 Trisomia 13/18 Rischio di base: 1 : : 1324 Rischio corretto: 1 : : 1545

30 Spencer Ultrasound Obstet Gynecol 2008 Prenatal Diagnosis 2008 PAPP-A < 5th centile (0.42 MoM) OR Pregnancy loss < 24 sett 3,3 Pregnancy loss > 24 sett 1,9 Pre-eclampsia 3,7 Birthweight < 3 centile 3,7 Premature delivery < 34 weeks 2,4

31 CONCLUSIONI PRATICHE E opinione comune che PAPP-A < 0.4 MoM identifica un sottogruppo di pazienti da sottoporre ad un follow-up ostetrico: Flussimetria Doppler delle arterie uterine nel II trimestre Monitoraggio seriato della crescita fetale Sorveglianza clinica

32 Chi? Approccio multidisciplinare - Ostetrica - Medico ginecologo - Genetista

33 PERCORSO NASCITA Offerta attiva del test combinato in gravidanza Screening positivo Tris 21 1:300 Tris13/18 1:150 Ginecologo Genetista Villocentesi NT < 99 centile NT 99 centile PAPP A < 0,4 Mom Ostetrica Ginecologo Ecografia morfologica I livello ( ) Ginecologo Genetista Eco. II livello + ecocardiografia fetale ( ) Genetista Test genetici Molecolari? Eco. Morf Precoce Ecografia morfologica II livello + Doppler ( )

34 Grazie

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