L esame morfologico precoce: mito o realtà? Silvia Sansavini

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Stefania Verde
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1 L esame morfologico precoce: mito o realtà? Silvia Sansavini

2 L esame morfologico precoce: mito o realtà? Silvia Sansavini Modena 29 marzo 2012

3 Ecografia del I trimestre: w

4 Ecografia nel I trimestre Vitalita Datazione Corionicita nei gemelli Misurazione NT (test combinato) Esame morfologico precoce

5 Obiettivi Proporre un approccio sistematico Possibilità di una diagnosi precoce di malformazioni Alcune anomalie peggiorano Altra anomalie si risolvono Alcune si manifestano tra il 1 e il 2 trimestre Vi sono dei limiti nella diagnosi precoce legati alla storia naturale delle malformazioni

risolvono Alcune si manifestano tra il 1 e il 2 trimestre Vi sono dei

6 Requisiti per un ecografia precoce Essere operatori esperti in ecografie del II trimestre personali Essere rapidi nell adattarsi alle posizioni fetali Conoscere lo sviluppo del feto Effettuare uno studio sistematico Sfruttare al meglio lo strumento tecnici Disporre di apparecchi con sonde ad alta risoluzione Combinare l proccio TA e TV Combinare 2D /3D e Color Doppler

Effettuare uno studio sistematico Sfruttare al meglio lo strumento tecnici Disporre di

7 Checklist: sagittale mediana - CRL - Parete addominale - vescica - inserzione del cordone - sesso - NT - Osso nasale - profilo e forma del cranio - NT intracranica

8 Sezione trasversa : cervello DBP Talami Plessi coriodei e linea mediana Fossa cranica posteriore

9 Scansione trasversa:: faccia

10 Sezione trasversa: torace, addome - Situs cardiaco e viscerale - 4 camere + flussi AV - stomaco - Vescica - Inserzione funicolo

11 Checklist - Arti superiori - Arti inferiori - Colonna vertebrale - reni

12 Valutazione Doppler nel I trimestre - DV - Flusso nella tricuspide

13 DR malformazioni nel I trimestre DR 12%- 83%

14 Anomalie fetali non cromosomiche 1. Grande gravidanze a sett DR 49% 2. Syngelaki gravidanze a sett DR 44%

15 Anomalie fetali non cromosomiche 1) Anomalie sempre diagnosticabili 2) Anomalie mai diagnosticabili 3) Anomalie potenzialmente diagnosticabili Tempo dedicato all esame Esperienza dell operatore Qualità dello strumento Marcatori associati Malformazione con espressività fenotipica progressiva nel tempo

Tempo dedicato all esame Esperienza dell operatore Qualità dello strumento

16 1) Anomalie sempre diagnosticabili Acrania, anencefalia Oloprosencefalia alobare Onfalocele Gastroschisi Displasia scheletrica Megavescica Body stalk anomaly (100%)

17 Acrania

18 MEGAVESCICA Nel 30% dei casi si associa a trisomie (13/18) Severa: >16 mm Progressione a uropatia ostruttiva severa Moderata: 7-16 mm nel 90% dei casi si risolve entro il II trimestre con buona prognosi

19 ONFALOCELE 50% si associa ad aneuploidia (tri13/18) Intestino e fegato Solo intestino 83% regredisce entro il II trim

20 ANOMALIE SCHELETRICHE DR dal 16% al 69% NT + DV: nel 38% DS

21 NT aumentata, igroma cistico, idrope

22 2) Anomalie non diagnosticabili Microcefalia Agenesia del corpo calloso Ventricolomegalia Tumori, teratomi CAM, sequestro > 16 sett Atresia duodenale > 19 sett Idronefrosi da ostruzioni ureterali

23 2) Anomalie potenzialmente diagnosticabili Checklist + - Fossa cranica posteriore - Mascella labbro superiore - Reni - Vertebre - Cuore: efflussi Anomalie fossa cranica posteriore labioschisi Spina bifida Agenesia renale, reni multicistici Cardiopatie Ernia diaframmatica

24 NT > 95 p Acrania Onfalocele Displasia scheletrica Piedi torti Megavescica Body stalk anomaly Malformazioni multiple Ernia diaframmatica Cardiopatie maggiori

25 2) Anomalie potenzialmente diagnosticabili

26 CARDIOPATIE Alto rischio familiare e anamnestico: DR 10% MARKERS del I trimestre: NT, DV, TR NT > 99 p nel 25% (Volpe 2011) 36% (Grande 2011) CHD maggiori DV alterato nel 25% (Volpe 2011) 36% (Grande 2011) CHD maggiori TR alterato nel 42% (Volpe 2011) 16% (Grande 2011) CHD maggiori Sensibilità 67 % CHD maggiori

27 Ecocardiografia a w Situs viscerale e cardiaco 4 camere con riempimento ventricolare al CD Incrocio dei grossi vasi (X) con CD Flusso anterogrado in aorta con calibro uguale di arco aortico e duttale V

28 4 camere : 50% Sensibilità 4 camere, NT, TR, DV : 75 % Sensibilità

29 Cuore sx ipoplasico Canale AV

30 Insufficienza tricuspide

31 DR 84% con TA lineare ad alta frequenza

32 Tetralogia di Fallot Trasposizione dei Grossi vasi

33 Ecocardiografia a w La maggior parte delle cardiopatie può essere diagnostica precocemente in gravidanza Alcune possono comparire solo in epoche gestazionale avanzate Altre evidenti in epoca precoce possono evolvere in severità nel corso della gravidanza

34 Limiti.. Uno studio precoce dettagliato richiede tempo. L eco nel II trimestre deve comunque essere fatta. Se ci sono dubbi il controllo successivo è a w. Alcune anomalie si manifestano nel tempo. Alcune anomalie non ha segni ecografici

35 Ecografia del I trimestre: management ostetrico Vantaggi Svantaggi Indagini aggiuntive e consulenze specialistiche (genetista, cardiologo) molto prima di raggiungere i termini legali per IVG Possibilità di interruzione precoce di gravidanza Interruzioni precoci non consentono sempre una diagnosi corretta e pertanto un counceling adeguato per una gravidanza futura Genera ansia Rassicura e riduce ansia

36 CONCLUSIONI L esame morfologico precoce dovrebbe essere eseguito durante l ecografia per la misurazione della NT in tutte le pazienti, anche in quelle a basso rischio Da consigliare in caso di NT aumentata, in precedente figlio con anomalia, familiarità per cardiopatia, diabete materno, uso di teratogeni Non puo sostituire l esame morfologico del II trimestre

37 Grazie

38 Casi clinici 1) pz di anni 23 alla 12 sett si sottopone ad eco per test combinato(nt + Bi test) NT: 1,4, DV nrl, osso nasale visualizzato cisti del funicolo nel inserzione fetale Piedi torti Restante anatomia apparentemente normale CVS: trisomia 18

39 Casi clinici 2) Pz di 38a, secondipara che non si sottopone a diagnosi prenatale invasiva, esegue per scrupolo eco a 12 sett. NT 2,4, DV nrl, osso nasale visualizzato Atteggiamento fisso in estensione degli arti sup con mani torte+ sospetta torsione bil. dei piedi La restante anatomia appare normale Prosegue la gravidanza: artrogriposi

40 Casi clinici 3) paziente di 32 aa secondigravida primipara, si sottopone a Test combinato a 12w + 5 Anamnesi: assunzione periconcezionale di FANS NT: 1,6 DV nrl, Ipoplasia severa/agenesia dell avambraccio con deformità della mano Consulenza genetica in corso e IVG

41 Casi clinici Casi Clinici. pz di anni 34 alla 12 sett si sottopone ad eco per test combinato(nt + Bi test) R trisomia 21: 288) NT: 3.0, osso nasale visualizzato CVS: 46 XX

42 Eco alla 14+5 w Cuore dx ipoplasico + DIV

43 Persistenza cava sup

44 fegato Fegato centrale, assenza cava inf e azigos Sdr cuore dx ipoplasico in isomerismo sx: R elevato di sdr genetiche IVG

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